| Titre : | LES ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DANS LES NEPHROPATHIES HEREDITAIRES CHEZ L‘ENFANT | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | AHMIMIN Basma, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Néphropathie héréditaire Œil Examen ophtalmologique Génétique IRT | | Résumé : | Les néphropathies héréditaires sont des affections rares, beaucoup plus celles ayant une
localisation ophtalmologique. Ces manifestations oculaires sont variées et toutes les structures
oculaires peuvent être atteintes.
Dans ce travail, nous avons abordé les particularités des manifestations ophtalmologiques au
cours de la néphronophtise, le S.A et la cystinose à travers une étude rétrospective portant sur
07 patients : 3 filles et 4 garçons avec un âge moyen de 5,42 ans.
Il avait des anomalies ophtalmologiques variables : une BAV était présente chez tous les
patients ; 02 cas avaient une atteinte du segment antérieur sous forme de cristaux cornéens sans
rétinopathie ,03 cas ont présenté une rétinite pigmentaire sans atteinte du segment antérieur
alors que l’atteinte des deux segments est retrouvée chez 02 cas.
Sur le plan rénal, il y avait une hématurie dans 28,5 % ; un SPP chez 43 % et une IRT chez 28,5
% des cas au moment du diagnostic, pas d’HTA.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement symptomatique de l’IRT et de ces
complications. Le traitement étiologique existe seulement pour la cystinose où 02 cas/03 en ont
bénéficié mais le 3éme n’a jamais été traité au vu de la non disponibilité du traitement et de son
coût cher.
L'évolution était marquée par une aggravation de l’atteinte ophtalmologique chez tous les cas
arrivant au stade cécité chez 03cas/07
Une IRT est survenue chez 04 malades avec mise en hémodialyse alors qu’un malade est
actuellement en IRC.
A la lumière de ce travail, on insiste sur le dépistage de l’atteinte oculaire, pour un diagnostic
précoce et donc un traitement adapté dans les meilleurs délais, afin de maintenir la fonction
visuelle. D’où l'importance d’un examen ophtalmologique qui permet à la fois le dépistage, le
diagnostic, et l’évaluation du pronostic. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1262022 | | Président : | GAOUZI Ahmed | | Directeur : | HASSAN AIT OUAMAR | | Juge : | ABDELLAH El Hassan | | Juge : | CHKIRATE Bouchra | | Juge : | ETTAIR Said |
LES ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DANS LES NEPHROPATHIES HEREDITAIRES CHEZ L‘ENFANT [thèse] / AHMIMIN Basma, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Néphropathie héréditaire Œil Examen ophtalmologique Génétique IRT | | Résumé : | Les néphropathies héréditaires sont des affections rares, beaucoup plus celles ayant une
localisation ophtalmologique. Ces manifestations oculaires sont variées et toutes les structures
oculaires peuvent être atteintes.
Dans ce travail, nous avons abordé les particularités des manifestations ophtalmologiques au
cours de la néphronophtise, le S.A et la cystinose à travers une étude rétrospective portant sur
07 patients : 3 filles et 4 garçons avec un âge moyen de 5,42 ans.
Il avait des anomalies ophtalmologiques variables : une BAV était présente chez tous les
patients ; 02 cas avaient une atteinte du segment antérieur sous forme de cristaux cornéens sans
rétinopathie ,03 cas ont présenté une rétinite pigmentaire sans atteinte du segment antérieur
alors que l’atteinte des deux segments est retrouvée chez 02 cas.
Sur le plan rénal, il y avait une hématurie dans 28,5 % ; un SPP chez 43 % et une IRT chez 28,5
% des cas au moment du diagnostic, pas d’HTA.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement symptomatique de l’IRT et de ces
complications. Le traitement étiologique existe seulement pour la cystinose où 02 cas/03 en ont
bénéficié mais le 3éme n’a jamais été traité au vu de la non disponibilité du traitement et de son
coût cher.
L'évolution était marquée par une aggravation de l’atteinte ophtalmologique chez tous les cas
arrivant au stade cécité chez 03cas/07
Une IRT est survenue chez 04 malades avec mise en hémodialyse alors qu’un malade est
actuellement en IRC.
A la lumière de ce travail, on insiste sur le dépistage de l’atteinte oculaire, pour un diagnostic
précoce et donc un traitement adapté dans les meilleurs délais, afin de maintenir la fonction
visuelle. D’où l'importance d’un examen ophtalmologique qui permet à la fois le dépistage, le
diagnostic, et l’évaluation du pronostic. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1262022 | | Président : | GAOUZI Ahmed | | Directeur : | HASSAN AIT OUAMAR | | Juge : | ABDELLAH El Hassan | | Juge : | CHKIRATE Bouchra | | Juge : | ETTAIR Said |
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