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Titre : UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : BOUDOUDA ZINEB, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire télomère téloméropathies TERT Aplastic anemia telomere telomeropathies TERT فقر الدم الالتنسجي قسيم طرفي اعتالالت القسيمات الطرفية TERT Résumé : Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un
raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences
cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase
(TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature
sur ce sujet.
La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène
TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux
parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont
homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques
d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres
sœurs présentent une thrombopénie minime).
L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA
Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait
en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la
téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique).
Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant
toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle
osseuse.
La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à
des centres spécialisés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632022 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur Juge : Aomar AGADR Juge : Mohamed OUKABLI UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / BOUDOUDA ZINEB, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire télomère téloméropathies TERT Aplastic anemia telomere telomeropathies TERT فقر الدم الالتنسجي قسيم طرفي اعتالالت القسيمات الطرفية TERT Résumé : Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un
raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences
cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase
(TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature
sur ce sujet.
La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène
TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux
parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont
homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques
d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres
sœurs présentent une thrombopénie minime).
L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA
Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait
en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la
téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique).
Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant
toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle
osseuse.
La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à
des centres spécialisés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632022 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur Juge : Aomar AGADR Juge : Mohamed OUKABLI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0632022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M0632022URL
Titre : MISE EN EVIDENCE DE CERTAINS BIOMARQUEURS DANS LA PRISE EN CHARGE DE GLIOBLASTOME Type de document : thèse Auteurs : DGHAR BOUCHRA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : glioblastomes ATRX P53 TERT statut mutationnel immunohistochimie
Biologie moléculaire glioblastomas ATRX P53 TERT mutational status immunohistochemistry molecular biology الحالة الجينية المناعة الهستولوجية البيولوجيا الجزيئة تي آي آر تي أي تي آر إكس الأرومي الدبقي 5 ب 3Résumé : Les glioblastomes sont des tumeurs rares fortement agressives. Elles sont caractérisées par une progression rapide associée à des récidives qui sont deux facteurs primordiaux dans l’évolution des gliomes. Notre cohorte est de 33 patients colligés au service d’anatomo-pathologie entre 2017 et 2018 au sein du CHU HASSAN II de Fès et CHU IBN ROCHD de Casablanca. Notre série a été sujet d’étude histologique, immunohistochimique et moléculaire. D’abord, on a effectué une analyse histologique des échantillons sur les lames HE confirmée par des médecins anatomo-pathologistes. Nous avons opté pour une immunohistochimie à l’aide de l’anticorps anti-ATRX afin de détecter l’expression de la protéine, et l’anticorps anti-p53 avec lequel on a pu marquer la surexpression, et PCR pour détecter la mutation de la région promotrice du gène TERT. Les résultats d’IHC ont été confirmés par une étude moléculaire qui intervient dans la détection des principales altérations génétiques ayant un intérêt pronostique et prédictif de la réponse aux traitements et dans la survie.
Grâce à cette étude, une stratification précise des caractères moléculaires associés aux glioblastomes multiformes (GBM) a été effectuée en utilisant la classification de l'OMS pour les années 2016 et 2021. Ceci a permis d'évaluer le statut mutationnel d’ATRX, de P53 et de TERT dans une population marocaine.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0152023 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : BENNIS Sanae ; EL ABBASSI Meriem Co-Encadrante Juge : LOUATI Sara MISE EN EVIDENCE DE CERTAINS BIOMARQUEURS DANS LA PRISE EN CHARGE DE GLIOBLASTOME [thèse] / DGHAR BOUCHRA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : glioblastomes ATRX P53 TERT statut mutationnel immunohistochimie
Biologie moléculaire glioblastomas ATRX P53 TERT mutational status immunohistochemistry molecular biology الحالة الجينية المناعة الهستولوجية البيولوجيا الجزيئة تي آي آر تي أي تي آر إكس الأرومي الدبقي 5 ب 3Résumé : Les glioblastomes sont des tumeurs rares fortement agressives. Elles sont caractérisées par une progression rapide associée à des récidives qui sont deux facteurs primordiaux dans l’évolution des gliomes. Notre cohorte est de 33 patients colligés au service d’anatomo-pathologie entre 2017 et 2018 au sein du CHU HASSAN II de Fès et CHU IBN ROCHD de Casablanca. Notre série a été sujet d’étude histologique, immunohistochimique et moléculaire. D’abord, on a effectué une analyse histologique des échantillons sur les lames HE confirmée par des médecins anatomo-pathologistes. Nous avons opté pour une immunohistochimie à l’aide de l’anticorps anti-ATRX afin de détecter l’expression de la protéine, et l’anticorps anti-p53 avec lequel on a pu marquer la surexpression, et PCR pour détecter la mutation de la région promotrice du gène TERT. Les résultats d’IHC ont été confirmés par une étude moléculaire qui intervient dans la détection des principales altérations génétiques ayant un intérêt pronostique et prédictif de la réponse aux traitements et dans la survie.
Grâce à cette étude, une stratification précise des caractères moléculaires associés aux glioblastomes multiformes (GBM) a été effectuée en utilisant la classification de l'OMS pour les années 2016 et 2021. Ceci a permis d'évaluer le statut mutationnel d’ATRX, de P53 et de TERT dans une population marocaine.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0152023 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : BENNIS Sanae ; EL ABBASSI Meriem Co-Encadrante Juge : LOUATI Sara Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0152023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible
