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Affiner la recherche Faire une suggestionMaladie de Cowden : Etiopathogénie et manifestations cliniques. / Ghita EL MOHAFIDE
Titre : Maladie de Cowden : Etiopathogénie et manifestations cliniques. Type de document : thèse Auteurs : Ghita EL MOHAFIDE, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cowden Hamartome PTEN Peau Prise en charge Résumé : La maladie de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples est une génodermatose rare chez l’enfant. Le diagnostic est clinique, et repose sur des manifestations cutanéo-muqueuses constantes et spécifiques. Les manifestations viscérales sont diverses et inconstantes, elles touchent surtout la thyroïde, le sein, le système génital féminin, le tractus digestif et le squelette. Le risque de dégénérescence de ces atteintes viscérales est très important surtout au niveau thyroïdien et mammaire.
Sur le plan génétique, le caractère familial de la maladie de Cowden a été confirmé initialement en 1972. Très récemment, il a été démontré que le syndrome correspond à une mutation germinale du gène PTEN situé sur le chromosome 10q 22-23.
Le PTEN est un gène suppresseur tumoral, ce qui expliquerait le risque de dégénérescence des atteintes viscérales.
Il n’y a pas de traitement curatif pour le syndrome de Cowden, la prise en charge des patients atteints comprend le traitement de manifestations cliniques, la prévention des manifestations primaires et surtout la surveillance pour le dépistage précoce de toute transformation maligne qui conditionne le pronostic de cette affection.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0712018 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Maladie de Cowden : Etiopathogénie et manifestations cliniques. [thèse] / Ghita EL MOHAFIDE, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cowden Hamartome PTEN Peau Prise en charge Résumé : La maladie de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples est une génodermatose rare chez l’enfant. Le diagnostic est clinique, et repose sur des manifestations cutanéo-muqueuses constantes et spécifiques. Les manifestations viscérales sont diverses et inconstantes, elles touchent surtout la thyroïde, le sein, le système génital féminin, le tractus digestif et le squelette. Le risque de dégénérescence de ces atteintes viscérales est très important surtout au niveau thyroïdien et mammaire.
Sur le plan génétique, le caractère familial de la maladie de Cowden a été confirmé initialement en 1972. Très récemment, il a été démontré que le syndrome correspond à une mutation germinale du gène PTEN situé sur le chromosome 10q 22-23.
Le PTEN est un gène suppresseur tumoral, ce qui expliquerait le risque de dégénérescence des atteintes viscérales.
Il n’y a pas de traitement curatif pour le syndrome de Cowden, la prise en charge des patients atteints comprend le traitement de manifestations cliniques, la prévention des manifestations primaires et surtout la surveillance pour le dépistage précoce de toute transformation maligne qui conditionne le pronostic de cette affection.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0712018 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0712018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0712018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M0712018URL
Titre : MUTATION SPORADIQUE DU GENE PTEN RESPONSABLE D'UN SYNDROME DE COWDEN Type de document : thèse Auteurs : KILI MAROUANE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cowden PTEN Hamartome PHTS بتين ن هامارتوما متلازمات الأورام العابية ذات صلة ببتي Résumé : Le syndrome de Cowden (SC) est une affection multisystémique héréditaire rare, à transmission autosomique dominante ; il fait partie du groupe des syndromes hamartomateux liés à PTEN (PHTS), ensemble d’affections ayant pour base biologique commune une mutation du gène PTEN. Ce gène participe à la régulation négative de la voie PI3K-Akt-mTOR impliquée dans la prolifération cellulaire et l’apoptose, ce qui lui confère une fonction suppressive de tumeurs ; sa mutation expose donc à un risque accru de développement de cancers, notamment au niveau du sein, de la thyroïde et de l’endomètre. Bien que ces mutations soient généralement transmises de façon héréditaire, leur survenue de novo n’est pas rare.
Le SC est caractérisé par son grand polymorphisme clinique avec des manifestations pouvant toucher virtuellement n’importe quel organe. Le diagnostic repose sur des critères cliniques dont la présence indique l’analyse génétique à la recherche de mutation PTEN.
Il n’existe actuellement pas de traitement spécifique, la prise en charge consistant à traiter les manifestations cliniques au cas par cas, avec une surveillance armée afin de détecter précocement toute transformation maligne. Plusieurs thérapies ciblées ciblant la voie PI3K-AktmTOR et visant à compenser la perte de fonction de PTEN sont en cours de validation pour utilisation clinique.
A partir d’un cas clinique de SC révélé par un cancer du sein, nous faisons le point sur ses aspects génétiques, cliniques, paracliniques et évolutifs.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2432023 Président : Amina KILI Directeur : Jaouad KOUACH Juge : Moulay Abdellah BABA HABIB Juge : Moulay El Mehdi EL HASSANI Juge : Abdennacer MOUSSAOUI MUTATION SPORADIQUE DU GENE PTEN RESPONSABLE D'UN SYNDROME DE COWDEN [thèse] / KILI MAROUANE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cowden PTEN Hamartome PHTS بتين ن هامارتوما متلازمات الأورام العابية ذات صلة ببتي Résumé : Le syndrome de Cowden (SC) est une affection multisystémique héréditaire rare, à transmission autosomique dominante ; il fait partie du groupe des syndromes hamartomateux liés à PTEN (PHTS), ensemble d’affections ayant pour base biologique commune une mutation du gène PTEN. Ce gène participe à la régulation négative de la voie PI3K-Akt-mTOR impliquée dans la prolifération cellulaire et l’apoptose, ce qui lui confère une fonction suppressive de tumeurs ; sa mutation expose donc à un risque accru de développement de cancers, notamment au niveau du sein, de la thyroïde et de l’endomètre. Bien que ces mutations soient généralement transmises de façon héréditaire, leur survenue de novo n’est pas rare.
Le SC est caractérisé par son grand polymorphisme clinique avec des manifestations pouvant toucher virtuellement n’importe quel organe. Le diagnostic repose sur des critères cliniques dont la présence indique l’analyse génétique à la recherche de mutation PTEN.
Il n’existe actuellement pas de traitement spécifique, la prise en charge consistant à traiter les manifestations cliniques au cas par cas, avec une surveillance armée afin de détecter précocement toute transformation maligne. Plusieurs thérapies ciblées ciblant la voie PI3K-AktmTOR et visant à compenser la perte de fonction de PTEN sont en cours de validation pour utilisation clinique.
A partir d’un cas clinique de SC révélé par un cancer du sein, nous faisons le point sur ses aspects génétiques, cliniques, paracliniques et évolutifs.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2432023 Président : Amina KILI Directeur : Jaouad KOUACH Juge : Moulay Abdellah BABA HABIB Juge : Moulay El Mehdi EL HASSANI Juge : Abdennacer MOUSSAOUI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2432023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
