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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'mutation génétique' 
Affiner la recherche Faire une suggestionCutis Laxa : étipathogénie et manifestations cliniques / Anas ANTAR
Titre : Cutis Laxa : étipathogénie et manifestations cliniques Type de document : thèse Auteurs : Anas ANTAR, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cutis Laxa mutation génétique emphysème pulmonaire chirurgie plastique Résumé : La cutis Laxa est une pathologie rare du tissu élastique, caractérisé par un état d’inélasticité et de relâchement cutané secondaire à désaltérations du tissu élastique, les fibres élastiques sont diminuées, raccourcies et fragmentées, l’éthiopathogénie est mal connue cependant la mutation génétique pour la forme héréditaire, et l’association de plusieurs hypothèse dans sa forme acquise.
En effet il s’agit du déficit du système élastase, d’anomalie métabolisme du cuivre, de réaction inflammatoire à prédominance polynucléaire neutrophile et macrophage, du désordre immunologique et de mutation génétique.
La forme acquise se manifeste par un polymorphisme clinique, avec des signes extra-cutanés à savoir : l’atteinte pulmonaire, cardiovasculaire, digestive, urogénitale, et l’association à d’autre pathologie en particulier la gammapathie monoclonale et maladies de systèmes.
En ce qui concerne la forme héréditaire on note en plus,des signes musculo-squelettiques et un syndrome dysmorphique.
Actuellement il n’existe pas de traitement à visée éthiologique, traitement symptomatique. La chirurgie plastique peut être utilisée pour améliorer l’esthétique.Pout l’avenir le mode de transmission des formes héréditaires incite un conseil génétique et un diagnostic anténatal
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0232017 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Cutis Laxa : étipathogénie et manifestations cliniques [thèse] / Anas ANTAR, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cutis Laxa mutation génétique emphysème pulmonaire chirurgie plastique Résumé : La cutis Laxa est une pathologie rare du tissu élastique, caractérisé par un état d’inélasticité et de relâchement cutané secondaire à désaltérations du tissu élastique, les fibres élastiques sont diminuées, raccourcies et fragmentées, l’éthiopathogénie est mal connue cependant la mutation génétique pour la forme héréditaire, et l’association de plusieurs hypothèse dans sa forme acquise.
En effet il s’agit du déficit du système élastase, d’anomalie métabolisme du cuivre, de réaction inflammatoire à prédominance polynucléaire neutrophile et macrophage, du désordre immunologique et de mutation génétique.
La forme acquise se manifeste par un polymorphisme clinique, avec des signes extra-cutanés à savoir : l’atteinte pulmonaire, cardiovasculaire, digestive, urogénitale, et l’association à d’autre pathologie en particulier la gammapathie monoclonale et maladies de systèmes.
En ce qui concerne la forme héréditaire on note en plus,des signes musculo-squelettiques et un syndrome dysmorphique.
Actuellement il n’existe pas de traitement à visée éthiologique, traitement symptomatique. La chirurgie plastique peut être utilisée pour améliorer l’esthétique.Pout l’avenir le mode de transmission des formes héréditaires incite un conseil génétique et un diagnostic anténatal
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0232017 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0232017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M0232017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
Titre : LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) Type de document : thèse Auteurs : Youssef FATIHI, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mutation Génétique Erythrodermie Squameuse Trichorrhexis Invaginata Atopie Biothérapie. Résumé : Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le
gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI.
Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette
dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière
cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le
syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations
allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la
trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est
ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de
mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies
thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes.
Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée,
l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions
pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines
intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps
monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des
résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton.
Conclusion : La gestion du syndrome de Netherton est complexe et nécessite une approche
holistique et multidisciplinaire, impliquant dermatologues, allergologues et généticiens. Les
développements récents dans la compréhension de la maladie et de son traitement offrent un
nouvel espoir pour améliorer le pronostic des patients. La recherche continue est essentielle
pour affiner ces traitements et élucider davantage les mécanismes sous-jacents de la maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2322024 Président : Amal THIMOU Directeur : Naima EL HAFIDI Juge : Rachid Abilkassem Juge : Zineb IMANE Juge : Maria ELKABABRI LE TITRE : SYNDROME DE COMEL-NETHERTON (A PROPOS DE DEUX CAS) [thèse] / Youssef FATIHI, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mutation Génétique Erythrodermie Squameuse Trichorrhexis Invaginata Atopie Biothérapie. Résumé : Résultats : Le syndrome de Netherton est généré par des altérations génétiques affectant le
gène SPINK5, induisant ainsi un dysfonctionnement dans la synthèse de la protéine LEKTI.
Cette dernière joue un rôle crucial dans la régulation des sérine protéases épidermiques. Cette
dérégulation conduit à une hyperactivité enzymatique, compromettant l'intégrité de la barrière
cutanée et prédisposant à des états inflammatoires cutanés chroniques. Sur le plan clinique, le
syndrome se caractérise par une dermatose ichtyosiforme circulaire, des manifestations
allergiques sévères, ainsi que par des anomalies capillaires spécifiques, notamment la
trichorrhexis invaginata. Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique, qui est
ensuite complété par des analyses génétiques et histologiques visant à confirmer la présence de
mutations SPINK5 et à identifier les anomalies tissulaires spécifiques. Les stratégies
thérapeutiques actuelles se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes.
Elles comprennent l'application de crèmes émollientes pour maintenir l'hydratation cutanée,
l'usage de corticoïdes topiques pour modérer l'inflammation, ainsi que différentes interventions
pour gérer les réactions allergiques, y compris l'administration d'immunoglobulines
intraveineuses. De manière plus récente, des thérapies plus spécifiques, comme les anticorps
monoclonaux anti-TNF et les inhibiteurs de l'interleukine, ont été étudiées et ont affiché des
résultats encourageants dans le traitement du syndrome de Netherton.
Conclusion : La gestion du syndrome de Netherton est complexe et nécessite une approche
holistique et multidisciplinaire, impliquant dermatologues, allergologues et généticiens. Les
développements récents dans la compréhension de la maladie et de son traitement offrent un
nouvel espoir pour améliorer le pronostic des patients. La recherche continue est essentielle
pour affiner ces traitements et élucider davantage les mécanismes sous-jacents de la maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2322024 Président : Amal THIMOU Directeur : Naima EL HAFIDI Juge : Rachid Abilkassem Juge : Zineb IMANE Juge : Maria ELKABABRI Réservation
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Titre : LES TROUBLES HEREDITAIRES DU TISSU CONJONCTIF Type de document : thèse Auteurs : MANSOURI Abderrahmane, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Tissu conjonctif mutation génétique Traitement symptomatique chirurgie plastique Résumé : Les troubles héréditaires du tissu conjonctif est un ensemble d’affections à manifestations clinique polymorphe . Il existe plus plusieurs maladies qui impliquent le tissu conjonctif. Les maladies héréditaires du tissu conjonctif se manifestent, en général, dès l’enfance, et persistent toute la vie.
Ces affections sont secondaire à des anomalies héréditaires portant sur les différents éléments constitutifs du tissu conjonctif : soit les fibres du collagène ou les fibres élastiques .
Ces syndromes sont maintenant nettement mieux compris sur le plan étiopathogénique et peuvent désormais être classés en fonction des mécanismes en cause.
Bien que le diagnostic des ces affections est essentiellement clinique, la radiologie, la biopsie, la biologie ainsi le conseil génétique sont utiles au diagnostic
Le dermatologue est en première ligne pour le diagnostic pendant l’enfance ou l’adolescence. Il peut formuler un conseil génétique et initier un suivi multidisciplinaire pour le dépistage des complications viscérales qui font la gravité de ces affections. En effet, outre le préjudice esthétique, celles-ci engagent le pronostic fonctionnel (visuel, ostéo-articulaire) ou vital (ischémies, ruptures vasculaires ou viscérales).
Le traitement reste toujours symptomatique avec amélioration de l’état fonctionnel en attendant que les avancées étiopathogéniques soient plus spécifiques.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5072019 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Juge : SEKHSOKH.Y LES TROUBLES HEREDITAIRES DU TISSU CONJONCTIF [thèse] / MANSOURI Abderrahmane, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Tissu conjonctif mutation génétique Traitement symptomatique chirurgie plastique Résumé : Les troubles héréditaires du tissu conjonctif est un ensemble d’affections à manifestations clinique polymorphe . Il existe plus plusieurs maladies qui impliquent le tissu conjonctif. Les maladies héréditaires du tissu conjonctif se manifestent, en général, dès l’enfance, et persistent toute la vie.
Ces affections sont secondaire à des anomalies héréditaires portant sur les différents éléments constitutifs du tissu conjonctif : soit les fibres du collagène ou les fibres élastiques .
Ces syndromes sont maintenant nettement mieux compris sur le plan étiopathogénique et peuvent désormais être classés en fonction des mécanismes en cause.
Bien que le diagnostic des ces affections est essentiellement clinique, la radiologie, la biopsie, la biologie ainsi le conseil génétique sont utiles au diagnostic
Le dermatologue est en première ligne pour le diagnostic pendant l’enfance ou l’adolescence. Il peut formuler un conseil génétique et initier un suivi multidisciplinaire pour le dépistage des complications viscérales qui font la gravité de ces affections. En effet, outre le préjudice esthétique, celles-ci engagent le pronostic fonctionnel (visuel, ostéo-articulaire) ou vital (ischémies, ruptures vasculaires ou viscérales).
Le traitement reste toujours symptomatique avec amélioration de l’état fonctionnel en attendant que les avancées étiopathogéniques soient plus spécifiques.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5072019 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Juge : SEKHSOKH.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M5072019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M5072019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
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