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DEFICITS EN ENZYMES ENERGETIQUE ERYTHROCYTAIRES : ASPECTS PHYSIOPATHOLOGIQUES ET DIAGNOSTIC / Ahmed El MLILI

Public ISBD Titre : DEFICITS EN ENZYMES ENERGETIQUE ERYTHROCYTAIRES : ASPECTS PHYSIOPATHOLOGIQUES ET DIAGNOSTIC Type de document : thèse Auteurs : Ahmed El MLILI, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hématies  G6PD  Pyruvate kinase  Hémolyse  Favisme Résumé : Les déficits en enzymes énergétiques érythrocytaires sont les étiologies d’hémolyse périphérique liées à des anomalies du métabolisme du globule rouge, la prévalence de chaque déficit varie selon le type de l’enzyme. Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne environ 500 millions d’individus. Le déficit en pyruvate kinase est la première anomalie de la voie glycolytique en termes de fréquence, le reste des anomalies glycolytiques sont beaucoup moins fréquentes dont quelques-unes ne sont présentent que chez quelques dizaines d’individus. Ces déficits sont liés à une anomalie génétique avec la présence de plusieurs variants. La principale manifestation clinique est l’anémie hémolytique qui peut être aigue ou chronique, l’hémolyse aigue peut-être provoquée par la consommation de certaines substances ou médicaments ou par un épisode infectieux, elle est liée au stress oxydatif dans le déficit en G6PD, le déficit en pyruvate kinase a un mode d’évolution chronique. En plus de l’anémie hémolytique d’autres signes cliniques érythrocytaires et extra-érythrocytaires peuvent s’ajouter. Le diagnostic du déficit est principalement biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes sont utilisées pour confirmer le type du déficit. Les supplémentations sont recommandées pour les patients présentants une anémie hémolytique chronique alors que la transfusion sanguine représente le moyen thérapeutique efficace pour gérer la crise hémolytique aigue. La splénectomie est recommandée pour les enfants qui reçoivent des transfusions fréquentes. De nouveaux moyens thérapeutiques comme la thérapie génique sont en cours de développement, ils permettront probablement de diminuer la morbi-mortalité des déficits et d’améliorer la qualité de vie des malades. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5382023 Président : BENKIRANE Souad Directeur : MASRAR Azlarab Juge : JEAIDI Anas Juge : ZAHID Hafid DEFICITS EN ENZYMES ENERGETIQUE ERYTHROCYTAIRES : ASPECTS PHYSIOPATHOLOGIQUES ET DIAGNOSTIC [thèse] / Ahmed El MLILI, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Hématies  G6PD  Pyruvate kinase  Hémolyse  Favisme Résumé : Les déficits en enzymes énergétiques érythrocytaires sont les étiologies d’hémolyse périphérique liées à des anomalies du métabolisme du globule rouge, la prévalence de chaque déficit varie selon le type de l’enzyme. Le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase est l’enzymopathie la plus fréquente chez l’homme, elle concerne environ 500 millions d’individus. Le déficit en pyruvate kinase est la première anomalie de la voie glycolytique en termes de fréquence, le reste des anomalies glycolytiques sont beaucoup moins fréquentes dont quelques-unes ne sont présentent que chez quelques dizaines d’individus. Ces déficits sont liés à une anomalie génétique avec la présence de plusieurs variants. La principale manifestation clinique est l’anémie hémolytique qui peut être aigue ou chronique, l’hémolyse aigue peut-être provoquée par la consommation de certaines substances ou médicaments ou par un épisode infectieux, elle est liée au stress oxydatif dans le déficit en G6PD, le déficit en pyruvate kinase a un mode d’évolution chronique. En plus de l’anémie hémolytique d’autres signes cliniques érythrocytaires et extra-érythrocytaires peuvent s’ajouter. Le diagnostic du déficit est principalement biologique, pour ce dernier plusieurs méthodes sont utilisées pour confirmer le type du déficit. Les supplémentations sont recommandées pour les patients présentants une anémie hémolytique chronique alors que la transfusion sanguine représente le moyen thérapeutique efficace pour gérer la crise hémolytique aigue. La splénectomie est recommandée pour les enfants qui reçoivent des transfusions fréquentes. De nouveaux moyens thérapeutiques comme la thérapie génique sont en cours de développement, ils permettront probablement de diminuer la morbi-mortalité des déficits et d’améliorer la qualité de vie des malades. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5382023 Président : BENKIRANE Souad Directeur : MASRAR Azlarab Juge : JEAIDI Anas Juge : ZAHID Hafid

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M5382023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible