| Titre : | Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale proximale. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | MERHNI Hanane, Auteur | | Année de publication : | 2015 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | SMA Gène SMN exon7 PCR digestion. | | Résumé : | Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière. Selon l’âge de début des symptômes et leur évolution, on distingue quatre types de SMA qui résultent toutes, dans plus de 95% des cas, d’une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN (survival of motor neuron) en 5q13. Au Maroc, on estime que la fréquence des porteurs sains de cette anomalie génétique est de 1/25, ce qui fait de la SMA l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans notre pays.
Depuis 1996, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire des SMA au Maroc. Nous avons ainsi analysé l’ADN de 295 patients adressés à notre consultation de génétique pour suspicion de SMA. La délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN a été retrouvée chez 133 patients; dont 40,6% étaient nés de parents consanguins.
Dans les pays comme le Maroc où la fréquence des hétérozygotes pour la SMA est élevée, ce test génétique, devrait être systématiquement proposé et en première intention, après une évaluation clinique attentive.
Le diagnostic moléculaire des SMA permet de poser un diagnostic de certitude rapide, de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles à risque et de proposer, pour les couples qui le souhaitent un diagnostic prénatal.
L’analyse du gène SMN est un exemple parfait de test génétique qui peut être d’un grand intérêt en santé publique, en particulier dans les pays à faible revenu. Nous soulignons par ce travail l’intérêt de la généralisation du diagnostic moléculaire de la SMA par la technique de la PCR-digestion enzymatique dans d’autres centres au Maroc.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1442015 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.L | | Juge : | AGADR.O | | Juge : | BIROUK.N | | Juge : | KRIOUILE.Y |
Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale proximale. [thèse] / MERHNI Hanane, Auteur . - 2015. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | SMA Gène SMN exon7 PCR digestion. | | Résumé : | Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière. Selon l’âge de début des symptômes et leur évolution, on distingue quatre types de SMA qui résultent toutes, dans plus de 95% des cas, d’une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN (survival of motor neuron) en 5q13. Au Maroc, on estime que la fréquence des porteurs sains de cette anomalie génétique est de 1/25, ce qui fait de la SMA l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans notre pays.
Depuis 1996, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire des SMA au Maroc. Nous avons ainsi analysé l’ADN de 295 patients adressés à notre consultation de génétique pour suspicion de SMA. La délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN a été retrouvée chez 133 patients; dont 40,6% étaient nés de parents consanguins.
Dans les pays comme le Maroc où la fréquence des hétérozygotes pour la SMA est élevée, ce test génétique, devrait être systématiquement proposé et en première intention, après une évaluation clinique attentive.
Le diagnostic moléculaire des SMA permet de poser un diagnostic de certitude rapide, de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles à risque et de proposer, pour les couples qui le souhaitent un diagnostic prénatal.
L’analyse du gène SMN est un exemple parfait de test génétique qui peut être d’un grand intérêt en santé publique, en particulier dans les pays à faible revenu. Nous soulignons par ce travail l’intérêt de la généralisation du diagnostic moléculaire de la SMA par la technique de la PCR-digestion enzymatique dans d’autres centres au Maroc.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1442015 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.L | | Juge : | AGADR.O | | Juge : | BIROUK.N | | Juge : | KRIOUILE.Y |
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