| Titre : | Maladie de Niemann Pick à propos d’un cas avec atteinte rénale. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | M’HAMDI ALAOUI Aziza, Auteur | | Année de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | enfant Niemann Pick sphingolipidoses atteinte rénale. | | Résumé : | L’enfant est susceptible d’être atteint par des maladies métaboliques héréditaires en particulier la maladie de Niemann Pick qui heureusement reste rare.
Notre travail de thèse représente les aspects cliniques, paracliniques, physiopathologiques et thérapeutiques de la maladie de Niemann Pick type C à la lumière d’un cas clinique d’une fille de 14 ans hospitalisée au service PIV à l’Hôpital d’enfants de RABAT pour régression psychomotrice, infléchissement scolaire et retard de croissance.
Les manifestations cliniques chez notre patiente regroupaient des signes systémiques avec atteintes hépatique, splénique, hématologique, rénale et des signes neurologiques.
Le diagnostic était retenu sur des critères cliniques, histologiques, et biologiques.
L’aggravation des symptômes en particulier de l’insuffisance rénale devenue terminale au stade d’hémodialyse ainsi que la détérioration neurologique importante a aboutit au décès de notre patiente dans un tableau de défaillance multiviscérale.
Au terme de notre étude, nous insistons sur la nécessité de raccourcir le délai diagnostique dans la maladie de Niemann Pick en particulier le type C dont la prise en charge justifie une collaboration multidisciplinaire, ainsi que sur le dépistage de l’atteinte rénale chez tout patient diagnostiqué ou suspect d’être atteint de cette affection.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0912017 | | Président : | AL HAMANY.Z | | Directeur : | AIT OUAMAR.H | | Juge : | ETTAIR.S | | Juge : | KRIOUILE.Y | | Juge : | CHKIRATE.B |
Maladie de Niemann Pick à propos d’un cas avec atteinte rénale. [thèse] / M’HAMDI ALAOUI Aziza, Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | enfant Niemann Pick sphingolipidoses atteinte rénale. | | Résumé : | L’enfant est susceptible d’être atteint par des maladies métaboliques héréditaires en particulier la maladie de Niemann Pick qui heureusement reste rare.
Notre travail de thèse représente les aspects cliniques, paracliniques, physiopathologiques et thérapeutiques de la maladie de Niemann Pick type C à la lumière d’un cas clinique d’une fille de 14 ans hospitalisée au service PIV à l’Hôpital d’enfants de RABAT pour régression psychomotrice, infléchissement scolaire et retard de croissance.
Les manifestations cliniques chez notre patiente regroupaient des signes systémiques avec atteintes hépatique, splénique, hématologique, rénale et des signes neurologiques.
Le diagnostic était retenu sur des critères cliniques, histologiques, et biologiques.
L’aggravation des symptômes en particulier de l’insuffisance rénale devenue terminale au stade d’hémodialyse ainsi que la détérioration neurologique importante a aboutit au décès de notre patiente dans un tableau de défaillance multiviscérale.
Au terme de notre étude, nous insistons sur la nécessité de raccourcir le délai diagnostique dans la maladie de Niemann Pick en particulier le type C dont la prise en charge justifie une collaboration multidisciplinaire, ainsi que sur le dépistage de l’atteinte rénale chez tout patient diagnostiqué ou suspect d’être atteint de cette affection.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0912017 | | Président : | AL HAMANY.Z | | Directeur : | AIT OUAMAR.H | | Juge : | ETTAIR.S | | Juge : | KRIOUILE.Y | | Juge : | CHKIRATE.B |
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