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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Familial Mediterranean fever' 
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Titre : FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE RÉSISTANTE À LA COLCHICINE :INTÉRÊT DE LA BIOTHÉRAPIE Type de document : thèse Auteurs : KHACHANI KENZA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : FMF Biothérapie (Anakinra) Efficacité Tolérance Familial Mediterranean fever Biotherapy (Anakinra) Efficacy Tolerance أ حمى البح ر الأبي ض المتوسط العائلية العلاج الحيوي ) أناكينرا(؛ الفعالية تحم ل Résumé : Introduction: La FMF est une maladie auto-inflammatoire, à transmission autosomique récessive, par mutation du gène MEFV. En cas de résistance à la colchicine, l’anakinra permet l’amélioration du pronostic avec une bonne tolérance. Objectif: L’illustration de l’efficacité et la tolérance de l’anakinra dans le traitement de la FMF à la lu-mière d’un patient colligé à l’unité de rhumatologie pédiatrique du service de pédiatrie IV-Hôpital d’Enfants-Rabat. Matériel-Méthodes: Notre étude est rétrospective et descriptive. Une fiche d’exploitation a été élaborée comportant les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives du cas recensé. Observation: Il s’agit d’un patient de sexe masculin, né en Juillet 2005, qui a été admis pour fièvre récurrente associée à des douleurs abdominales évoluant depuis l'âge de 2 ans. La symptomatologie clinique a débuté par des épisodes inflammatoires survenant tous les deux à trois semaines. Chaque épisode comportait une fièvre, des douleurs abdominales et thoraciques avec des myalgies. Les bilans biologiques ont révélé un syn-drome inflammatoire. Le bilan immunologique systémique était négatif. Aucune amélioration n’était observée par les thérapeutiques classiques. Le diagnostic de FMF a été retenu par les critères de Yalçinkaya, avec détection de la mutation M694v/M694i à l'état composite hétérozygote. L'enfant a été traité par colchicine avec persistance des accès fébriles et douloureux et apparition d’effets secondaires à la colchicine, d’où la prescription de l’anakinra. L’amélioration clinique et biologique après quelques semaines a été observée. Une rémission complète a été notée après 6 mois du début du traitement. L'évolution actuelle est satis- faisante. Conclusion: Notre cas corrobore l’intérêt de l’Anakinra dans la FMF résistante à la colchicine. Cette biothérapie a prouvé son efficacité et sa bonne tolérance. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0172023 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Bouchra CHKIRATE Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Amal THIMOU FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE RÉSISTANTE À LA COLCHICINE :INTÉRÊT DE LA BIOTHÉRAPIE [thèse] / KHACHANI KENZA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : FMF Biothérapie (Anakinra) Efficacité Tolérance Familial Mediterranean fever Biotherapy (Anakinra) Efficacy Tolerance أ حمى البح ر الأبي ض المتوسط العائلية العلاج الحيوي ) أناكينرا(؛ الفعالية تحم ل Résumé : Introduction: La FMF est une maladie auto-inflammatoire, à transmission autosomique récessive, par mutation du gène MEFV. En cas de résistance à la colchicine, l’anakinra permet l’amélioration du pronostic avec une bonne tolérance. Objectif: L’illustration de l’efficacité et la tolérance de l’anakinra dans le traitement de la FMF à la lu-mière d’un patient colligé à l’unité de rhumatologie pédiatrique du service de pédiatrie IV-Hôpital d’Enfants-Rabat. Matériel-Méthodes: Notre étude est rétrospective et descriptive. Une fiche d’exploitation a été élaborée comportant les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives du cas recensé. Observation: Il s’agit d’un patient de sexe masculin, né en Juillet 2005, qui a été admis pour fièvre récurrente associée à des douleurs abdominales évoluant depuis l'âge de 2 ans. La symptomatologie clinique a débuté par des épisodes inflammatoires survenant tous les deux à trois semaines. Chaque épisode comportait une fièvre, des douleurs abdominales et thoraciques avec des myalgies. Les bilans biologiques ont révélé un syn-drome inflammatoire. Le bilan immunologique systémique était négatif. Aucune amélioration n’était observée par les thérapeutiques classiques. Le diagnostic de FMF a été retenu par les critères de Yalçinkaya, avec détection de la mutation M694v/M694i à l'état composite hétérozygote. L'enfant a été traité par colchicine avec persistance des accès fébriles et douloureux et apparition d’effets secondaires à la colchicine, d’où la prescription de l’anakinra. L’amélioration clinique et biologique après quelques semaines a été observée. Une rémission complète a été notée après 6 mois du début du traitement. L'évolution actuelle est satis- faisante. Conclusion: Notre cas corrobore l’intérêt de l’Anakinra dans la FMF résistante à la colchicine. Cette biothérapie a prouvé son efficacité et sa bonne tolérance. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0172023 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Bouchra CHKIRATE Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Amal THIMOU Réservation
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Titre : LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : LASRI WISSAM, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4512022 Président : Abdelhamid ZRARA Directeur : Youssef SEKKACH Juge : Wafa AMMOURI Juge : Mohamed ELQATNI Juge : Mohamed JIRA LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT [thèse] / LASRI WISSAM, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4512022 Président : Abdelhamid ZRARA Directeur : Youssef SEKKACH Juge : Wafa AMMOURI Juge : Mohamed ELQATNI Juge : Mohamed JIRA Réservation
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