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Titre : Fentes labiales et /ou palatines syndromiques Type de document : thèse Auteurs : Qods ELHOUDALI., Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : fente labiale palatine malformation syndromes chirurgie. Résumé : Les fentes labio-palatines sont les malformations congénitales les plus fréquentes de l’extrémité céphalique. Elles représentent une disgrâce physique qui pénalise l’enfant dès sa naissance par ses retentissements esthétiques, fonctionnels, psychologiques et sociaux.
Notre étude porte sur 13 dossiers de fentes labiales et ou palatines colligés sur une période de 5 ans, de Juillet 2010 à Septembre 2015 au sein du service des urgences chirurgicales pédiatriques (UCP) dans l’hôpital d’enfants de Rabat (HER).
L'âge moyen d’intervention était de 8 mois avec des extrêmes de 6 mois à 6 ans. Une prédominance féminine était notée (n= 8, 62%). Trois enfants étaient consanguins de premier degré et 1 seul cas de deuxième degré.
Parmi les 13 cas étudiés, 9 cas de syndrome de Pierre Robin, 1 cas du syndrome de Van der Wood, 1 cas du syndrome de Tricher Collins, 1 cas du syndrome de Goldenhar et 1 seul cas du syndrome branchio-occulo-facial.
En ce qui concerne le traitement, deux fentes labiales étaient bilatérales et étaient traitées par la technique de Manchester et une unilatérale incomplète traitée par la technique de Tennisson.
Les fentes palatines étaient au nombre de 9, nous avions réalisé 3 techniques de Bardach, 3 techniques de Von Langenbeck et 2 Push-back.
Le dernier patient qui avait une fente labio-alvéolo-palatine n’avait pas été opéré.
Le séjour d'hospitalisation était de 24h en moyenne et les suites opératoires étaient simples pour tous nos malades.
La complexité de la prise en charge impose une collaboration multidisciplinaire afin d’espérer d’excellents résultats esthétiques et fonctionnels et d’apaiser la souffrance des parents puis permettre une réinsertion sociale et scolaire de ces enfants qui doivent enfin retrouver leur sourire.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2502017 Président : ETTAYBI.F Directeur : OUBEJJA NEBAOUI.H Juge : ZERHOUNI.H Juge : RAMI.M Juge : RATBI.L-FEJJAL.N Fentes labiales et /ou palatines syndromiques [thèse] / Qods ELHOUDALI., Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : fente labiale palatine malformation syndromes chirurgie. Résumé : Les fentes labio-palatines sont les malformations congénitales les plus fréquentes de l’extrémité céphalique. Elles représentent une disgrâce physique qui pénalise l’enfant dès sa naissance par ses retentissements esthétiques, fonctionnels, psychologiques et sociaux.
Notre étude porte sur 13 dossiers de fentes labiales et ou palatines colligés sur une période de 5 ans, de Juillet 2010 à Septembre 2015 au sein du service des urgences chirurgicales pédiatriques (UCP) dans l’hôpital d’enfants de Rabat (HER).
L'âge moyen d’intervention était de 8 mois avec des extrêmes de 6 mois à 6 ans. Une prédominance féminine était notée (n= 8, 62%). Trois enfants étaient consanguins de premier degré et 1 seul cas de deuxième degré.
Parmi les 13 cas étudiés, 9 cas de syndrome de Pierre Robin, 1 cas du syndrome de Van der Wood, 1 cas du syndrome de Tricher Collins, 1 cas du syndrome de Goldenhar et 1 seul cas du syndrome branchio-occulo-facial.
En ce qui concerne le traitement, deux fentes labiales étaient bilatérales et étaient traitées par la technique de Manchester et une unilatérale incomplète traitée par la technique de Tennisson.
Les fentes palatines étaient au nombre de 9, nous avions réalisé 3 techniques de Bardach, 3 techniques de Von Langenbeck et 2 Push-back.
Le dernier patient qui avait une fente labio-alvéolo-palatine n’avait pas été opéré.
Le séjour d'hospitalisation était de 24h en moyenne et les suites opératoires étaient simples pour tous nos malades.
La complexité de la prise en charge impose une collaboration multidisciplinaire afin d’espérer d’excellents résultats esthétiques et fonctionnels et d’apaiser la souffrance des parents puis permettre une réinsertion sociale et scolaire de ces enfants qui doivent enfin retrouver leur sourire.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2502017 Président : ETTAYBI.F Directeur : OUBEJJA NEBAOUI.H Juge : ZERHOUNI.H Juge : RAMI.M Juge : RATBI.L-FEJJAL.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2502017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M2502017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible 
Titre : Les formes syndromiques du Neuroblastome Type de document : thèse Auteurs : Salma El Ghorfi, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Neuroblastome syndromes métastases Pepper Hutchinson Résumé : Le neuroblastome est une tumeur maligne fréquente de l’enfant caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, allant de la régression spontanée à l’évolution tumorale progressive.
Dans ce travail, nous nous intéressons au NB quelle que soit sa localisation, rentrant dans le cadre d’un syndrome, et plus particulièrement aux syndromes de Pepper et de Hutchinson qui sont connus comme étant des comportements différents des NB métastatiques. L’objectif étant d’insister sur le fait qu’il ne faut pas méconnaitre une forme syndromique devant un neuroblastome diagnostiqué.
Les modalités thérapeutiques se résument à la chimiothérapie complétée, en cas de régression tumorale par un geste chirurgical.
L’évolution du syndrome de Pepper est la plus favorable avec même possibilité de régression spontanée. Par contre le syndrome de Hutchinson, qui appartient au stade IV du NB, conserve un pronostic sombre.
Cette diversité clinique et pronostique est très étroitement corrélée à des caractéristiques moléculaires, tel le phénomène d’amplification du gène N-myc et les délétions du bras court du chromosome 1.
La définition de plus en plus précise des anomalies moléculaires du neuroblastome pourra sûrement permettre des traitements de mieux en mieux adaptés au risque avec une amélioration des taux de guérison et de la qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0182015 Président : EL GHORFI.M Directeur : KISRA.M Juge : ZERHOUNI.H Juge : OULAHYANE.R Les formes syndromiques du Neuroblastome [thèse] / Salma El Ghorfi, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Neuroblastome syndromes métastases Pepper Hutchinson Résumé : Le neuroblastome est une tumeur maligne fréquente de l’enfant caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, allant de la régression spontanée à l’évolution tumorale progressive.
Dans ce travail, nous nous intéressons au NB quelle que soit sa localisation, rentrant dans le cadre d’un syndrome, et plus particulièrement aux syndromes de Pepper et de Hutchinson qui sont connus comme étant des comportements différents des NB métastatiques. L’objectif étant d’insister sur le fait qu’il ne faut pas méconnaitre une forme syndromique devant un neuroblastome diagnostiqué.
Les modalités thérapeutiques se résument à la chimiothérapie complétée, en cas de régression tumorale par un geste chirurgical.
L’évolution du syndrome de Pepper est la plus favorable avec même possibilité de régression spontanée. Par contre le syndrome de Hutchinson, qui appartient au stade IV du NB, conserve un pronostic sombre.
Cette diversité clinique et pronostique est très étroitement corrélée à des caractéristiques moléculaires, tel le phénomène d’amplification du gène N-myc et les délétions du bras court du chromosome 1.
La définition de plus en plus précise des anomalies moléculaires du neuroblastome pourra sûrement permettre des traitements de mieux en mieux adaptés au risque avec une amélioration des taux de guérison et de la qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0182015 Président : EL GHORFI.M Directeur : KISRA.M Juge : ZERHOUNI.H Juge : OULAHYANE.R Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0182015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M0182015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible Documents numériques
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Titre : les syndromes mystérique congénitaux. Type de document : thèse Auteurs : BELHADGA Hajar, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndromes myasthéniques congénitaux. Résumé : Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques rares responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Débutant le plus souvent avant l’âge de 2 ans, ils se manifestent par une fatigabilité et une faiblesse musculaire à l’effort et empêchent souvent le bon développement de l’enfant.
Le but de ce travail est de faire une mise au point sur les SMC, leurs bases physiopathologiques, leurs expressions cliniques, les difficultés diagnostiques, et les moyens thérapeutiques proposés afin de permettre à l’enfant d’avoir un développement psychomoteur et intellectuel normal et préserver dans la mesure du possible son pronostic vital et fonctionnel.
Nous rapportons le cas d’un enfant suivi dans le service de pédiatrie 2 atteint d’un SMC postsynaptique installé dès la période néonatale, dont le diagnostic étiologique n’a pas encore été établi. L’atteinte oculobulbaire et la fatigabilité musculaire sont les 2 signes dominant ce tableau clinique.Le traitement initial par inhibiteur de l’acétylcholinestérase a rapidement montré ses limites, tant sur le plan de l’efficacité que sur celui de la tolérance. A travers notre étude, nous avons essayé de déduire une orientation diagnostique pouvant collaborer, avec l’étude génétique, à l’obtention du diagnostic exacte de son SMC. L’étiologie la plus probable est le SMC dû à une mutation du gène DOK-7.
Le diagnostic de SMC est souvent difficile du fait de la méconnaissance de cette pathologie, l’âge de survenue, le caractère sporadique, la symptomatologie trompeuse, l’inefficacité des anticholinestérasiques et la présentation très myopathique. L’identification du gène est essentielle pour guider le traitement et le conseil génétique.
La connaissance du type de SMC et des thérapeutiques adaptées est primordiale pour la bonne prise en charge de ces affections chroniques et graves, mais relativement traitables, de l’enfant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2782018 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : JABOURIK.F Juge : AIT OUAMAR.H Juge : SEKHSOKH.Y les syndromes mystérique congénitaux. [thèse] / BELHADGA Hajar, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : syndromes myasthéniques congénitaux. Résumé : Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques rares responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Débutant le plus souvent avant l’âge de 2 ans, ils se manifestent par une fatigabilité et une faiblesse musculaire à l’effort et empêchent souvent le bon développement de l’enfant.
Le but de ce travail est de faire une mise au point sur les SMC, leurs bases physiopathologiques, leurs expressions cliniques, les difficultés diagnostiques, et les moyens thérapeutiques proposés afin de permettre à l’enfant d’avoir un développement psychomoteur et intellectuel normal et préserver dans la mesure du possible son pronostic vital et fonctionnel.
Nous rapportons le cas d’un enfant suivi dans le service de pédiatrie 2 atteint d’un SMC postsynaptique installé dès la période néonatale, dont le diagnostic étiologique n’a pas encore été établi. L’atteinte oculobulbaire et la fatigabilité musculaire sont les 2 signes dominant ce tableau clinique.Le traitement initial par inhibiteur de l’acétylcholinestérase a rapidement montré ses limites, tant sur le plan de l’efficacité que sur celui de la tolérance. A travers notre étude, nous avons essayé de déduire une orientation diagnostique pouvant collaborer, avec l’étude génétique, à l’obtention du diagnostic exacte de son SMC. L’étiologie la plus probable est le SMC dû à une mutation du gène DOK-7.
Le diagnostic de SMC est souvent difficile du fait de la méconnaissance de cette pathologie, l’âge de survenue, le caractère sporadique, la symptomatologie trompeuse, l’inefficacité des anticholinestérasiques et la présentation très myopathique. L’identification du gène est essentielle pour guider le traitement et le conseil génétique.
La connaissance du type de SMC et des thérapeutiques adaptées est primordiale pour la bonne prise en charge de ces affections chroniques et graves, mais relativement traitables, de l’enfant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2782018 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : JABOURIK.F Juge : AIT OUAMAR.H Juge : SEKHSOKH.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2782018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M2782018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible
