1 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Progeria'    

ETUDE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA: A PROPOS DE 5 CAS / MOULINE LINA

Public ISBD Titre : ETUDE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA: A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : MOULINE LINA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Progeria  LMNA  Diagnostic Moléculaire  Lonafarnib  Maroc  Progeria  LMNA  Molecular diagnosis  Lonafarnib  Morocco  LMNA  LONAFARNIB  بورج LMNA  LONAFARNIB  یا ر،ی ط فر ة  التشخ یص الج زئیي  المغرب Résumé : Introduction : La Progéria est une maladie génétique rare, de transmission AD. L’atteinte clinique se manifeste par un vieillissement accéléré dès la petite enfance et une atteinte multisystémique à l’origine de complications cardiovasculaires létales. Le plus souvent due à une mutation De Novo du gène LMNA conduisant à la production d’une lamine A mutante appelée Progérine. Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant sur une série de cinq patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour syndrome Progéroïde. Les critères d’inclusion étaient la présence d’un tableau clinique progéroïde, avec la mise en évidence de la mutation du gène LMNA responsable. La stratégie diagnostic moléculaire consistait en la recherche de la mutation récurrente c.1824C>T (p.Gly608Gly) sur l’exon 11 du gène LMNA décrite chez 90% des patients HGPS par séquençage de Sanger, complétée si besoin par un screening complet des séquences codantes du gène LMNA par méthode Sanger. Résultats : L’étude comprenait 5 patients, l’âge moyen était de 11 ans. Les 5 patients présentaient une dysmorphie faciale caractéristique de Progéria, des signes dermatologiques, des anomalies de la dentition, des signes cardiovasculaires, des signes ostéoarticulaires, et un retard de croissance. Le diagnostic moléculaire par séquençage de Sanger de l’exon 11 du gène LMNA a permis d’identifier la mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) chez 4 patients sur 5. Une seule patiente était porteuse d’une mutation c.412G>A (p.Glu138>Lys) au niveau de l’exon 1. Vu la rareté de cette mutation, une étude moléculaire chez les deux parents a été effectuée confirmant un mosaïcisme de la lignée somatique d’origine paternelle. Conclusion : La Progéria est une maladie génétique rare dont l’espérance de vie reste limitée. Le diagnostic moléculaire permet la confirmation diagnostique, et un conseil génétique éclairé. Le Lonafarnib reste une lueur d’espoir pour ces patients. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0812023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : ILHAM RATBI Juge : Amale HASSANI Juge : Nour MEKKAOUI ETUDE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE HUTCHINSON GILFORD PROGERIA: A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / MOULINE LINA, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Progeria  LMNA  Diagnostic Moléculaire  Lonafarnib  Maroc  Progeria  LMNA  Molecular diagnosis  Lonafarnib  Morocco  LMNA  LONAFARNIB  بورج LMNA  LONAFARNIB  یا ر،ی ط فر ة  التشخ یص الج زئیي  المغرب Résumé : Introduction : La Progéria est une maladie génétique rare, de transmission AD. L’atteinte clinique se manifeste par un vieillissement accéléré dès la petite enfance et une atteinte multisystémique à l’origine de complications cardiovasculaires létales. Le plus souvent due à une mutation De Novo du gène LMNA conduisant à la production d’une lamine A mutante appelée Progérine. Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant sur une série de cinq patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour syndrome Progéroïde. Les critères d’inclusion étaient la présence d’un tableau clinique progéroïde, avec la mise en évidence de la mutation du gène LMNA responsable. La stratégie diagnostic moléculaire consistait en la recherche de la mutation récurrente c.1824C>T (p.Gly608Gly) sur l’exon 11 du gène LMNA décrite chez 90% des patients HGPS par séquençage de Sanger, complétée si besoin par un screening complet des séquences codantes du gène LMNA par méthode Sanger. Résultats : L’étude comprenait 5 patients, l’âge moyen était de 11 ans. Les 5 patients présentaient une dysmorphie faciale caractéristique de Progéria, des signes dermatologiques, des anomalies de la dentition, des signes cardiovasculaires, des signes ostéoarticulaires, et un retard de croissance. Le diagnostic moléculaire par séquençage de Sanger de l’exon 11 du gène LMNA a permis d’identifier la mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly) chez 4 patients sur 5. Une seule patiente était porteuse d’une mutation c.412G>A (p.Glu138>Lys) au niveau de l’exon 1. Vu la rareté de cette mutation, une étude moléculaire chez les deux parents a été effectuée confirmant un mosaïcisme de la lignée somatique d’origine paternelle. Conclusion : La Progéria est une maladie génétique rare dont l’espérance de vie reste limitée. Le diagnostic moléculaire permet la confirmation diagnostique, et un conseil génétique éclairé. Le Lonafarnib reste une lueur d’espoir pour ces patients. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0812023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : ILHAM RATBI Juge : Amale HASSANI Juge : Nour MEKKAOUI

Réservation

Réserver ce document

Exemplaires

Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M0812023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible