| Titre : | LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | LASRI WISSAM, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين | | Résumé : | La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4512022 | | Président : | Abdelhamid ZRARA | | Directeur : | Youssef SEKKACH | | Juge : | Wafa AMMOURI | | Juge : | Mohamed ELQATNI | | Juge : | Mohamed JIRA |
LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT [thèse] / LASRI WISSAM, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين | | Résumé : | La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4512022 | | Président : | Abdelhamid ZRARA | | Directeur : | Youssef SEKKACH | | Juge : | Wafa AMMOURI | | Juge : | Mohamed ELQATNI | | Juge : | Mohamed JIRA |
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