| Titre : | LA DREPANOCYTOSE : DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Afrae LAGRINI, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Drépanocytose Hémoglobines S Falciformation Diagnostic Traitement | | Résumé : | La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, transmise sur le mode
autosomique récessif. Elle résulte d’une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène β
globine, engendrant la synthèse d’une hémoglobine anormale appelée HbS.
L’objectif de notre travail est de mettre le point sur les caractéristiques cliniques de la
drépanocytose, ses moyens diagnostiques, ainsi que sa prise en charge thérapeutique.
En effet, les principaux mécanismes physiopathologiques impliqués dans la drépanocytose sont
la polymérisation de l’HbS à l’état désoxygéné avec une perte des propriétés de déformabilité et
d’élasticité du globule rouge, ainsi qu’une adhésion accrue de la membrane érythrocytaire à
l’endothélium et une hyperviscosité sanguine. Outre les atteintes chroniques d’organes, la maladie est
caractérisée sur le plan clinique par une triade symptomatique associant anémie, crises vasoocclusives, et une susceptibilité accrue aux infections. Cette triade clinique évoque souvent le
diagnostic qui doit être confirmé biologiquement par une étude de l’hémoglobine associant au moins
deux techniques, en mettant en évidence l’hémoglobine S et en la quantifiant. Le diagnostic de
drépanocytose est accessible au dépistage prénatal et néonatal dans les pays développés, contrairement
aux pays en voie de développement où ces protocoles de dépistage sont rarement instaurés. La prise en
charge thérapeutique de la maladie a été considérablement améliorée ces dernières années avec le
diagnostic précoce, les stratégies préventives, les protocoles de traitement des complications aigues, le
suivi régulier des patients, et le dépistage des complications chroniques. Le traitement de fond fait
appel à l’hydroxyurée, les échanges transfusionnels, ou une greffe de moelle osseuse, le choix de
traitement étant variable selon les patients, la disponibilité du traitement et ses effets secondaires
potentiels. Par ailleurs, la meilleure compréhension de la physiopathologie de la drépanocytose a
permis l’avènement de thérapies ciblées contre cette maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4782022 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Anass JEAIDI | | Juge : | Hafid ZAHID |
LA DREPANOCYTOSE : DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE [thèse] / Afrae LAGRINI, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Drépanocytose Hémoglobines S Falciformation Diagnostic Traitement | | Résumé : | La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, transmise sur le mode
autosomique récessif. Elle résulte d’une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène β
globine, engendrant la synthèse d’une hémoglobine anormale appelée HbS.
L’objectif de notre travail est de mettre le point sur les caractéristiques cliniques de la
drépanocytose, ses moyens diagnostiques, ainsi que sa prise en charge thérapeutique.
En effet, les principaux mécanismes physiopathologiques impliqués dans la drépanocytose sont
la polymérisation de l’HbS à l’état désoxygéné avec une perte des propriétés de déformabilité et
d’élasticité du globule rouge, ainsi qu’une adhésion accrue de la membrane érythrocytaire à
l’endothélium et une hyperviscosité sanguine. Outre les atteintes chroniques d’organes, la maladie est
caractérisée sur le plan clinique par une triade symptomatique associant anémie, crises vasoocclusives, et une susceptibilité accrue aux infections. Cette triade clinique évoque souvent le
diagnostic qui doit être confirmé biologiquement par une étude de l’hémoglobine associant au moins
deux techniques, en mettant en évidence l’hémoglobine S et en la quantifiant. Le diagnostic de
drépanocytose est accessible au dépistage prénatal et néonatal dans les pays développés, contrairement
aux pays en voie de développement où ces protocoles de dépistage sont rarement instaurés. La prise en
charge thérapeutique de la maladie a été considérablement améliorée ces dernières années avec le
diagnostic précoce, les stratégies préventives, les protocoles de traitement des complications aigues, le
suivi régulier des patients, et le dépistage des complications chroniques. Le traitement de fond fait
appel à l’hydroxyurée, les échanges transfusionnels, ou une greffe de moelle osseuse, le choix de
traitement étant variable selon les patients, la disponibilité du traitement et ses effets secondaires
potentiels. Par ailleurs, la meilleure compréhension de la physiopathologie de la drépanocytose a
permis l’avènement de thérapies ciblées contre cette maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4782022 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Anass JEAIDI | | Juge : | Hafid ZAHID |
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