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Titre : DYSLIPIDEMIE DE L'ENFANT : HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE HOMOZYGOTE : SERIE DE 9 CAS Type de document : thèse Auteurs : OUBAHA RIM, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hypercholestérolémie familiale homozygote Xanthomes cutanés Récepteur LDL-c Sténose de l’aorte LDL-aphérèse Homozygous familial hypercholesterolemia LDL cutaneous xanthomas-LDL-c
receptor aortic stenosis-LDL apheresis رط كولیسترول الدم العائليم ُتماثل الزیجوت-الأورام الصفراء الجلدیة مستقبلاتc LDL تضیق الأبھر فصادة LDLRésumé : L’HFHo est une maladie génétique héréditaire responsable de l’apparition des xanthomes
cutanés ainsi qu’une augmentation importante du taux de LDL-c dès la première décennie de vie.
Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic de l’HFHo à travers une étude
pratique, ainsi qu’à décrire les nouvelles thérapies spécifiques.
Méthodes: Etude clinique rétrospective de 9 dossiers sur une période de 12ans des malades
ayant présenté la forme homozygote de l’HF vus à l’unité d’endocrinologie, l’hôpital d’enfants de
RABAT.
Résultats: l’âge moyen d’apparition des symptômes à savoir les xanthomes cutanés chez nos
patients était de 3.8ans, nous avons noté que les deux sexes sont presque touchés de la même
fréquence.
La consanguinité parentale était présente chez 89% des patients.
Dans notre série de cas, plusieurs complications cardio-vasculaires ont été objectivées à savoir :
une IT, IM et l’IAo ainsi qu’un rétrécissement valvulaire aortique détecté chez la patiente décédée
A.R.
L’étude génétique avait confirmé une mutation homozygote du LDL-r chez tous les patients.
L’ensemble des malades était mis sous MHD ainsi qu’un traitement médicamenteux, mais les
objectifs thérapeutiques n’étaient pas atteints.
Discussion: l’hypercholestérolémie familiale homozygote est causée par la présence de deux
allèles mutés des gènes LDL-R, APOB et PCSK9 responsables de la mort par l’évolution souvent
d’une maladie coronarienne, d’où l’importance du dépistage. Notre travail suggère des thérapies
médicamenteuses prometteuses ainsi que la LDL-aphérèse, tandis que la transplantation hépatique est
considérée comme un traitement de dernier recours.
Malheureusement, le coût élevé et la disponibilité limitée de plusieurs traitements entravent la
qualité de la prise en charge des patients.
Conclusion: le diagnostic précoce et une prise en charge adéquate permettent de prévenir les
complications cardio-vasculaires et le décès prématuré chez cette population.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3012022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Ahmed GAOUZ Juge : Saida TELLAL Juge : Asmâa MDAGHRI ALAOUI DYSLIPIDEMIE DE L'ENFANT : HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE HOMOZYGOTE : SERIE DE 9 CAS [thèse] / OUBAHA RIM, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hypercholestérolémie familiale homozygote Xanthomes cutanés Récepteur LDL-c Sténose de l’aorte LDL-aphérèse Homozygous familial hypercholesterolemia LDL cutaneous xanthomas-LDL-c
receptor aortic stenosis-LDL apheresis رط كولیسترول الدم العائليم ُتماثل الزیجوت-الأورام الصفراء الجلدیة مستقبلاتc LDL تضیق الأبھر فصادة LDLRésumé : L’HFHo est une maladie génétique héréditaire responsable de l’apparition des xanthomes
cutanés ainsi qu’une augmentation importante du taux de LDL-c dès la première décennie de vie.
Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic de l’HFHo à travers une étude
pratique, ainsi qu’à décrire les nouvelles thérapies spécifiques.
Méthodes: Etude clinique rétrospective de 9 dossiers sur une période de 12ans des malades
ayant présenté la forme homozygote de l’HF vus à l’unité d’endocrinologie, l’hôpital d’enfants de
RABAT.
Résultats: l’âge moyen d’apparition des symptômes à savoir les xanthomes cutanés chez nos
patients était de 3.8ans, nous avons noté que les deux sexes sont presque touchés de la même
fréquence.
La consanguinité parentale était présente chez 89% des patients.
Dans notre série de cas, plusieurs complications cardio-vasculaires ont été objectivées à savoir :
une IT, IM et l’IAo ainsi qu’un rétrécissement valvulaire aortique détecté chez la patiente décédée
A.R.
L’étude génétique avait confirmé une mutation homozygote du LDL-r chez tous les patients.
L’ensemble des malades était mis sous MHD ainsi qu’un traitement médicamenteux, mais les
objectifs thérapeutiques n’étaient pas atteints.
Discussion: l’hypercholestérolémie familiale homozygote est causée par la présence de deux
allèles mutés des gènes LDL-R, APOB et PCSK9 responsables de la mort par l’évolution souvent
d’une maladie coronarienne, d’où l’importance du dépistage. Notre travail suggère des thérapies
médicamenteuses prometteuses ainsi que la LDL-aphérèse, tandis que la transplantation hépatique est
considérée comme un traitement de dernier recours.
Malheureusement, le coût élevé et la disponibilité limitée de plusieurs traitements entravent la
qualité de la prise en charge des patients.
Conclusion: le diagnostic précoce et une prise en charge adéquate permettent de prévenir les
complications cardio-vasculaires et le décès prématuré chez cette population.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3012022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Ahmed GAOUZ Juge : Saida TELLAL Juge : Asmâa MDAGHRI ALAOUI Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3012022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M3012022URL
Titre : Les dyslipidémies : mise au point Type de document : thèse Auteurs : Younes BOULARAB, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Dyslipidémie physiopathologie Prise en charge cholestérol LDL Cholestérol Résumé : - Les dyslipidémies sont définies par une augmentation des taux sériques du cholestérol et/ou des triglycérides. Les sujets dyslipidémiques ont de ce fait, le plus souvent, un risque accru de développer une athérosclérose qui se caractérise par l’accumulation de plaques d’athérome au niveau des artères, réduisant le calibre de celles-ci et sources de complications cliniques : maladie coronaire, AVC ischémique et artériopathie oblitérante des membres inférieurs
De nombreuses études ont confirmé que la présence d’une dyslipidémie, et en particulier des taux sanguins de LDL-cholestérol trop élevés ou à l’inverse des taux de HDL-cholestérol trop bas, est un facteur de risque de survenue de pathologies cardio-vasculaires. Pourtant, un diagnostic précoce de ces maladies associé à la réalisation d’un bilan lipidique afin d’en optimiser la prise en charge diététique et si besoin thérapeutique, permet d’éviter les complications redoutables de cette maladie.
La prise en charge est nécessaire par une diétothérapie qui sera adaptée à chaque patient, seule ou en complément du traitement médicamenteux. Le régime sera réévalué, et ne doit pas être trop contraignant pour être suivi. Le pharmacien a un rôle important dans le suivi de ce régime, le conseil, l’information et l’observance du traitement (le bon usage de médicament, doses et heures de prise, effets indésirables….) pour la bonne conduite de la thérapeutique établie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0982018 Président : GAOUZI.A Directeur : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : NAZIH.M Les dyslipidémies : mise au point [thèse] / Younes BOULARAB, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dyslipidémie physiopathologie Prise en charge cholestérol LDL Cholestérol Résumé : - Les dyslipidémies sont définies par une augmentation des taux sériques du cholestérol et/ou des triglycérides. Les sujets dyslipidémiques ont de ce fait, le plus souvent, un risque accru de développer une athérosclérose qui se caractérise par l’accumulation de plaques d’athérome au niveau des artères, réduisant le calibre de celles-ci et sources de complications cliniques : maladie coronaire, AVC ischémique et artériopathie oblitérante des membres inférieurs
De nombreuses études ont confirmé que la présence d’une dyslipidémie, et en particulier des taux sanguins de LDL-cholestérol trop élevés ou à l’inverse des taux de HDL-cholestérol trop bas, est un facteur de risque de survenue de pathologies cardio-vasculaires. Pourtant, un diagnostic précoce de ces maladies associé à la réalisation d’un bilan lipidique afin d’en optimiser la prise en charge diététique et si besoin thérapeutique, permet d’éviter les complications redoutables de cette maladie.
La prise en charge est nécessaire par une diétothérapie qui sera adaptée à chaque patient, seule ou en complément du traitement médicamenteux. Le régime sera réévalué, et ne doit pas être trop contraignant pour être suivi. Le pharmacien a un rôle important dans le suivi de ce régime, le conseil, l’information et l’observance du traitement (le bon usage de médicament, doses et heures de prise, effets indésirables….) pour la bonne conduite de la thérapeutique établie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0982018 Président : GAOUZI.A Directeur : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : NAZIH.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0982018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible P0982018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
P0982018URL
