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STNDROME DE SCOTT : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE / Halima IBRAHIM 

Public ISBD Titre : STNDROME DE SCOTT : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Halima IBRAHIM, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Scott  Phosphatidylsérine  Plaquettes  Gène ANO6  Mutation Résumé : Le syndrome de Scott est une thrombopathie congénitale rarissime, de transmission autosomique récessive. Notre travail a pour objectif de rapporter le cas d’une patiente porteuse d’un syndrome de Scott secondaire à une mutation du gène ANO6 jamais décrite dans la littérature et de réaliser une revue de la littérature sur ce sujet. Chez notre patiente la maladie a été révélée, au moment de la puberté par des règles abondantes et par un saignement important survenant à chaque extraction dentaire. La mutation retrouvée chez notre patiente est c.1318C>T (p.(Arg440*)) à l’état homozygote au niveau de l’exon 12 du gène ANO6. A ce jour, 5 patients porteurs d’un syndrome de Scott ont été décrit dont quatre ont bénéficié d’un séquençage haut débit. Tous les cas publiés étaient symptomatiques et avaient une mutation touchant les deux allèles du gène ANO6. Le diagnostic du syndrome de Scott est complexe du fait de la rareté de cette pathologie et la normalité du bilan d’hémostase standard. En cas de suspicion clinique de syndrome de Scott, et après avoir éliminé les autres troubles de la coagulation qui sont plus fréquent, il est recommandé de réaliser systématiquement une évaluation de l’activité pro coagulante des plaquettes. Si celle-ci est altéré, le diagnostic sera confirmé par une cytométrie en flux qui permettra de confirmer l’absence d’expression des PS à la surface des plaquettes activées et la NGS permettra la détection d’une mutation au niveau du gène ANO6. Le traitement du syndrome de Scott est purement symptomatique et fait appel principalement aux transfusions de plaquettes. Sa prise en charge est lourde et nécessite le recours à des centres spécialisés. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4382022 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Kamal DOGHMI Juge : Selim JENNANE Juge : Hicham EL MAAROUFI Juge : Leila HESSISSEN STNDROME DE SCOTT : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Halima IBRAHIM, Auteur . - 2022. Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Scott  Phosphatidylsérine  Plaquettes  Gène ANO6  Mutation Résumé : Le syndrome de Scott est une thrombopathie congénitale rarissime, de transmission autosomique récessive. Notre travail a pour objectif de rapporter le cas d’une patiente porteuse d’un syndrome de Scott secondaire à une mutation du gène ANO6 jamais décrite dans la littérature et de réaliser une revue de la littérature sur ce sujet. Chez notre patiente la maladie a été révélée, au moment de la puberté par des règles abondantes et par un saignement important survenant à chaque extraction dentaire. La mutation retrouvée chez notre patiente est c.1318C>T (p.(Arg440*)) à l’état homozygote au niveau de l’exon 12 du gène ANO6. A ce jour, 5 patients porteurs d’un syndrome de Scott ont été décrit dont quatre ont bénéficié d’un séquençage haut débit. Tous les cas publiés étaient symptomatiques et avaient une mutation touchant les deux allèles du gène ANO6. Le diagnostic du syndrome de Scott est complexe du fait de la rareté de cette pathologie et la normalité du bilan d’hémostase standard. En cas de suspicion clinique de syndrome de Scott, et après avoir éliminé les autres troubles de la coagulation qui sont plus fréquent, il est recommandé de réaliser systématiquement une évaluation de l’activité pro coagulante des plaquettes. Si celle-ci est altéré, le diagnostic sera confirmé par une cytométrie en flux qui permettra de confirmer l’absence d’expression des PS à la surface des plaquettes activées et la NGS permettra la détection d’une mutation au niveau du gène ANO6. Le traitement du syndrome de Scott est purement symptomatique et fait appel principalement aux transfusions de plaquettes. Sa prise en charge est lourde et nécessite le recours à des centres spécialisés. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4382022 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Kamal DOGHMI Juge : Selim JENNANE Juge : Hicham EL MAAROUFI Juge : Leila HESSISSEN

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M4382022	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMed2022	Disponible

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