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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'PAH' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLES MANIFESTATIONS PULMONAIRES AU COURS DE LA SCLÉRODERMIE SYSTÉMIQUE / JAAFARI MANAL
Titre : LES MANIFESTATIONS PULMONAIRES AU COURS DE LA SCLÉRODERMIE SYSTÉMIQUE Type de document : thèse Auteurs : JAAFARI MANAL, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : clérodermie systémique Pneumopathie interstitielle diffuse HTAP Systemic sclerosis Diffuse interstitial lung disease PAH ﺗﺼﻠﺐ اﻟﺠﻠﺪ اﻟﻤﺮض اﻟﺮﺋﻮي اﻟﺨﻼﻟﻲ ﻓﺮط ﺿﻐﻂ اﻟﺪم اﻟﺮﺋﻮي Résumé : Introduction: La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie complexe caractérisée par des
altérations de la microcirculation, des dysfonctionnements immunitaires, et des dépôts excessifs de
collagène. Les complications pulmonaires demeurent une cause majeure de morbi-mortalité. Notre
étude vise à décrire les manifestations pulmonaires de la ScS et à préconiser un dépistage précoce pour
une prise en charge adéquate.
Matériels et Méthodes : Nous avons étudié rétrospectivement quinze patients atteints d une
SCS dont dix avec des manifestations pulmonaire hospitalisés dans le service de médecine interne-B
de l’HMIMV-Rabat, entre janvier 2017 et octobre 2023.
Résultats: La pneumopathie interstitielle a été identifiée dans 80% des cas, alors que l'HTAP a
été relevée chez 30% des cas. Cliniquement, la dyspnée était prédominante chez 70% des patients. Les
Ac anti-Scl 70 étaient présents chez 6 patients, tandis que les Ac anti-centromères étaient détectés chez
2 patients. La tomodensitométrie thoracique en haute résolution a révélé des anomalies spécifiques
dans 80% des cas, tandis que l'échocardiographie Doppler cardiaque transthoracique a permis de
dépister une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez 30% des patients, confirmée par le
cathétérisme cardiaque droit. Le traitement de la pneumopathie interstitielle a été administré selon
trois modalités: corticothérapie, traitement immunosuppresseur, ou une combinaison des deux. En ce
qui concerne les patients atteints d'HTAP, le traitement reposait principalement sur l'IPD-5 seul ou en
association avec les ARE.
Discussion: L'atteinte pulmonaire est sévère dans notre série, en concordance avec les
constatations de la littérature. En raison du bénéfice limité des traitements actuels, le dépistage
systématique et la recherche thérapeutique jouent un rôle central dans l'amélioration du pronostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5752023 Président : Jamal FATIHI Directeur : Fadwa MEKOUAR Juge : Mohamed JIRA Juge : Naoual EL OMRI Juge : Hicham SOUHI LES MANIFESTATIONS PULMONAIRES AU COURS DE LA SCLÉRODERMIE SYSTÉMIQUE [thèse] / JAAFARI MANAL, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : clérodermie systémique Pneumopathie interstitielle diffuse HTAP Systemic sclerosis Diffuse interstitial lung disease PAH ﺗﺼﻠﺐ اﻟﺠﻠﺪ اﻟﻤﺮض اﻟﺮﺋﻮي اﻟﺨﻼﻟﻲ ﻓﺮط ﺿﻐﻂ اﻟﺪم اﻟﺮﺋﻮي Résumé : Introduction: La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie complexe caractérisée par des
altérations de la microcirculation, des dysfonctionnements immunitaires, et des dépôts excessifs de
collagène. Les complications pulmonaires demeurent une cause majeure de morbi-mortalité. Notre
étude vise à décrire les manifestations pulmonaires de la ScS et à préconiser un dépistage précoce pour
une prise en charge adéquate.
Matériels et Méthodes : Nous avons étudié rétrospectivement quinze patients atteints d une
SCS dont dix avec des manifestations pulmonaire hospitalisés dans le service de médecine interne-B
de l’HMIMV-Rabat, entre janvier 2017 et octobre 2023.
Résultats: La pneumopathie interstitielle a été identifiée dans 80% des cas, alors que l'HTAP a
été relevée chez 30% des cas. Cliniquement, la dyspnée était prédominante chez 70% des patients. Les
Ac anti-Scl 70 étaient présents chez 6 patients, tandis que les Ac anti-centromères étaient détectés chez
2 patients. La tomodensitométrie thoracique en haute résolution a révélé des anomalies spécifiques
dans 80% des cas, tandis que l'échocardiographie Doppler cardiaque transthoracique a permis de
dépister une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez 30% des patients, confirmée par le
cathétérisme cardiaque droit. Le traitement de la pneumopathie interstitielle a été administré selon
trois modalités: corticothérapie, traitement immunosuppresseur, ou une combinaison des deux. En ce
qui concerne les patients atteints d'HTAP, le traitement reposait principalement sur l'IPD-5 seul ou en
association avec les ARE.
Discussion: L'atteinte pulmonaire est sévère dans notre série, en concordance avec les
constatations de la littérature. En raison du bénéfice limité des traitements actuels, le dépistage
systématique et la recherche thérapeutique jouent un rôle central dans l'amélioration du pronostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5752023 Président : Jamal FATIHI Directeur : Fadwa MEKOUAR Juge : Mohamed JIRA Juge : Naoual EL OMRI Juge : Hicham SOUHI Réservation
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Titre : LA PHENYLCETONURIE : ETIOPATHOGENIES ET COMPLICATIONS Type de document : thèse Auteurs : Karam RASSINE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie Phénylalanine PAH Complications neuropsychiatriques Résumé : La phénylcétonurie (PCU) est l'erreur innée du métabolisme la plus courante, qui se
manifeste rarement chez les enfants.
La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Følling en 1934.
La prévalence varie dans le monde entier, avec une moyenne d'environ 1:10 000
nouveau-nés.
Elle est due à des mutations du gène PAH (12q22-q23.2), qui code pour la
phénylalanine hydroxylase.
En l'absence de dépistage précoce, les symptômes se développent en quelques mois
allons de très légers à graves. Se manifestant par un retard de développement progressif, d'un
retard de croissance, d'une microcéphalie, de crises d'épilepsie, de tremblements, d'eczéma, de
vomissements et d'une odeur de moisi.
En dehors du traitement, les patients peuvent développer des complications graves et
irréversibles au cours de leur évolution, le plus souvent neuropsychiatriques. Les patients ont
souvent une peau et des cheveux clairs en raison d'une carence en tyrosine.
La PCU est généralement diagnostiquée dans le cadre des programmes de dépistage des
nouveau-nés. Ce dépistage a été inauguré par la méthode de collecte de sang sur papier de
Robert Guthrie. Elle a d'abord été réalisée par la méthode bactériologique, puis par
fluorescence, et à partir de 2020, par spectrométrie de masse en tandem.
La prise en charge thérapeutique des patients atteints de PCU a évolué au fil du temps,
principalement grâce aux méthodes biochimiques et de génétique moléculaire permettant la
mise en place des traitements pharmacologiques ; LNAA ; Enzymothérapie (Palynziq) ; BH4
ou dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan) et le traitement génétique qui est en cours de
rechercheNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2402021 Président : Fatima JABOUIRIK Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Saida TELLAL LA PHENYLCETONURIE : ETIOPATHOGENIES ET COMPLICATIONS [thèse] / Karam RASSINE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Phénylcétonurie Phénylalanine PAH Complications neuropsychiatriques Résumé : La phénylcétonurie (PCU) est l'erreur innée du métabolisme la plus courante, qui se
manifeste rarement chez les enfants.
La maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Følling en 1934.
La prévalence varie dans le monde entier, avec une moyenne d'environ 1:10 000
nouveau-nés.
Elle est due à des mutations du gène PAH (12q22-q23.2), qui code pour la
phénylalanine hydroxylase.
En l'absence de dépistage précoce, les symptômes se développent en quelques mois
allons de très légers à graves. Se manifestant par un retard de développement progressif, d'un
retard de croissance, d'une microcéphalie, de crises d'épilepsie, de tremblements, d'eczéma, de
vomissements et d'une odeur de moisi.
En dehors du traitement, les patients peuvent développer des complications graves et
irréversibles au cours de leur évolution, le plus souvent neuropsychiatriques. Les patients ont
souvent une peau et des cheveux clairs en raison d'une carence en tyrosine.
La PCU est généralement diagnostiquée dans le cadre des programmes de dépistage des
nouveau-nés. Ce dépistage a été inauguré par la méthode de collecte de sang sur papier de
Robert Guthrie. Elle a d'abord été réalisée par la méthode bactériologique, puis par
fluorescence, et à partir de 2020, par spectrométrie de masse en tandem.
La prise en charge thérapeutique des patients atteints de PCU a évolué au fil du temps,
principalement grâce aux méthodes biochimiques et de génétique moléculaire permettant la
mise en place des traitements pharmacologiques ; LNAA ; Enzymothérapie (Palynziq) ; BH4
ou dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan) et le traitement génétique qui est en cours de
rechercheNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2402021 Président : Fatima JABOUIRIK Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Saida TELLAL Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2402021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M2402021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M2402021URL
