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Maladie de Niemann Pick à propos d’un cas avec atteinte rénale. / M’HAMDI ALAOUI Aziza

Public ISBD Titre : Maladie de Niemann Pick à propos d’un cas avec atteinte rénale. Type de document : thèse Auteurs : M’HAMDI ALAOUI Aziza, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : enfant  Niemann Pick  sphingolipidoses  atteinte rénale. Résumé : L’enfant est susceptible d’être atteint par des maladies métaboliques héréditaires en particulier la maladie de Niemann Pick qui heureusement reste rare. Notre travail de thèse représente les aspects cliniques, paracliniques, physiopathologiques et thérapeutiques de la maladie de Niemann Pick type C à la lumière d’un cas clinique d’une fille de 14 ans hospitalisée au service PIV à l’Hôpital d’enfants de RABAT pour régression psychomotrice, infléchissement scolaire et retard de croissance. Les manifestations cliniques chez notre patiente regroupaient des signes systémiques avec atteintes hépatique, splénique, hématologique, rénale et des signes neurologiques. Le diagnostic était retenu sur des critères cliniques, histologiques, et biologiques. L’aggravation des symptômes en particulier de l’insuffisance rénale devenue terminale au stade d’hémodialyse ainsi que la détérioration neurologique importante a aboutit au décès de notre patiente dans un tableau de défaillance multiviscérale. Au terme de notre étude, nous insistons sur la nécessité de raccourcir le délai diagnostique dans la maladie de Niemann Pick en particulier le type C dont la prise en charge justifie une collaboration multidisciplinaire, ainsi que sur le dépistage de l’atteinte rénale chez tout patient diagnostiqué ou suspect d’être atteint de cette affection. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0912017 Président : AL HAMANY.Z Directeur : AIT OUAMAR.H Juge : ETTAIR.S Juge : KRIOUILE.Y Juge : CHKIRATE.B Maladie de Niemann Pick à propos d’un cas avec atteinte rénale. [thèse] / M’HAMDI ALAOUI Aziza, Auteur . - 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : enfant  Niemann Pick  sphingolipidoses  atteinte rénale. Résumé : L’enfant est susceptible d’être atteint par des maladies métaboliques héréditaires en particulier la maladie de Niemann Pick qui heureusement reste rare. Notre travail de thèse représente les aspects cliniques, paracliniques, physiopathologiques et thérapeutiques de la maladie de Niemann Pick type C à la lumière d’un cas clinique d’une fille de 14 ans hospitalisée au service PIV à l’Hôpital d’enfants de RABAT pour régression psychomotrice, infléchissement scolaire et retard de croissance. Les manifestations cliniques chez notre patiente regroupaient des signes systémiques avec atteintes hépatique, splénique, hématologique, rénale et des signes neurologiques. Le diagnostic était retenu sur des critères cliniques, histologiques, et biologiques. L’aggravation des symptômes en particulier de l’insuffisance rénale devenue terminale au stade d’hémodialyse ainsi que la détérioration neurologique importante a aboutit au décès de notre patiente dans un tableau de défaillance multiviscérale. Au terme de notre étude, nous insistons sur la nécessité de raccourcir le délai diagnostique dans la maladie de Niemann Pick en particulier le type C dont la prise en charge justifie une collaboration multidisciplinaire, ainsi que sur le dépistage de l’atteinte rénale chez tout patient diagnostiqué ou suspect d’être atteint de cette affection. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0912017 Président : AL HAMANY.Z Directeur : AIT OUAMAR.H Juge : ETTAIR.S Juge : KRIOUILE.Y Juge : CHKIRATE.B

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M0912017	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2017	Disponible
M0912017-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2017	Disponible

LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS / BENHADDOU HAJAR

Public ISBD Titre : LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENHADDOU HAJAR, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses  Mucopolysaccharidoses  Lysosome  Enzymothérapie substitutif  Sphingolipidoses  Mucopolysaccharidoses  Lysosome  Enzyme replacement therapy  ﺳﻔﯿﻨﻐﻮﻟﯿﺒﯿﺪوز  ﻣﻮﻛﻮﺑﻮﻟﯿﺴﺎﻛﺎرﯾﺪوز  ﻟﯿﺰوﺳﻮم  ﻋﻼج ﺑﺪﯾﻞ ﺑﺎﻹﻧﺰﯾﻢ Résumé : Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%). Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0192024 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Taoufik MESKINI LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS [thèse] / BENHADDOU HAJAR, Auteur . - 2024. Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses  Mucopolysaccharidoses  Lysosome  Enzymothérapie substitutif  Sphingolipidoses  Mucopolysaccharidoses  Lysosome  Enzyme replacement therapy  ﺳﻔﯿﻨﻐﻮﻟﯿﺒﯿﺪوز  ﻣﻮﻛﻮﺑﻮﻟﯿﺴﺎﻛﺎرﯾﺪوز  ﻟﯿﺰوﺳﻮم  ﻋﻼج ﺑﺪﯾﻞ ﺑﺎﻹﻧﺰﯾﻢ Résumé : Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%). Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0192024 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Taoufik MESKINI

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