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Titre : ACOUPHENES =PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE, ETIOLOGIQUE Type de document : thèse Auteurs : CHAKIR RANIA, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Acouphènes Bourdonnement d'oreille Surdité Audiométrie Acouphénométrie Résumé : Les acouphènes constituent un problème de santé publique. Ils sont définis par la perception de sons en l'absence de toute stimulation sonore externe. Il s'agit d'une étude descriptive rétrospective étalée sur deux ans, effectuée en consultation d'un médecin du service d'oto-rhino-laryngologie de l'HMIMV de Rabat. Nous avons recensé 37 cas d'acouphènes : 54% femmes/46% hommes (sex-ratio à 1,17). L’âge moyen est de 54,45 ans.
72,97% étaient des acouphènes chroniques. 53,9% sont bilatéraux et 46,1% sont unilatéraux. Ils sont pulsatiles chez 4 patients seulement (10,8%), non pulsatiles subjectifs chez les autres (89,2%). Associés dans 67,56% à une hypoacousie.
L'otoscopie a décelé des anomalies locales dans 37,8 % des cas. L’examen de l’ATM est anormal chez 02 patients. L'audiométrie a révélé une surdité de perception ou mixte dans 67,5%. Le scanner des rochers/IRM des CAI a contribué au diagnostic étiologique dans 18,91%
Les étiologies des acouphènes pulsatiles identifiées sont :
2 cas de procidence du golfe de la jugulaire (5,4%), 1cas de paragangliome tympano-jugulaire (2,7%), 1 cas de boucle vasculaire (2,7%)
Pour les acouphènes subjectifs, nous avons identifié: 2 cas de surdité brusque (5,4%), 4 cas de maladie de Ménière (10,81%), 1 cas de neurinome de l’acoustique (2,7%), 1 cas de cholestéatome (2,7%), 1 cas de fracture du rocher (2,7%), 1 cas d’acouphènes post-implantation cochléaire (2,7%), 2 cas de dysfonction de l’ATM (5,4%), 1 cas de dysfonction tubaire (2,7%)., 3cas de bouchon de cérumen (8,10%), 5 cas d’HTA (13,5%), 8 cas de surdité de perception asymétrique (21,6%) Enfin, chez 4 patients (10,81%) aucune étiologie n’a été retenue
"
Numéro (Pour les thèses) : M3412021 Président : ZALAGH MOHAMMED Rapporteur : ERRAMI NOUREDDINE Juge : EL AYOUBI EL IDRISSI ALI Juge : HEMMAOUI BOUCHAIB Juge : JIRA MOHAMED ACOUPHENES =PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE, ETIOLOGIQUE [thèse] / CHAKIR RANIA, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Acouphènes Bourdonnement d'oreille Surdité Audiométrie Acouphénométrie Résumé : Les acouphènes constituent un problème de santé publique. Ils sont définis par la perception de sons en l'absence de toute stimulation sonore externe. Il s'agit d'une étude descriptive rétrospective étalée sur deux ans, effectuée en consultation d'un médecin du service d'oto-rhino-laryngologie de l'HMIMV de Rabat. Nous avons recensé 37 cas d'acouphènes : 54% femmes/46% hommes (sex-ratio à 1,17). L’âge moyen est de 54,45 ans.
72,97% étaient des acouphènes chroniques. 53,9% sont bilatéraux et 46,1% sont unilatéraux. Ils sont pulsatiles chez 4 patients seulement (10,8%), non pulsatiles subjectifs chez les autres (89,2%). Associés dans 67,56% à une hypoacousie.
L'otoscopie a décelé des anomalies locales dans 37,8 % des cas. L’examen de l’ATM est anormal chez 02 patients. L'audiométrie a révélé une surdité de perception ou mixte dans 67,5%. Le scanner des rochers/IRM des CAI a contribué au diagnostic étiologique dans 18,91%
Les étiologies des acouphènes pulsatiles identifiées sont :
2 cas de procidence du golfe de la jugulaire (5,4%), 1cas de paragangliome tympano-jugulaire (2,7%), 1 cas de boucle vasculaire (2,7%)
Pour les acouphènes subjectifs, nous avons identifié: 2 cas de surdité brusque (5,4%), 4 cas de maladie de Ménière (10,81%), 1 cas de neurinome de l’acoustique (2,7%), 1 cas de cholestéatome (2,7%), 1 cas de fracture du rocher (2,7%), 1 cas d’acouphènes post-implantation cochléaire (2,7%), 2 cas de dysfonction de l’ATM (5,4%), 1 cas de dysfonction tubaire (2,7%)., 3cas de bouchon de cérumen (8,10%), 5 cas d’HTA (13,5%), 8 cas de surdité de perception asymétrique (21,6%) Enfin, chez 4 patients (10,81%) aucune étiologie n’a été retenue
"
Numéro (Pour les thèses) : M3412021 Président : ZALAGH MOHAMMED Rapporteur : ERRAMI NOUREDDINE Juge : EL AYOUBI EL IDRISSI ALI Juge : HEMMAOUI BOUCHAIB Juge : JIRA MOHAMED Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3412021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M3412021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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Titre : LA MALADIE DE MÉNIÈRE : QUELLE PRISE EN CHARGE ? À PROPOS DE 53 CAS Type de document : thèse Auteurs : WOODCOCK Dania Rita Liza, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Ménière Surdité Hydrops endolymphatique Traitement Résumé : Objectifs : Ce travail a été mené dans l’objectif de faire le point sur la prise en charge globale de la maladie de Ménière avec comparaison des résultats avec les données de la littérature.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique observationnelle mené au service d’Otorhinolaryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale de l’HMIMV à propos de la maladie de Ménière entre Mars 2016 et Mars 2019.
Résultats : Cinquante-trois patients ont été inclus dans notre étude. L’âge moyen était de 56,88% +/- 12,99% avec une forte prédominance masculine (H/F= 2,31). Les symptômes présentés par 100% des patients étaient le vertige, les acouphènes et la surdité. Le diagnostic était retenu devant une surdité de perception moyenne (64%) et profonde (36%), dont 88,7% ayant une Ménière unilatérale et 11,3% bilatérale. La VNG s’est révélé normale dans 24,5% des cas ; et pathologique d’hyporéflexie dans 67,9% des cas et d’aréflexie dans 7,5% des cas. La VHIT et l’IRM étaient normales dans 100% des cas.
Discussion : Les résultats de notre étude sont en accord avec ceux de la littérature, notamment en ce qui concerne la clinique et les explorations audio-vestibulaires. Le traitement médical et la rééducation vestibulaire ont été préconisé ; et la chirurgie conservatrice réalisée chez les patients présentant un vertige invalidant.
Conclusion : La maladie de Ménière étant une affection chronique d’évolution au cas par cas, la prise en charge doit être adaptée au patient, d’où la nécessité d’une meilleure connaissance des nouvelles explorations vestibulaires et des recommandations pour le diagnostic précoce d’une aggravation et/ou d’une bilatéralisation.
Numéro (Pour les thèses) : M1192020 Président : BENARIBA.F Rapporteur : OURAINI.S Juge : ESSAKALLI HOUSSYNI.L Juge : ERRAMI.N Juge : NITASSI.S LA MALADIE DE MÉNIÈRE : QUELLE PRISE EN CHARGE ? À PROPOS DE 53 CAS [thèse] / WOODCOCK Dania Rita Liza, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Ménière Surdité Hydrops endolymphatique Traitement Résumé : Objectifs : Ce travail a été mené dans l’objectif de faire le point sur la prise en charge globale de la maladie de Ménière avec comparaison des résultats avec les données de la littérature.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique observationnelle mené au service d’Otorhinolaryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale de l’HMIMV à propos de la maladie de Ménière entre Mars 2016 et Mars 2019.
Résultats : Cinquante-trois patients ont été inclus dans notre étude. L’âge moyen était de 56,88% +/- 12,99% avec une forte prédominance masculine (H/F= 2,31). Les symptômes présentés par 100% des patients étaient le vertige, les acouphènes et la surdité. Le diagnostic était retenu devant une surdité de perception moyenne (64%) et profonde (36%), dont 88,7% ayant une Ménière unilatérale et 11,3% bilatérale. La VNG s’est révélé normale dans 24,5% des cas ; et pathologique d’hyporéflexie dans 67,9% des cas et d’aréflexie dans 7,5% des cas. La VHIT et l’IRM étaient normales dans 100% des cas.
Discussion : Les résultats de notre étude sont en accord avec ceux de la littérature, notamment en ce qui concerne la clinique et les explorations audio-vestibulaires. Le traitement médical et la rééducation vestibulaire ont été préconisé ; et la chirurgie conservatrice réalisée chez les patients présentant un vertige invalidant.
Conclusion : La maladie de Ménière étant une affection chronique d’évolution au cas par cas, la prise en charge doit être adaptée au patient, d’où la nécessité d’une meilleure connaissance des nouvelles explorations vestibulaires et des recommandations pour le diagnostic précoce d’une aggravation et/ou d’une bilatéralisation.
Numéro (Pour les thèses) : M1192020 Président : BENARIBA.F Rapporteur : OURAINI.S Juge : ESSAKALLI HOUSSYNI.L Juge : ERRAMI.N Juge : NITASSI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1192020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M1192020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
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Titre : LA PROTHESE AUDITIVE CONVENTIONNELLE Type de document : thèse Auteurs : Jaouhara LAHSINI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Prothèse auditive L’aide auditive Surdité Réhabilitation auditive Résumé : La prothèse auditive conventionnelle est un appareil qui permet de compenser la perte auditive.
Elle s’agit d’une chaine électroacoustique miniaturisée, composée de:
- Un microphone: capte le son et le transforme en signal électrique, ce dernier peut être
directionnel ou omnidirectionnel. La prothèse possède souvent les 2 types.
- Une unité centrale: vise à modifier le son délivré par le microphone grâce aux systèmes
d’amplification et de traitement, le plus souvent numérique, afin d’adapter l’intensité et la fréquence
du son à la perte auditive.
- Un écouteur: transforme le signal électrique en signal acoustique amplifié, pour le diffuser
dans le conduit auditif externe.
Cette prothèse existe sous différentes formes, qu’on peut classer en 2 catégories:
- L’intra auriculaire: constituée d’une coque contenant les différents composants et qui sont
localisés, dans la conque (l’intra conque), à l’entrée du conduit (l’intra canal ITC) ou à l’intérieur du
conduit (intra profond CIC).
- Le contour d’oreille: les composants sont rassemblés dans un boitier positionné sur le pavillon.
En plus du contour d’oreille standard, on trouve le contour surpuissant, le micro contour et le micro
contour à écouteur déporté.
L’évolution des prothèses auditives a permis d’élargir ses indications En effet, elle peut être
proposée à la surdité de perception, mais également à certaines surdités de transmission ou mixtes.
Ainsi qu’elle peut être recommandée dans la prise en charge des acouphènes.
La démarche pour obtenir une prothèse commence par une consultation chez un ORL qui pose
le diagnostic d’une perte auditive nécessitant un appareillage, puis l’audioprothésiste intervient pour
déterminer le type de prothèse approprié, réaliser les réglages, puis planifier des séances de suivi avant
de remettre l’aide auditive au patient.Numéro (Pour les thèses) : M3402021 Président : Noureddine ERRAMI Rapporteur : Fouad BENARIBA Juge : Mohamed ZALAGH Juge : Ali EL AYOUBI EL IDRISSI Juge : Saloua OURAINI LA PROTHESE AUDITIVE CONVENTIONNELLE [thèse] / Jaouhara LAHSINI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Prothèse auditive L’aide auditive Surdité Réhabilitation auditive Résumé : La prothèse auditive conventionnelle est un appareil qui permet de compenser la perte auditive.
Elle s’agit d’une chaine électroacoustique miniaturisée, composée de:
- Un microphone: capte le son et le transforme en signal électrique, ce dernier peut être
directionnel ou omnidirectionnel. La prothèse possède souvent les 2 types.
- Une unité centrale: vise à modifier le son délivré par le microphone grâce aux systèmes
d’amplification et de traitement, le plus souvent numérique, afin d’adapter l’intensité et la fréquence
du son à la perte auditive.
- Un écouteur: transforme le signal électrique en signal acoustique amplifié, pour le diffuser
dans le conduit auditif externe.
Cette prothèse existe sous différentes formes, qu’on peut classer en 2 catégories:
- L’intra auriculaire: constituée d’une coque contenant les différents composants et qui sont
localisés, dans la conque (l’intra conque), à l’entrée du conduit (l’intra canal ITC) ou à l’intérieur du
conduit (intra profond CIC).
- Le contour d’oreille: les composants sont rassemblés dans un boitier positionné sur le pavillon.
En plus du contour d’oreille standard, on trouve le contour surpuissant, le micro contour et le micro
contour à écouteur déporté.
L’évolution des prothèses auditives a permis d’élargir ses indications En effet, elle peut être
proposée à la surdité de perception, mais également à certaines surdités de transmission ou mixtes.
Ainsi qu’elle peut être recommandée dans la prise en charge des acouphènes.
La démarche pour obtenir une prothèse commence par une consultation chez un ORL qui pose
le diagnostic d’une perte auditive nécessitant un appareillage, puis l’audioprothésiste intervient pour
déterminer le type de prothèse approprié, réaliser les réglages, puis planifier des séances de suivi avant
de remettre l’aide auditive au patient.Numéro (Pour les thèses) : M3402021 Président : Noureddine ERRAMI Rapporteur : Fouad BENARIBA Juge : Mohamed ZALAGH Juge : Ali EL AYOUBI EL IDRISSI Juge : Saloua OURAINI Réservation
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Titre : SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : HAMMI ABDELLATIF, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0272007 Président : BENTAHILA ABDELALI Rapporteur : AIT OUAMAR HASSAN Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / HAMMI ABDELLATIF, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0272007 Président : BENTAHILA ABDELALI Rapporteur : AIT OUAMAR HASSAN Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Réservation
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Titre : SYNDROME D’ALSTRÖM (A PROPOS D’UN CAS) Type de document : thèse Auteurs : MOHAMED ALI TOUZANI, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : TROUBLES DE LA VISION SURDITE OBESITE DIABETE GENE AL Résumé : Le syndrome d’Alstrom est une maladie héréditaire autosomique récessive multisystémique. C’est une pathologie rare pouvant entrainer une hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant.
Depuis 2002 l’identification de la mutation du gène ALMS1 a permis le diagnostic précoce de la maladie et en 2007 des critères diagnostiques ont été établis par Marshall qui tiennent compte des manifestations cliniques en fonction de l’âge ainsi que du résultat de l’étude génétique.
Nous rapportons un cas colligé dans le service de médecine B à l’hôpital Avicenne. Il s’agissait d’une jeune fille de 17 ans dont les parents sont consanguins, qui était suivie depuis l’enfance pour dystrophie rétinienne, une hypoacousie, une hypothyroidie, un diabète de type 2, un retard psychomoteur, un acanthosisnigricans, un hirsutisme, un hypogonadisme et qui s’était présentée avec un tableau d’hématémèse .
L’échographie abdominale avait révélé un foie hétérogène d’allure cirrhotique avec des signes d’hypertension portale et la ponction biopsique du foie avait confirmé le diagnostic de cirrhose avec stéatose macrovacuolaire sans dysplasie hépatocytaire. La mutation du gène ALMS1 était identifiée. C’est ainsi que le diagnostic de syndrome d’Alstrom avait été retenu selon les critères de Marshall.
Dans la plupart des cas décrit, l’atteinte hépatique apparaît précocement dans la petite enfance. Le stade de cirrhose avec hypertension portale est observé chez la plupart des patients à partir de l’age de 14 ans comme dans notre observation.
En conclusion, le syndrome d’Alstrom est une cause rare d’hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant. La découverte du gène responsable a permis le diagnostique précoce
Numéro (Pour les thèses) : M1342011 Président : HOURIA CHAED OUAZZANI Rapporteur : HAYAT ENNOUFOUSS KRAMI Juge : IKRAM ERRABIH SYNDROME D’ALSTRÖM (A PROPOS D’UN CAS) [thèse] / MOHAMED ALI TOUZANI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TROUBLES DE LA VISION SURDITE OBESITE DIABETE GENE AL Résumé : Le syndrome d’Alstrom est une maladie héréditaire autosomique récessive multisystémique. C’est une pathologie rare pouvant entrainer une hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant.
Depuis 2002 l’identification de la mutation du gène ALMS1 a permis le diagnostic précoce de la maladie et en 2007 des critères diagnostiques ont été établis par Marshall qui tiennent compte des manifestations cliniques en fonction de l’âge ainsi que du résultat de l’étude génétique.
Nous rapportons un cas colligé dans le service de médecine B à l’hôpital Avicenne. Il s’agissait d’une jeune fille de 17 ans dont les parents sont consanguins, qui était suivie depuis l’enfance pour dystrophie rétinienne, une hypoacousie, une hypothyroidie, un diabète de type 2, un retard psychomoteur, un acanthosisnigricans, un hirsutisme, un hypogonadisme et qui s’était présentée avec un tableau d’hématémèse .
L’échographie abdominale avait révélé un foie hétérogène d’allure cirrhotique avec des signes d’hypertension portale et la ponction biopsique du foie avait confirmé le diagnostic de cirrhose avec stéatose macrovacuolaire sans dysplasie hépatocytaire. La mutation du gène ALMS1 était identifiée. C’est ainsi que le diagnostic de syndrome d’Alstrom avait été retenu selon les critères de Marshall.
Dans la plupart des cas décrit, l’atteinte hépatique apparaît précocement dans la petite enfance. Le stade de cirrhose avec hypertension portale est observé chez la plupart des patients à partir de l’age de 14 ans comme dans notre observation.
En conclusion, le syndrome d’Alstrom est une cause rare d’hépatopathie chronique évolutive chez l’enfant. La découverte du gène responsable a permis le diagnostique précoce
Numéro (Pour les thèses) : M1342011 Président : HOURIA CHAED OUAZZANI Rapporteur : HAYAT ENNOUFOUSS KRAMI Juge : IKRAM ERRABIH Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1342011 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2011 Disponible
Titre : LE SYNDROME DE HEIMLER : DESCRIPTION PHENOTYPIQUE ET IDENTIFICATION DES GENES DE BIOGENESE DES PEROXYSOMES PEX1 ET PEX6 EN CAUSE PAR SEQUENCAGE A HAUT DEBIT Type de document : thèse Auteurs : RATBI ILHAM, Auteur Année de publication : 2019-2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Heimler phénotype surdité amélogenèse imparfaite séquençage à haut débit exome peroxysome gène PEX1, gène PEX6 Heimler syndrome phenotype amelogenesis imperfecta Next Generation Sequening exome peroxysome PEX1 gene PEX6 gene متلازمة هيملر النمط الظاهري عيب التخليق الناشئ تسلسل الجيل التالي تسلسل عالي السرعة Résumé : Le syndrome de Heimler est une maladie autosomique récessive très rare, caractérisée par une surdité neurosensorielle (SNS) et une amélogenèse imparfaite (AI). Le substratum génétique du syndrome de Heimler est encore inconnu. Nous présentons dans ce travail les résultats de l’étude de huit familles, ayant un ou plusieurs enfants atteints par le syndrome de Heimler. Le séquençage à haut débit d’exome a permis la caractérisation de mutations bi-alléliques au niveau des gènes PEX1 et PEX6 chez six familles. Les mutations perte de fonction des gènes PEX1 et PEX6 sont connues comme responsables du spectre de désordres de la biogenèse des peroxysomes (DBP) de transmission autosomique récessive. Les patients étudiés avaient quelques signes cliniques discrets retrouvés dans les désordres de biogenèse des peroxysomes tels que la surdité et les anomalies dentaires, toutefois les analyses biochimiques de routine de ces troubles dans leur plasma et leurs fibroblastes cutanés étaient normales. Nous démontrons par des études fonctionnelles réalisées sur des fibroblastes des patients que deux mutations hypomorphes ou l’association d’une mutation hypomorphe et d’une mutation perte de fonction des gènes PEX1 et PEX6 sont responsables du syndrome de Heimler. Suite à l’identification des gènes en cause dans le syndrome de Heimler, nous avons considéré dans la deuxième partie de notre travail la possibilité de ce diagnostic chez une deuxième famille marocaine. Le séquençage Sanger du gène PEX1 a identifié chez la patiente une mutation hypomorphe homozygote du gène PEX1 confirmant chez elle le diagnostic de syndrome de Heimler. En conclusion, les résultats de notre travail collaboratif définissent aujourd’hui le syndrome de Heimler comme une maladie métabolique et la forme la plus modérée connue à ce jour des désordres de biogenèse des peroxysomes, non détecté par les tests biochimiques de routine, et associé à un spectre mutationnel pléiotropique des gènes PEX1 et PEX6. Numéro (Pour les thèses) : D0212019 Président : TAGHZOUTI Mohammed Khalid Rapporteur : SEFIANI Abdelaziz Juge : HIDA Moustapha Juge : OULDIM Karim Juge : LYAHYAI Jaber ; RAMDI Hind Examinatrice LE SYNDROME DE HEIMLER : DESCRIPTION PHENOTYPIQUE ET IDENTIFICATION DES GENES DE BIOGENESE DES PEROXYSOMES PEX1 ET PEX6 EN CAUSE PAR SEQUENCAGE A HAUT DEBIT [thèse] / RATBI ILHAM, Auteur . - 2019-2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Heimler phénotype surdité amélogenèse imparfaite séquençage à haut débit exome peroxysome gène PEX1, gène PEX6 Heimler syndrome phenotype amelogenesis imperfecta Next Generation Sequening exome peroxysome PEX1 gene PEX6 gene متلازمة هيملر النمط الظاهري عيب التخليق الناشئ تسلسل الجيل التالي تسلسل عالي السرعة Résumé : Le syndrome de Heimler est une maladie autosomique récessive très rare, caractérisée par une surdité neurosensorielle (SNS) et une amélogenèse imparfaite (AI). Le substratum génétique du syndrome de Heimler est encore inconnu. Nous présentons dans ce travail les résultats de l’étude de huit familles, ayant un ou plusieurs enfants atteints par le syndrome de Heimler. Le séquençage à haut débit d’exome a permis la caractérisation de mutations bi-alléliques au niveau des gènes PEX1 et PEX6 chez six familles. Les mutations perte de fonction des gènes PEX1 et PEX6 sont connues comme responsables du spectre de désordres de la biogenèse des peroxysomes (DBP) de transmission autosomique récessive. Les patients étudiés avaient quelques signes cliniques discrets retrouvés dans les désordres de biogenèse des peroxysomes tels que la surdité et les anomalies dentaires, toutefois les analyses biochimiques de routine de ces troubles dans leur plasma et leurs fibroblastes cutanés étaient normales. Nous démontrons par des études fonctionnelles réalisées sur des fibroblastes des patients que deux mutations hypomorphes ou l’association d’une mutation hypomorphe et d’une mutation perte de fonction des gènes PEX1 et PEX6 sont responsables du syndrome de Heimler. Suite à l’identification des gènes en cause dans le syndrome de Heimler, nous avons considéré dans la deuxième partie de notre travail la possibilité de ce diagnostic chez une deuxième famille marocaine. Le séquençage Sanger du gène PEX1 a identifié chez la patiente une mutation hypomorphe homozygote du gène PEX1 confirmant chez elle le diagnostic de syndrome de Heimler. En conclusion, les résultats de notre travail collaboratif définissent aujourd’hui le syndrome de Heimler comme une maladie métabolique et la forme la plus modérée connue à ce jour des désordres de biogenèse des peroxysomes, non détecté par les tests biochimiques de routine, et associé à un spectre mutationnel pléiotropique des gènes PEX1 et PEX6. Numéro (Pour les thèses) : D0212019 Président : TAGHZOUTI Mohammed Khalid Rapporteur : SEFIANI Abdelaziz Juge : HIDA Moustapha Juge : OULDIM Karim Juge : LYAHYAI Jaber ; RAMDI Hind Examinatrice Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0212019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2019 Disponible Documents numériques
D0212019URL
Titre : SYNDROME DE MINOR BILATERAL A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Ranya EL KHATABI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Minor Canal semi-circulair supérieur Vertige Surdité Résumé : La déhiscence d’un canal semi-circulaire (CSC) est un syndrome congénital affectant
principalement le canal supérieur et, moins fréquemment, le CSC postérieur au sein de l’os
temporal. Ce syndrome a d’abord été décrit par Minor et AL. En 1998. La prévalence de
l’anomalie est d’environ 0,5 % dans la population générale. Le symptôme le plus
caractéristique est le phénomène de Tullio, associant en particulier vertiges et nystagmus. La
surdité´ (le plus souvent de transmission) complète volontiers l’ensemble du tableau. La
déhiscence peut aussi être totalement asymptomatique et représente alors un incidentalome
sur des examens radiologiques. Pourtant il est essentiel de souligner qu'il existe des personnes
atteintes qui ont des troubles auditifs uniquement et aucun symptôme
vestibulaire .L’évaluation ORL inclut l’audiométrie et les potentiels évoqués vestibulaires
myogéniques (VEMP). Les symptômes cliniques s’expliquent par la création d’une troisième
fenêtre au sein de l’oreille interne. Le diagnostic est confirmé´ par la tomodensitométrie du
rocher en haute résolution qui utilise les reconstructions multiplanaires (MPR). L’IRM est
moins sensible au dépistage de cette entité´. Le principal diagnostic différentiel est
l’otospongiose. Cette corrélation clinicoradiologique a des applications thérapeutiques, même
si la chirurgie n’est indiquée qu’en cas de symptômes vestibulaires et cochléaires invalidants.Numéro (Pour les thèses) : M4522021 Président : Fouad BENARIBA Rapporteur : Saloua OURAINI Juge : Noureddine ERRAMI Juge : Bouchaib HEMMAOUI Juge : Miloud GAZZAZ-Ali EL AYOUBI EL IDRISSI SYNDROME DE MINOR BILATERAL A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / Ranya EL KHATABI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Minor Canal semi-circulair supérieur Vertige Surdité Résumé : La déhiscence d’un canal semi-circulaire (CSC) est un syndrome congénital affectant
principalement le canal supérieur et, moins fréquemment, le CSC postérieur au sein de l’os
temporal. Ce syndrome a d’abord été décrit par Minor et AL. En 1998. La prévalence de
l’anomalie est d’environ 0,5 % dans la population générale. Le symptôme le plus
caractéristique est le phénomène de Tullio, associant en particulier vertiges et nystagmus. La
surdité´ (le plus souvent de transmission) complète volontiers l’ensemble du tableau. La
déhiscence peut aussi être totalement asymptomatique et représente alors un incidentalome
sur des examens radiologiques. Pourtant il est essentiel de souligner qu'il existe des personnes
atteintes qui ont des troubles auditifs uniquement et aucun symptôme
vestibulaire .L’évaluation ORL inclut l’audiométrie et les potentiels évoqués vestibulaires
myogéniques (VEMP). Les symptômes cliniques s’expliquent par la création d’une troisième
fenêtre au sein de l’oreille interne. Le diagnostic est confirmé´ par la tomodensitométrie du
rocher en haute résolution qui utilise les reconstructions multiplanaires (MPR). L’IRM est
moins sensible au dépistage de cette entité´. Le principal diagnostic différentiel est
l’otospongiose. Cette corrélation clinicoradiologique a des applications thérapeutiques, même
si la chirurgie n’est indiquée qu’en cas de symptômes vestibulaires et cochléaires invalidants.Numéro (Pour les thèses) : M4522021 Président : Fouad BENARIBA Rapporteur : Saloua OURAINI Juge : Noureddine ERRAMI Juge : Bouchaib HEMMAOUI Juge : Miloud GAZZAZ-Ali EL AYOUBI EL IDRISSI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4522021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M4522021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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