| Titre : | LA PHENYLCETONURIE : ETIOPATHOGENIES ET COMPLICATIONS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Karam RASSINE, Auteur | | Année de publication : | 2021 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Phénylcétonurie Phénylalanine PAH Complications neuropsychiatriques | | Résumé : | La phénylcétonurie (PCU) est l'erreur innée du métabolisme la plus courante, qui se
manifeste rarement chez les enfants.
La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Følling en 1934.
La prévalence varie dans le monde entier, avec une moyenne d'environ 1:10 000
nouveau-nés.
Elle est due à des mutations du gène PAH (12q22-q23.2), qui code pour la
phénylalanine hydroxylase.
En l'absence de dépistage précoce, les symptômes se développent en quelques mois
allons de très légers à graves. Se manifestant par un retard de développement progressif, d'un
retard de croissance, d'une microcéphalie, de crises d'épilepsie, de tremblements, d'eczéma, de
vomissements et d'une odeur de moisi.
En dehors du traitement, les patients peuvent développer des complications graves et
irréversibles au cours de leur évolution, le plus souvent neuropsychiatriques. Les patients ont
souvent une peau et des cheveux clairs en raison d'une carence en tyrosine.
La PCU est généralement diagnostiquée dans le cadre des programmes de dépistage des
nouveau-nés. Ce dépistage a été inauguré par la méthode de collecte de sang sur papier de
Robert Guthrie. Elle a d'abord été réalisée par la méthode bactériologique, puis par
fluorescence, et à partir de 2020, par spectrométrie de masse en tandem.
La prise en charge thérapeutique des patients atteints de PCU a évolué au fil du temps,
principalement grâce aux méthodes biochimiques et de génétique moléculaire permettant la
mise en place des traitements pharmacologiques ; LNAA ; Enzymothérapie (Palynziq) ; BH4
ou dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan) et le traitement génétique qui est en cours de
recherche | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2402021 | | Président : | Fatima JABOUIRIK | | Directeur : | Abdelali BENTAHILA | | Juge : | Saida TELLAL |
LA PHENYLCETONURIE : ETIOPATHOGENIES ET COMPLICATIONS [thèse] / Karam RASSINE, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Phénylcétonurie Phénylalanine PAH Complications neuropsychiatriques | | Résumé : | La phénylcétonurie (PCU) est l'erreur innée du métabolisme la plus courante, qui se
manifeste rarement chez les enfants.
La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Følling en 1934.
La prévalence varie dans le monde entier, avec une moyenne d'environ 1:10 000
nouveau-nés.
Elle est due à des mutations du gène PAH (12q22-q23.2), qui code pour la
phénylalanine hydroxylase.
En l'absence de dépistage précoce, les symptômes se développent en quelques mois
allons de très légers à graves. Se manifestant par un retard de développement progressif, d'un
retard de croissance, d'une microcéphalie, de crises d'épilepsie, de tremblements, d'eczéma, de
vomissements et d'une odeur de moisi.
En dehors du traitement, les patients peuvent développer des complications graves et
irréversibles au cours de leur évolution, le plus souvent neuropsychiatriques. Les patients ont
souvent une peau et des cheveux clairs en raison d'une carence en tyrosine.
La PCU est généralement diagnostiquée dans le cadre des programmes de dépistage des
nouveau-nés. Ce dépistage a été inauguré par la méthode de collecte de sang sur papier de
Robert Guthrie. Elle a d'abord été réalisée par la méthode bactériologique, puis par
fluorescence, et à partir de 2020, par spectrométrie de masse en tandem.
La prise en charge thérapeutique des patients atteints de PCU a évolué au fil du temps,
principalement grâce aux méthodes biochimiques et de génétique moléculaire permettant la
mise en place des traitements pharmacologiques ; LNAA ; Enzymothérapie (Palynziq) ; BH4
ou dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan) et le traitement génétique qui est en cours de
recherche | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2402021 | | Président : | Fatima JABOUIRIK | | Directeur : | Abdelali BENTAHILA | | Juge : | Saida TELLAL |
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