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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Porphyrie' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLes porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. / CHOUCHOU Sabah
Titre : Les porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. Type de document : thèse Auteurs : CHOUCHOU Sabah, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Porphyrie Hème Atteintes neuroviscérales Lésions cutanées Enzyme. Résumé : Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème, élément constitutif de nombreuses hémoprotéines notamment les hémoglobines. Ces maladies sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème.
Toutes les porphyries sont dues à une déficience enzymatique partielle, alors qu'un mécanisme de gain de fonction a été récemment identifié dans une nouvelle porphyrie.
Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et des atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photosensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses.
Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0602017 Président : ZOUHDI.M Directeur : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : NAZIH.M Juge : SEKHSOKH.Y Les porphyries: Anomalie du métabolisme de l’hème. [thèse] / CHOUCHOU Sabah, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Porphyrie Hème Atteintes neuroviscérales Lésions cutanées Enzyme. Résumé : Les porphyries constituent un groupe de maladies métaboliques liées chacune à une atteinte d’une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème, élément constitutif de nombreuses hémoprotéines notamment les hémoglobines. Ces maladies sont caractérisées par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées. Ces signes cliniques sont la conséquence de l’accumulation de précurseurs de l’hème.
Toutes les porphyries sont dues à une déficience enzymatique partielle, alors qu'un mécanisme de gain de fonction a été récemment identifié dans une nouvelle porphyrie.
Les porphyries aiguës se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, une confusion et des atteintes neurologiques sévères pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Les porphyries cutanées se présentent sous la forme soit de photosensibilité douloureuse, soit sous la forme d’une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses.
Au cours de ces dernières années, la structuration en réseau à l’échelle européenne des centres de référence a permis des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie et le mode original de transmission génétique de ces maladies contribuant à améliorer considérablement le diagnostic et la prise en charge des patients et de leur famille.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0602017 Président : ZOUHDI.M Directeur : TELLAL.S Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : NAZIH.M Juge : SEKHSOKH.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0602017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2017 Disponible P0602017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2017 Disponible 
Titre : LES PORPHYRIES CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET MANIFESTATIONS CUTANEES Type de document : thèse Auteurs : Meriem ZHAR, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant porphyrie étiopathogénie lésions cutanées Résumé : Les porphyries sont des maladies liées chacune au déficit d’une des enzymes intervenant
dans la biosynthèse de l’hème. Il en résulte une accumulation des porphyrines et/ou de leurs
précurseurs (acide delta-aminolévulinique [ALA], porphobilinogène,[PBG]) dans certains tissus
et dans les milieux d’excrétion .leur fréquence chez l’enfant est sous-estimée du fait de leur
fexpressivité variable et de la pénétrance incomplete.
Les trois porphyries chez l’enfant sont des porphyries dont les manifestations sont
essentiellement cutanées et/ou hématologiques : protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie
cutanée familiale (appelée improprement porphyrie cutanée tardive) et porphyrie érythropoïétique
congénitale (maladie de Günther).
les porphyries a manifestation cutanées chez l’enfant se présentent sous la forme soit de
photo-algie suite à l’exposition à latlumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous
la forme d’une phototdermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau
accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnéesod’épisodes aigues .
Quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez
tous les enfantsrsymptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests
génétiques permettent de poser le diagnostic chez les enfants symptomatiques et
asymptomatiquesfet de prendre des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la
maladieNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2562021 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK Juge : Saida TELLAL LES PORPHYRIES CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET MANIFESTATIONS CUTANEES [thèse] / Meriem ZHAR, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Enfant porphyrie étiopathogénie lésions cutanées Résumé : Les porphyries sont des maladies liées chacune au déficit d’une des enzymes intervenant
dans la biosynthèse de l’hème. Il en résulte une accumulation des porphyrines et/ou de leurs
précurseurs (acide delta-aminolévulinique [ALA], porphobilinogène,[PBG]) dans certains tissus
et dans les milieux d’excrétion .leur fréquence chez l’enfant est sous-estimée du fait de leur
fexpressivité variable et de la pénétrance incomplete.
Les trois porphyries chez l’enfant sont des porphyries dont les manifestations sont
essentiellement cutanées et/ou hématologiques : protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie
cutanée familiale (appelée improprement porphyrie cutanée tardive) et porphyrie érythropoïétique
congénitale (maladie de Günther).
les porphyries a manifestation cutanées chez l’enfant se présentent sous la forme soit de
photo-algie suite à l’exposition à latlumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous
la forme d’une phototdermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau
accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnéesod’épisodes aigues .
Quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez
tous les enfantsrsymptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests
génétiques permettent de poser le diagnostic chez les enfants symptomatiques et
asymptomatiquesfet de prendre des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la
maladieNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2562021 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK Juge : Saida TELLAL Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2562021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M2562021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M2562021URL
