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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'MALADIE AUTO-INFLAMMATOIRE' 
Affiner la recherche Faire une suggestionCINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature / BENDAMIA Khawla
Titre : CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : BENDAMIA Khawla, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : CINCA syndrome Maladie auto-inflammatoire gène NLRP3 anti-interleukine1. Résumé : Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se caractérise par l’association d’une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.
Matériels-méthodes: Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d’atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L’étude génétique n’a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n’a pas été utilisé devant l’amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie.
Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : KRIOUILE.Y Juge : JABOUIRIK.F Juge : SEFIANI.A CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature [thèse] / BENDAMIA Khawla, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CINCA syndrome Maladie auto-inflammatoire gène NLRP3 anti-interleukine1. Résumé : Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se caractérise par l’association d’une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.
Matériels-méthodes: Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d’atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L’étude génétique n’a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n’a pas été utilisé devant l’amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie.
Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : KRIOUILE.Y Juge : JABOUIRIK.F Juge : SEFIANI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4092017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4092017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible 
Titre : LE DEFICIT EN MEVALONATE KINASE-SYNDROME D’HYPER IGD Type de document : thèse Auteurs : Samya EZ-ZAOUI, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficit en mévalonate kinase Maladie auto-inflammatoire Enfant syndrome d’hyper IgD–Acidurie mévalonique Résumé : Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire rare, autosomique récessive. Elle résulte de mutations dans le gène MVK codant pour l'enzyme mévalonate kinase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse du cholestérol et des isoprénoïdes.
Notre étude rétrospective est porté sur une série de 4 cas d’enfants colligés au service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital d’enfant de Rabat sur 12 ans durant la période qui s’étend du mois de Mars 2007 au mois de Février 2019 .
L’étude comporte 3 garçons et une fille avec un âge moyen de début des symptômes estimé à 4,75 ans et âge moyen de diagnostic estimé à 7ans.
¾ des cas présentent des ATCDs familiaux dont 2/3 (66%) ont une notion de maladie inflammatoire chronique dans la famille.
Cliniquement,tous les patients présentent la notion de fièvre récurrente associée à des signes articulaires(100%),cutanés(25%),digestifs(100%) et lymphoprolifératifs(25%).
Sur le plan biologique,tous les patient présentent un taux élevé des IgD (100%) (dépassant100UI/L) avec un taux élevés des IgA chez 3 cas(75%),avec un dosage mévalonique des urine qui est revenu positif chez 1 patients(25%) sachant que les trois autres n’étaient pas en poussée au moment du dosage.
D’où la demande d’une étude génétique chez les 3 autres cas, et qui revenu positif chez un patient et en cours chez les 2 autres.
Tous les cas ont été mis initialement sou colchicine et AINS avec une bonne réponse chez 2cas.
Pour les 2 autres cas, un cas est mis sous anti Il-1 avec bonne évolution et le deuxième est en cours de préparation pour la biothérapie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2222019 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : MDAGHRI ALAOU.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : IBRAHIMI.A LE DEFICIT EN MEVALONATE KINASE-SYNDROME D’HYPER IGD [thèse] / Samya EZ-ZAOUI, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Déficit en mévalonate kinase Maladie auto-inflammatoire Enfant syndrome d’hyper IgD–Acidurie mévalonique Résumé : Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire rare, autosomique récessive. Elle résulte de mutations dans le gène MVK codant pour l'enzyme mévalonate kinase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse du cholestérol et des isoprénoïdes.
Notre étude rétrospective est porté sur une série de 4 cas d’enfants colligés au service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital d’enfant de Rabat sur 12 ans durant la période qui s’étend du mois de Mars 2007 au mois de Février 2019 .
L’étude comporte 3 garçons et une fille avec un âge moyen de début des symptômes estimé à 4,75 ans et âge moyen de diagnostic estimé à 7ans.
¾ des cas présentent des ATCDs familiaux dont 2/3 (66%) ont une notion de maladie inflammatoire chronique dans la famille.
Cliniquement,tous les patients présentent la notion de fièvre récurrente associée à des signes articulaires(100%),cutanés(25%),digestifs(100%) et lymphoprolifératifs(25%).
Sur le plan biologique,tous les patient présentent un taux élevé des IgD (100%) (dépassant100UI/L) avec un taux élevés des IgA chez 3 cas(75%),avec un dosage mévalonique des urine qui est revenu positif chez 1 patients(25%) sachant que les trois autres n’étaient pas en poussée au moment du dosage.
D’où la demande d’une étude génétique chez les 3 autres cas, et qui revenu positif chez un patient et en cours chez les 2 autres.
Tous les cas ont été mis initialement sou colchicine et AINS avec une bonne réponse chez 2cas.
Pour les 2 autres cas, un cas est mis sous anti Il-1 avec bonne évolution et le deuxième est en cours de préparation pour la biothérapie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2222019 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : MDAGHRI ALAOU.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : IBRAHIMI.A Exemplaires
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Titre : LE DEFICIT EN MEVALONATE KINASE-SYNDROME D’HYPER IGD Type de document : thèse Auteurs : Samya EZ-ZAOUI, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficit en mévalonate kinase Maladie auto-inflammatoire Enfant syndrome d’hyper IgD–Acidurie mévalonique Résumé : Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire rare, autosomique récessive. Elle résulte de mutations dans le gène MVK codant pour l'enzyme mévalonate kinase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse du cholestérol et des isoprénoïdes.
Notre étude rétrospective est porté sur une série de 4 cas d’enfants colligés au service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital d’enfant de Rabat sur 12 ans durant la période qui s’étend du mois de Mars 2007 au mois de Février 2019 .
L’étude comporte 3 garçons et une fille avec un âge moyen de début des symptômes estimé à 4,75 ans et âge moyen de diagnostic estimé à 7ans.
¾ des cas présentent des ATCDs familiaux dont 2/3 (66%) ont une notion de maladie inflammatoire chronique dans la famille.
Cliniquement,tous les patients présentent la notion de fièvre récurrente associée à des signes articulaires(100%),cutanés(25%),digestifs(100%) et lymphoprolifératifs(25%).
Sur le plan biologique,tous les patient présentent un taux élevé des IgD (100%) (dépassant100UI/L) avec un taux élevés des IgA chez 3 cas(75%),avec un dosage mévalonique des urine qui est revenu positif chez 1 patients(25%) sachant que les trois autres n’étaient pas en poussée au moment du dosage.
D’où la demande d’une étude génétique chez les 3 autres cas, et qui revenu positif chez un patient et en cours chez les 2 autres.
Tous les cas ont été mis initialement sou colchicine et AINS avec une bonne réponse chez 2cas.
Pour les 2 autres cas, un cas est mis sous anti Il-1 avec bonne évolution et le deuxième est en cours de préparation pour la biothérapie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2222019 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : MDAGHRI ALAOUI.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : IBRAHIMI.A LE DEFICIT EN MEVALONATE KINASE-SYNDROME D’HYPER IGD [thèse] / Samya EZ-ZAOUI, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Déficit en mévalonate kinase Maladie auto-inflammatoire Enfant syndrome d’hyper IgD–Acidurie mévalonique Résumé : Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire rare, autosomique récessive. Elle résulte de mutations dans le gène MVK codant pour l'enzyme mévalonate kinase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse du cholestérol et des isoprénoïdes.
Notre étude rétrospective est porté sur une série de 4 cas d’enfants colligés au service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital d’enfant de Rabat sur 12 ans durant la période qui s’étend du mois de Mars 2007 au mois de Février 2019 .
L’étude comporte 3 garçons et une fille avec un âge moyen de début des symptômes estimé à 4,75 ans et âge moyen de diagnostic estimé à 7ans.
¾ des cas présentent des ATCDs familiaux dont 2/3 (66%) ont une notion de maladie inflammatoire chronique dans la famille.
Cliniquement,tous les patients présentent la notion de fièvre récurrente associée à des signes articulaires(100%),cutanés(25%),digestifs(100%) et lymphoprolifératifs(25%).
Sur le plan biologique,tous les patient présentent un taux élevé des IgD (100%) (dépassant100UI/L) avec un taux élevés des IgA chez 3 cas(75%),avec un dosage mévalonique des urine qui est revenu positif chez 1 patients(25%) sachant que les trois autres n’étaient pas en poussée au moment du dosage.
D’où la demande d’une étude génétique chez les 3 autres cas, et qui revenu positif chez un patient et en cours chez les 2 autres.
Tous les cas ont été mis initialement sou colchicine et AINS avec une bonne réponse chez 2cas.
Pour les 2 autres cas, un cas est mis sous anti Il-1 avec bonne évolution et le deuxième est en cours de préparation pour la biothérapie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2222019 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : MDAGHRI ALAOUI.A Juge : JABOUIRIK.F Juge : IBRAHIMI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2222019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M2222019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M2222019URL
Titre : LE SYNDROME DES ABCES ASEPTIQUES. A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS Type de document : thèse Auteurs : MAROUA BENLEMLIH, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : ABCES ASEPTIQUES MALADIE DE CROHN DERMATOSE NEUTROPHILIQUE MALADIE AUTO-INFLAMMATOIRE Résumé : La maladie neutrophilique, entité rare, revêt divers aspects cliniques ayant en commun au plan histologique un infiltrat aseptique à polynucléaires neutrophiles. Le syndrome des abcès aseptiques constitue une forme profonde de cette maladie. Nous en rapportons deux observations.
Il s’agit d’un homme et d’une femme âgés respectivement de 18 et 38 ans accusant des douleurs abdominales récurrentes dans un contexte de fièvre et d’altération de l’état général, avec une hyperleucocytose à PNN et la présence de multiples collections profondes d’allure abcédée. D’autre part, nos deux patients présentent tous les deux une maladie de Crohn évoquée devant l’aspect d’entérocolite à l’étude histologique de la pièce de résection iléo-caecale pour le premier cas et l’épaississement de la dernière anse iléale pour le deuxième. Les prélèvements bactériologiques restaient stériles et l’antibiothérapie était inefficace. Une amélioration spectaculaire était obtenue sous corticothérapie et l’évolution était marquée par l’absence de récidive sous immunosuppresseurs.
Le syndrome des abcès aseptiques est une affection systémique bien individualisée au sein des maladies inflammatoires à polynucléaires neutrophiles. Sa présentation classique associe fièvre, douleur abdominale et hyperleucocytose à PNN. L’imagerie objective des lésions abcédées le plus souvent intéressant les organes intra-abdominaux, et la rate reste le siège prédilectif. Les prélèvements ne retrouvent aucun germe et l’antibiothérapie probabiliste est inefficace alors que la corticothérapie permet d’obtenir une amélioration rapide. Le syndrome des abcès aseptiques est souvent associé à la maladie de crohn ainsi qu’à d’autres maladies telle la polychondrite atrophiante, mais il peut être idiopathique. Son caractère récidivant nécessite parfois le recours à d’autres traitements, et la TEP tient une place importante pour le diagnostic de ces récidives.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2282013 Président : GHAFIR.D Directeur : ABOUZAHIR.A Juge : ENNIBI.K Juge : AMEZYANE.T LE SYNDROME DES ABCES ASEPTIQUES. A PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS [thèse] / MAROUA BENLEMLIH, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ABCES ASEPTIQUES MALADIE DE CROHN DERMATOSE NEUTROPHILIQUE MALADIE AUTO-INFLAMMATOIRE Résumé : La maladie neutrophilique, entité rare, revêt divers aspects cliniques ayant en commun au plan histologique un infiltrat aseptique à polynucléaires neutrophiles. Le syndrome des abcès aseptiques constitue une forme profonde de cette maladie. Nous en rapportons deux observations.
Il s’agit d’un homme et d’une femme âgés respectivement de 18 et 38 ans accusant des douleurs abdominales récurrentes dans un contexte de fièvre et d’altération de l’état général, avec une hyperleucocytose à PNN et la présence de multiples collections profondes d’allure abcédée. D’autre part, nos deux patients présentent tous les deux une maladie de Crohn évoquée devant l’aspect d’entérocolite à l’étude histologique de la pièce de résection iléo-caecale pour le premier cas et l’épaississement de la dernière anse iléale pour le deuxième. Les prélèvements bactériologiques restaient stériles et l’antibiothérapie était inefficace. Une amélioration spectaculaire était obtenue sous corticothérapie et l’évolution était marquée par l’absence de récidive sous immunosuppresseurs.
Le syndrome des abcès aseptiques est une affection systémique bien individualisée au sein des maladies inflammatoires à polynucléaires neutrophiles. Sa présentation classique associe fièvre, douleur abdominale et hyperleucocytose à PNN. L’imagerie objective des lésions abcédées le plus souvent intéressant les organes intra-abdominaux, et la rate reste le siège prédilectif. Les prélèvements ne retrouvent aucun germe et l’antibiothérapie probabiliste est inefficace alors que la corticothérapie permet d’obtenir une amélioration rapide. Le syndrome des abcès aseptiques est souvent associé à la maladie de crohn ainsi qu’à d’autres maladies telle la polychondrite atrophiante, mais il peut être idiopathique. Son caractère récidivant nécessite parfois le recours à d’autres traitements, et la TEP tient une place importante pour le diagnostic de ces récidives.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2282013 Président : GHAFIR.D Directeur : ABOUZAHIR.A Juge : ENNIBI.K Juge : AMEZYANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2282013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible
