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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'MONOGENIQUE' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLes diabètes monogéniques MODY / BOUCHAMA IMANE
Titre : Les diabètes monogéniques MODY Type de document : thèse Auteurs : BOUCHAMA IMANE, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Monogénique MODY mutation diagnostic génétique. Résumé : MODY est défini par la survenue précoce, classiquement avant l’âge de 25 ans, d’un diabète non cétosique, familial, présentant une transmission autosomique dominante. Il est cliniquement non-insulinodépendant, au moins pendant les premières années suivant le diagnostic.
Il est génétiquement hétérogène. Six gènes ont à ce jour été identifiés à l’origine de MODY. Cinq d’entre eux codent pour les facteurs de transcription (MODY 1, 3, 4, 5, 6). MODY 2 est dû à des mutations de la glucokinase. Ils représentent jusqu’à 5% de l’ensemble des diabètes dans le monde et du diabète type 2 en Europe avec une très forte prédominance des MODY 2 et 3.
Les mutations de la glucokinase provoquent une légère hyperglycémie à jeun, asymptomatique et non progressive, ne nécessitant pas de traitement. Les mutations dans les autres gènes causent un défaut de sécrétion d’insuline et une hyperglycémie progressive qui peuvent conduire à des complications vasculaires.
L’analyse génétique est importante dans ce type de diabète, pour des raisons tenant au pronostic, à la prise en charge thérapeutique, à la détection d’anomalies associées au diabète et dans l’éventualité d’un dépistage familial.
Les tests HGPO, peptide-C, le rapport peptide-C/créatinine dans les urines, la recherche des auto-anticorps, ainsi que le calculateur prédictif de MODY, peuvent aider à différencier MODY d’un diabète type 1 et diabète type 2.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0472014 Président : ZOUHDI.M Directeur : TELLAL.S Juge : LAATIRIS.A Juge : EL HAMZAOUI.S Les diabètes monogéniques MODY [thèse] / BOUCHAMA IMANE, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Monogénique MODY mutation diagnostic génétique. Résumé : MODY est défini par la survenue précoce, classiquement avant l’âge de 25 ans, d’un diabète non cétosique, familial, présentant une transmission autosomique dominante. Il est cliniquement non-insulinodépendant, au moins pendant les premières années suivant le diagnostic.
Il est génétiquement hétérogène. Six gènes ont à ce jour été identifiés à l’origine de MODY. Cinq d’entre eux codent pour les facteurs de transcription (MODY 1, 3, 4, 5, 6). MODY 2 est dû à des mutations de la glucokinase. Ils représentent jusqu’à 5% de l’ensemble des diabètes dans le monde et du diabète type 2 en Europe avec une très forte prédominance des MODY 2 et 3.
Les mutations de la glucokinase provoquent une légère hyperglycémie à jeun, asymptomatique et non progressive, ne nécessitant pas de traitement. Les mutations dans les autres gènes causent un défaut de sécrétion d’insuline et une hyperglycémie progressive qui peuvent conduire à des complications vasculaires.
L’analyse génétique est importante dans ce type de diabète, pour des raisons tenant au pronostic, à la prise en charge thérapeutique, à la détection d’anomalies associées au diabète et dans l’éventualité d’un dépistage familial.
Les tests HGPO, peptide-C, le rapport peptide-C/créatinine dans les urines, la recherche des auto-anticorps, ainsi que le calculateur prédictif de MODY, peuvent aider à différencier MODY d’un diabète type 1 et diabète type 2.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0472014 Président : ZOUHDI.M Directeur : TELLAL.S Juge : LAATIRIS.A Juge : EL HAMZAOUI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0472014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible P0472014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible
Titre : GENETIQUE DE L’OBESITE : VERS LA COMPREHENSION D’UN SYNDROME COMPLEXE Type de document : thèse Auteurs : ABDELLAH AMARTINI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE Résumé : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962012 Président : CHRAIBI.A Directeur : CHAKAIRI.O Juge : ZOUHDI.M GENETIQUE DE L’OBESITE : VERS LA COMPREHENSION D’UN SYNDROME COMPLEXE [thèse] / ABDELLAH AMARTINI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE Résumé : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962012 Président : CHRAIBI.A Directeur : CHAKAIRI.O Juge : ZOUHDI.M Réservation
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Titre : Hypertriglycéridémies primaires : de l’étiopathogénie à la prise en charge. Type de document : thèse Auteurs : Hind OUHADDOUCH, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hypertriglycéridémie primaire monogénique polygénique gène LPL lipoprotéines riches en triglycérides. Résumé : Objectif : Réaliser une revue systématique qualitative pour actualiser l’état de connaissance en matière des hypertriglycéridémies primaires.
Méthodes et résultats : Adoption d’une méthodologie rigoureuse pour la recherche des références bibliographiques cernant l’ensemble des chapitres à traiter. La recherche a abouti à la sélection de 148 références qui ont été exploitées dans le détail.
Discussion et conclusion : Les hypertriglycéridémies primaires majeures, généralement monogéniques, résultent de mutations uniques du gène LPL, ou plus rarement, des gènes affectant les protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles sont liées au risque de pancréatite aigüe qui met en jeu le pronostic vital.Les hypertriglycéridémies primaires modérées sont typiquement polygéniques. Elles résultent de l’accumulation de polymorphismes situés dans des gènes codant des protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles représentent un facteur de risque indépendant des maladies cardiovasculaires.
L’approche diagnostique nécessite une connaissance des bases métaboliques des triglycérides ainsi que l’étiopathogénie. Elle consiste, avant tout, à écarter une origine secondaire avant d’évoquer une origine primaire. Elle débute par l’exploration d’une anomalie lipidique avant de recourir au lipoprotéinogramme et à la mesure de l’activité LPL post héparine. L’approche phénotypique précède toujours la biologie moléculaire à la recherche de mutations responsables. Une exploration adéquate permet une prise en charge optimale afin d’éviter toute complication.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1492016 Président : ABOUQAL.R Directeur : BOUABDELLAH.M Juge : BALOUCH.L Juge : IRAQI.H Juge : MAAMAR.M Hypertriglycéridémies primaires : de l’étiopathogénie à la prise en charge. [thèse] / Hind OUHADDOUCH, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hypertriglycéridémie primaire monogénique polygénique gène LPL lipoprotéines riches en triglycérides. Résumé : Objectif : Réaliser une revue systématique qualitative pour actualiser l’état de connaissance en matière des hypertriglycéridémies primaires.
Méthodes et résultats : Adoption d’une méthodologie rigoureuse pour la recherche des références bibliographiques cernant l’ensemble des chapitres à traiter. La recherche a abouti à la sélection de 148 références qui ont été exploitées dans le détail.
Discussion et conclusion : Les hypertriglycéridémies primaires majeures, généralement monogéniques, résultent de mutations uniques du gène LPL, ou plus rarement, des gènes affectant les protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles sont liées au risque de pancréatite aigüe qui met en jeu le pronostic vital.Les hypertriglycéridémies primaires modérées sont typiquement polygéniques. Elles résultent de l’accumulation de polymorphismes situés dans des gènes codant des protéines impliquées dans le métabolisme des triglycérides. Elles représentent un facteur de risque indépendant des maladies cardiovasculaires.
L’approche diagnostique nécessite une connaissance des bases métaboliques des triglycérides ainsi que l’étiopathogénie. Elle consiste, avant tout, à écarter une origine secondaire avant d’évoquer une origine primaire. Elle débute par l’exploration d’une anomalie lipidique avant de recourir au lipoprotéinogramme et à la mesure de l’activité LPL post héparine. L’approche phénotypique précède toujours la biologie moléculaire à la recherche de mutations responsables. Une exploration adéquate permet une prise en charge optimale afin d’éviter toute complication.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1492016 Président : ABOUQAL.R Directeur : BOUABDELLAH.M Juge : BALOUCH.L Juge : IRAQI.H Juge : MAAMAR.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1492016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2016 Disponible P1492016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2016 Disponible
