| Titre : | RECURRENCE DE LA MUTATION C.1310_1313DELAAGA DU GENE BRCA2, DANS LES CANCERS DU SEIN ET DE L’OVAIRE, CHEZ LES PATIENTS ORIGINAIRES DU NORD-EST MAROCAIN : A PROPOS DE 18 FAMILLES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | RADI Nada, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Prédisposition héréditaire au cancer sein et/ou ovaire BRCA1 BRCA2 cancer du sein cancer de l’ovaire diagnostic présymptomatique. | | Résumé : | Introduction : La mutation du gène BRCA2 prédispose au cancer du sein, d’ovaire, et
autres. Cette prédisposition héréditaire au cancer est de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation germinale avec une pénétrance incomplète.
Matériel et méthodes : Notre travail a consisté en une étude rétrospective descriptive,
d’une série de dix-huit patients référés au Département de Génétique Médicale de l’INH pour
suspicion d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les patients
inclus dans notre étude sont ceux ayant eu une analyse génétique confirmant la présence de la
mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 (par séquençage Sanger ou séquençage de
nouvelle génération NGS).
Résultats : L’étude comprenait 18 patients, l’âge moyen était de 50 ans. 12 patients se
sont présentés avec un diagnostic de cancer préétabli, tandis que les quatre autres ont
bénéficié d’un diagnostic présymptomatique.
Le diagnostic moléculaire a permis d’identifier la mutation c.1310_1313delAAGA
chez 15 patients sur 18.
Conclusion : La mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 est une mutation
récurrente au Nord-Est du Maroc, responsable de la prédisposition héréditaire au cancer du
sein et/ou de l’ovaire. Elle permet de proposer aux patients originaires de cette région un test
simple et pas cher en 1ère intention. Si négatif, une étude génétique plus globale pourra alors
être proposée. Le diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou
d’ovaire permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée et une thérapeutique
ciblée (inhibiteurs de PARP). Leurs familles bénéficient aussi d’un conseil génétique adéquat,
et de diagnostic présymptomatique pour les membres à risque. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4982023 | | Président : | Hafid HACHI | | Directeur : | Siham CHAFAI ELALAOUI | | Juge : | Hanan KACEMI | | Juge : | Saber BOUTAYEB | | Juge : | Ilham RATBI |
RECURRENCE DE LA MUTATION C.1310_1313DELAAGA DU GENE BRCA2, DANS LES CANCERS DU SEIN ET DE L’OVAIRE, CHEZ LES PATIENTS ORIGINAIRES DU NORD-EST MAROCAIN : A PROPOS DE 18 FAMILLES [thèse] / RADI Nada, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Prédisposition héréditaire au cancer sein et/ou ovaire BRCA1 BRCA2 cancer du sein cancer de l’ovaire diagnostic présymptomatique. | | Résumé : | Introduction : La mutation du gène BRCA2 prédispose au cancer du sein, d’ovaire, et
autres. Cette prédisposition héréditaire au cancer est de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation germinale avec une pénétrance incomplète.
Matériel et méthodes : Notre travail a consisté en une étude rétrospective descriptive,
d’une série de dix-huit patients référés au Département de Génétique Médicale de l’INH pour
suspicion d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les patients
inclus dans notre étude sont ceux ayant eu une analyse génétique confirmant la présence de la
mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 (par séquençage Sanger ou séquençage de
nouvelle génération NGS).
Résultats : L’étude comprenait 18 patients, l’âge moyen était de 50 ans. 12 patients se
sont présentés avec un diagnostic de cancer préétabli, tandis que les quatre autres ont
bénéficié d’un diagnostic présymptomatique.
Le diagnostic moléculaire a permis d’identifier la mutation c.1310_1313delAAGA
chez 15 patients sur 18.
Conclusion : La mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 est une mutation
récurrente au Nord-Est du Maroc, responsable de la prédisposition héréditaire au cancer du
sein et/ou de l’ovaire. Elle permet de proposer aux patients originaires de cette région un test
simple et pas cher en 1ère intention. Si négatif, une étude génétique plus globale pourra alors
être proposée. Le diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou
d’ovaire permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée et une thérapeutique
ciblée (inhibiteurs de PARP). Leurs familles bénéficient aussi d’un conseil génétique adéquat,
et de diagnostic présymptomatique pour les membres à risque. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4982023 | | Président : | Hafid HACHI | | Directeur : | Siham CHAFAI ELALAOUI | | Juge : | Hanan KACEMI | | Juge : | Saber BOUTAYEB | | Juge : | Ilham RATBI |
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