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23 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'caryotype' 
Affiner la recherche Faire une suggestionANOMALIES CYTOGENETIQUES DANS LES LEUCEMIES AIGUËS MYELOÏDES : DONNEES RECENTES. / HANANE SALHANE
Titre : ANOMALIES CYTOGENETIQUES DANS LES LEUCEMIES AIGUËS MYELOÏDES : DONNEES RECENTES. Type de document : thèse Auteurs : HANANE SALHANE, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : LEUCEMIES AIGUËS MYELOÏDES CARYOTYPE FISH CLASSIFICATION OMS. Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) constituent un groupe hétérogène de pathologies dues à la prolifération clonale de précurseurs hématopoïétiques immatures (blastes). La principale conséquence de cette prolifération est l'installation d'un tableau d'insuffisance médullaire associant une neutropénie fébrile, un syndrome anémique et un syndrome hémorragique.
Les LAM ont pu bénéficier du grand essor qu’a connu la cytogénétique dans les dernières années, et du développement de nouvelles techniques de cytogénétique moléculaire (FISH, M-FISH, CGH et CGH array), sur le plan diagnostic, pronostic et stratégie de traitement.
Ce travail a pour objectif de décrire les principales techniques cytogénétiques, et leur impact sur le diagnostic, la classification, le pronostic et le traitement des LAM.
Numéro (Pour les thèses) : P0942013 Président : BELMEKKI.A Rapporteur : MASRAR.A Juge : BENJIRANE.S ANOMALIES CYTOGENETIQUES DANS LES LEUCEMIES AIGUËS MYELOÏDES : DONNEES RECENTES. [thèse] / HANANE SALHANE, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : LEUCEMIES AIGUËS MYELOÏDES CARYOTYPE FISH CLASSIFICATION OMS. Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) constituent un groupe hétérogène de pathologies dues à la prolifération clonale de précurseurs hématopoïétiques immatures (blastes). La principale conséquence de cette prolifération est l'installation d'un tableau d'insuffisance médullaire associant une neutropénie fébrile, un syndrome anémique et un syndrome hémorragique.
Les LAM ont pu bénéficier du grand essor qu’a connu la cytogénétique dans les dernières années, et du développement de nouvelles techniques de cytogénétique moléculaire (FISH, M-FISH, CGH et CGH array), sur le plan diagnostic, pronostic et stratégie de traitement.
Ce travail a pour objectif de décrire les principales techniques cytogénétiques, et leur impact sur le diagnostic, la classification, le pronostic et le traitement des LAM.
Numéro (Pour les thèses) : P0942013 Président : BELMEKKI.A Rapporteur : MASRAR.A Juge : BENJIRANE.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0942013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0942013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible
Titre : Les anomalies de différenciation sexuelle chez l’enfant Etude descriptive et analytique (A propos de 79 cas) Type de document : thèse Auteurs : Yassine SMITI, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : OGE ADS Caryotype Trouble de l’hormonosynthèse Dysgénésiegonadique Résumé : Introduction:
Les anomalies de la différenciationsexuelle correspondent aux atypiescongénitaleschromosomiques, gonadiquesouanatomiques du développementsexuel.
Le but de ce travail, est de faire uneétudeanalytique et descriptive des anomalies de développementsexuel chez les enfants.
Matérieletméthodes:
Etude rétrospective de 79 casd’anomalie de différenciationsexuelle (colligés par le service P2a de l’hôpitald’enfant de Rabat entre l’année 2005 et 2015).
Résultats:
L’âge de diagnostic est variable dansnotresérie, allant de la naissance à 15 ans, avec unemoyenne de 7,5 ans.
Le motif de consultation étaitdominé par une DHA et OGE ambigus.
La consanguinité des parents étaitrapportée chez 40% de nos patients
Au terme des examensclinique et paracliniques, le diagnostic d’HCS (46,XX DSD) a représenté 15 % des cas , les 46 XY DSD : 68 % des cas , les DSD avec anomaliegonosomique : 4% des cas et enfinl’ovotestis 13% des cas.
Le traitement hormonal a étéinstauréchez 75 % des cas, alorsque la chirurgie a étéréalisédans 41%.
Discussion :
Tout commedans la littérature, La DHA et L'ambigüité des OGE étaient les motifs de consultation les plus fréquents. Le taux de consanguinitéétaitélevédans les différentesséries.
Par contre, l'âgemoyen de diagnostic , la fréquence et le sexed’élevagesontdifférentd'unesérie à uneautre suite au biais de sélection.
Enfin, nous insistonssurl'intérêt d'un examensystématique des OGE à la naissance et d'uneprise en charge multidisciplinaire de toute DSD afin de permettreune orientation adéquate
Numéro (Pour les thèses) : M0712016 Président : KADDOURI.N Rapporteur : GAOUZI.A Juge : ZINEB.I Juge : THIMOU IZGUA.A Juge : TELLAL.S Les anomalies de différenciation sexuelle chez l’enfant Etude descriptive et analytique (A propos de 79 cas) [thèse] / Yassine SMITI, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : OGE ADS Caryotype Trouble de l’hormonosynthèse Dysgénésiegonadique Résumé : Introduction:
Les anomalies de la différenciationsexuelle correspondent aux atypiescongénitaleschromosomiques, gonadiquesouanatomiques du développementsexuel.
Le but de ce travail, est de faire uneétudeanalytique et descriptive des anomalies de développementsexuel chez les enfants.
Matérieletméthodes:
Etude rétrospective de 79 casd’anomalie de différenciationsexuelle (colligés par le service P2a de l’hôpitald’enfant de Rabat entre l’année 2005 et 2015).
Résultats:
L’âge de diagnostic est variable dansnotresérie, allant de la naissance à 15 ans, avec unemoyenne de 7,5 ans.
Le motif de consultation étaitdominé par une DHA et OGE ambigus.
La consanguinité des parents étaitrapportée chez 40% de nos patients
Au terme des examensclinique et paracliniques, le diagnostic d’HCS (46,XX DSD) a représenté 15 % des cas , les 46 XY DSD : 68 % des cas , les DSD avec anomaliegonosomique : 4% des cas et enfinl’ovotestis 13% des cas.
Le traitement hormonal a étéinstauréchez 75 % des cas, alorsque la chirurgie a étéréalisédans 41%.
Discussion :
Tout commedans la littérature, La DHA et L'ambigüité des OGE étaient les motifs de consultation les plus fréquents. Le taux de consanguinitéétaitélevédans les différentesséries.
Par contre, l'âgemoyen de diagnostic , la fréquence et le sexed’élevagesontdifférentd'unesérie à uneautre suite au biais de sélection.
Enfin, nous insistonssurl'intérêt d'un examensystématique des OGE à la naissance et d'uneprise en charge multidisciplinaire de toute DSD afin de permettreune orientation adéquate
Numéro (Pour les thèses) : M0712016 Président : KADDOURI.N Rapporteur : GAOUZI.A Juge : ZINEB.I Juge : THIMOU IZGUA.A Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0712016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M0712016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
Titre : APPORT DE LA CYTOGENETIQUE DANS LE PRONOSTIC DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES DE L'ENFANT Type de document : thèse Auteurs : KERBOUT MALIKA, Auteur Année de publication : 2009 Langues : Français (fre) Mots-clés : LEUCÉMIE AIGÜE MYELOIDE CARYOTYPE PRONOSTIC ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ONCOGÈNE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le développement de la cytogénétique et de la biologie moléculaire a permis ces dernières années d’améliorer la compréhension des mécanismes impliqués dans la leucémogénèse.
Les différents remaniements chromosomiques mis en évidence dans les leucémies myéloïdes aiguës et notamment les translocations ne sont pas des anomalies aléatoires, mais caractérisent généralement un type ou un sous-type cytologique.
En effet, ces translocations unissent fréquemment un oncogène à un gène de différenciation cellulaire créant des protéines de fusion. Ces protéines chimériques modifient le fonctionnement normal des cellules ; elles stimulent leur prolifération, inhibent leur différenciation terminale, leur permet d’échapper au contrôle de la multiplication cellulaire et les rend immortelles.
L’étude du caryotype des enfants leucémiques est aujourd’hui reconnue comme un facteur pronostic primordial.
Elle permet de définir des groupes pronostiques en fonction de la probabilité d’obtention et de maintien d’une rémission complète, du risque de rechute et des chances de survie globale et sans événement.
Elle conditionne à partir de ces groupes la prise en charge et la thérapeutique.
Mots-clés : leucémie aiguë myéloïde, caryotype, pronostic, anomalies chromosomiques.
Numéro (Pour les thèses) : M0462009 Président : KHATTAB MOHAMMED Rapporteur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD APPORT DE LA CYTOGENETIQUE DANS LE PRONOSTIC DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES DE L'ENFANT [thèse] / KERBOUT MALIKA, Auteur . - 2009.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : LEUCÉMIE AIGÜE MYELOIDE CARYOTYPE PRONOSTIC ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ONCOGÈNE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le développement de la cytogénétique et de la biologie moléculaire a permis ces dernières années d’améliorer la compréhension des mécanismes impliqués dans la leucémogénèse.
Les différents remaniements chromosomiques mis en évidence dans les leucémies myéloïdes aiguës et notamment les translocations ne sont pas des anomalies aléatoires, mais caractérisent généralement un type ou un sous-type cytologique.
En effet, ces translocations unissent fréquemment un oncogène à un gène de différenciation cellulaire créant des protéines de fusion. Ces protéines chimériques modifient le fonctionnement normal des cellules ; elles stimulent leur prolifération, inhibent leur différenciation terminale, leur permet d’échapper au contrôle de la multiplication cellulaire et les rend immortelles.
L’étude du caryotype des enfants leucémiques est aujourd’hui reconnue comme un facteur pronostic primordial.
Elle permet de définir des groupes pronostiques en fonction de la probabilité d’obtention et de maintien d’une rémission complète, du risque de rechute et des chances de survie globale et sans événement.
Elle conditionne à partir de ces groupes la prise en charge et la thérapeutique.
Mots-clés : leucémie aiguë myéloïde, caryotype, pronostic, anomalies chromosomiques.
Numéro (Pour les thèses) : M0462009 Président : KHATTAB MOHAMMED Rapporteur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0462009 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2009 Disponible
Titre : L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SEBAITRE NAWAL, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
Numéro (Pour les thèses) : M1632008 Président : CHOKAIRI OMAR Rapporteur : CHRAIBI ABDELMAJID Juge : BENYAHIA MOHAMED ALI Juge : benmajdoube ghizlaine L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE ET THERAPEUTIQUE DANS LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 40 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / SEBAITRE NAWAL, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Hypogonadisme Hormone de croissance Oestroprogestatifs Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner (ST) touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes. Il est lié à l’absence totale ou partielle de l’un des deux chromosomes X normalement présents chez la fille. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 8 ans (2000–2007), réalisée sur une population de 40 patientes porteuses d’un ST colligées au service d’Endocrinologie du CHU Ibn Sina Rabat avec revue de la littérature. L’âge de nos patientes au moment du diagnostic était de 10,27 ans + 4,54 ans. Les patientes de plus de 15 ans étaient majoritaires (65 %). Le tableau clinique a comporté essentiellement une petite taille dans 100%, un retard pubertaire dans 52,5%, un cou court dans 50%, une micrognathie dans 35%, des cheveux bas implantés dans 65%,un thorax en bouclier dans 37.5%,un genu valgum dans 12.5%,et des métacarpiens courts dans 35%.
Malheureusement le syndrome de Turner s’accompagne d’anomalies somatiques variables (cardiaques, digestives, osseuses, thyroïdiennes….) susceptibles d’induire des complications et même un risque de mortalité non négligeable, en particulier par dissection aortique. Il s’agit alors de définir avec une extrême précision les éléments du bilan médical préalable à une prise en charge multidisciplinaire qui permettraient de garder les patientes à l’abri des complications sévères.
Les explorations para cliniques sont dominées par :
* L’étude cytogénétique, examen clé du diagnostic, qui a montré les résultats suivantes : 17 cas de monosomie, 7 cas de mosaïque, 15 cas d’iso chromosomie X et un cas d’anneau de chromosome X.
* Le bilan hormonal qui a objectivé une hypergonadotrophinémie dans 100% des cas.
Le traitement a comporté : La substitution hormonale par les oestroprogestatifs chez 35 patientes et l’hormone de croissance qui n’a été prescrit que chez 14 de nos patientes dont la monosomie X et l’ âge osseux retardé constituent des facteurs péjoratifs à la réponse au traitement.
L’évolution a été favorable sur le plan pubertaire avec une taille finale moyenne de 137,36cm + 9,59 cm.
Numéro (Pour les thèses) : M1632008 Président : CHOKAIRI OMAR Rapporteur : CHRAIBI ABDELMAJID Juge : BENYAHIA MOHAMED ALI Juge : benmajdoube ghizlaine Réservation
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Titre : Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. Type de document : thèse Auteurs : Leïla KHANFRI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Pour les thèses) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. [thèse] / Leïla KHANFRI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Pour les thèses) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0742018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0742018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M0742018URL
Titre : LES CAUSES GENETIQUES DE L'INFERTILITE MASCULINE Type de document : thèse Auteurs : SAOURI MOUNIR, Auteur Année de publication : 2006 Langues : Français (fre) Mots-clés : INFERTILITE MASCULINE CAUSES GENETIQUES CARYOTYPE ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Numéro (Pour les thèses) : M3882006 Président : CHABRAOUI LAYACHI Rapporteur : CHOKAIRI OMAR LES CAUSES GENETIQUES DE L'INFERTILITE MASCULINE [thèse] / SAOURI MOUNIR, Auteur . - 2006.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : INFERTILITE MASCULINE CAUSES GENETIQUES CARYOTYPE ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Numéro (Pour les thèses) : M3882006 Président : CHABRAOUI LAYACHI Rapporteur : CHOKAIRI OMAR Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3882006 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2006 Disponible
Titre : CYTOGENETIQUE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS Type de document : thèse Auteurs : AL AHMAD AHMAD, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : M2562010 Président : MIMOUN ZOUHDI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : ANASS CHENGUITI ANSARI CYTOGENETIQUE DU SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS [thèse] / AL AHMAD AHMAD, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : M2562010 Président : MIMOUN ZOUHDI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : ANASS CHENGUITI ANSARI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2562010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : LE DIAGNOSTIC ANTENATAL CHROMOSOMIQUE Type de document : thèse Auteurs : DIOP PAPA BALLA, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : DIAGNOSTIC ANTENATAL CARYOTYPE AMNIOCENTESE CHORIOCENTESE CELLULES FŒTALES DANS LE SANG MATERNEL. Résumé : Ce travail est une revue de la littérature traitant le diagnostic anténatal chromosomique par différents moyens.
Le diagnostic anténatal chromosomique est de plus en plus demandé et ses moyens ne cessent de se perfectionner. Le recours aux méthodes invasives à s’avoir l’amniocentèse, le PVC, la cordocentèse ou encore la cœlocentèse, permet par l’étude du caryotype fœtal ou par la biologie moléculaire de déceler beaucoup d’anomalies chromosomiques. Mais vu les difficultés techniques, le coût financier du caryotype fœtal, le risque d’avortement non négligeable ou d’autres complications majeures, ces méthodes ne peuvent être proposées à toutes les femmes enceintes. C'est pourquoi, depuis quelques années, la stratégie consiste à intégrer les nouvelles méthodes non invasives telles que le diagnostic anténatal chromosomique à partir d’un simple prélèvement du sang maternel. Les méthodes non invasives garantissent une sécurité totale au fœtus et à sa mère tout en permettant un diagnostic, via les techniques de biologie moléculaire, plus rapide et pour plus d’anomalies chromosomiques. Toutefois, l’utilisation de ces nouvelles méthodes est limitée par la cherté des techniques de biologie moléculaire, l’interprétation difficile des résultats, la non exhaustivité diagnostique et surtout les problèmes éthiques qu’elles soulèvent.
Chaque méthode présente des avantages et des inconvénients et aucun à ce jour ne permet de contourner tous les obstacles pour mériter d’être utilisée uniformément chez toutes les patientes.
Le diagnostic anténatal ne devrait pas être utilisé pour décider de qui a droit ou non à la vie mais plutôt pour des fins nobles de la thérapeutique ou pour la préparation psychologique des futurs parents.
Numéro (Pour les thèses) : M0252014 Président : KHABOUZE.S Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : DAMI.A LE DIAGNOSTIC ANTENATAL CHROMOSOMIQUE [thèse] / DIOP PAPA BALLA, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DIAGNOSTIC ANTENATAL CARYOTYPE AMNIOCENTESE CHORIOCENTESE CELLULES FŒTALES DANS LE SANG MATERNEL. Résumé : Ce travail est une revue de la littérature traitant le diagnostic anténatal chromosomique par différents moyens.
Le diagnostic anténatal chromosomique est de plus en plus demandé et ses moyens ne cessent de se perfectionner. Le recours aux méthodes invasives à s’avoir l’amniocentèse, le PVC, la cordocentèse ou encore la cœlocentèse, permet par l’étude du caryotype fœtal ou par la biologie moléculaire de déceler beaucoup d’anomalies chromosomiques. Mais vu les difficultés techniques, le coût financier du caryotype fœtal, le risque d’avortement non négligeable ou d’autres complications majeures, ces méthodes ne peuvent être proposées à toutes les femmes enceintes. C'est pourquoi, depuis quelques années, la stratégie consiste à intégrer les nouvelles méthodes non invasives telles que le diagnostic anténatal chromosomique à partir d’un simple prélèvement du sang maternel. Les méthodes non invasives garantissent une sécurité totale au fœtus et à sa mère tout en permettant un diagnostic, via les techniques de biologie moléculaire, plus rapide et pour plus d’anomalies chromosomiques. Toutefois, l’utilisation de ces nouvelles méthodes est limitée par la cherté des techniques de biologie moléculaire, l’interprétation difficile des résultats, la non exhaustivité diagnostique et surtout les problèmes éthiques qu’elles soulèvent.
Chaque méthode présente des avantages et des inconvénients et aucun à ce jour ne permet de contourner tous les obstacles pour mériter d’être utilisée uniformément chez toutes les patientes.
Le diagnostic anténatal ne devrait pas être utilisé pour décider de qui a droit ou non à la vie mais plutôt pour des fins nobles de la thérapeutique ou pour la préparation psychologique des futurs parents.
Numéro (Pour les thèses) : M0252014 Président : KHABOUZE.S Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : DAMI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0252014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0252014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
M0252014URL
Titre : DYSGENESIE GONADIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE KLINEFELTER Type de document : thèse Auteurs : SAFAE KHNABA, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIE GONADIQUE KLINEFELTER CARYOTYPE AZOOSPERMIE ANDROGENOTHERAPIE Résumé : Le syndrome de klinefelter est une dysgénésie gonadique, elle constitue l’aberration chromosomique masculine la plus fréquente et la forme d’hypogonadisme masculin la plus commune. Malgré cette fréquence élevée, il n’a inspiré que peu d’intérêt dans les études bibliographiques et au sein du corps médical.
Notre travail a fait l’objet de ce syndrome et comporte deux parties :
- une partie théorique, dans laquelle nous avons tenté de faire une revue bibliographiques des différents aspects cliniques, biologiques, cytogénétiques, et thérapeutiques de ce syndrome.
- Une partie pratique à propos de l’étude de 15 cas, ayant consulté dans le département de la cytogénétique à la faculté de médecine et de pharmacie de rabat, pour suspicion clinique et ou biologique du syndrome de klinefelter, et qui a été appuyé par la réalisation du caryotype.
Dans notre contexte, ce syndrome est néanmoins ignoré et sous diagnostiqué, ce qui veut dire un traitement retardé et ainsi des résultats décevants, d’ou la nécessité de la sensibilisation du corps médical et l’importance d’une collaboration multidisciplinaire.
Numéro (Pour les thèses) : M1002011 Président : AICHA KHARBACH Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI DYSGENESIE GONADIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE KLINEFELTER [thèse] / SAFAE KHNABA, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIE GONADIQUE KLINEFELTER CARYOTYPE AZOOSPERMIE ANDROGENOTHERAPIE Résumé : Le syndrome de klinefelter est une dysgénésie gonadique, elle constitue l’aberration chromosomique masculine la plus fréquente et la forme d’hypogonadisme masculin la plus commune. Malgré cette fréquence élevée, il n’a inspiré que peu d’intérêt dans les études bibliographiques et au sein du corps médical.
Notre travail a fait l’objet de ce syndrome et comporte deux parties :
- une partie théorique, dans laquelle nous avons tenté de faire une revue bibliographiques des différents aspects cliniques, biologiques, cytogénétiques, et thérapeutiques de ce syndrome.
- Une partie pratique à propos de l’étude de 15 cas, ayant consulté dans le département de la cytogénétique à la faculté de médecine et de pharmacie de rabat, pour suspicion clinique et ou biologique du syndrome de klinefelter, et qui a été appuyé par la réalisation du caryotype.
Dans notre contexte, ce syndrome est néanmoins ignoré et sous diagnostiqué, ce qui veut dire un traitement retardé et ainsi des résultats décevants, d’ou la nécessité de la sensibilisation du corps médical et l’importance d’une collaboration multidisciplinaire.
Numéro (Pour les thèses) : M1002011 Président : AICHA KHARBACH Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI Réservation
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Titre : DYSGENESIES GONADIQUES : LE SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : TARIK ADIOUI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, mos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Pour les thèses) : M1542010 Président : IBRAHIM GHRAB Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATIMA JABOURIK DYSGENESIES GONADIQUES : LE SYNDROME DE TURNER A PROPOS DE 41 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / TARIK ADIOUI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DYSGENESIES GONADIQUES SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, mos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Pour les thèses) : M1542010 Président : IBRAHIM GHRAB Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : FATIMA JABOURIK Réservation
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Titre : ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS Type de document : thèse Auteurs : DINA KHNABA, Auteur Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : M1012011 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARYOTYPE CYTOGENETIQUE CONSEIL GENETIQUE ANOMALIES ACQUISES ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES. Résumé : Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l’ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises.
Notre thèse comporte deux parties :
Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d’avenir.
Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.
Sur l’ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d’anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique .
Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l’ambigüité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Numéro (Pour les thèses) : M1012011 Président : AICHA KHARBACH Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS [thèse] / DINA KHNABA, Auteur . - 2011.
ISSN : M1012011
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CARYOTYPE CYTOGENETIQUE CONSEIL GENETIQUE ANOMALIES ACQUISES ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES. Résumé : Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l’ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises.
Notre thèse comporte deux parties :
Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d’avenir.
Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.
Sur l’ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d’anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique .
Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l’ambigüité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Numéro (Pour les thèses) : M1012011 Président : AICHA KHARBACH Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI Réservation
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Titre : HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : ALIOU BAH, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE INFERTILITE AMENORRHEE PRIMAIRE PETITE TAILLE IMPUBERISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 62,16 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 62,16 % des cas entre 18 et 42 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Pour les thèses) : M1702010 Président : AHMED GAOUZI Rapporteur : OMAR CHKAIRI Juge : YOUNESS BJIJOU Juge : NAZHA SAADI HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPHIQUE A PROPOS DU SYNDROME DE TURNER : ETUDE PRATIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / ALIOU BAH, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE INFERTILITE AMENORRHEE PRIMAIRE PETITE TAILLE IMPUBERISME Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 62,16 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 62,16 % des cas entre 18 et 42 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature
Numéro (Pour les thèses) : M1702010 Président : AHMED GAOUZI Rapporteur : OMAR CHKAIRI Juge : YOUNESS BJIJOU Juge : NAZHA SAADI Réservation
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Titre : Hypogonadisme hypergonadotrophique à propos du syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : AL RAJAB Sondos, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Infertilité Petite taille Impubérisme. Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 72,97 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 45,94 % des cas entre 13 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : M1952014 Président : RAGALA.A Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIOU.M Juge : HARDIZI.H Juge : KABIRI.M Hypogonadisme hypergonadotrophique à propos du syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature. [thèse] / AL RAJAB Sondos, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Turner Caryotype Infertilité Petite taille Impubérisme. Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 37 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 72,97 % des cas, l’âge de découverte se situait dans 45,94 % des cas entre 13 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 51,35% des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : M1952014 Président : RAGALA.A Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIOU.M Juge : HARDIZI.H Juge : KABIRI.M Réservation
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Titre : Infértilité féminine et profil cytogénetique ; à propos de 91 cas Type de document : thèse Auteurs : Anissa BENJAAFAR, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Stérilité caryotype anomalies gonosomiques diagnostic conseil génétique. Résumé : La stérilité ou l’infertilité est un problème de santé majeur qui affecte beaucoup de couples en âge de se reproduire. Dans le bilan d’infertilité du couple, le caryotype s’impose quand l’étiologie reste indéterminée. Le but de cette étude est donc, d’ِ les mécanismes des aberrations chromosomiques des gonosomes conduisant à l’infertilité féminine, ceci se justifie par le fait que dans notre société la femme était le plus souvent tenue pour responsable de la stérilité du couple, alors que la responsabilité masculine existe et ne cesse de croitre.
L’association entre l’anomalie chromosomique et les paramètres cliniques et( malheureusement pas les anomalies biologiques) a été également évaluée. Sur les 91 femmes infertiles étudiées, l’aneuploïdie la plus répandue est représentée par le syndrome de Turner dans sa forme pure / en mosaïque avec 47.87%, Quant aux femmes XY , elles représentent dans notre série de cas : 47,87 % , un pourcentage qui la met sur le même pied d’égalité avec le syndrome de Turner , ce qui nous amène à remettre en cause l’interprétation des caryotypes , voire la technique en elle-même: s’agissait il de réels Y ?
La présence d’anomalies chromosomiques chez les femmes infertiles suggèrent fortement la généralisation des tests génétiques et cytogénétiques , l’implication de la biologie moléculaire , afin de rendre plus efficiente leurs prise en charge.
Numéro (Pour les thèses) : M4022017 Président : RHRAB.B Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIYOU.M Juge : BENCHEKROUN.L Infértilité féminine et profil cytogénetique ; à propos de 91 cas [thèse] / Anissa BENJAAFAR, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Stérilité caryotype anomalies gonosomiques diagnostic conseil génétique. Résumé : La stérilité ou l’infertilité est un problème de santé majeur qui affecte beaucoup de couples en âge de se reproduire. Dans le bilan d’infertilité du couple, le caryotype s’impose quand l’étiologie reste indéterminée. Le but de cette étude est donc, d’ِ les mécanismes des aberrations chromosomiques des gonosomes conduisant à l’infertilité féminine, ceci se justifie par le fait que dans notre société la femme était le plus souvent tenue pour responsable de la stérilité du couple, alors que la responsabilité masculine existe et ne cesse de croitre.
L’association entre l’anomalie chromosomique et les paramètres cliniques et( malheureusement pas les anomalies biologiques) a été également évaluée. Sur les 91 femmes infertiles étudiées, l’aneuploïdie la plus répandue est représentée par le syndrome de Turner dans sa forme pure / en mosaïque avec 47.87%, Quant aux femmes XY , elles représentent dans notre série de cas : 47,87 % , un pourcentage qui la met sur le même pied d’égalité avec le syndrome de Turner , ce qui nous amène à remettre en cause l’interprétation des caryotypes , voire la technique en elle-même: s’agissait il de réels Y ?
La présence d’anomalies chromosomiques chez les femmes infertiles suggèrent fortement la généralisation des tests génétiques et cytogénétiques , l’implication de la biologie moléculaire , afin de rendre plus efficiente leurs prise en charge.
Numéro (Pour les thèses) : M4022017 Président : RHRAB.B Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIYOU.M Juge : BENCHEKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4022017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4022017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
Titre : L'INFERTILITE MASCULINE ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 85 CAS Type de document : thèse Auteurs : BIOUGNACH HAJJAR, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : INFERTILITE MASCULINE CAUSES GENETIQUES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES CARYOTYPE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0292007 Président : CHOKAIRI OMAR Rapporteur : AGOUMI ABDELAZIZ Juge : CHENGUITI ANSARI ANAS Juge : / Juge : / L'INFERTILITE MASCULINE ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 85 CAS [thèse] / BIOUGNACH HAJJAR, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : INFERTILITE MASCULINE CAUSES GENETIQUES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES CARYOTYPE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0292007 Président : CHOKAIRI OMAR Rapporteur : AGOUMI ABDELAZIZ Juge : CHENGUITI ANSARI ANAS Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : PATHOLOGIES DIGESTIVES ET NUTRITIONNELLES CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE TRISOMIE 21 Type de document : thèse Auteurs : Anas AZGAOUI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 21 caryotype pathologies digestives et nutritionnelles dépistage PEC trisomy 21 karyotype digestive and nutritional pathologies screening PEC التثلث الصبغي 21 النمط النووي أمراض الجھاز الھضمي والتغذیة الفحص الرعایة
الطبیة.Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Première cause
de déficience mentale, des affections cardiaques, digestives et endocriniennes sont souvent associées.
Objectifs :
*Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des
pathologies digestives et nutritionnelles associées.
*Proposer un algorithme de prise en charge précoce de ces affections.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective et descriptive des dossiers d’enfants trisomiques et
atteints de pathologies digestives et nutritionnelles. L’étude s’est déroulée sur une période d’un an à
l’unité de dysmorphologie au service de Pédiatrie 2 de l’HER. Une fiche d’exploitation fût utilisée
pour collecter les données.
Résultats : 13 patients ont été colligés, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par caryotype
pour 11 cas. Le sexe ratio : 0,62. L’âge moyen : 55 mois. La moyenne d’âge maternelle à la naissance
: 34,3 ans. Les principales affections digestives et nutritionnelles associées sont : les malformations
anorectales (4 cas), la maladie cœliaque (2 cas), l’obésité (2 cas), la lithiase vésiculaire (1 cas), la
fibrose hépatique congénitale (1 cas), la sténose hypertrophique du pylore (1 cas), les troubles de
déglutition et de mastication (1 cas), l’intolérance aux protéines de lait de vache (1 cas).
Conclusion : à travers notre série et les données de la littérature nous soulignons :
*l’importance d’un dépistage et une prise en charge précoce et adaptée de ces affections digestives
chirurgicales et médicales.
*La nécessité d’un suivi régulier pour une meilleure qualité de vie.
Numéro (Pour les thèses) : M2392022 Président : Amal THIMOU IZGUA Rapporteur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Houda OUBEJJA NEBAOUI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Najat LAMALMI PATHOLOGIES DIGESTIVES ET NUTRITIONNELLES CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE TRISOMIE 21 [thèse] / Anas AZGAOUI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : trisomie 21 caryotype pathologies digestives et nutritionnelles dépistage PEC trisomy 21 karyotype digestive and nutritional pathologies screening PEC التثلث الصبغي 21 النمط النووي أمراض الجھاز الھضمي والتغذیة الفحص الرعایة
الطبیة.Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Première cause
de déficience mentale, des affections cardiaques, digestives et endocriniennes sont souvent associées.
Objectifs :
*Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des
pathologies digestives et nutritionnelles associées.
*Proposer un algorithme de prise en charge précoce de ces affections.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective et descriptive des dossiers d’enfants trisomiques et
atteints de pathologies digestives et nutritionnelles. L’étude s’est déroulée sur une période d’un an à
l’unité de dysmorphologie au service de Pédiatrie 2 de l’HER. Une fiche d’exploitation fût utilisée
pour collecter les données.
Résultats : 13 patients ont été colligés, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par caryotype
pour 11 cas. Le sexe ratio : 0,62. L’âge moyen : 55 mois. La moyenne d’âge maternelle à la naissance
: 34,3 ans. Les principales affections digestives et nutritionnelles associées sont : les malformations
anorectales (4 cas), la maladie cœliaque (2 cas), l’obésité (2 cas), la lithiase vésiculaire (1 cas), la
fibrose hépatique congénitale (1 cas), la sténose hypertrophique du pylore (1 cas), les troubles de
déglutition et de mastication (1 cas), l’intolérance aux protéines de lait de vache (1 cas).
Conclusion : à travers notre série et les données de la littérature nous soulignons :
*l’importance d’un dépistage et une prise en charge précoce et adaptée de ces affections digestives
chirurgicales et médicales.
*La nécessité d’un suivi régulier pour une meilleure qualité de vie.
Numéro (Pour les thèses) : M2392022 Président : Amal THIMOU IZGUA Rapporteur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Houda OUBEJJA NEBAOUI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Najat LAMALMI Réservation
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Titre : LE SYNDROME DE KLINEFELTER Type de document : thèse Auteurs : ANASS LAAMARTI, Auteur Année de publication : 2009 Langues : Français (fre) Mots-clés : KLINEFELTER CARYOTYPE AZOOSPERMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Klinefelter représente l’anomalie chromosomique masculine la plus fréquente, mais n’a suscité que peu d’intérêt dans la littérature en comparaison avec les autres syndromes génétiques.
Notre travail s’intéresse à ce syndrome, et se divise en deux parties :
Une première partie bibliographique qui donne une revue de la littérature des différents aspects cliniques, biologiques en particulier cytogénétiques et thérapeutiques actuels de ce syndrome.
Une deuxième partie pratique dans laquelle nous avons étudié une série de 15 cas adressés au département de cytogénétique de la Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat pour suspicion clinique et /ou biologique du syndrome de Klinefelter et qui ont été confirmés par la réalisation du caryotype. Malgré le faible nombre de cas étudiés, on constate que le syndrome de Klinefelter est actuellement sous diagnostiqué dans notre pays, avec comme conséquence un traitement tardif et des résultats insatisfaisants, d’où l’importance de la sensibilisation du corps médical et la nécessité d’une approche multidisciplinaire de ce syndrome.
Numéro (Pour les thèses) : M0432009 Président : MIMOUN ZOUHDI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : AHMED GAOUZI Juge : IBRAHIM RHRAB LE SYNDROME DE KLINEFELTER [thèse] / ANASS LAAMARTI, Auteur . - 2009.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : KLINEFELTER CARYOTYPE AZOOSPERMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Klinefelter représente l’anomalie chromosomique masculine la plus fréquente, mais n’a suscité que peu d’intérêt dans la littérature en comparaison avec les autres syndromes génétiques.
Notre travail s’intéresse à ce syndrome, et se divise en deux parties :
Une première partie bibliographique qui donne une revue de la littérature des différents aspects cliniques, biologiques en particulier cytogénétiques et thérapeutiques actuels de ce syndrome.
Une deuxième partie pratique dans laquelle nous avons étudié une série de 15 cas adressés au département de cytogénétique de la Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat pour suspicion clinique et /ou biologique du syndrome de Klinefelter et qui ont été confirmés par la réalisation du caryotype. Malgré le faible nombre de cas étudiés, on constate que le syndrome de Klinefelter est actuellement sous diagnostiqué dans notre pays, avec comme conséquence un traitement tardif et des résultats insatisfaisants, d’où l’importance de la sensibilisation du corps médical et la nécessité d’une approche multidisciplinaire de ce syndrome.
Numéro (Pour les thèses) : M0432009 Président : MIMOUN ZOUHDI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : AHMED GAOUZI Juge : IBRAHIM RHRAB Réservation
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Titre : LE SYNDROME DE KLINEFELTER Type de document : thèse Auteurs : EL HUSSEIN FAIZA, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ETUDE CYTOENETIQUE CARYOTYPE HYPOGONADISME Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Pour les thèses) : M1452012 Président : TAYEB.A Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : LYAGOUBI.M LE SYNDROME DE KLINEFELTER [thèse] / EL HUSSEIN FAIZA, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ETUDE CYTOENETIQUE CARYOTYPE HYPOGONADISME Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Pour les thèses) : M1452012 Président : TAYEB.A Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : LYAGOUBI.M Réservation
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Titre : Le Syndrome de Klinefelter. Type de document : thèse Auteurs : ELAKKOUMI ABDELKADER, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anomalies chromosomiques etude cytoénétique caryotype hypogonadisme.. Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchantuniquement les garçons, estuneanomaliechromosomique de nombrecaractériséepar la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotypeclassiqueest de 47, XXY. Ses manifestations cliniquessontdiscrètesdurantl’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étudecollecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après unexamenattentif des résultats de la littérature nous avonsdiscuténosproprescas. Les points soulevéssurce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âgeadulte ;
L’hypogonadismevient en tête des symptomatologiesprésentées par les patients ;
La formulechromosomiqueclassiqueestretrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotypedans la confirmation de son diagnostic estprimordiale ;
L’apport de la sociétédans son traitementesttrès important.
Numéro (Pour les thèses) : M2812015 Président : FATHI.K Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BENKIRANE.S Juge : JAHID.A Le Syndrome de Klinefelter. [thèse] / ELAKKOUMI ABDELKADER, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Anomalies chromosomiques etude cytoénétique caryotype hypogonadisme.. Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchantuniquement les garçons, estuneanomaliechromosomique de nombrecaractériséepar la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotypeclassiqueest de 47, XXY. Ses manifestations cliniquessontdiscrètesdurantl’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étudecollecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après unexamenattentif des résultats de la littérature nous avonsdiscuténosproprescas. Les points soulevéssurce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âgeadulte ;
L’hypogonadismevient en tête des symptomatologiesprésentées par les patients ;
La formulechromosomiqueclassiqueestretrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotypedans la confirmation de son diagnostic estprimordiale ;
L’apport de la sociétédans son traitementesttrès important.
Numéro (Pour les thèses) : M2812015 Président : FATHI.K Rapporteur : CHOKAIRI.O Juge : BENKIRANE.S Juge : JAHID.A Réservation
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Titre : LE SYNDROME DE KLINEFELTER «ETUDE BIBLIOGRAPHIQUE ET PRATIQUE A PROPOS DE 15 CAS Type de document : thèse Auteurs : EL Kabil Jaouad, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : : KLINEFELTER CARYOTYPE INFERTILITE AZOOSPERMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de klinefelter constitue la forme la plus commune des hypogonadismes masculins, et il représente aussi l’aberration chromosomique masculine la plus fréquente .Mais malgré cette fréquence élevée, il n’a suscité que peu d’intérêt dans les études bibliographiques et au sein du corps médical.
Notre travail s’intéresse à ce syndrome et il comporte deux parties ׃
-une première partie théorique, dans la quelle nous avons essayé de faire une revue bibliographique des différents aspects cliniques, biologiques, cytogénétiques et thérapeutiques de ce syndrome
-une deuxième partie pratique ׃ concernant l’étude de 15 cas, ayant consulté dans le département de la cytogénétique à la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, pour suspicion clinique et /ou biologique du syndrome de klinefelter, et qui a été confirmé par la réalisation du caryotype.
Au Maroc, malheureusement, ce syndrome reste encore méconnu et sous diagnostiqué, ce qui signifie un traitement instauré tardivement et par conséquent les résultats obtenus sont insatisfaisants, d’où l’importance de la sensibilisation du corps médical et la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire.
Numéro (Pour les thèses) : M0242010 Président : MOHAMED DEHAYNI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : AHMED ESSAID ALAOUI LE SYNDROME DE KLINEFELTER «ETUDE BIBLIOGRAPHIQUE ET PRATIQUE A PROPOS DE 15 CAS [thèse] / EL Kabil Jaouad, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : : KLINEFELTER CARYOTYPE INFERTILITE AZOOSPERMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de klinefelter constitue la forme la plus commune des hypogonadismes masculins, et il représente aussi l’aberration chromosomique masculine la plus fréquente .Mais malgré cette fréquence élevée, il n’a suscité que peu d’intérêt dans les études bibliographiques et au sein du corps médical.
Notre travail s’intéresse à ce syndrome et il comporte deux parties ׃
-une première partie théorique, dans la quelle nous avons essayé de faire une revue bibliographique des différents aspects cliniques, biologiques, cytogénétiques et thérapeutiques de ce syndrome
-une deuxième partie pratique ׃ concernant l’étude de 15 cas, ayant consulté dans le département de la cytogénétique à la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, pour suspicion clinique et /ou biologique du syndrome de klinefelter, et qui a été confirmé par la réalisation du caryotype.
Au Maroc, malheureusement, ce syndrome reste encore méconnu et sous diagnostiqué, ce qui signifie un traitement instauré tardivement et par conséquent les résultats obtenus sont insatisfaisants, d’où l’importance de la sensibilisation du corps médical et la nécessité d’une collaboration multidisciplinaire.
Numéro (Pour les thèses) : M0242010 Président : MOHAMED DEHAYNI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : AHMED ESSAID ALAOUI Réservation
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Titre : SYNDROME DE KLINEFELTER (A propos de 15 cas) Type de document : thèse Auteurs : Mr. SANGARE NOUHOUM, Auteur Année de publication : 2009 Note générale : la thèse en ligne est indisponible Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE KLINEFELETER HYPOGONADISME CHROMOSOME CARYOTYPE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Pour les thèses) : P0662009 Président : YAHYA CHERRAH Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : TAREK KARMOUNI SYNDROME DE KLINEFELTER (A propos de 15 cas) [thèse] / Mr. SANGARE NOUHOUM, Auteur . - 2009.
la thèse en ligne est indisponible
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Mots-clés : SYNDROME DE KLINEFELETER HYPOGONADISME CHROMOSOME CARYOTYPE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les garçons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l’enfance retardant ainsi le diagnostic.
Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants :
Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l’âge adulte ;
L’hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ;
La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ;
La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ;
L’apport de la société dans son traitement est très important.
Numéro (Pour les thèses) : P0662009 Président : YAHYA CHERRAH Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : TAREK KARMOUNI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0662009 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2009 Disponible
Titre : SYNDROME DE TURNER : REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE PRATIQUE (A PROPOS DE 41 CAS) Type de document : thèse Auteurs : AOMAR ARRAHOUI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE ABERRATION CHROMOSOMIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature
Numéro (Pour les thèses) : M0612010 Président : MIMOUN ZOUHDI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDELHAMID BIYI SYNDROME DE TURNER : REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE PRATIQUE (A PROPOS DE 41 CAS) [thèse] / AOMAR ARRAHOUI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE TURNER CARYOTYPE CYTOGENETIQUE ABERRATION CHROMOSOMIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l’association d’un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires.
Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique.
Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans ¾ des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45, X l’emportait avec une prévalence de 46,33 % des cas.
Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants avec les données de la littérature
Numéro (Pour les thèses) : M0612010 Président : MIMOUN ZOUHDI Rapporteur : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDELHAMID BIYI Réservation
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Titre : LES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES : EXPERIENCE DE L’HOPITAL MILITAIRE D’INSTRUCTION MOHAMMED V DE RABAT (A PROPOS DE 76 CAS). Type de document : thèse Auteurs : BENNIS Mohammed, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : SMD Anémie leucémie aigue myéloïde hémogramme myélogramme caryotype IPSS Résumé : L’introduction : les Syndromes myélodysplasiques (SMD), sont des affections clonales malignes de la cellule souche hématopoïétique, caractérisées par une hématopoïèse inefficace se traduisant par des cytopénies périphérique et contrastant avec une moelle riche. L’évolution se fait vers la leucémie aigue myéloïde.
Patients et méthodes : c’est une étude rétrospective de type descriptive et analytique, réalisée à l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, portant sur 76 patients dont le diagnostique a été posé entre 2008 et 2018.
Résultats : L’âge moyen est de 65,75 ans [34;99]. Le sexe-ration était de 1,31 H/F. Le syndrome anémique représente l’élément clinique dominant (56,6%). L’hémogramme est revenu anormale chez tous les patients, dont 76% présentaient une anémie, 69% une thrombopénie et 38% une leucopénie. Le myélogramme a permis de poser le diagnostic dans 85%. Le caryotype a été réalisé chez 98,3% des patients. Selon la classification OMS, aucun cas de SMD avec Del 5q n’a été retenu. L’international prognostic scoring system (IPSS) retrouve : un SMD de faible risque dans 84% et un SMD de haut risque dans 16%. 18,5% des patients sont décédés, 2 parmi eux par transformation leucémique. 35% des patients ont été transfusés, 6,75% ont été mis sous chélateurs de fer et 5,4% ont reçus des facteurs de croissance. L’Erythropoïétine a été prescrite dans 27% des cas, l’azacitidine dans 18% des cas, un seul patient a été allogreffe.
Discussion : Les auteurs discutent l’intérêt d’un diagnostic précis et complet pour mieux classer les SMD, et par conséquent d’en évaluer le pronostic et de prendre une décision thérapeutique adaptée.
Numéro (Pour les thèses) : M3892019 Président : MESSAOUDI.N Rapporteur : DOGHMI.K Juge : EL KHORASSANI.M Juge : MASRAR.A Juge : EL MAAROUFI.H LES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES : EXPERIENCE DE L’HOPITAL MILITAIRE D’INSTRUCTION MOHAMMED V DE RABAT (A PROPOS DE 76 CAS). [thèse] / BENNIS Mohammed, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SMD Anémie leucémie aigue myéloïde hémogramme myélogramme caryotype IPSS Résumé : L’introduction : les Syndromes myélodysplasiques (SMD), sont des affections clonales malignes de la cellule souche hématopoïétique, caractérisées par une hématopoïèse inefficace se traduisant par des cytopénies périphérique et contrastant avec une moelle riche. L’évolution se fait vers la leucémie aigue myéloïde.
Patients et méthodes : c’est une étude rétrospective de type descriptive et analytique, réalisée à l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, portant sur 76 patients dont le diagnostique a été posé entre 2008 et 2018.
Résultats : L’âge moyen est de 65,75 ans [34;99]. Le sexe-ration était de 1,31 H/F. Le syndrome anémique représente l’élément clinique dominant (56,6%). L’hémogramme est revenu anormale chez tous les patients, dont 76% présentaient une anémie, 69% une thrombopénie et 38% une leucopénie. Le myélogramme a permis de poser le diagnostic dans 85%. Le caryotype a été réalisé chez 98,3% des patients. Selon la classification OMS, aucun cas de SMD avec Del 5q n’a été retenu. L’international prognostic scoring system (IPSS) retrouve : un SMD de faible risque dans 84% et un SMD de haut risque dans 16%. 18,5% des patients sont décédés, 2 parmi eux par transformation leucémique. 35% des patients ont été transfusés, 6,75% ont été mis sous chélateurs de fer et 5,4% ont reçus des facteurs de croissance. L’Erythropoïétine a été prescrite dans 27% des cas, l’azacitidine dans 18% des cas, un seul patient a été allogreffe.
Discussion : Les auteurs discutent l’intérêt d’un diagnostic précis et complet pour mieux classer les SMD, et par conséquent d’en évaluer le pronostic et de prendre une décision thérapeutique adaptée.
Numéro (Pour les thèses) : M3892019 Président : MESSAOUDI.N Rapporteur : DOGHMI.K Juge : EL KHORASSANI.M Juge : MASRAR.A Juge : EL MAAROUFI.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3892019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M3892019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M3892019URL
