| Titre : | SYNDROME DE KABUKI : A PROPOS DE 03 OBSERVATIONS PEDIATRIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Haitam EL HARROUNN, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | Syndrome de Kabuki Dysmorphie faciale Gènes KMT2D-KDM6A Clinique Traitement | | RĂ©sumĂ© : | Le syndrome de kabuki est une affection génétique rare, caractérisé principalement par une
dysmorphie faciale typique, un retard de croissance post natal, retard psychomoteur, des anomalies
dermatoglyphiques et musculo-squelettiques avec d’autres anomalies multi systémiques.
Les principales variantes génétiques pathogènes sont le gène KMT2D et le gène KDM6A.
L’objectif de notre travail : Décrire l’historique, l’épidémiologie, la génétique, la clinique, et
les mesures thérapeutiques et le pronostic de cette affection à travers 3 observations colligées à l’unité
de dysmorphologie et anomalies du développement du service de pédiatrie 2 de l’hôpital de l’enfant de
Rabat.
Les résultats objectivent:
-Nos patients sont tous de sexe masculin, l’âge chronologique est en moyenne de 9 ans avec des
extrêmes de 3 ans et 4 mois à 14 ans et 9 mois. L’âge de diagnostic est de moyenne de 5ans et demie.
-La consanguinité est retrouvée chez un patient, pas de cas similaire dans la famille, le
diagnostic est retenu par les symptômes cliniques caractéristiques: la dysmorphie faciale, le retard de
croissance, les anomalies dermatoglyphiques et les anomalies musculo-squelettiques.
-L’étude génétique des 3 patients a identifié le gène kmt2d chez un cas, une translocation
chromosomique chez un autre. Aucune anomalie génétique chez le 3ème cas n’est retrouvée.
-La prise en charge thérapeutique est symptomatique, un patient a bénéficié d’un traitement par
hormone de croissance pour son retard statural.
En conclusion, A travers les données scientifiques récentes, nous soulignons l’importance:
-De la prise en charge multidisciplinaire visant l’amélioration du pronostic et l’éviction des
complications de cette pathologie,
-Des avancées thérapeutiques pour l’amélioration du retard mental ;
-Du conseil génétique pour la famille. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2662022 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmaa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Zineb IMANE | | Juge : | Ahmed BOUHOUCHE | | Juge : | Ali EL AYOUBI |
SYNDROME DE KABUKI : A PROPOS DE 03 OBSERVATIONS PEDIATRIQUES [thèse] / Haitam EL HARROUNN, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | Syndrome de Kabuki Dysmorphie faciale Gènes KMT2D-KDM6A Clinique Traitement | | RĂ©sumĂ© : | Le syndrome de kabuki est une affection génétique rare, caractérisé principalement par une
dysmorphie faciale typique, un retard de croissance post natal, retard psychomoteur, des anomalies
dermatoglyphiques et musculo-squelettiques avec d’autres anomalies multi systémiques.
Les principales variantes génétiques pathogènes sont le gène KMT2D et le gène KDM6A.
L’objectif de notre travail : Décrire l’historique, l’épidémiologie, la génétique, la clinique, et
les mesures thérapeutiques et le pronostic de cette affection à travers 3 observations colligées à l’unité
de dysmorphologie et anomalies du développement du service de pédiatrie 2 de l’hôpital de l’enfant de
Rabat.
Les résultats objectivent:
-Nos patients sont tous de sexe masculin, l’âge chronologique est en moyenne de 9 ans avec des
extrêmes de 3 ans et 4 mois à 14 ans et 9 mois. L’âge de diagnostic est de moyenne de 5ans et demie.
-La consanguinité est retrouvée chez un patient, pas de cas similaire dans la famille, le
diagnostic est retenu par les symptômes cliniques caractéristiques: la dysmorphie faciale, le retard de
croissance, les anomalies dermatoglyphiques et les anomalies musculo-squelettiques.
-L’étude génétique des 3 patients a identifié le gène kmt2d chez un cas, une translocation
chromosomique chez un autre. Aucune anomalie génétique chez le 3ème cas n’est retrouvée.
-La prise en charge thérapeutique est symptomatique, un patient a bénéficié d’un traitement par
hormone de croissance pour son retard statural.
En conclusion, A travers les données scientifiques récentes, nous soulignons l’importance:
-De la prise en charge multidisciplinaire visant l’amélioration du pronostic et l’éviction des
complications de cette pathologie,
-Des avancées thérapeutiques pour l’amélioration du retard mental ;
-Du conseil génétique pour la famille. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2662022 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmaa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Zineb IMANE | | Juge : | Ahmed BOUHOUCHE | | Juge : | Ali EL AYOUBI |
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