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Titre : DEFICIT EN GLUCOSE 6-PHOSPHATE DESHYDROGENASE ERYTHROCYTAIRE DONNEES DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : : BOIKOUTA ISMAIL, Auteur Année de publication : 2010 Note générale : la thèse en ligne est indisponible Langues : Français (fre) Mots-clés : ENZYMES ERYTHROCYTAIRES G6PD FAVISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne plus de 400 millions d’individus. La transmission génétique de la maladie est liée au chromosome X et la plupart des sujets sont asymptomatiques.
Plusieurs variants (environ 160 anomalies génétiques différentes) ont été identifiés, avec une répartition géographique caractéristique. Le déficit en G6PD pourrait conférer aux porteurs une protection relative contre le paludisme.
La majorité des mutations responsables du déficit en G6PD du touchent principalement la zone d’interface nécessaire pour former le dimère ou la zone d’interaction de l’enzyme avec la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate réduite (NADPH).
Le déficit s’exprime essentiellement chez l’homme hémizygote. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’ictère néonatal. Au cours de la vie, il peut occasionner une hémolyse aiguë à la suite d’un épisode infectieux ou d’une exposition à certains médicaments ou toxiques.
Le diagnostic du déficit en G6PD repose sur les manifestations cliniques et sur un diagnostic biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes utilisées pour affirmer le diagnostic du déficit en G6PD : des examens d’orientation, des examens de certitude et un diagnostic différentiel.
Généralement l’accident hémolytique lié au déficit en G6PD guérit habituellement de façon spontanée. Un traitement par vitamine E ou acide folique a été proposé. Une transfusion est rarement nécessaire, sauf dans les cas graves comme le favisme. En cas d’hémolyse chronique, aucun traitement n’est utile, y compris la splénectomie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0152010 Président : ABDELKADER BELMEKKI Directeur : AZZE LARAB MASRAR Juge : NEZHA MESSAOUDI DEFICIT EN GLUCOSE 6-PHOSPHATE DESHYDROGENASE ERYTHROCYTAIRE DONNEES DE LA LITTERATURE [thèse] / : BOIKOUTA ISMAIL, Auteur . - 2010.
la thèse en ligne est indisponible
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ENZYMES ERYTHROCYTAIRES G6PD FAVISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne plus de 400 millions d’individus. La transmission génétique de la maladie est liée au chromosome X et la plupart des sujets sont asymptomatiques.
Plusieurs variants (environ 160 anomalies génétiques différentes) ont été identifiés, avec une répartition géographique caractéristique. Le déficit en G6PD pourrait conférer aux porteurs une protection relative contre le paludisme.
La majorité des mutations responsables du déficit en G6PD du touchent principalement la zone d’interface nécessaire pour former le dimère ou la zone d’interaction de l’enzyme avec la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate réduite (NADPH).
Le déficit s’exprime essentiellement chez l’homme hémizygote. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’ictère néonatal. Au cours de la vie, il peut occasionner une hémolyse aiguë à la suite d’un épisode infectieux ou d’une exposition à certains médicaments ou toxiques.
Le diagnostic du déficit en G6PD repose sur les manifestations cliniques et sur un diagnostic biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes utilisées pour affirmer le diagnostic du déficit en G6PD : des examens d’orientation, des examens de certitude et un diagnostic différentiel.
Généralement l’accident hémolytique lié au déficit en G6PD guérit habituellement de façon spontanée. Un traitement par vitamine E ou acide folique a été proposé. Une transfusion est rarement nécessaire, sauf dans les cas graves comme le favisme. En cas d’hémolyse chronique, aucun traitement n’est utile, y compris la splénectomie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0152010 Président : ABDELKADER BELMEKKI Directeur : AZZE LARAB MASRAR Juge : NEZHA MESSAOUDI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0152010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2010 Disponible
Titre : DEFICITS EN ENZYMES ENERGETIQUE ERYTHROCYTAIRES : ASPECTS PHYSIOPATHOLOGIQUES ET DIAGNOSTIC Type de document : thèse Auteurs : Ahmed El MLILI, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hématies G6PD Pyruvate kinase Hémolyse Favisme Résumé : Les déficits en enzymes énergétiques érythrocytaires sont les étiologies d’hémolyse
périphérique liées à des anomalies du métabolisme du globule rouge, la prévalence de chaque
déficit varie selon le type de l’enzyme. Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase est
l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne environ 500 millions
d’individus. Le déficit en pyruvate kinase est la première anomalie de la voie glycolytique en
termes de fréquence, le reste des anomalies glycolytiques sont beaucoup moins fréquentes dont
quelques-unes ne sont présentent que chez quelques dizaines d’individus. Ces déficits sont liés
à une anomalie génétique avec la présence de plusieurs variants.
La principale manifestation clinique est l’anémie hémolytique qui peut être aigue ou chronique,
l’hémolyse aigue peut-être provoquée par la consommation de certaines substances ou
médicaments ou par un épisode infectieux, elle est liée au stress oxydatif dans le déficit en
G6PD, le déficit en pyruvate kinase a un mode d’évolution chronique. En plus de l’anémie
hémolytique d’autres signes cliniques érythrocytaires et extra-érythrocytaires peuvent s’ajouter.
Le diagnostic du déficit est principalement biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes sont
utilisées pour confirmer le type du déficit.
Les supplémentations sont recommandées pour les patients présentants une anémie
hémolytique chronique alors que la transfusion sanguine représente le moyen thérapeutique
efficace pour gérer la crise hémolytique aigue. La splénectomie est recommandée pour les
enfants qui reçoivent des transfusions fréquentes. De nouveaux moyens thérapeutiques comme
la thérapie génique sont en cours de développement, ils permettront probablement de diminuer
la morbi-mortalité des déficits et d’améliorer la qualité de vie des malades.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5382023 Président : BENKIRANE Souad Directeur : MASRAR Azlarab Juge : JEAIDI Anas Juge : ZAHID Hafid DEFICITS EN ENZYMES ENERGETIQUE ERYTHROCYTAIRES : ASPECTS PHYSIOPATHOLOGIQUES ET DIAGNOSTIC [thèse] / Ahmed El MLILI, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hématies G6PD Pyruvate kinase Hémolyse Favisme Résumé : Les déficits en enzymes énergétiques érythrocytaires sont les étiologies d’hémolyse
périphérique liées à des anomalies du métabolisme du globule rouge, la prévalence de chaque
déficit varie selon le type de l’enzyme. Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase est
l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne environ 500 millions
d’individus. Le déficit en pyruvate kinase est la première anomalie de la voie glycolytique en
termes de fréquence, le reste des anomalies glycolytiques sont beaucoup moins fréquentes dont
quelques-unes ne sont présentent que chez quelques dizaines d’individus. Ces déficits sont liés
à une anomalie génétique avec la présence de plusieurs variants.
La principale manifestation clinique est l’anémie hémolytique qui peut être aigue ou chronique,
l’hémolyse aigue peut-être provoquée par la consommation de certaines substances ou
médicaments ou par un épisode infectieux, elle est liée au stress oxydatif dans le déficit en
G6PD, le déficit en pyruvate kinase a un mode d’évolution chronique. En plus de l’anémie
hémolytique d’autres signes cliniques érythrocytaires et extra-érythrocytaires peuvent s’ajouter.
Le diagnostic du déficit est principalement biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes sont
utilisées pour confirmer le type du déficit.
Les supplémentations sont recommandées pour les patients présentants une anémie
hémolytique chronique alors que la transfusion sanguine représente le moyen thérapeutique
efficace pour gérer la crise hémolytique aigue. La splénectomie est recommandée pour les
enfants qui reçoivent des transfusions fréquentes. De nouveaux moyens thérapeutiques comme
la thérapie génique sont en cours de développement, ils permettront probablement de diminuer
la morbi-mortalité des déficits et d’améliorer la qualité de vie des malades.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5382023 Président : BENKIRANE Souad Directeur : MASRAR Azlarab Juge : JEAIDI Anas Juge : ZAHID Hafid Réservation
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