| Titre : | Les hémochromatoses primitives | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BERTAL Nadia, Auteur | | Année de publication : | 2016 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Métabolisme de fer Hémochromatose génétique Gène HFE Hepcidine Mutations. | | Résumé : | Ce travail a pour objectif de :
Rapporter une meilleure compréhension du métabolisme de fer.
Favoriser le diagnostic des patients atteints d’hémochromatose.
Evaluer les modes de prise en charge thérapeutique de cette pathologie.
Les hémochromatoses correspondent à une surcharge en fer qui peuvent être primitives d’origines génétiques ou secondaires.
Les hémochromatoses génétiques sont rares, conduisant à des complications viscérales dues à une augmentation inappropriée de l’absorption intestinale du fer.
La forme la plus commune reste l’hémochromatose HFE1 associée à la mutation C282Y dans le gène codant pour la protéine HFE. Récemment, plusieurs d’autres causes d’hémochromatose génétique ont été identifiées, dénommées le plus souvent hémochromatoses non-HFE résultant de mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’homéostasie du fer (HJV, RT2, HAMP, SLC40A1) dont le développement de la surcharge est dû soit à un déficit en hepcidine ou à un déficit en ferroportine, protéines clés de la régulation du métabolisme du fer.
Les symptômes de l'hémochromatose génétique ne sont pas spécifiques et généralement absents dans les premiers stades. Si elle est présente, les symptômes peuvent inclure une faiblesse, léthargie, arthralgies, impuissance. Manifestations ultérieures comprennent des arthralgies, l'ostéoporose, la cirrhose, le cancer hépatocellulaire, cardiomyopathie, dysrythmie, diabète sucré et hypogonadisme.
Le diagnostic repose sur des critères essentiellement cliniques, biologiques par une confirmation de l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine et hyperferritinémie, avec ou sans symptômes, radiologiques (IRM) et les outils de génétique moléculaire.
Le traitement est fondé sur les saignées pour les atteintes liées à un déficit quantitatif en hepcidine, la perspective innovante étant la supplémentation en hepcidine. En cas de déficit en ferroportine, la chélation orale représente une alternative intéressante.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0492016 | | Président : | MESRAR.A | | Directeur : | BENKIRANE.S | | Juge : | DAMI.A | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | RATBI.I |
Les hémochromatoses primitives [thèse] / BERTAL Nadia, Auteur . - 2016. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Métabolisme de fer Hémochromatose génétique Gène HFE Hepcidine Mutations. | | Résumé : | Ce travail a pour objectif de :
Rapporter une meilleure compréhension du métabolisme de fer.
Favoriser le diagnostic des patients atteints d’hémochromatose.
Evaluer les modes de prise en charge thérapeutique de cette pathologie.
Les hémochromatoses correspondent à une surcharge en fer qui peuvent être primitives d’origines génétiques ou secondaires.
Les hémochromatoses génétiques sont rares, conduisant à des complications viscérales dues à une augmentation inappropriée de l’absorption intestinale du fer.
La forme la plus commune reste l’hémochromatose HFE1 associée à la mutation C282Y dans le gène codant pour la protéine HFE. Récemment, plusieurs d’autres causes d’hémochromatose génétique ont été identifiées, dénommées le plus souvent hémochromatoses non-HFE résultant de mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’homéostasie du fer (HJV, RT2, HAMP, SLC40A1) dont le développement de la surcharge est dû soit à un déficit en hepcidine ou à un déficit en ferroportine, protéines clés de la régulation du métabolisme du fer.
Les symptômes de l'hémochromatose génétique ne sont pas spécifiques et généralement absents dans les premiers stades. Si elle est présente, les symptômes peuvent inclure une faiblesse, léthargie, arthralgies, impuissance. Manifestations ultérieures comprennent des arthralgies, l'ostéoporose, la cirrhose, le cancer hépatocellulaire, cardiomyopathie, dysrythmie, diabète sucré et hypogonadisme.
Le diagnostic repose sur des critères essentiellement cliniques, biologiques par une confirmation de l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine et hyperferritinémie, avec ou sans symptômes, radiologiques (IRM) et les outils de génétique moléculaire.
Le traitement est fondé sur les saignées pour les atteintes liées à un déficit quantitatif en hepcidine, la perspective innovante étant la supplémentation en hepcidine. En cas de déficit en ferroportine, la chélation orale représente une alternative intéressante.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0492016 | | Président : | MESRAR.A | | Directeur : | BENKIRANE.S | | Juge : | DAMI.A | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | RATBI.I |
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