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Titre : MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF Type de document : thèse Auteurs : HARTAOUI YASSINE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glaucome congénital primitif Gène CYP1B1 Mutation c.G1449A PCR-RFLP Enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP, HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF [thèse] / HARTAOUI YASSINE, Auteur . - 2024.
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Mots-clés : Glaucome congénital primitif Gène CYP1B1 Mutation c.G1449A PCR-RFLP Enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP, HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah Réservation
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Titre : MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF Type de document : thèse Auteurs : HARTAOUI YASSINE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glaucome congénital primitif gène CYP1B1 mutation c.G1449A PCR-RFLP enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF [thèse] / HARTAOUI YASSINE, Auteur . - 2024.
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Mots-clés : Glaucome congénital primitif gène CYP1B1 mutation c.G1449A PCR-RFLP enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah Exemplaires
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Titre : MISE AU POINT DE LA TECHNIQUE PCR RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION G182A DANS LE GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMAIRE Type de document : thèse Auteurs : AL JIHAD FATIMA ZAHRA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glaucome congénital primaire Gène CYP1B1 G182A PCR-RFLP Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene G182A PCR-RFLP الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme rare et grave de glaucome, qui constitue l’une des principales causes de cécité chez les enfants. Dans les formes héréditaires, le GCP est transmis généralement selon le mode autosomique récessif et se caractérise par une hétérogénéité en termes de phénotype et de génotype. Plusieurs gènes ont été associés au GCP particulièrement le gène CYP1B1 qui explique une bonne partie des cas de GCP. La mutation G182A (p.G61E) au niveau de ce gène est récurrente dans les populations du Moyen-Orient où les mariages consanguins sont courants. Ainsi, l’identification des mutations du gène CYP1B1 via des approches moléculaires est d’une importance cruciale dans le milieu clinique pour un diagnostic précoce du GCP ainsi qu’une prise en charge et un conseil génétique adaptés. L'objectif de la présente étude, réalisée au sein du laboratoire de génétique médicale du CHU Ibn Rochd, était de mettre au point une technique permettant de détecter la mutation récurrente G182A du gène CYP1B1 chez les patients marocains atteints de GCP, en se basant sur l’utilisation d’une paire d’amorces et une enzyme de restriction choisies à l’aide des outils bio-informatiques, ainsi que l’application du protocole établi sur deux cas atteints du GCP. Ainsi, nous avons pu développer un protocole PCR-RFLP simple, peu coûteux et ne nécessitant qu’un équipement de biologie moléculaire de base pour le génotypage précis de la mutation G182A. Par ailleurs, une validation de ce protocole serait nécessaire ce qui permettra de rechercher la mutation chez une large cohorte de patients atteints de GCP et d’évaluer son implication et sa distribution au sein de la population marocaine. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0112024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : TAZZITE Amal Juge : TAZZITE Amal Juge : GAZZAZ Bouchaib MISE AU POINT DE LA TECHNIQUE PCR RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION G182A DANS LE GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMAIRE [thèse] / AL JIHAD FATIMA ZAHRA, Auteur . - 2024.
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Mots-clés : Glaucome congénital primaire Gène CYP1B1 G182A PCR-RFLP Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene G182A PCR-RFLP الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme rare et grave de glaucome, qui constitue l’une des principales causes de cécité chez les enfants. Dans les formes héréditaires, le GCP est transmis généralement selon le mode autosomique récessif et se caractérise par une hétérogénéité en termes de phénotype et de génotype. Plusieurs gènes ont été associés au GCP particulièrement le gène CYP1B1 qui explique une bonne partie des cas de GCP. La mutation G182A (p.G61E) au niveau de ce gène est récurrente dans les populations du Moyen-Orient où les mariages consanguins sont courants. Ainsi, l’identification des mutations du gène CYP1B1 via des approches moléculaires est d’une importance cruciale dans le milieu clinique pour un diagnostic précoce du GCP ainsi qu’une prise en charge et un conseil génétique adaptés. L'objectif de la présente étude, réalisée au sein du laboratoire de génétique médicale du CHU Ibn Rochd, était de mettre au point une technique permettant de détecter la mutation récurrente G182A du gène CYP1B1 chez les patients marocains atteints de GCP, en se basant sur l’utilisation d’une paire d’amorces et une enzyme de restriction choisies à l’aide des outils bio-informatiques, ainsi que l’application du protocole établi sur deux cas atteints du GCP. Ainsi, nous avons pu développer un protocole PCR-RFLP simple, peu coûteux et ne nécessitant qu’un équipement de biologie moléculaire de base pour le génotypage précis de la mutation G182A. Par ailleurs, une validation de ce protocole serait nécessaire ce qui permettra de rechercher la mutation chez une large cohorte de patients atteints de GCP et d’évaluer son implication et sa distribution au sein de la population marocaine. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0112024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : TAZZITE Amal Juge : TAZZITE Amal Juge : GAZZAZ Bouchaib Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0112024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
