| Titre : | Les porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | CHOUCHOU Sabah, Auteur | | Année de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Porphyrie Hème Atteintes neuroviscérales Lésions cutanées Enzyme. | | Résumé : | Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème, élément constitutif de nombreuses hémoprotéines notamment les hémoglobines. Ces maladies sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème.
Toutes les porphyries sont dues à une déficience enzymatique partielle, alors qu'un mécanisme de gain de fonction a été récemment identifié dans une nouvelle porphyrie.
Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et des atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photosensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses.
Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0602017 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | SEKHSOKH.Y |
Les porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. [thèse] / CHOUCHOU Sabah, Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Porphyrie Hème Atteintes neuroviscérales Lésions cutanées Enzyme. | | Résumé : | Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème, élément constitutif de nombreuses hémoprotéines notamment les hémoglobines. Ces maladies sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème.
Toutes les porphyries sont dues à une déficience enzymatique partielle, alors qu'un mécanisme de gain de fonction a été récemment identifié dans une nouvelle porphyrie.
Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et des atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photosensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses.
Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0602017 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | SEKHSOKH.Y |
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