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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'AMBIGÜITE SEXUELLE' 
Affiner la recherche Faire une suggestionAspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. / Leïla KHANFRI
Titre : Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. Type de document : thèse Auteurs : Leïla KHANFRI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. [thèse] / Leïla KHANFRI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0742018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0742018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
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Titre : LES ASPECTS GENETIQUES DE L'AMBIGUITE SEXUELLE ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 133 CAS Type de document : thèse Auteurs : FLIOU BTISSAME, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : DETERMINATION DU SEXE AMBIGUITE SEXUELLE CYTOGENETIQUE GENE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1162007 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : SBIHI SOUAD Juge : GAOUZI AHMED Juge : / Juge : / LES ASPECTS GENETIQUES DE L'AMBIGUITE SEXUELLE ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 133 CAS [thèse] / FLIOU BTISSAME, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DETERMINATION DU SEXE AMBIGUITE SEXUELLE CYTOGENETIQUE GENE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1162007 Président : CHOKAIRI OMAR Directeur : SBIHI SOUAD Juge : GAOUZI AHMED Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : DESORDRES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL, PROFIL CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 127 CAS Type de document : thèse Auteurs : HOUDA SAOUDI HASSANI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DESORDRES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL AMBIGÜITE SEXUELLE HERMAPHRODISME PSEUDOHERMAPHRODISME DETERMINISME SEXUEL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’objectif de notre travail est de mettre en évidence le rôle de l’étude cytogénétique dans la pathologie du déterminisme du sexe, essentiellement dans l’hermaphrodisme vrai et le pseudohermaphrodisme. Dans ce but, nous avons étudié l’ensemble des cas d’ambigüités sexuelles colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat.
Nous avons fait d’abord une revue de la littérature concernant les mécanismes du déterminisme du sexe, et plus particulièrement la place du gène SRY dont le rôle dans la différenciation masculine des gonades est déterminant, nous avons également précisé l’action d’autres gènes impliqués dans la cascade du déterminisme du sexe, et nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies.
Dans la deuxième partie de ce travail nous rapportons l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes :
• Dans 23.6% des cas, le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil : Le caryotype a permis de redresser le diagnostic du sexe.
• Dans 8.7% des cas nous avons découvert une formule chromosomique mosaïque, 36.4% de nos patients ont un sexe impossible à déterminer.
• Dans 67.7% des cas le sexe génétique est conforme au sexe civil. L’intérêt du caryotype dans ce groupe est d’être le premier élément orientateur vers la nature réelle du sexe.
Nous avons ainsi montré dans ce travail que l’étude cytogénétique occupe une place importante dans le diagnostic étiologique des ambigüités sexuelles
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1782010 Président : SAMIR BARGACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATEMA JABOUIRIK Juge : MOUNIR KISRA DESORDRES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL, PROFIL CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 127 CAS [thèse] / HOUDA SAOUDI HASSANI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DESORDRES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL AMBIGÜITE SEXUELLE HERMAPHRODISME PSEUDOHERMAPHRODISME DETERMINISME SEXUEL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’objectif de notre travail est de mettre en évidence le rôle de l’étude cytogénétique dans la pathologie du déterminisme du sexe, essentiellement dans l’hermaphrodisme vrai et le pseudohermaphrodisme. Dans ce but, nous avons étudié l’ensemble des cas d’ambigüités sexuelles colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat.
Nous avons fait d’abord une revue de la littérature concernant les mécanismes du déterminisme du sexe, et plus particulièrement la place du gène SRY dont le rôle dans la différenciation masculine des gonades est déterminant, nous avons également précisé l’action d’autres gènes impliqués dans la cascade du déterminisme du sexe, et nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies.
Dans la deuxième partie de ce travail nous rapportons l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes :
• Dans 23.6% des cas, le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil : Le caryotype a permis de redresser le diagnostic du sexe.
• Dans 8.7% des cas nous avons découvert une formule chromosomique mosaïque, 36.4% de nos patients ont un sexe impossible à déterminer.
• Dans 67.7% des cas le sexe génétique est conforme au sexe civil. L’intérêt du caryotype dans ce groupe est d’être le premier élément orientateur vers la nature réelle du sexe.
Nous avons ainsi montré dans ce travail que l’étude cytogénétique occupe une place importante dans le diagnostic étiologique des ambigüités sexuelles
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1782010 Président : SAMIR BARGACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATEMA JABOUIRIK Juge : MOUNIR KISRA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1782010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : Profil cytogénétique de 127 cas d’ambiguïté sexuelle au service de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de rabat Type de document : thèse Auteurs : Ibtissam FARES, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Ambiguïté sexuelle trouble du développement sexuel déterminisme sexuel. Résumé : Par notre travail, nous tenons à montrer la place importante que tient l’étude cytogénétique dans le déterminisme du sexe lors d’un trouble de différenciation sexuelle. Pour ce, nous avons réalisé l’étude de l’ensemble des cas ayant une ambiguïté sexuelle colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat.
Nous mettons en évidence les mécanismes de déterminisme du sexe à travers une revue de littérature, nous nous arrêtons essentiellement sur le rôle particulier que joue le gène SRY dans la différenciation masculine des gonades, aussi les autres gènes entrant dans la cascade du déterminisme du sexe. Nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies.
Notre travail s’est basé sur l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes :
• Le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil dans 23.6% des cas. A l’aide du caryotype, on a pu redresser le diagnostic du sexe.
• Nous avons découvert une formule chromosomique mosaique dans 8.7% des ca, et 36.4% de nos cas ont un sexe impossible à déterminer.
• Le sexe génétique est conforme au sexe civil dans 67.7% des cas. Dans ce groupe, la nature réelle du sexe est principalement démontrée par le caryotype.
Ce travail démontre le rôle important que joue l’étude cytogénétique dans le diagnostic étiologique des ambiguïtés sexuelles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0712014 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BENCHEKROUN TOUFIK.S Juge : KISRA.M Profil cytogénétique de 127 cas d’ambiguïté sexuelle au service de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de rabat [thèse] / Ibtissam FARES, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Ambiguïté sexuelle trouble du développement sexuel déterminisme sexuel. Résumé : Par notre travail, nous tenons à montrer la place importante que tient l’étude cytogénétique dans le déterminisme du sexe lors d’un trouble de différenciation sexuelle. Pour ce, nous avons réalisé l’étude de l’ensemble des cas ayant une ambiguïté sexuelle colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat.
Nous mettons en évidence les mécanismes de déterminisme du sexe à travers une revue de littérature, nous nous arrêtons essentiellement sur le rôle particulier que joue le gène SRY dans la différenciation masculine des gonades, aussi les autres gènes entrant dans la cascade du déterminisme du sexe. Nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies.
Notre travail s’est basé sur l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes :
• Le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil dans 23.6% des cas. A l’aide du caryotype, on a pu redresser le diagnostic du sexe.
• Nous avons découvert une formule chromosomique mosaique dans 8.7% des ca, et 36.4% de nos cas ont un sexe impossible à déterminer.
• Le sexe génétique est conforme au sexe civil dans 67.7% des cas. Dans ce groupe, la nature réelle du sexe est principalement démontrée par le caryotype.
Ce travail démontre le rôle important que joue l’étude cytogénétique dans le diagnostic étiologique des ambiguïtés sexuelles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0712014 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BENCHEKROUN TOUFIK.S Juge : KISRA.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0712014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0712014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
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Titre : TROUBLES DE LA DIFFERENCIATION SEXUELLE, PROFIL CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 127 CAS Type de document : thèse Auteurs : WASSIM MARMRI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : DIFFERENCIATION SEXUELLE DESORDRES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL AMBIGÜITE SEXUELLE DETERMINISME SEXUEL. Résumé : Notre travail met en évidence le rôle de l’étude cytogénétique dans le déterminisme de la pathologie du sexe, essentiellement dans l’hermaphrodisme vrai et le pseudohermaphrodisme. Dans ce but, nous avons étudié l’ensemble des cas ayant un trouble de différentiation sexuelle colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat.
A travers une revue de la littérature, nous démontrons les mécanismes du déterminisme du sexe, tout en mettant en évidence la place particulière du gène SRY qui joue un rôle déterminant dans la différenciation masculine des gonades, sans oublier de préciser l’action d’autres gènes impliqués dans la cascade du déterminisme du sexe, et nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies.
Notre travail s’est basé sur l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes :
Dans 23.6% des cas, le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil : Le caryotype a permis de redresser le diagnostic du sexe.
Dans 8.7% des cas nous avons découvert une formule chromosomique mosaïque, 36.4% de nos patients ont un sexe impossible à déterminer.
Dans 67.7% des cas le sexe génétique est conforme au sexe civil. Le caryotype est le premier élément orientateur vers la nature réelle du sexe dans ce groupe.
Ce travail nous a permis de démontrer la place importante qu’occupe l’étude cytogénétique dans le diagnostic étiologique des Ambigüités sexuelles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0412012 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : YOUNES BJIJOU TROUBLES DE LA DIFFERENCIATION SEXUELLE, PROFIL CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 127 CAS [thèse] / WASSIM MARMRI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DIFFERENCIATION SEXUELLE DESORDRES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL AMBIGÜITE SEXUELLE DETERMINISME SEXUEL. Résumé : Notre travail met en évidence le rôle de l’étude cytogénétique dans le déterminisme de la pathologie du sexe, essentiellement dans l’hermaphrodisme vrai et le pseudohermaphrodisme. Dans ce but, nous avons étudié l’ensemble des cas ayant un trouble de différentiation sexuelle colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat.
A travers une revue de la littérature, nous démontrons les mécanismes du déterminisme du sexe, tout en mettant en évidence la place particulière du gène SRY qui joue un rôle déterminant dans la différenciation masculine des gonades, sans oublier de préciser l’action d’autres gènes impliqués dans la cascade du déterminisme du sexe, et nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies.
Notre travail s’est basé sur l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes :
Dans 23.6% des cas, le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil : Le caryotype a permis de redresser le diagnostic du sexe.
Dans 8.7% des cas nous avons découvert une formule chromosomique mosaïque, 36.4% de nos patients ont un sexe impossible à déterminer.
Dans 67.7% des cas le sexe génétique est conforme au sexe civil. Le caryotype est le premier élément orientateur vers la nature réelle du sexe dans ce groupe.
Ce travail nous a permis de démontrer la place importante qu’occupe l’étude cytogénétique dans le diagnostic étiologique des Ambigüités sexuelles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0412012 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : YOUNES BJIJOU Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0412012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
