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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Mutations génétiques' 
Affiner la recherche Faire une suggestion"ANALYSE GÉNOMIQUE DU SARS-COV-2 AU MAROC & IDENTIFICATION DES BIOMARQUEURS DU CANCER DE SEIN CHEZ DES PATIENTES GHANÉENNES " / EL JARJINI Rabab
Titre : "ANALYSE GÉNOMIQUE DU SARS-COV-2 AU MAROC & IDENTIFICATION DES BIOMARQUEURS DU CANCER DE SEIN CHEZ DES PATIENTES GHANÉENNES " Type de document : thèse Auteurs : EL JARJINI Rabab, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : SARS-CoV-2 genomic surveillance variants Morocco Breast cancer Ghanaian population Genetic mutations whole exome sequencing data SARS-CoV-2 surveillance génomique variants Maroc cancer du sein population ghanéenne mutations génétiques données de séquençage de l'exome complet SARS-CoV-2 المراقبة الجينومية المتغيرات المغرب سرطان الثدي السكان الغانيون الطفرات الجينية بيانات تسلس ل اإلكسوم الكام ل Résumé : This study includes two genomic research initiatives that emphasize the crucial importance of Next generation sequencing and bioinformatics. The first study focused on the genomic surveillance of SARS-CoV-2 in Morocco from 2022 to 2023, employing Ion Torrent technology to sequence viral samples and detect the circulating variants in Morocco. We found that Omicron and Delta variants were present during this period, which impact transmissibility, vaccine efficacy, and disease severity. Variant distribution plots and a phylogenetic tree were generated to provide detailed insights into the genomic landscape of the pathogen.
The second project aimed to characterize the mutations associated with breast cancer within the Ghanaian population using whole exome sequencing data. Significant mutations were identified in key genes, including BRCA1, BARD1, and TP53. The application of bioinformatic tools enabled high-resolution detection and comprehensive analysis of genetic alterations across different types of samples. These findings underscore the importance of incorporating these genes into genetic testing panels for early detection and personalized treatment strategies.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0222024 Président : OUADGHIRI Mouna, Directeur : RCHIAD Zineb ; DAOUDA Tariq ; CHAOUNI Bouchra Co-encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : OUDGHIRI Amal "ANALYSE GÉNOMIQUE DU SARS-COV-2 AU MAROC & IDENTIFICATION DES BIOMARQUEURS DU CANCER DE SEIN CHEZ DES PATIENTES GHANÉENNES " [thèse] / EL JARJINI Rabab, Auteur . - 2024.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : SARS-CoV-2 genomic surveillance variants Morocco Breast cancer Ghanaian population Genetic mutations whole exome sequencing data SARS-CoV-2 surveillance génomique variants Maroc cancer du sein population ghanéenne mutations génétiques données de séquençage de l'exome complet SARS-CoV-2 المراقبة الجينومية المتغيرات المغرب سرطان الثدي السكان الغانيون الطفرات الجينية بيانات تسلس ل اإلكسوم الكام ل Résumé : This study includes two genomic research initiatives that emphasize the crucial importance of Next generation sequencing and bioinformatics. The first study focused on the genomic surveillance of SARS-CoV-2 in Morocco from 2022 to 2023, employing Ion Torrent technology to sequence viral samples and detect the circulating variants in Morocco. We found that Omicron and Delta variants were present during this period, which impact transmissibility, vaccine efficacy, and disease severity. Variant distribution plots and a phylogenetic tree were generated to provide detailed insights into the genomic landscape of the pathogen.
The second project aimed to characterize the mutations associated with breast cancer within the Ghanaian population using whole exome sequencing data. Significant mutations were identified in key genes, including BRCA1, BARD1, and TP53. The application of bioinformatic tools enabled high-resolution detection and comprehensive analysis of genetic alterations across different types of samples. These findings underscore the importance of incorporating these genes into genetic testing panels for early detection and personalized treatment strategies.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0222024 Président : OUADGHIRI Mouna, Directeur : RCHIAD Zineb ; DAOUDA Tariq ; CHAOUNI Bouchra Co-encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : OUDGHIRI Amal Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0222024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible 
Titre : HYPERGLYCINÉMIE SANS CÉTOSE : À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE Type de document : thèse Auteurs : KARAM IMANE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperglycinémie Nouveau-né Glycine Mutations génétiques Système de clivage de la glycine Résumé : " L’hyperglycinémie sans cétose est une aminoacidopathie congénitale due à un déficit dans le système de clivage de la glycine (SCG), la voie la plus importante dans le catabolisme de cet acide aminé.
C’est une maladie rare avec une incidence mondiale estimée à 1/76,000 naissances vivantes. Elle représente la deuxième erreur innée du métabolisme des acides aminés la plus courante après la phénylcétonurie.
Elle est transmise selon le mode autosomique récessive. Une mutation dans l’un des gènes codant pour le SCG entraine une accumulation de la glycine principalement dans le système nerveux central. Cliniquement elle se manifeste essentiellement par des signes neurologiques. On distingue 5 formes cliniques : néonatale, Infantile, épisodique légère, tardive et transitoire.
Le diagnostic est évoqué devant des taux élevé de glycine dans le sang et le LCR, et un rapport de glycine dans le LCR/ sang augmenté. Il est confirmé par le dosage de l’activité enzymatique du (SCG) ou par la recherche de mutations dans les gènes responsables (GLDC , AMT , GCSH ).
A travers deux observations cliniques d’hyperglycinémie sans cétose colligées au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, nous essayons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, paracliniques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
L’Hyperglycinémie sans cétose n’a pas de traitement spécifique et efficace, le pronostic est généralement péjoratif surtout pour la forme classique de la maladie.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2632021 Président : AGADR AOMAR Directeur : ABILKASSEM RACHID Juge : HASSANI AMALE Juge : EL KABABRI MARIA Juge : OURRAI ABDELHAKIM HYPERGLYCINÉMIE SANS CÉTOSE : À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS ET REVUE DE LA LITTÉRATURE [thèse] / KARAM IMANE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hyperglycinémie Nouveau-né Glycine Mutations génétiques Système de clivage de la glycine Résumé : " L’hyperglycinémie sans cétose est une aminoacidopathie congénitale due à un déficit dans le système de clivage de la glycine (SCG), la voie la plus importante dans le catabolisme de cet acide aminé.
C’est une maladie rare avec une incidence mondiale estimée à 1/76,000 naissances vivantes. Elle représente la deuxième erreur innée du métabolisme des acides aminés la plus courante après la phénylcétonurie.
Elle est transmise selon le mode autosomique récessive. Une mutation dans l’un des gènes codant pour le SCG entraine une accumulation de la glycine principalement dans le système nerveux central. Cliniquement elle se manifeste essentiellement par des signes neurologiques. On distingue 5 formes cliniques : néonatale, Infantile, épisodique légère, tardive et transitoire.
Le diagnostic est évoqué devant des taux élevé de glycine dans le sang et le LCR, et un rapport de glycine dans le LCR/ sang augmenté. Il est confirmé par le dosage de l’activité enzymatique du (SCG) ou par la recherche de mutations dans les gènes responsables (GLDC , AMT , GCSH ).
A travers deux observations cliniques d’hyperglycinémie sans cétose colligées au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat, nous essayons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, paracliniques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
L’Hyperglycinémie sans cétose n’a pas de traitement spécifique et efficace, le pronostic est généralement péjoratif surtout pour la forme classique de la maladie.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2632021 Président : AGADR AOMAR Directeur : ABILKASSEM RACHID Juge : HASSANI AMALE Juge : EL KABABRI MARIA Juge : OURRAI ABDELHAKIM Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2632021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M2632021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M2632021URL
Titre : HYPOGLYCEMIE NEONATALE PERSISTANTE DIFFICULTES DIAGNOSTIQUES ET CONDUITE A TENIR : A PROPOS D’UNE OBSERVATION Type de document : thèse Auteurs : Niima CHRIKI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hypoglycémie Hyperinsulinisme Nouveau-né Mutations génétiques Diazoxide Résumé : L’Hypoglycémie néonatale est le problème métabolique le plus courant chez les nouveaunés. Elle est définie par un taux de glucose plasmatique inférieur à 30 mg/dL (1,65 mmol/L)
dans les 24 premières heures de vie et inférieur à 45 mg/dL (2,5 mmol/L) au-delà.
Les nourrissons peuvent être asymptomatiques ou avoir des symptômes neurologiques
qui mettent leur vie en danger. Un dépistage chez les nouveau-nés asymptomatiques ayant des
facteurs de risque pour l’hypoglycémie est essentiel afin de démarrer la thérapie d’urgence et
prévenir les séquelles neurologiques.
Au-delà d’une période de transition de 48 à 72heures après la naissance, si
l’hypoglycémie persiste, les investigations doivent commencer pour identifier la cause de
l’hypoglycémie néonatale persistante.
Il n’existe pas un consensus international pour la gestion d’hypoglycémie néonatale.
Cependant, on a rapporté les recommandations de la société canadienne de pédiatrie et celles
de la société d’endocrinologie pédiatrique.
Nous rapportons dans ce travail une observation originale d’hypoglycémie néonatale
persistante chez un enfant colligé au service d’endocrinologie pédiatrique de l’hôpital d’enfants
de Rabat, ayant été diagnostiqué et suivi sur une période de deux ans. L’observation se
caractérise par un retard diagnostic et des difficultés du maintien de la glycémie dans les
normes, ce qui a engendré des complications neurologiques irréversibles.
La mutation retrouvée, dans notre cas, est une mutation autosomique récessive du gène
ABCC8 ; codant pour la sous-unité SUR1 qui forme le canal potassique sensible à l'ATP dans
les cellules bêta du pancréas. Elle constitue la cause la plus fréquente d’hyperinsulinisme
congénital.
L’étude moléculaire détermine la forme histologique de la maladie. Chez notre patiente,
elle a conclu à une forme diffuse qui fait appel à des nouvelles thérapies.
La prise en charge d’hyperinsulinisme congénital nécessite une structure spécialisée et
des moyens diagnostiques avancés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1802021 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Ahmed GAOUZI Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Saida TELLAL HYPOGLYCEMIE NEONATALE PERSISTANTE DIFFICULTES DIAGNOSTIQUES ET CONDUITE A TENIR : A PROPOS D’UNE OBSERVATION [thèse] / Niima CHRIKI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hypoglycémie Hyperinsulinisme Nouveau-né Mutations génétiques Diazoxide Résumé : L’Hypoglycémie néonatale est le problème métabolique le plus courant chez les nouveaunés. Elle est définie par un taux de glucose plasmatique inférieur à 30 mg/dL (1,65 mmol/L)
dans les 24 premières heures de vie et inférieur à 45 mg/dL (2,5 mmol/L) au-delà.
Les nourrissons peuvent être asymptomatiques ou avoir des symptômes neurologiques
qui mettent leur vie en danger. Un dépistage chez les nouveau-nés asymptomatiques ayant des
facteurs de risque pour l’hypoglycémie est essentiel afin de démarrer la thérapie d’urgence et
prévenir les séquelles neurologiques.
Au-delà d’une période de transition de 48 à 72heures après la naissance, si
l’hypoglycémie persiste, les investigations doivent commencer pour identifier la cause de
l’hypoglycémie néonatale persistante.
Il n’existe pas un consensus international pour la gestion d’hypoglycémie néonatale.
Cependant, on a rapporté les recommandations de la société canadienne de pédiatrie et celles
de la société d’endocrinologie pédiatrique.
Nous rapportons dans ce travail une observation originale d’hypoglycémie néonatale
persistante chez un enfant colligé au service d’endocrinologie pédiatrique de l’hôpital d’enfants
de Rabat, ayant été diagnostiqué et suivi sur une période de deux ans. L’observation se
caractérise par un retard diagnostic et des difficultés du maintien de la glycémie dans les
normes, ce qui a engendré des complications neurologiques irréversibles.
La mutation retrouvée, dans notre cas, est une mutation autosomique récessive du gène
ABCC8 ; codant pour la sous-unité SUR1 qui forme le canal potassique sensible à l'ATP dans
les cellules bêta du pancréas. Elle constitue la cause la plus fréquente d’hyperinsulinisme
congénital.
L’étude moléculaire détermine la forme histologique de la maladie. Chez notre patiente,
elle a conclu à une forme diffuse qui fait appel à des nouvelles thérapies.
La prise en charge d’hyperinsulinisme congénital nécessite une structure spécialisée et
des moyens diagnostiques avancés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1802021 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Ahmed GAOUZI Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Saida TELLAL Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1802021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible m1802021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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