| Titre : | DYSLIPIDEMIE DE L'ENFANT : HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE HOMOZYGOTE : SERIE DE 9 CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | OUBAHA RIM, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hypercholestérolémie familiale homozygote Xanthomes cutanés Récepteur LDL-c Sténose de l’aorte LDL-aphérèse Homozygous familial hypercholesterolemia LDL cutaneous xanthomas-LDL-c
receptor aortic stenosis-LDL apheresis رط كولیسترول الدم العائليم ُتماثل الزیجوت-الأورام الصفراء الجلدیة مستقبلاتc LDL تضیق الأبھر فصادة LDL | | Résumé : | L’HFHo est une maladie génétique héréditaire responsable de l’apparition des xanthomes
cutanés ainsi qu’une augmentation importante du taux de LDL-c dès la première décennie de vie.
Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic de l’HFHo à travers une étude
pratique, ainsi qu’à décrire les nouvelles thérapies spécifiques.
Méthodes: Etude clinique rétrospective de 9 dossiers sur une période de 12ans des malades
ayant présenté la forme homozygote de l’HF vus à l’unité d’endocrinologie, l’hôpital d’enfants de
RABAT.
Résultats: l’âge moyen d’apparition des symptômes à savoir les xanthomes cutanés chez nos
patients était de 3.8ans, nous avons noté que les deux sexes sont presque touchés de la même
fréquence.
La consanguinité parentale était présente chez 89% des patients.
Dans notre série de cas, plusieurs complications cardio-vasculaires ont été objectivées à savoir :
une IT, IM et l’IAo ainsi qu’un rétrécissement valvulaire aortique détecté chez la patiente décédée
A.R.
L’étude génétique avait confirmé une mutation homozygote du LDL-r chez tous les patients.
L’ensemble des malades était mis sous MHD ainsi qu’un traitement médicamenteux, mais les
objectifs thérapeutiques n’étaient pas atteints.
Discussion: l’hypercholestérolémie familiale homozygote est causée par la présence de deux
allèles mutés des gènes LDL-R, APOB et PCSK9 responsables de la mort par l’évolution souvent
d’une maladie coronarienne, d’où l’importance du dépistage. Notre travail suggère des thérapies
médicamenteuses prometteuses ainsi que la LDL-aphérèse, tandis que la transplantation hépatique est
considérée comme un traitement de dernier recours.
Malheureusement, le coût élevé et la disponibilité limitée de plusieurs traitements entravent la
qualité de la prise en charge des patients.
Conclusion: le diagnostic précoce et une prise en charge adéquate permettent de prévenir les
complications cardio-vasculaires et le décès prématuré chez cette population.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3012022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Ahmed GAOUZ | | Juge : | Saida TELLAL | | Juge : | Asmâa MDAGHRI ALAOUI |
DYSLIPIDEMIE DE L'ENFANT : HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE HOMOZYGOTE : SERIE DE 9 CAS [thèse] / OUBAHA RIM, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hypercholestérolémie familiale homozygote Xanthomes cutanés Récepteur LDL-c Sténose de l’aorte LDL-aphérèse Homozygous familial hypercholesterolemia LDL cutaneous xanthomas-LDL-c
receptor aortic stenosis-LDL apheresis رط كولیسترول الدم العائليم ُتماثل الزیجوت-الأورام الصفراء الجلدیة مستقبلاتc LDL تضیق الأبھر فصادة LDL | | Résumé : | L’HFHo est une maladie génétique héréditaire responsable de l’apparition des xanthomes
cutanés ainsi qu’une augmentation importante du taux de LDL-c dès la première décennie de vie.
Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic de l’HFHo à travers une étude
pratique, ainsi qu’à décrire les nouvelles thérapies spécifiques.
Méthodes: Etude clinique rétrospective de 9 dossiers sur une période de 12ans des malades
ayant présenté la forme homozygote de l’HF vus à l’unité d’endocrinologie, l’hôpital d’enfants de
RABAT.
Résultats: l’âge moyen d’apparition des symptômes à savoir les xanthomes cutanés chez nos
patients était de 3.8ans, nous avons noté que les deux sexes sont presque touchés de la même
fréquence.
La consanguinité parentale était présente chez 89% des patients.
Dans notre série de cas, plusieurs complications cardio-vasculaires ont été objectivées à savoir :
une IT, IM et l’IAo ainsi qu’un rétrécissement valvulaire aortique détecté chez la patiente décédée
A.R.
L’étude génétique avait confirmé une mutation homozygote du LDL-r chez tous les patients.
L’ensemble des malades était mis sous MHD ainsi qu’un traitement médicamenteux, mais les
objectifs thérapeutiques n’étaient pas atteints.
Discussion: l’hypercholestérolémie familiale homozygote est causée par la présence de deux
allèles mutés des gènes LDL-R, APOB et PCSK9 responsables de la mort par l’évolution souvent
d’une maladie coronarienne, d’où l’importance du dépistage. Notre travail suggère des thérapies
médicamenteuses prometteuses ainsi que la LDL-aphérèse, tandis que la transplantation hépatique est
considérée comme un traitement de dernier recours.
Malheureusement, le coût élevé et la disponibilité limitée de plusieurs traitements entravent la
qualité de la prise en charge des patients.
Conclusion: le diagnostic précoce et une prise en charge adéquate permettent de prévenir les
complications cardio-vasculaires et le décès prématuré chez cette population.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3012022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Ahmed GAOUZ | | Juge : | Saida TELLAL | | Juge : | Asmâa MDAGHRI ALAOUI |
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