| Titre : | SYNDROME D’ALSTRÖM (A PROPOS D’UN CAS) | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | MOHAMED ALI TOUZANI, Auteur | | Année de publication : | 2011 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | TROUBLES DE LA VISION SURDITE OBESITE DIABETE GENE AL | | Résumé : | Le syndrome d’Alstrom est une maladie héréditaire autosomique récessive multisystémique. C’est une pathologie rare pouvant entrainer une hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant.
Depuis 2002 l’identification de la mutation du gène ALMS1 a permis le diagnostic précoce de la maladie et en 2007 des critères diagnostiques ont été établis par Marshall qui tiennent compte des manifestations cliniques en fonction de l’âge ainsi que du résultat de l’étude génétique.
Nous rapportons un cas colligé dans le service de médecine B à l’hôpital Avicenne. Il s’agissait d’une jeune fille de 17 ans dont les parents sont consanguins, qui était suivie depuis l’enfance pour dystrophie rétinienne, une hypoacousie, une hypothyroidie, un diabète de type 2, un retard psychomoteur, un acanthosisnigricans, un hirsutisme, un hypogonadisme et qui s’était présentée avec un tableau d’hématémèse .
L’échographie abdominale avait révélé un foie hétérogène d’allure cirrhotique avec des signes d’hypertension portale et la ponction biopsique du foie avait confirmé le diagnostic de cirrhose avec stéatose macrovacuolaire sans dysplasie hépatocytaire. La mutation du gène ALMS1 était identifiée. C’est ainsi que le diagnostic de syndrome d’Alstrom avait été retenu selon les critères de Marshall.
Dans la plupart des cas décrit, l’atteinte hépatique apparaît précocement dans la petite enfance. Le stade de cirrhose avec hypertension portale est observé chez la plupart des patients à partir de l’age de 14 ans comme dans notre observation.
En conclusion, le syndrome d’Alstrom est une cause rare d’hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant. La découverte du gène responsable a permis le diagnostique précoce
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1342011 | | Président : | HOURIA CHAED OUAZZANI | | Directeur : | HAYAT ENNOUFOUSS KRAMI | | Juge : | IKRAM ERRABIH |
SYNDROME D’ALSTRÖM (A PROPOS D’UN CAS) [thèse] / MOHAMED ALI TOUZANI, Auteur . - 2011. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | TROUBLES DE LA VISION SURDITE OBESITE DIABETE GENE AL | | Résumé : | Le syndrome d’Alstrom est une maladie héréditaire autosomique récessive multisystémique. C’est une pathologie rare pouvant entrainer une hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant.
Depuis 2002 l’identification de la mutation du gène ALMS1 a permis le diagnostic précoce de la maladie et en 2007 des critères diagnostiques ont été établis par Marshall qui tiennent compte des manifestations cliniques en fonction de l’âge ainsi que du résultat de l’étude génétique.
Nous rapportons un cas colligé dans le service de médecine B à l’hôpital Avicenne. Il s’agissait d’une jeune fille de 17 ans dont les parents sont consanguins, qui était suivie depuis l’enfance pour dystrophie rétinienne, une hypoacousie, une hypothyroidie, un diabète de type 2, un retard psychomoteur, un acanthosisnigricans, un hirsutisme, un hypogonadisme et qui s’était présentée avec un tableau d’hématémèse .
L’échographie abdominale avait révélé un foie hétérogène d’allure cirrhotique avec des signes d’hypertension portale et la ponction biopsique du foie avait confirmé le diagnostic de cirrhose avec stéatose macrovacuolaire sans dysplasie hépatocytaire. La mutation du gène ALMS1 était identifiée. C’est ainsi que le diagnostic de syndrome d’Alstrom avait été retenu selon les critères de Marshall.
Dans la plupart des cas décrit, l’atteinte hépatique apparaît précocement dans la petite enfance. Le stade de cirrhose avec hypertension portale est observé chez la plupart des patients à partir de l’age de 14 ans comme dans notre observation.
En conclusion, le syndrome d’Alstrom est une cause rare d’hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant. La découverte du gène responsable a permis le diagnostique précoce
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1342011 | | Président : | HOURIA CHAED OUAZZANI | | Directeur : | HAYAT ENNOUFOUSS KRAMI | | Juge : | IKRAM ERRABIH |
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