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Manifestations orthopédiques du sd d’Apert et leurs PEC « A propos de 07 cas et revue de la littérature » / Jihane ELMAHI
Titre : Manifestations orthopédiques du sd d’Apert et leurs PEC « A propos de 07 cas et revue de la littérature » Type de document : thèse Auteurs : Jihane ELMAHI, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sd d’Apert Syndactylie PEC Résumé : Le syndrome d’Apert décrit par Eugène Apert, est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, due à une mutation du gène FGFR2.
Nous rapportons une série de 7 enfants atteints du sd d’Apert pris en charge sur une période de 05 ans, allant de l’année 2011 à 2016.
L’âge moyen de nos patient étais de 04 ans, avec une prédominance féminine et un sexe ratio (f/G=2.5).
La symptomatologie est dominée par une faciocraniosténoe associée à une syndactylie bilatérale des pieds et des mains ; type III d’Upton chez 5 patients et type I chez 2 patients.
La radiographie des mains a été réalisée chez tous nos patients, objectivant une fusion osseuse bilatérale des doigts.
La TDM a été réalisée chez tous nos patients dans le cadre du bilan préopératoire de leur craniosténose.
Aucun examen génétique n’a été réalisé chez nos patients.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement chirurgical classique de la syndactylie, associant des lambeaux en oméga et en Trident, et incision en ancre de marine avec couverture des faces latérales avec une greffe de la peau totale prélevée au niveau de la face interne du bras chez 5 des patients et de l’éminence hypothénar chez 2 patients.
3 ostéotomies ont été réalisées : dans une ostéotomie du pouce et 2 ostéotomies interphalangiennes.
Le recul moyen était de 2 ans (1.5-5 ans).
Les suites opératoires étaient simples chez la majorité de nos patients (71.4%).
L’évolution a été jugée favorable avec une pince fonctionnelle et aspect esthétique satisfaisant chez tous nos patients, 2 enfants scolarisés normalement.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1122017 Président : EL MADHI.T Directeur : EL ALAMI EL FELLOUS.S.Z Juge : KISRA.M Juge : ZERHOUNI.H Manifestations orthopédiques du sd d’Apert et leurs PEC « A propos de 07 cas et revue de la littérature » [thèse] / Jihane ELMAHI, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Sd d’Apert Syndactylie PEC Résumé : Le syndrome d’Apert décrit par Eugène Apert, est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, due à une mutation du gène FGFR2.
Nous rapportons une série de 7 enfants atteints du sd d’Apert pris en charge sur une période de 05 ans, allant de l’année 2011 à 2016.
L’âge moyen de nos patient étais de 04 ans, avec une prédominance féminine et un sexe ratio (f/G=2.5).
La symptomatologie est dominée par une faciocraniosténoe associée à une syndactylie bilatérale des pieds et des mains ; type III d’Upton chez 5 patients et type I chez 2 patients.
La radiographie des mains a été réalisée chez tous nos patients, objectivant une fusion osseuse bilatérale des doigts.
La TDM a été réalisée chez tous nos patients dans le cadre du bilan préopératoire de leur craniosténose.
Aucun examen génétique n’a été réalisé chez nos patients.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement chirurgical classique de la syndactylie, associant des lambeaux en oméga et en Trident, et incision en ancre de marine avec couverture des faces latérales avec une greffe de la peau totale prélevée au niveau de la face interne du bras chez 5 des patients et de l’éminence hypothénar chez 2 patients.
3 ostéotomies ont été réalisées : dans une ostéotomie du pouce et 2 ostéotomies interphalangiennes.
Le recul moyen était de 2 ans (1.5-5 ans).
Les suites opératoires étaient simples chez la majorité de nos patients (71.4%).
L’évolution a été jugée favorable avec une pince fonctionnelle et aspect esthétique satisfaisant chez tous nos patients, 2 enfants scolarisés normalement.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1122017 Président : EL MADHI.T Directeur : EL ALAMI EL FELLOUS.S.Z Juge : KISRA.M Juge : ZERHOUNI.H Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1122017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M1122017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
Titre : PATHOLOGIES DIGESTIVES ET NUTRITIONNELLES CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE TRISOMIE 21 Type de document : thèse Auteurs : Anas AZGAOUI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 21 caryotype pathologies digestives et nutritionnelles dépistage PEC trisomy 21 karyotype digestive and nutritional pathologies screening PEC التثلث الصبغي 21 النمط النووي أمراض الجھاز الھضمي والتغذیة الفحص الرعایة
الطبیة.Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Première cause
de déficience mentale, des affections cardiaques, digestives et endocriniennes sont souvent associées.
Objectifs :
*Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des
pathologies digestives et nutritionnelles associées.
*Proposer un algorithme de prise en charge précoce de ces affections.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective et descriptive des dossiers d’enfants trisomiques et
atteints de pathologies digestives et nutritionnelles. L’étude s’est déroulée sur une période d’un an à
l’unité de dysmorphologie au service de Pédiatrie 2 de l’HER. Une fiche d’exploitation fût utilisée
pour collecter les données.
Résultats : 13 patients ont été colligés, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par caryotype
pour 11 cas. Le sexe ratio : 0,62. L’âge moyen : 55 mois. La moyenne d’âge maternelle à la naissance
: 34,3 ans. Les principales affections digestives et nutritionnelles associées sont : les malformations
anorectales (4 cas), la maladie cœliaque (2 cas), l’obésité (2 cas), la lithiase vésiculaire (1 cas), la
fibrose hépatique congénitale (1 cas), la sténose hypertrophique du pylore (1 cas), les troubles de
déglutition et de mastication (1 cas), l’intolérance aux protéines de lait de vache (1 cas).
Conclusion : à travers notre série et les données de la littérature nous soulignons :
*l’importance d’un dépistage et une prise en charge précoce et adaptée de ces affections digestives
chirurgicales et médicales.
*La nécessité d’un suivi régulier pour une meilleure qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2392022 Président : Amal THIMOU IZGUA Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Houda OUBEJJA NEBAOUI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Najat LAMALMI PATHOLOGIES DIGESTIVES ET NUTRITIONNELLES CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE TRISOMIE 21 [thèse] / Anas AZGAOUI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : trisomie 21 caryotype pathologies digestives et nutritionnelles dépistage PEC trisomy 21 karyotype digestive and nutritional pathologies screening PEC التثلث الصبغي 21 النمط النووي أمراض الجھاز الھضمي والتغذیة الفحص الرعایة
الطبیة.Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Première cause
de déficience mentale, des affections cardiaques, digestives et endocriniennes sont souvent associées.
Objectifs :
*Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des
pathologies digestives et nutritionnelles associées.
*Proposer un algorithme de prise en charge précoce de ces affections.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective et descriptive des dossiers d’enfants trisomiques et
atteints de pathologies digestives et nutritionnelles. L’étude s’est déroulée sur une période d’un an à
l’unité de dysmorphologie au service de Pédiatrie 2 de l’HER. Une fiche d’exploitation fût utilisée
pour collecter les données.
Résultats : 13 patients ont été colligés, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par caryotype
pour 11 cas. Le sexe ratio : 0,62. L’âge moyen : 55 mois. La moyenne d’âge maternelle à la naissance
: 34,3 ans. Les principales affections digestives et nutritionnelles associées sont : les malformations
anorectales (4 cas), la maladie cœliaque (2 cas), l’obésité (2 cas), la lithiase vésiculaire (1 cas), la
fibrose hépatique congénitale (1 cas), la sténose hypertrophique du pylore (1 cas), les troubles de
déglutition et de mastication (1 cas), l’intolérance aux protéines de lait de vache (1 cas).
Conclusion : à travers notre série et les données de la littérature nous soulignons :
*l’importance d’un dépistage et une prise en charge précoce et adaptée de ces affections digestives
chirurgicales et médicales.
*La nécessité d’un suivi régulier pour une meilleure qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2392022 Président : Amal THIMOU IZGUA Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Houda OUBEJJA NEBAOUI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Najat LAMALMI Réservation
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