| Titre : | HYPERGLYCINÉMIE SANS CÉTOSE : À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | KARAM IMANE, Auteur | | Année de publication : | 2021 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hyperglycinémie Nouveau-né Glycine Mutations génétiques Système de clivage de la glycine | | Résumé : | " L’hyperglycinémie sans cétose est une aminoacidopathie congénitale due à un déficit dans le système de clivage de la glycine (SCG), la voie la plus importante dans le catabolisme de cet acide aminé.
C’est une maladie rare avec une incidence mondiale estimée à 1/76,000 naissances vivantes. Elle représente la deuxième erreur innée du métabolisme des acides aminés la plus courante après la phénylcétonurie.
Elle est transmise selon le mode autosomique récessive. Une mutation dans l’un des gènes codant pour le SCG entraine une accumulation de la glycine principalement dans le système nerveux central. Cliniquement elle se manifeste essentiellement par des signes neurologiques. On distingue 5 formes cliniques : néonatale, Infantile, épisodique légère, tardive et transitoire.
Le diagnostic est évoqué devant des taux élevé de glycine dans le sang et le LCR, et un rapport de glycine dans le LCR/ sang augmenté. Il est confirmé par le dosage de l’activité enzymatique du (SCG) ou par la recherche de mutations dans les gènes responsables (GLDC , AMT , GCSH ).
A travers deux observations cliniques d’hyperglycinémie sans cétose colligées au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, nous essayons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, paracliniques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
L’Hyperglycinémie sans cétose n’a pas de traitement spécifique et efficace, le pronostic est généralement péjoratif surtout pour la forme classique de la maladie.
"
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2632021 | | Président : | AGADR AOMAR | | Directeur : | ABILKASSEM RACHID | | Juge : | HASSANI AMALE | | Juge : | EL KABABRI MARIA | | Juge : | OURRAI ABDELHAKIM |
HYPERGLYCINÉMIE SANS CÉTOSE : À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE [thèse] / KARAM IMANE, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hyperglycinémie Nouveau-né Glycine Mutations génétiques Système de clivage de la glycine | | Résumé : | " L’hyperglycinémie sans cétose est une aminoacidopathie congénitale due à un déficit dans le système de clivage de la glycine (SCG), la voie la plus importante dans le catabolisme de cet acide aminé.
C’est une maladie rare avec une incidence mondiale estimée à 1/76,000 naissances vivantes. Elle représente la deuxième erreur innée du métabolisme des acides aminés la plus courante après la phénylcétonurie.
Elle est transmise selon le mode autosomique récessive. Une mutation dans l’un des gènes codant pour le SCG entraine une accumulation de la glycine principalement dans le système nerveux central. Cliniquement elle se manifeste essentiellement par des signes neurologiques. On distingue 5 formes cliniques : néonatale, Infantile, épisodique légère, tardive et transitoire.
Le diagnostic est évoqué devant des taux élevé de glycine dans le sang et le LCR, et un rapport de glycine dans le LCR/ sang augmenté. Il est confirmé par le dosage de l’activité enzymatique du (SCG) ou par la recherche de mutations dans les gènes responsables (GLDC , AMT , GCSH ).
A travers deux observations cliniques d’hyperglycinémie sans cétose colligées au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, nous essayons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, paracliniques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
L’Hyperglycinémie sans cétose n’a pas de traitement spécifique et efficace, le pronostic est généralement péjoratif surtout pour la forme classique de la maladie.
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| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2632021 | | Président : | AGADR AOMAR | | Directeur : | ABILKASSEM RACHID | | Juge : | HASSANI AMALE | | Juge : | EL KABABRI MARIA | | Juge : | OURRAI ABDELHAKIM |
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