Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Cancer de l’ovaire' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLES ALTERATIONS GENETIQUES DANS LE CANCER DE L’OVAIRE / NABILA FDIL
Titre : LES ALTERATIONS GENETIQUES DANS LE CANCER DE L’OVAIRE Type de document : thèse Auteurs : NABILA FDIL, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : CANCER DE L’OVAIRE BRCA1 / BRCA2 PREDISPOSITION GENETIQUE ONCOGENES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le cancer de l’ovaire est le cancer gynécologique le plus grave et l’un des plus mortels, bien que peu fréquent (1% en population générale), cela est du à son diagnostic tardif dans la majorité des cas.
De nombreuses études intéressant la tumorogenèse ovarienne ont été réalisé afin d’améliorer le pronostic de ce cancer via son dépistage précoce.
7 à 10% des cancers de l’ovaire surviennent dans le cadre de syndromes familiaux ou la prédisposition génétique se transmet de manière autosomique dominante et confère un risque très élevé de développer cette maladie.
Le syndrome le plus étudié est celui des cancers familiaux du sein et de l’ovaire du a une mutation constitutionnelle délétère des gènes BRCA1 ou BRCA2.
Ces deux gènes ont un rôle important dans la réparation des lésions génotoxiques, la régulation cellulaire et la transcription. Ils sont fréquemment altérés épigénétiquement dans les cancers sporadiques de l’ovaire.
Pour les femmes à risque génétique de cancer de l’ovaire, les groupes d’experts recommandent dés l’âge de 35ans :
- L’ovariectomie prophylactique, après naissance des enfants désirés ;
- Un dépistage par examen clinique couplé à une échographie pelvienne annuelle réalisée en début de cycle pour les femmes non ménopausées comportant une analyse doppler couleur et pulsé. Le CA125 peut être joint.
Au cours de cette thèse nous avons réalisé une revue de littérature au sujet des multiples altérations génétiques retrouvées dans les cancers de l’ovaire tout en essayant d’en cerner les significations clinicopathologiques
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1772010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : NADIA CHERRADI Juge : SAMIRA KHABOUZE LES ALTERATIONS GENETIQUES DANS LE CANCER DE L’OVAIRE [thèse] / NABILA FDIL, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CANCER DE L’OVAIRE BRCA1 / BRCA2 PREDISPOSITION GENETIQUE ONCOGENES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le cancer de l’ovaire est le cancer gynécologique le plus grave et l’un des plus mortels, bien que peu fréquent (1% en population générale), cela est du à son diagnostic tardif dans la majorité des cas.
De nombreuses études intéressant la tumorogenèse ovarienne ont été réalisé afin d’améliorer le pronostic de ce cancer via son dépistage précoce.
7 à 10% des cancers de l’ovaire surviennent dans le cadre de syndromes familiaux ou la prédisposition génétique se transmet de manière autosomique dominante et confère un risque très élevé de développer cette maladie.
Le syndrome le plus étudié est celui des cancers familiaux du sein et de l’ovaire du a une mutation constitutionnelle délétère des gènes BRCA1 ou BRCA2.
Ces deux gènes ont un rôle important dans la réparation des lésions génotoxiques, la régulation cellulaire et la transcription. Ils sont fréquemment altérés épigénétiquement dans les cancers sporadiques de l’ovaire.
Pour les femmes à risque génétique de cancer de l’ovaire, les groupes d’experts recommandent dés l’âge de 35ans :
- L’ovariectomie prophylactique, après naissance des enfants désirés ;
- Un dépistage par examen clinique couplé à une échographie pelvienne annuelle réalisée en début de cycle pour les femmes non ménopausées comportant une analyse doppler couleur et pulsé. Le CA125 peut être joint.
Au cours de cette thèse nous avons réalisé une revue de littérature au sujet des multiples altérations génétiques retrouvées dans les cancers de l’ovaire tout en essayant d’en cerner les significations clinicopathologiques
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1772010 Président : MIMOUN ZOUHDI Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : NADIA CHERRADI Juge : SAMIRA KHABOUZE Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1772010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible 
Titre : CANCER DE L'OVAIRE: ETUDE EPIDEMOILOGIQUE ET ANATOMOPHATHOLOGIQUE Type de document : thèse Auteurs : SAMADI ANAS, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer de l’ovaire caractéristiques épidémiologiques caractéristiques anatomopathologiques Maroc Ovarian cancer epidemiological characteristics anatomopathological characteristics Morocco سرطان المبيض الخصائص الوبائية الخصائص التشريحية المرضية المغرب. Résumé : Introduction : Le cancer de l'ovaire (CO) est une pathologie peu fréquente mais grave et de mauvais pronostic. Au Maroc le cancer de l’ovaire constitue un vrai problème de santé publique. Selon les estimations de Globocan 2020, la fréquence de ce cancer est de 4 % des tous les cancers féminins. Objectif: étudier les aspects épidémiologiques et anatomopathologiques des COs au sein de service d’anatomie pathologique de l’INO. Matériel et Méthodes: Notre travail s’agit d’une étude épidémiologique observationnelle rétrospective s’étalant sur une période de deux ans et demi, allant de janvier 2019 à mai 2022. Le recueil de données a été réalisé via une recherche exhaustive dans les dossiers médicaux, les comptes rendus opératoires et anatomopathologiques des pièces opératoires ou des biopsies. Résultats : 53 patientes ont été incluses dans l’étude. La moyenne d’âge chez nos patientes est de 54 ans avec des extrêmes allant de 26 ans à 78 ans et 66% sont d’origine urbaine. Une grande proportion de nos patientes sont ménopausées (70%) et seulement 7% des cas ont des antécédants familiaux de cancer. Le type de prélèvement le plus pratiqué chez nos patientes est l’annexectomie bilatérale, et presque la moitié des patientes incluses dans l’étude ont un CO avec une localisation bilatérale (47%). Le type histologique le plus abondant chez nos patientes est l’adénocarcinome séreux de haute grade avec un pourcentage de 65%. Discussion et conclusion : A travers cette étude, nous avons pu caractériser les patientes atteintes de CO et suivi à l’INO de Rabat. Nos résultats concordent avec la littérature sauf pour le type histologique adénocarcinome endométroide qui est moins fréquent chez la population étudiée. D’autres études incluant un plus grand nombre de cas sont recommandées pour confirmer nos résultats et étudier d’autres paramètres épidémiologiques, cliniques et moléculaires afin de mieux caractériser ces patientes. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0492022 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : EL KHANNOUSSI Basma Juge : KARTTI Souad CANCER DE L'OVAIRE: ETUDE EPIDEMOILOGIQUE ET ANATOMOPHATHOLOGIQUE [thèse] / SAMADI ANAS, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer de l’ovaire caractéristiques épidémiologiques caractéristiques anatomopathologiques Maroc Ovarian cancer epidemiological characteristics anatomopathological characteristics Morocco سرطان المبيض الخصائص الوبائية الخصائص التشريحية المرضية المغرب. Résumé : Introduction : Le cancer de l'ovaire (CO) est une pathologie peu fréquente mais grave et de mauvais pronostic. Au Maroc le cancer de l’ovaire constitue un vrai problème de santé publique. Selon les estimations de Globocan 2020, la fréquence de ce cancer est de 4 % des tous les cancers féminins. Objectif: étudier les aspects épidémiologiques et anatomopathologiques des COs au sein de service d’anatomie pathologique de l’INO. Matériel et Méthodes: Notre travail s’agit d’une étude épidémiologique observationnelle rétrospective s’étalant sur une période de deux ans et demi, allant de janvier 2019 à mai 2022. Le recueil de données a été réalisé via une recherche exhaustive dans les dossiers médicaux, les comptes rendus opératoires et anatomopathologiques des pièces opératoires ou des biopsies. Résultats : 53 patientes ont été incluses dans l’étude. La moyenne d’âge chez nos patientes est de 54 ans avec des extrêmes allant de 26 ans à 78 ans et 66% sont d’origine urbaine. Une grande proportion de nos patientes sont ménopausées (70%) et seulement 7% des cas ont des antécédants familiaux de cancer. Le type de prélèvement le plus pratiqué chez nos patientes est l’annexectomie bilatérale, et presque la moitié des patientes incluses dans l’étude ont un CO avec une localisation bilatérale (47%). Le type histologique le plus abondant chez nos patientes est l’adénocarcinome séreux de haute grade avec un pourcentage de 65%. Discussion et conclusion : A travers cette étude, nous avons pu caractériser les patientes atteintes de CO et suivi à l’INO de Rabat. Nos résultats concordent avec la littérature sauf pour le type histologique adénocarcinome endométroide qui est moins fréquent chez la population étudiée. D’autres études incluant un plus grand nombre de cas sont recommandées pour confirmer nos résultats et étudier d’autres paramètres épidémiologiques, cliniques et moléculaires afin de mieux caractériser ces patientes. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0492022 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : EL KHANNOUSSI Basma Juge : KARTTI Souad Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0492022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0492022URL
Titre : CHIRURGIE PREMIERE VERSUS CHIMIOTHERAPIE NEO-ADJUVANTE DANS LE TRAITEMENT DES CANCERS DE L’OVAIRE Type de document : thèse Auteurs : Omeima CHERKAOUI EL MALKI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer de l’ovaire Chirurgie première Chimiothérapie Néo-adjuvante Résumé : Materiels et méthodes: L’étude a eu lieu au niveau de l’INO Rabat au Pôle
gynéco-mammaire, de janvier2016 et Août2019.incluant 66patientes ayant un cancer de
l’ovaire quel que soit son type histologiques avec un Stade III ou IV de FIGO.
Objectifs: Comparé la chirurgie première avec la chimiothérapie Néo-Adjuvante en
termes de % d’exérèse tumorale complète, les taux des complications post-opératoires et la
survie sans récidive.
Résultats: L’âge moyen était de 55ans, 42% des patientes avaient des antécédents,
39.4% étaient nullipares, la contraception hormonale était prise dans 16.5% des cas et 78.8%
des patientes étaient ménopausées. Le délai moyen de consultation était de 5mois, la
principale circonstance de découverte était la douleur abdomino-pelvienne(93%).
La TDM était réalisé dans 90% des cas avec une carcinose péritonéale dans 56.6 % des
cas, et l’ascite dans 75% des cas, La CA125 était élevé dans 84% des cas. Les tumeurs
épithéliales représentaient 73.5% des cas.
Le traitement était basé sur la chirurgie et la chimiothérapie, 33% ont bénéficié d’une
chirurgie première et 66% de chimiothérapie Néo-Adjuvante avec une moyenne de 6 cycles.
Le statut OMS et le stade IV de FIGO était plus élevé dans le groupe chimiothérapie NA.
L’exérèse tumorale complète R0 était faible dans les 2 groupes, mais plus importante lors de
la chimiothérapie NA: 31% contre 16.6%.
Les complications post opératoire étaient plus importantes lors de la chirurgie
première: 18% contre 6%.
L’évolution ainsi que la survie globale et sans récidive étaient à peu près similaires
dans les 2 groupes.
Conclusion: La chimiothérapie NA semble offrir plus d’avantage que la chirurgie
première en terme de résection chirurgicale complète et moins de morbidités, néanmoins la
survie globale et sans récidive semble être identiqueNuméro (Thèse ou Mémoire) : M0322022 Président : Zaki ELHANCHI Directeur : Amina LAKHDAR Juge : Hind MRABTI Juge : Amine SOUADKA CHIRURGIE PREMIERE VERSUS CHIMIOTHERAPIE NEO-ADJUVANTE DANS LE TRAITEMENT DES CANCERS DE L’OVAIRE [thèse] / Omeima CHERKAOUI EL MALKI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer de l’ovaire Chirurgie première Chimiothérapie Néo-adjuvante Résumé : Materiels et méthodes: L’étude a eu lieu au niveau de l’INO Rabat au Pôle
gynéco-mammaire, de janvier2016 et Août2019.incluant 66patientes ayant un cancer de
l’ovaire quel que soit son type histologiques avec un Stade III ou IV de FIGO.
Objectifs: Comparé la chirurgie première avec la chimiothérapie Néo-Adjuvante en
termes de % d’exérèse tumorale complète, les taux des complications post-opératoires et la
survie sans récidive.
Résultats: L’âge moyen était de 55ans, 42% des patientes avaient des antécédents,
39.4% étaient nullipares, la contraception hormonale était prise dans 16.5% des cas et 78.8%
des patientes étaient ménopausées. Le délai moyen de consultation était de 5mois, la
principale circonstance de découverte était la douleur abdomino-pelvienne(93%).
La TDM était réalisé dans 90% des cas avec une carcinose péritonéale dans 56.6 % des
cas, et l’ascite dans 75% des cas, La CA125 était élevé dans 84% des cas. Les tumeurs
épithéliales représentaient 73.5% des cas.
Le traitement était basé sur la chirurgie et la chimiothérapie, 33% ont bénéficié d’une
chirurgie première et 66% de chimiothérapie Néo-Adjuvante avec une moyenne de 6 cycles.
Le statut OMS et le stade IV de FIGO était plus élevé dans le groupe chimiothérapie NA.
L’exérèse tumorale complète R0 était faible dans les 2 groupes, mais plus importante lors de
la chimiothérapie NA: 31% contre 16.6%.
Les complications post opératoire étaient plus importantes lors de la chirurgie
première: 18% contre 6%.
L’évolution ainsi que la survie globale et sans récidive étaient à peu près similaires
dans les 2 groupes.
Conclusion: La chimiothérapie NA semble offrir plus d’avantage que la chirurgie
première en terme de résection chirurgicale complète et moins de morbidités, néanmoins la
survie globale et sans récidive semble être identiqueNuméro (Thèse ou Mémoire) : M0322022 Président : Zaki ELHANCHI Directeur : Amina LAKHDAR Juge : Hind MRABTI Juge : Amine SOUADKA Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0322022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M0322022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M0322022URL
Titre : PLACE ACTUELLE DU CURAGE GANGLIONNAIRE DANS LE CANCER DE L’OVAIRE A PROPOS DE 73 CAS Type de document : thèse Auteurs : Rihab OUASFI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer de l’ovaire Curage ganglionnaire lomboaortique Curage ganglionnaire pelvien Lymphadenectomie Ovarian cancer lumboaortique lymph node dissection pelvic lymph node
dissection lymphadenectomy سرطان المبیض تشریح العقدة اللیمفاویة lomboaortique تشریح العقدة اللیمفاویة
pelvien استئصال العقدة اللمفیةRésumé : Notre travail est une étude rétrospective et comparative incluant 73 cas de cancer de
l’ovaire ayant bénéficié du curage lomboaortique et/ou pelvien sur une période de 5 ans (du
1er Janvier 2016 au 31 Décembre 2020) au sein du service de gynécologie de l’Institut
Nationale d’Oncologie de Rabat.
La moyenne d’âge est de 51 ans. Toutes nos patientes ont présenté un cancer ovarien
épithélial. 31 patientes ont bénéficié du curage complet lomboaortique et pelvien. L’atteinte
ganglionnaire a été reportée chez 15% des patientes, soit à l’étage pelvien (1,37%), soit à
l’étage lomboaortique (5,48%), soit aux deux étages (8,21%). Dans 36,36% des cas d’atteinte
ganglionnaire positive, la métastase ganglionnaire a été controlatérale.
Sur le plan histologique le type le plus lymphophile est l’adénocarcinome séreux
représentant 72,73% des atteintes ganglionnaires. En moyenne 9 à 12 ganglions
retropéritonéaux ont été prélevés.
A la fin d’étude, 86,29% des patientes sont vivantes dont 56,16% en rémission complète
et 30,13% en rechute traitées par chimiothérapie. 6,84% patientes sont déclarées décédées par
cancer ovarien. Un taux important de patientes sont perdues de vue (23,28 %).
A la lumière des différents écrits de la littérature, nous avons relevé les indications du
curage ganglionnaire dans le cancer de l’ovaire. Apres analyse des différentes études nous
avons noté que le curage ganglionnaire dans les stades précoces devrait être relayé par la
procédure du ganglion sentinelle, tandis que dans les stades tardifs et malgré sa morbidité plus
importante et absence d’effet thérapeutique notable prouvé, le risque accru d’atteinte
ganglionnaire a ces stades justifie toujours la réalisation du curage.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2212022 Président : Hafid HACHI Directeur : Hafid HACHI Juge : Basma EL KHANNOUSSI Juge : Tayeb KEBDANI Juge : Rachida LATIB PLACE ACTUELLE DU CURAGE GANGLIONNAIRE DANS LE CANCER DE L’OVAIRE A PROPOS DE 73 CAS [thèse] / Rihab OUASFI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer de l’ovaire Curage ganglionnaire lomboaortique Curage ganglionnaire pelvien Lymphadenectomie Ovarian cancer lumboaortique lymph node dissection pelvic lymph node
dissection lymphadenectomy سرطان المبیض تشریح العقدة اللیمفاویة lomboaortique تشریح العقدة اللیمفاویة
pelvien استئصال العقدة اللمفیةRésumé : Notre travail est une étude rétrospective et comparative incluant 73 cas de cancer de
l’ovaire ayant bénéficié du curage lomboaortique et/ou pelvien sur une période de 5 ans (du
1er Janvier 2016 au 31 Décembre 2020) au sein du service de gynécologie de l’Institut
Nationale d’Oncologie de Rabat.
La moyenne d’âge est de 51 ans. Toutes nos patientes ont présenté un cancer ovarien
épithélial. 31 patientes ont bénéficié du curage complet lomboaortique et pelvien. L’atteinte
ganglionnaire a été reportée chez 15% des patientes, soit à l’étage pelvien (1,37%), soit à
l’étage lomboaortique (5,48%), soit aux deux étages (8,21%). Dans 36,36% des cas d’atteinte
ganglionnaire positive, la métastase ganglionnaire a été controlatérale.
Sur le plan histologique le type le plus lymphophile est l’adénocarcinome séreux
représentant 72,73% des atteintes ganglionnaires. En moyenne 9 à 12 ganglions
retropéritonéaux ont été prélevés.
A la fin d’étude, 86,29% des patientes sont vivantes dont 56,16% en rémission complète
et 30,13% en rechute traitées par chimiothérapie. 6,84% patientes sont déclarées décédées par
cancer ovarien. Un taux important de patientes sont perdues de vue (23,28 %).
A la lumière des différents écrits de la littérature, nous avons relevé les indications du
curage ganglionnaire dans le cancer de l’ovaire. Apres analyse des différentes études nous
avons noté que le curage ganglionnaire dans les stades précoces devrait être relayé par la
procédure du ganglion sentinelle, tandis que dans les stades tardifs et malgré sa morbidité plus
importante et absence d’effet thérapeutique notable prouvé, le risque accru d’atteinte
ganglionnaire a ces stades justifie toujours la réalisation du curage.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2212022 Président : Hafid HACHI Directeur : Hafid HACHI Juge : Basma EL KHANNOUSSI Juge : Tayeb KEBDANI Juge : Rachida LATIB Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2212022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M2212022URL
Titre : RECURRENCE DE LA MUTATION C.1310_1313DELAAGA DU GENE BRCA2, DANS LES CANCERS DU SEIN ET DE L’OVAIRE, CHEZ LES PATIENTS ORIGINAIRES DU NORD-EST MAROCAIN : A PROPOS DE 18 FAMILLES Type de document : thèse Auteurs : RADI Nada, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Prédisposition héréditaire au cancer sein et/ou ovaire BRCA1 BRCA2 cancer du sein cancer de l’ovaire diagnostic présymptomatique. Résumé : Introduction : La mutation du gène BRCA2 prédispose au cancer du sein, d’ovaire, et
autres. Cette prédisposition héréditaire au cancer est de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation germinale avec une pénétrance incomplète.
Matériel et méthodes : Notre travail a consisté en une étude rétrospective descriptive,
d’une série de dix-huit patients référés au Département de Génétique Médicale de l’INH pour
suspicion d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les patients
inclus dans notre étude sont ceux ayant eu une analyse génétique confirmant la présence de la
mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 (par séquençage Sanger ou séquençage de
nouvelle génération NGS).
Résultats : L’étude comprenait 18 patients, l’âge moyen était de 50 ans. 12 patients se
sont présentés avec un diagnostic de cancer préétabli, tandis que les quatre autres ont
bénéficié d’un diagnostic présymptomatique.
Le diagnostic moléculaire a permis d’identifier la mutation c.1310_1313delAAGA
chez 15 patients sur 18.
Conclusion : La mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 est une mutation
récurrente au Nord-Est du Maroc, responsable de la prédisposition héréditaire au cancer du
sein et/ou de l’ovaire. Elle permet de proposer aux patients originaires de cette région un test
simple et pas cher en 1ère intention. Si négatif, une étude génétique plus globale pourra alors
être proposée. Le diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou
d’ovaire permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée et une thérapeutique
ciblée (inhibiteurs de PARP). Leurs familles bénéficient aussi d’un conseil génétique adéquat,
et de diagnostic présymptomatique pour les membres à risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4982023 Président : Hafid HACHI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Hanan KACEMI Juge : Saber BOUTAYEB Juge : Ilham RATBI RECURRENCE DE LA MUTATION C.1310_1313DELAAGA DU GENE BRCA2, DANS LES CANCERS DU SEIN ET DE L’OVAIRE, CHEZ LES PATIENTS ORIGINAIRES DU NORD-EST MAROCAIN : A PROPOS DE 18 FAMILLES [thèse] / RADI Nada, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Prédisposition héréditaire au cancer sein et/ou ovaire BRCA1 BRCA2 cancer du sein cancer de l’ovaire diagnostic présymptomatique. Résumé : Introduction : La mutation du gène BRCA2 prédispose au cancer du sein, d’ovaire, et
autres. Cette prédisposition héréditaire au cancer est de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation germinale avec une pénétrance incomplète.
Matériel et méthodes : Notre travail a consisté en une étude rétrospective descriptive,
d’une série de dix-huit patients référés au Département de Génétique Médicale de l’INH pour
suspicion d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Les patients
inclus dans notre étude sont ceux ayant eu une analyse génétique confirmant la présence de la
mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 (par séquençage Sanger ou séquençage de
nouvelle génération NGS).
Résultats : L’étude comprenait 18 patients, l’âge moyen était de 50 ans. 12 patients se
sont présentés avec un diagnostic de cancer préétabli, tandis que les quatre autres ont
bénéficié d’un diagnostic présymptomatique.
Le diagnostic moléculaire a permis d’identifier la mutation c.1310_1313delAAGA
chez 15 patients sur 18.
Conclusion : La mutation c.1310_1313delAAGA du gène BRCA2 est une mutation
récurrente au Nord-Est du Maroc, responsable de la prédisposition héréditaire au cancer du
sein et/ou de l’ovaire. Elle permet de proposer aux patients originaires de cette région un test
simple et pas cher en 1ère intention. Si négatif, une étude génétique plus globale pourra alors
être proposée. Le diagnostic moléculaire de prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou
d’ovaire permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée et une thérapeutique
ciblée (inhibiteurs de PARP). Leurs familles bénéficient aussi d’un conseil génétique adéquat,
et de diagnostic présymptomatique pour les membres à risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4982023 Président : Hafid HACHI Directeur : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Hanan KACEMI Juge : Saber BOUTAYEB Juge : Ilham RATBI Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4982023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
