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Titre : LES ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DANS LES NEPHROPATHIES HEREDITAIRES CHEZ L‘ENFANT Type de document : thèse Auteurs : AHMIMIN Basma, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Néphropathie héréditaire Œil Examen ophtalmologique Génétique IRT Résumé : Les néphropathies héréditaires sont des affections rares, beaucoup plus celles ayant une
localisation ophtalmologique. Ces manifestations oculaires sont variées et toutes les structures
oculaires peuvent être atteintes.
Dans ce travail, nous avons abordé les particularités des manifestations ophtalmologiques au
cours de la néphronophtise, le S.A et la cystinose à travers une étude rétrospective portant sur
07 patients : 3 filles et 4 garçons avec un âge moyen de 5,42 ans.
Il avait des anomalies ophtalmologiques variables : une BAV était présente chez tous les
patients ; 02 cas avaient une atteinte du segment antérieur sous forme de cristaux cornéens sans
rétinopathie ,03 cas ont présenté une rétinite pigmentaire sans atteinte du segment antérieur
alors que l’atteinte des deux segments est retrouvée chez 02 cas.
Sur le plan rénal, il y avait une hématurie dans 28,5 % ; un SPP chez 43 % et une IRT chez 28,5
% des cas au moment du diagnostic, pas d’HTA.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement symptomatique de l’IRT et de ces
complications. Le traitement étiologique existe seulement pour la cystinose où 02 cas/03 en ont
bénéficié mais le 3éme n’a jamais été traité au vu de la non disponibilité du traitement et de son
coût cher.
L'évolution était marquée par une aggravation de l’atteinte ophtalmologique chez tous les cas
arrivant au stade cécité chez 03cas/07
Une IRT est survenue chez 04 malades avec mise en hémodialyse alors qu’un malade est
actuellement en IRC.
A la lumière de ce travail, on insiste sur le dépistage de l’atteinte oculaire, pour un diagnostic
précoce et donc un traitement adapté dans les meilleurs délais, afin de maintenir la fonction
visuelle. D’où l'importance d’un examen ophtalmologique qui permet à la fois le dépistage, le
diagnostic, et l’évaluation du pronostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1262022 Président : GAOUZI Ahmed Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : ABDELLAH El Hassan Juge : CHKIRATE Bouchra Juge : ETTAIR Said LES ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DANS LES NEPHROPATHIES HEREDITAIRES CHEZ L‘ENFANT [thèse] / AHMIMIN Basma, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Néphropathie héréditaire Œil Examen ophtalmologique Génétique IRT Résumé : Les néphropathies héréditaires sont des affections rares, beaucoup plus celles ayant une
localisation ophtalmologique. Ces manifestations oculaires sont variées et toutes les structures
oculaires peuvent être atteintes.
Dans ce travail, nous avons abordé les particularités des manifestations ophtalmologiques au
cours de la néphronophtise, le S.A et la cystinose à travers une étude rétrospective portant sur
07 patients : 3 filles et 4 garçons avec un âge moyen de 5,42 ans.
Il avait des anomalies ophtalmologiques variables : une BAV était présente chez tous les
patients ; 02 cas avaient une atteinte du segment antérieur sous forme de cristaux cornéens sans
rétinopathie ,03 cas ont présenté une rétinite pigmentaire sans atteinte du segment antérieur
alors que l’atteinte des deux segments est retrouvée chez 02 cas.
Sur le plan rénal, il y avait une hématurie dans 28,5 % ; un SPP chez 43 % et une IRT chez 28,5
% des cas au moment du diagnostic, pas d’HTA.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement symptomatique de l’IRT et de ces
complications. Le traitement étiologique existe seulement pour la cystinose où 02 cas/03 en ont
bénéficié mais le 3éme n’a jamais été traité au vu de la non disponibilité du traitement et de son
coût cher.
L'évolution était marquée par une aggravation de l’atteinte ophtalmologique chez tous les cas
arrivant au stade cécité chez 03cas/07
Une IRT est survenue chez 04 malades avec mise en hémodialyse alors qu’un malade est
actuellement en IRC.
A la lumière de ce travail, on insiste sur le dépistage de l’atteinte oculaire, pour un diagnostic
précoce et donc un traitement adapté dans les meilleurs délais, afin de maintenir la fonction
visuelle. D’où l'importance d’un examen ophtalmologique qui permet à la fois le dépistage, le
diagnostic, et l’évaluation du pronostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1262022 Président : GAOUZI Ahmed Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : ABDELLAH El Hassan Juge : CHKIRATE Bouchra Juge : ETTAIR Said Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1262022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M1262022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M1262022URL
Titre : PROFIL ÉPIDÉMIOLOGIQUE, BIOCHIMIQUE ET GÉNÉTIQUE DE L’INSUFFISANCE RÉNALE TERMINALE (IRT) CHEZ LA POPULATION DE DOUKKALA : ANALYSE DE L’IMPACT PRONOSTIQUE DES POLYMORPHISMES INS/DEL DES GÈNES APOA1 ET ACE. Type de document : thèse Auteurs : EL FADAL OTMANE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : IRT ACE APOA1 PCR Alu ESRD ACE APOA1 PCR Alu القصور الكلوي المزم ن النهائي تفاعل البلمرة المتسلسل ACE APOA1 Résumé : L’insuffisance Rénale Terminale (IRT) est l'étape ultime de la progression de l’insuffisance rénale chronique (IRC). C’est une pathologie complexe et multifactorielle où interviennent un grand nombre des facteurs environnementaux et génétiques, responsables d'un dysfonctionnement structurel et/ou fonctionnel irréversible des reins. L’IRT constitue de nos jours un grand problème de santé publique mondiale. Elle est responsable d’une forte morbidité voire de mortalité. Les objectifs visés, consistent à analyser le profil épidémiologique, biochimique et génétique des patients d’IRT dans la région de Doukkala, et à évaluer l’implication de ces profils dans le développement de la pathologie. Notre travail a concerné un échantillon de 103 patients et 109 apparemment sains. L’analyse du polymorphisme génétique, a été faite par amplification PCR des régions désirées suivie de la séparation des produits directs de PCR par électrophorèse sur gel d’agarose et une révélation par un transilluminateur ; les résultats obtenus ont permis de réaliser une étude cas-témoin. Les comparaisons des données reflètent que la majorité des hémodialysés sont hypertendus, et pour la plupart aussi diabétiques. Les paramètres biochimiques offrent des valeurs élevées pour tous les facteurs contribuant à l’augmentation du risque d’atteintes rénales, à savoir l’urémie, la créatinémie, la clairance, la phosphorémie et la calcémie. L'analyse du polymorphisme des deux gènes candidats l'Alu-APOA1, et l’Alu-ACE a montré que les distributions des génotypes chez la population étudiée sont en équilibre de Hardy-Weinberg. En ce qui concerne le polymorphisme d’Alu-APOA1, l’analyse de susceptibilité génétique a révélé qu’il n’existe pas une association significative entre ce polymorphisme et le risque d’IRT. Cependant, les résultats ont montré qu’il y a une association significative entre l’Alu-ACE et le risque d’IRT. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0192021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : HARICH Nourdin Juge : KARTTI Souad Juge : CHEMAO Walid PROFIL ÉPIDÉMIOLOGIQUE, BIOCHIMIQUE ET GÉNÉTIQUE DE L’INSUFFISANCE RÉNALE TERMINALE (IRT) CHEZ LA POPULATION DE DOUKKALA : ANALYSE DE L’IMPACT PRONOSTIQUE DES POLYMORPHISMES INS/DEL DES GÈNES APOA1 ET ACE. [thèse] / EL FADAL OTMANE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : IRT ACE APOA1 PCR Alu ESRD ACE APOA1 PCR Alu القصور الكلوي المزم ن النهائي تفاعل البلمرة المتسلسل ACE APOA1 Résumé : L’insuffisance Rénale Terminale (IRT) est l'étape ultime de la progression de l’insuffisance rénale chronique (IRC). C’est une pathologie complexe et multifactorielle où interviennent un grand nombre des facteurs environnementaux et génétiques, responsables d'un dysfonctionnement structurel et/ou fonctionnel irréversible des reins. L’IRT constitue de nos jours un grand problème de santé publique mondiale. Elle est responsable d’une forte morbidité voire de mortalité. Les objectifs visés, consistent à analyser le profil épidémiologique, biochimique et génétique des patients d’IRT dans la région de Doukkala, et à évaluer l’implication de ces profils dans le développement de la pathologie. Notre travail a concerné un échantillon de 103 patients et 109 apparemment sains. L’analyse du polymorphisme génétique, a été faite par amplification PCR des régions désirées suivie de la séparation des produits directs de PCR par électrophorèse sur gel d’agarose et une révélation par un transilluminateur ; les résultats obtenus ont permis de réaliser une étude cas-témoin. Les comparaisons des données reflètent que la majorité des hémodialysés sont hypertendus, et pour la plupart aussi diabétiques. Les paramètres biochimiques offrent des valeurs élevées pour tous les facteurs contribuant à l’augmentation du risque d’atteintes rénales, à savoir l’urémie, la créatinémie, la clairance, la phosphorémie et la calcémie. L'analyse du polymorphisme des deux gènes candidats l'Alu-APOA1, et l’Alu-ACE a montré que les distributions des génotypes chez la population étudiée sont en équilibre de Hardy-Weinberg. En ce qui concerne le polymorphisme d’Alu-APOA1, l’analyse de susceptibilité génétique a révélé qu’il n’existe pas une association significative entre ce polymorphisme et le risque d’IRT. Cependant, les résultats ont montré qu’il y a une association significative entre l’Alu-ACE et le risque d’IRT. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0192021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : HARICH Nourdin Juge : KARTTI Souad Juge : CHEMAO Walid Réservation
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