| Titre : | Hypothyroidie congĂ©nitale Ă propos de 19 cas | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Arbaoui Lamiae, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2015 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | hypothyroidie congĂ©nitale retard mental levothyroxine dĂ©pistage nĂ©onatale | | RĂ©sumĂ© : | L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par un hypofonctionnement de la glande thyroïde ayant comme conséquence une production insuffisante des hormones thyroïdiennes. Elle peut être permanente ou transitoire.
L’objectif de ce travail est la réalisation d’une étude descriptive des enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale dans le service de Pédiatrie IV à l’HER ainsi que l’appui sur le rôle du dépistage néonatal systématique de cette maladie dont le traitement précoce et adéquat permet d’éviter les complications, notamment le retard mental.
Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 19 enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale durant une période de 11 ans allant de janvier 2004 à décembre 2014.
L’incidence hospitalière de l’HC au sein de notre service est de 0.75 % .
Les deux sexes sont atteints avec une prédominance féminine,la consanguinité a été rapportée dans 31.5% des cas .
Les signes cliniques retrouvés ;le retard psychomoteur, l’hypotonie axiale, le retard statural, la constipation, la macroglossie et la dysmorphie faciale.
Les taux de TSH ont été supérieurs à la valeur normale .Ceux des fT4 et fT3 sont bas chez tous les malades..
Le couple échographie cervicale et scintigraphie thyroïdienne, a montré une ectopie thyroïdienne (26 %) goitre (21%), athyroïdie (16%), hypoplasie thyroïdienne (11 %) ,aspect thyroïde en place( 21 %).
Le traitement est basé sur la lévothyroxine .
L’évolution est favorable dans plus de la moitié des cas, les autres sont perdus de vue.
Le maintien d’un dépistage de masse efficace reste une nécessité et un combat au quotidien.
En présence de cas familiaux ou de symptômes neurologiques malgré un traitement adéquat, il est judicieux de chercher une éventuelle mutation et de faire bénéficier la famille d’un conseil génétique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3112015 | | Président : | BENTAHILA.A | | Directeur : | BENOUACHANE.T | | Juge : | JABOURIK.F | | Juge : | AIT OUMAR.H |
Hypothyroidie congĂ©nitale Ă propos de 19 cas [thèse] / Arbaoui Lamiae, Auteur . - 2015. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | hypothyroidie congĂ©nitale retard mental levothyroxine dĂ©pistage nĂ©onatale | | RĂ©sumĂ© : | L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par un hypofonctionnement de la glande thyroïde ayant comme conséquence une production insuffisante des hormones thyroïdiennes. Elle peut être permanente ou transitoire.
L’objectif de ce travail est la réalisation d’une étude descriptive des enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale dans le service de Pédiatrie IV à l’HER ainsi que l’appui sur le rôle du dépistage néonatal systématique de cette maladie dont le traitement précoce et adéquat permet d’éviter les complications, notamment le retard mental.
Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 19 enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale durant une période de 11 ans allant de janvier 2004 à décembre 2014.
L’incidence hospitalière de l’HC au sein de notre service est de 0.75 % .
Les deux sexes sont atteints avec une prédominance féminine,la consanguinité a été rapportée dans 31.5% des cas .
Les signes cliniques retrouvés ;le retard psychomoteur, l’hypotonie axiale, le retard statural, la constipation, la macroglossie et la dysmorphie faciale.
Les taux de TSH ont été supérieurs à la valeur normale .Ceux des fT4 et fT3 sont bas chez tous les malades..
Le couple échographie cervicale et scintigraphie thyroïdienne, a montré une ectopie thyroïdienne (26 %) goitre (21%), athyroïdie (16%), hypoplasie thyroïdienne (11 %) ,aspect thyroïde en place( 21 %).
Le traitement est basé sur la lévothyroxine .
L’évolution est favorable dans plus de la moitié des cas, les autres sont perdus de vue.
Le maintien d’un dépistage de masse efficace reste une nécessité et un combat au quotidien.
En présence de cas familiaux ou de symptômes neurologiques malgré un traitement adéquat, il est judicieux de chercher une éventuelle mutation et de faire bénéficier la famille d’un conseil génétique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3112015 | | Président : | BENTAHILA.A | | Directeur : | BENOUACHANE.T | | Juge : | JABOURIK.F | | Juge : | AIT OUMAR.H |
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