| Titre : | les syndromes mystérique congénitaux. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BELHADGA Hajar, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | syndromes myasthéniques congénitaux. | | Résumé : | Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques rares responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Débutant le plus souvent avant l’âge de 2 ans, ils se manifestent par une fatigabilité et une faiblesse musculaire à l’effort et empêchent souvent le bon développement de l’enfant.
Le but de ce travail est de faire une mise au point sur les SMC, leurs bases physiopathologiques, leurs expressions cliniques, les difficultés diagnostiques, et les moyens thérapeutiques proposés afin de permettre à l’enfant d’avoir un développement psychomoteur et intellectuel normal et préserver dans la mesure du possible son pronostic vital et fonctionnel.
Nous rapportons le cas d’un enfant suivi dans le service de pédiatrie 2 atteint d’un SMC postsynaptique installé dès la période néonatale, dont le diagnostic étiologique n’a pas encore été établi. L’atteinte oculobulbaire et la fatigabilité musculaire sont les 2 signes dominant ce tableau clinique.Le traitement initial par inhibiteur de l’acétylcholinestérase a rapidement montré ses limites, tant sur le plan de l’efficacité que sur celui de la tolérance. A travers notre étude, nous avons essayé de déduire une orientation diagnostique pouvant collaborer, avec l’étude génétique, à l’obtention du diagnostic exacte de son SMC. L’étiologie la plus probable est le SMC dû à une mutation du gène DOK-7.
Le diagnostic de SMC est souvent difficile du fait de la méconnaissance de cette pathologie, l’âge de survenue, le caractère sporadique, la symptomatologie trompeuse, l’inefficacité des anticholinestérasiques et la présentation très myopathique. L’identification du gène est essentielle pour guider le traitement et le conseil génétique.
La connaissance du type de SMC et des thérapeutiques adaptées est primordiale pour la bonne prise en charge de ces affections chroniques et graves, mais relativement traitables, de l’enfant.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2782018 | | Président : | BENTAHILA.A | | Directeur : | GAOUZI.A | | Juge : | JABOURIK.F | | Juge : | AIT OUAMAR.H | | Juge : | SEKHSOKH.Y |
les syndromes mystérique congénitaux. [thèse] / BELHADGA Hajar, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | syndromes myasthéniques congénitaux. | | Résumé : | Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques rares responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Débutant le plus souvent avant l’âge de 2 ans, ils se manifestent par une fatigabilité et une faiblesse musculaire à l’effort et empêchent souvent le bon développement de l’enfant.
Le but de ce travail est de faire une mise au point sur les SMC, leurs bases physiopathologiques, leurs expressions cliniques, les difficultés diagnostiques, et les moyens thérapeutiques proposés afin de permettre à l’enfant d’avoir un développement psychomoteur et intellectuel normal et préserver dans la mesure du possible son pronostic vital et fonctionnel.
Nous rapportons le cas d’un enfant suivi dans le service de pédiatrie 2 atteint d’un SMC postsynaptique installé dès la période néonatale, dont le diagnostic étiologique n’a pas encore été établi. L’atteinte oculobulbaire et la fatigabilité musculaire sont les 2 signes dominant ce tableau clinique.Le traitement initial par inhibiteur de l’acétylcholinestérase a rapidement montré ses limites, tant sur le plan de l’efficacité que sur celui de la tolérance. A travers notre étude, nous avons essayé de déduire une orientation diagnostique pouvant collaborer, avec l’étude génétique, à l’obtention du diagnostic exacte de son SMC. L’étiologie la plus probable est le SMC dû à une mutation du gène DOK-7.
Le diagnostic de SMC est souvent difficile du fait de la méconnaissance de cette pathologie, l’âge de survenue, le caractère sporadique, la symptomatologie trompeuse, l’inefficacité des anticholinestérasiques et la présentation très myopathique. L’identification du gène est essentielle pour guider le traitement et le conseil génétique.
La connaissance du type de SMC et des thérapeutiques adaptées est primordiale pour la bonne prise en charge de ces affections chroniques et graves, mais relativement traitables, de l’enfant.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2782018 | | Président : | BENTAHILA.A | | Directeur : | GAOUZI.A | | Juge : | JABOURIK.F | | Juge : | AIT OUAMAR.H | | Juge : | SEKHSOKH.Y |
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