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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Dysmorphie faciale' 
Affiner la recherche Faire une suggestionSYNDROME DE KABUKI : A PROPOS DE 03 OBSERVATIONS PEDIATRIQUES / Haitam EL HARROUNN
Titre : SYNDROME DE KABUKI : A PROPOS DE 03 OBSERVATIONS PEDIATRIQUES Type de document : thèse Auteurs : Haitam EL HARROUNN, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Kabuki Dysmorphie faciale Gènes KMT2D-KDM6A Clinique Traitement Résumé : Le syndrome de kabuki est une affection génétique rare, caractérisé principalement par une
dysmorphie faciale typique, un retard de croissance post natal, retard psychomoteur, des anomalies
dermatoglyphiques et musculo-squelettiques avec d’autres anomalies multi systémiques.
Les principales variantes génétiques pathogènes sont le gène KMT2D et le gène KDM6A.
L’objectif de notre travail : Décrire l’historique, l’épidémiologie, la génétique, la clinique, et
les mesures thérapeutiques et le pronostic de cette affection à travers 3 observations colligées à l’unité
de dysmorphologie et anomalies du développement du service de pédiatrie 2 de l’hôpital de l’enfant de
Rabat.
Les résultats objectivent:
-Nos patients sont tous de sexe masculin, l’âge chronologique est en moyenne de 9 ans avec des
extrêmes de 3 ans et 4 mois à 14 ans et 9 mois. L’âge de diagnostic est de moyenne de 5ans et demie.
-La consanguinité est retrouvée chez un patient, pas de cas similaire dans la famille, le
diagnostic est retenu par les symptômes cliniques caractéristiques: la dysmorphie faciale, le retard de
croissance, les anomalies dermatoglyphiques et les anomalies musculo-squelettiques.
-L’étude génétique des 3 patients a identifié le gène kmt2d chez un cas, une translocation
chromosomique chez un autre. Aucune anomalie génétique chez le 3ème cas n’est retrouvée.
-La prise en charge thérapeutique est symptomatique, un patient a bénéficié d’un traitement par
hormone de croissance pour son retard statural.
En conclusion, A travers les données scientifiques récentes, nous soulignons l’importance:
-De la prise en charge multidisciplinaire visant l’amélioration du pronostic et l’éviction des
complications de cette pathologie,
-Des avancées thérapeutiques pour l’amélioration du retard mental ;
-Du conseil génétique pour la famille.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2662022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Zineb IMANE Juge : Ahmed BOUHOUCHE Juge : Ali EL AYOUBI SYNDROME DE KABUKI : A PROPOS DE 03 OBSERVATIONS PEDIATRIQUES [thèse] / Haitam EL HARROUNN, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Kabuki Dysmorphie faciale Gènes KMT2D-KDM6A Clinique Traitement Résumé : Le syndrome de kabuki est une affection génétique rare, caractérisé principalement par une
dysmorphie faciale typique, un retard de croissance post natal, retard psychomoteur, des anomalies
dermatoglyphiques et musculo-squelettiques avec d’autres anomalies multi systémiques.
Les principales variantes génétiques pathogènes sont le gène KMT2D et le gène KDM6A.
L’objectif de notre travail : Décrire l’historique, l’épidémiologie, la génétique, la clinique, et
les mesures thérapeutiques et le pronostic de cette affection à travers 3 observations colligées à l’unité
de dysmorphologie et anomalies du développement du service de pédiatrie 2 de l’hôpital de l’enfant de
Rabat.
Les résultats objectivent:
-Nos patients sont tous de sexe masculin, l’âge chronologique est en moyenne de 9 ans avec des
extrêmes de 3 ans et 4 mois à 14 ans et 9 mois. L’âge de diagnostic est de moyenne de 5ans et demie.
-La consanguinité est retrouvée chez un patient, pas de cas similaire dans la famille, le
diagnostic est retenu par les symptômes cliniques caractéristiques: la dysmorphie faciale, le retard de
croissance, les anomalies dermatoglyphiques et les anomalies musculo-squelettiques.
-L’étude génétique des 3 patients a identifié le gène kmt2d chez un cas, une translocation
chromosomique chez un autre. Aucune anomalie génétique chez le 3ème cas n’est retrouvée.
-La prise en charge thérapeutique est symptomatique, un patient a bénéficié d’un traitement par
hormone de croissance pour son retard statural.
En conclusion, A travers les données scientifiques récentes, nous soulignons l’importance:
-De la prise en charge multidisciplinaire visant l’amélioration du pronostic et l’éviction des
complications de cette pathologie,
-Des avancées thérapeutiques pour l’amélioration du retard mental ;
-Du conseil génétique pour la famille.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2662022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Zineb IMANE Juge : Ahmed BOUHOUCHE Juge : Ali EL AYOUBI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2662022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M2662022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M2662022URL
Titre : SYNDROME DE NOONAN A PROPOS DE TROIS CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. Type de document : thèse Auteurs : Sara ZBIEKH, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome de Noonan PTPN11 Cardiopathie congénitale petite taille dysmorphie faciale Résumé : Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante dont la plupart des cas sont sporadiques. Il affecte 1/1000 - 1/2500 individus sans prédominance de sexe. Il se caractérise par une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une petite taille et un retard mental. Le diagnostic est essentiellement clinique, Les mutations génétiques identifiées sont impliqués dans la voie de transduction du signal RAS /MAPK et expliquent actuellement 60% des cas SN, Le premier gène décrit était PTPN11.
Notre travail rapporte trois observations du syndrome de Noonan colligés dans le service de pédiatrie à l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V Rabat durant 4 ans (du Janvier 2014 au Décembre 2017). Il s’agit de deux garçons et une fille. L'âge moyen à l'apparition des symptômes et au diagnostic génétique ont été respectivement de 2,5 ans (2 mois - 6 ans) et 10 ans (7,5 à 12 ans). Dans 33% cas il y avait une consanguinité au premier degré. Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 garçons, un retard statural dans 100%, un retard mental dans 33% des cas. Le SN a été confirmé génétiquement chez nos patients en identifiant une mutation du gène PTPN11.
A la lumière de ces observations, nous allons décrire les différentes expressions phénotypiques du SN, ainsi que son approche clinique, paraclinique, et thérapeutique en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3252018 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M SYNDROME DE NOONAN A PROPOS DE TROIS CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. [thèse] / Sara ZBIEKH, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : syndrome de Noonan PTPN11 Cardiopathie congénitale petite taille dysmorphie faciale Résumé : Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante dont la plupart des cas sont sporadiques. Il affecte 1/1000 - 1/2500 individus sans prédominance de sexe. Il se caractérise par une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une petite taille et un retard mental. Le diagnostic est essentiellement clinique, Les mutations génétiques identifiées sont impliqués dans la voie de transduction du signal RAS /MAPK et expliquent actuellement 60% des cas SN, Le premier gène décrit était PTPN11.
Notre travail rapporte trois observations du syndrome de Noonan colligés dans le service de pédiatrie à l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V Rabat durant 4 ans (du Janvier 2014 au Décembre 2017). Il s’agit de deux garçons et une fille. L'âge moyen à l'apparition des symptômes et au diagnostic génétique ont été respectivement de 2,5 ans (2 mois - 6 ans) et 10 ans (7,5 à 12 ans). Dans 33% cas il y avait une consanguinité au premier degré. Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 garçons, un retard statural dans 100%, un retard mental dans 33% des cas. Le SN a été confirmé génétiquement chez nos patients en identifiant une mutation du gène PTPN11.
A la lumière de ces observations, nous allons décrire les différentes expressions phénotypiques du SN, ainsi que son approche clinique, paraclinique, et thérapeutique en attirant l’attention sur la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire afin d’assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3252018 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : HASSANI.A Juge : EL KABABRI.M Réservation
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Titre : syndrome de williams et Beuren :A propos de 07 cas et revue de littérature Type de document : thèse Auteurs : BOUSSIMA Hanane, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : sténose aortique supra valvulaire sténose pulmonaire dysmorphie faciale génétique. Résumé : Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare qui atteint un individu sur 7500 à 20 000.
Nous rapportons 7 observations du syndrome de williams et beuren colligés dans l’unité de cardio-pédiatrie du service PIV à l’Hôpital d’Enfant de Rabat durant 12 ans (du Janvier 2002 au Novembre 2014)
Notre étude se propose d’apprécier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et génétiques de ce syndrome.
L’âge de nos malades varie de 1 à 4 ans, sans différence apparente dans le sexe (4 filles et 3 garçon).
Les manifestations cliniques sont dominées par les malformations cardiovasculaires, la dysmorphie faciale et un profil cognitif et comportemental particulier.
C’est une maladie génétique le plus souvent sporadique, consécutive à une délétion au niveau du chromosome 7 (7q11.23) englobant 28 gènes dont celui de l'élastine.
3 malades de notre série ont bénéficiés d’une étude génétique confirmant le diagnostique.
La prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire.
Le traitement est purement symptomatique, lorsque l’atteinte cardiaque est sévère la chirurgie cardiovasculaire s’impose, les autres malformations sont traitées au fur et à mesure de leur apparition au cours de l’évolution
Un protocole de surveillance est élaboré et codifiés récemment qui permet une prise en charge clinique sans oublier le support psychosociale aussi bien pour l’enfant et sa famille.
Il faudrait aussi sensibiliser les ONG pour faciliter cette prise en charge par la création d’associations marocaines propre au syndrome de williams et beuren à l’instar des associations européennes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2172014 Président : BENTAHILA.A Directeur : BENTAHILA.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : CHKIRAT.B Juge : BENOUACHANE.T-AIT OUAMAR.H syndrome de williams et Beuren :A propos de 07 cas et revue de littérature [thèse] / BOUSSIMA Hanane, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : sténose aortique supra valvulaire sténose pulmonaire dysmorphie faciale génétique. Résumé : Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare qui atteint un individu sur 7500 à 20 000.
Nous rapportons 7 observations du syndrome de williams et beuren colligés dans l’unité de cardio-pédiatrie du service PIV à l’Hôpital d’Enfant de Rabat durant 12 ans (du Janvier 2002 au Novembre 2014)
Notre étude se propose d’apprécier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et génétiques de ce syndrome.
L’âge de nos malades varie de 1 à 4 ans, sans différence apparente dans le sexe (4 filles et 3 garçon).
Les manifestations cliniques sont dominées par les malformations cardiovasculaires, la dysmorphie faciale et un profil cognitif et comportemental particulier.
C’est une maladie génétique le plus souvent sporadique, consécutive à une délétion au niveau du chromosome 7 (7q11.23) englobant 28 gènes dont celui de l'élastine.
3 malades de notre série ont bénéficiés d’une étude génétique confirmant le diagnostique.
La prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire.
Le traitement est purement symptomatique, lorsque l’atteinte cardiaque est sévère la chirurgie cardiovasculaire s’impose, les autres malformations sont traitées au fur et à mesure de leur apparition au cours de l’évolution
Un protocole de surveillance est élaboré et codifiés récemment qui permet une prise en charge clinique sans oublier le support psychosociale aussi bien pour l’enfant et sa famille.
Il faudrait aussi sensibiliser les ONG pour faciliter cette prise en charge par la création d’associations marocaines propre au syndrome de williams et beuren à l’instar des associations européennes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2172014 Président : BENTAHILA.A Directeur : BENTAHILA.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : CHKIRAT.B Juge : BENOUACHANE.T-AIT OUAMAR.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2172014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M2172014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
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