| Titre : | STNDROME DE SCOTT : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Halima IBRAHIM, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Scott Phosphatidylsérine Plaquettes Gène ANO6 Mutation | | Résumé : | Le syndrome de Scott est une thrombopathie congénitale rarissime, de transmission
autosomique récessive.
Notre travail a pour objectif de rapporter le cas d’une patiente porteuse d’un syndrome
de Scott secondaire à une mutation du gène ANO6 jamais décrite dans la littérature et de
réaliser une revue de la littérature sur ce sujet.
Chez notre patiente la maladie a été révélée, au moment de la puberté par des règles
abondantes et par un saignement important survenant à chaque extraction dentaire.
La mutation retrouvée chez notre patiente est c.1318C>T (p.(Arg440*)) à l’état
homozygote au niveau de l’exon 12 du gène ANO6.
A ce jour, 5 patients porteurs d’un syndrome de Scott ont été décrit dont quatre ont
bénéficié d’un séquençage haut débit. Tous les cas publiés étaient symptomatiques et avaient
une mutation touchant les deux allèles du gène ANO6.
Le diagnostic du syndrome de Scott est complexe du fait de la rareté de cette
pathologie et la normalité du bilan d’hémostase standard.
En cas de suspicion clinique de syndrome de Scott, et après avoir éliminé les autres
troubles de la coagulation qui sont plus fréquent, il est recommandé de réaliser
systématiquement une évaluation de l’activité pro coagulante des plaquettes. Si celle-ci est
altéré, le diagnostic sera confirmé par une cytométrie en flux qui permettra de confirmer
l’absence d’expression des PS à la surface des plaquettes activées et la NGS permettra la
détection d’une mutation au niveau du gène ANO6.
Le traitement du syndrome de Scott est purement symptomatique et fait appel
principalement aux transfusions de plaquettes. Sa prise en charge est lourde et nécessite le
recours à des centres spécialisés. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4382022 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Kamal DOGHMI | | Juge : | Selim JENNANE | | Juge : | Hicham EL MAAROUFI | | Juge : | Leila HESSISSEN |
STNDROME DE SCOTT : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Halima IBRAHIM, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Scott Phosphatidylsérine Plaquettes Gène ANO6 Mutation | | Résumé : | Le syndrome de Scott est une thrombopathie congénitale rarissime, de transmission
autosomique récessive.
Notre travail a pour objectif de rapporter le cas d’une patiente porteuse d’un syndrome
de Scott secondaire à une mutation du gène ANO6 jamais décrite dans la littérature et de
réaliser une revue de la littérature sur ce sujet.
Chez notre patiente la maladie a été révélée, au moment de la puberté par des règles
abondantes et par un saignement important survenant à chaque extraction dentaire.
La mutation retrouvée chez notre patiente est c.1318C>T (p.(Arg440*)) à l’état
homozygote au niveau de l’exon 12 du gène ANO6.
A ce jour, 5 patients porteurs d’un syndrome de Scott ont été décrit dont quatre ont
bénéficié d’un séquençage haut débit. Tous les cas publiés étaient symptomatiques et avaient
une mutation touchant les deux allèles du gène ANO6.
Le diagnostic du syndrome de Scott est complexe du fait de la rareté de cette
pathologie et la normalité du bilan d’hémostase standard.
En cas de suspicion clinique de syndrome de Scott, et après avoir éliminé les autres
troubles de la coagulation qui sont plus fréquent, il est recommandé de réaliser
systématiquement une évaluation de l’activité pro coagulante des plaquettes. Si celle-ci est
altéré, le diagnostic sera confirmé par une cytométrie en flux qui permettra de confirmer
l’absence d’expression des PS à la surface des plaquettes activées et la NGS permettra la
détection d’une mutation au niveau du gène ANO6.
Le traitement du syndrome de Scott est purement symptomatique et fait appel
principalement aux transfusions de plaquettes. Sa prise en charge est lourde et nécessite le
recours à des centres spécialisés. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4382022 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Kamal DOGHMI | | Juge : | Selim JENNANE | | Juge : | Hicham EL MAAROUFI | | Juge : | Leila HESSISSEN |
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