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Affiner la recherche Faire une suggestionMISE EN PLACE D’UN WORKFLOW POUR L’ÉTUDE PHARMACOGÉNÉTIQUE DES ANTIVITAMINES K / NAHM-TCHOUGLI Christiana Philippa Linanipo
Titre : MISE EN PLACE D’UN WORKFLOW POUR L’ÉTUDE PHARMACOGÉNÉTIQUE DES ANTIVITAMINES K Type de document : thèse Auteurs : NAHM-TCHOUGLI Christiana Philippa Linanipo, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Pharmacogénétique PCR-RFLP Antivitamines K SNP Optimisation Résumé : L’avènement des « OMICS » et la maitrise des biomarqueurs tels que les SNP impliqués dans les différents processus physiopathologiques ont impacté la pratique médicale en permettant une prise en charge personnalisée du patient
Bien que l’on ait identifié des associations entre des polymorphismes génétiques, la dose etla réponse aux antivitamines K , leurs applications ne sont pas encore intégrées dans la pratique médicale au Maroc faute du coût ,du délai associés aux tests génétiques, de la disponibilité des tests, des considérations éthiques et du manque de données probantes .
L’objectif de notre étude est de mettre en place un processus intégrant tout le flux des techniques qui entrent dans la réalisation du génotypage des six polymorphismes impliqués dans la pharmacogénétique des antivitamines K (l’acenocoumarol) au sein de la population marocaine. Il s’agit de : VKORC1-1639 G>A, VKORC1 1173 C>T, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP4F2 1347 G>A et GGCX 12970 C>G.
Nous avons procédé à l’analyse des six SNP à partir de l’ADN génomique des patients sous acenocoumarol. Le processus inclut une étape d’extraction à partir du sang par deux méthodes : une classique au phénol/ chloroforme et une autre par chromatographie échangeuse d’ions. Les gènes ont été amplifiés par PCR classique. Les amplicons purifiés ont été génotypés pour tous les SNP étudiés en utilisant la technique RFLP. Les produits après digestion enzymatique par des endonucléases ont été analysés sur un gel d'agarose à 2% et 3%.
Les résultats après électrophorèse des produits digérés ont montré des bandes de fragments d’ADNtraduisant des phénotypes soit sauvages (WT), (soit) mutés (Mut) ou hétérozygotes (Htz) pour chacun des gènes.
Cette méthode d’étude appliquée à grande échelle dans la population marocaine servirait à établir un algorithme de prédiction de dose de l’acenocoumarol ou d’autres médicaments.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0242019 Président : MESSAOUDI.N Directeur : IBRAHIMI.A Juge : EL HAFIDI.N Juge : LAKHAL.Z Juge : BOUSLIMAN.Y MISE EN PLACE D’UN WORKFLOW POUR L’ÉTUDE PHARMACOGÉNÉTIQUE DES ANTIVITAMINES K [thèse] / NAHM-TCHOUGLI Christiana Philippa Linanipo, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Pharmacogénétique PCR-RFLP Antivitamines K SNP Optimisation Résumé : L’avènement des « OMICS » et la maitrise des biomarqueurs tels que les SNP impliqués dans les différents processus physiopathologiques ont impacté la pratique médicale en permettant une prise en charge personnalisée du patient
Bien que l’on ait identifié des associations entre des polymorphismes génétiques, la dose etla réponse aux antivitamines K , leurs applications ne sont pas encore intégrées dans la pratique médicale au Maroc faute du coût ,du délai associés aux tests génétiques, de la disponibilité des tests, des considérations éthiques et du manque de données probantes .
L’objectif de notre étude est de mettre en place un processus intégrant tout le flux des techniques qui entrent dans la réalisation du génotypage des six polymorphismes impliqués dans la pharmacogénétique des antivitamines K (l’acenocoumarol) au sein de la population marocaine. Il s’agit de : VKORC1-1639 G>A, VKORC1 1173 C>T, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP4F2 1347 G>A et GGCX 12970 C>G.
Nous avons procédé à l’analyse des six SNP à partir de l’ADN génomique des patients sous acenocoumarol. Le processus inclut une étape d’extraction à partir du sang par deux méthodes : une classique au phénol/ chloroforme et une autre par chromatographie échangeuse d’ions. Les gènes ont été amplifiés par PCR classique. Les amplicons purifiés ont été génotypés pour tous les SNP étudiés en utilisant la technique RFLP. Les produits après digestion enzymatique par des endonucléases ont été analysés sur un gel d'agarose à 2% et 3%.
Les résultats après électrophorèse des produits digérés ont montré des bandes de fragments d’ADNtraduisant des phénotypes soit sauvages (WT), (soit) mutés (Mut) ou hétérozygotes (Htz) pour chacun des gènes.
Cette méthode d’étude appliquée à grande échelle dans la population marocaine servirait à établir un algorithme de prédiction de dose de l’acenocoumarol ou d’autres médicaments.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0242019 Président : MESSAOUDI.N Directeur : IBRAHIMI.A Juge : EL HAFIDI.N Juge : LAKHAL.Z Juge : BOUSLIMAN.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0242019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible P0242019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible Documents numériques
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Titre : MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF Type de document : thèse Auteurs : HARTAOUI YASSINE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glaucome congénital primitif Gène CYP1B1 Mutation c.G1449A PCR-RFLP Enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP, HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF [thèse] / HARTAOUI YASSINE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Glaucome congénital primitif Gène CYP1B1 Mutation c.G1449A PCR-RFLP Enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP, HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah Réservation
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Titre : MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF Type de document : thèse Auteurs : HARTAOUI YASSINE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glaucome congénital primitif gène CYP1B1 mutation c.G1449A PCR-RFLP enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah MISE AU POINT D'UNE TECHNIQUE DE PCR-RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION C.G1449A DU GÈNE CYP1B1 CHEZ DES PATIENTS ATTEINTS DU GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMITIF [thèse] / HARTAOUI YASSINE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Glaucome congénital primitif gène CYP1B1 mutation c.G1449A PCR-RFLP enzyme HPYCH4III Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene c.G1449A mutation PCR-RFLP HPYCH4III enzyme الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 طفرة c.G1449A PCR-RFLP إنزيم Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme grave de glaucome qui se manifeste tôt dans la vie et peut entraîner une perte de vision irréversible. La mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1 a été trouvé corrélée au développement du GCP. La recherche mutationnelle au niveau du gène CYP1B1 peut être effectuée en utilisant plusieurs techniques moléculaires (technique de génotypage ou de séquençage). Le séquençage reste la méthode de référence actuellement utilisée pour documenter les mutations et aider au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A au niveau du gène CYP1B1, associe au GCP. L´ADN a été isolé à partir du sang total en utilisant la technique d’extraction aux sels. Après avoir amplifié la région génique cible utilisant trois températures d’hybridation différentes suivie d’une digestion enzymatique par l'enzyme de restriction HPYCH4III, les génotypes sont déterminés par PCR-RFLP. Les produits PCR digérés avec l'enzyme HPYCH4III ont révélé trois bandes distinctes : les tailles des fragments observés étaient de 507 pb, 200 pb, et 178 pb, ce qui est conforme à l'absence de la mutation 1449 G>A dans le gène CYP1B1 pour cet individu.
Les résultats préliminaires obtenus ont permis de démontrer l'efficacité de la technique PCR-RFLP pour la recherche et la détection de la mutation c.G1449A, fournissant ainsi un outil fiable pour le diagnostic génétique précoce et la prise en charge du GCP.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0262024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : GAZZAZ Bouchaïb Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : BERRADA Sarah Exemplaires
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Titre : MISE AU POINT DE LA TECHNIQUE PCR RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION G182A DANS LE GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMAIRE Type de document : thèse Auteurs : AL JIHAD FATIMA ZAHRA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glaucome congénital primaire Gène CYP1B1 G182A PCR-RFLP Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene G182A PCR-RFLP الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme rare et grave de glaucome, qui constitue l’une des principales causes de cécité chez les enfants. Dans les formes héréditaires, le GCP est transmis généralement selon le mode autosomique récessif et se caractérise par une hétérogénéité en termes de phénotype et de génotype. Plusieurs gènes ont été associés au GCP particulièrement le gène CYP1B1 qui explique une bonne partie des cas de GCP. La mutation G182A (p.G61E) au niveau de ce gène est récurrente dans les populations du Moyen-Orient où les mariages consanguins sont courants. Ainsi, l’identification des mutations du gène CYP1B1 via des approches moléculaires est d’une importance cruciale dans le milieu clinique pour un diagnostic précoce du GCP ainsi qu’une prise en charge et un conseil génétique adaptés. L'objectif de la présente étude, réalisée au sein du laboratoire de génétique médicale du CHU Ibn Rochd, était de mettre au point une technique permettant de détecter la mutation récurrente G182A du gène CYP1B1 chez les patients marocains atteints de GCP, en se basant sur l’utilisation d’une paire d’amorces et une enzyme de restriction choisies à l’aide des outils bio-informatiques, ainsi que l’application du protocole établi sur deux cas atteints du GCP. Ainsi, nous avons pu développer un protocole PCR-RFLP simple, peu coûteux et ne nécessitant qu’un équipement de biologie moléculaire de base pour le génotypage précis de la mutation G182A. Par ailleurs, une validation de ce protocole serait nécessaire ce qui permettra de rechercher la mutation chez une large cohorte de patients atteints de GCP et d’évaluer son implication et sa distribution au sein de la population marocaine. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0112024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : TAZZITE Amal Juge : TAZZITE Amal Juge : GAZZAZ Bouchaib MISE AU POINT DE LA TECHNIQUE PCR RFLP POUR LA RECHERCHE DE LA MUTATION G182A DANS LE GLAUCOME CONGÉNITAL PRIMAIRE [thèse] / AL JIHAD FATIMA ZAHRA, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Glaucome congénital primaire Gène CYP1B1 G182A PCR-RFLP Primary congenital glaucoma CYP1B1 gene G182A PCR-RFLP الجلوكوما الخلقية الأولية جين CYP1B1 Résumé : Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme rare et grave de glaucome, qui constitue l’une des principales causes de cécité chez les enfants. Dans les formes héréditaires, le GCP est transmis généralement selon le mode autosomique récessif et se caractérise par une hétérogénéité en termes de phénotype et de génotype. Plusieurs gènes ont été associés au GCP particulièrement le gène CYP1B1 qui explique une bonne partie des cas de GCP. La mutation G182A (p.G61E) au niveau de ce gène est récurrente dans les populations du Moyen-Orient où les mariages consanguins sont courants. Ainsi, l’identification des mutations du gène CYP1B1 via des approches moléculaires est d’une importance cruciale dans le milieu clinique pour un diagnostic précoce du GCP ainsi qu’une prise en charge et un conseil génétique adaptés. L'objectif de la présente étude, réalisée au sein du laboratoire de génétique médicale du CHU Ibn Rochd, était de mettre au point une technique permettant de détecter la mutation récurrente G182A du gène CYP1B1 chez les patients marocains atteints de GCP, en se basant sur l’utilisation d’une paire d’amorces et une enzyme de restriction choisies à l’aide des outils bio-informatiques, ainsi que l’application du protocole établi sur deux cas atteints du GCP. Ainsi, nous avons pu développer un protocole PCR-RFLP simple, peu coûteux et ne nécessitant qu’un équipement de biologie moléculaire de base pour le génotypage précis de la mutation G182A. Par ailleurs, une validation de ce protocole serait nécessaire ce qui permettra de rechercher la mutation chez une large cohorte de patients atteints de GCP et d’évaluer son implication et sa distribution au sein de la population marocaine. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0112024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : TAZZITE Amal Juge : TAZZITE Amal Juge : GAZZAZ Bouchaib Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0112024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
Titre : RECHERCHE DES POLYMORPHISMES DU GENE CYP2C9 IMPLIQUE DANS LA VARIABILITE DE LA REPONSE AUX ANTI-VITAMINES K Type de document : thèse Auteurs : ALTURK HAMZA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Pharmacogénétique AVK gène CYP2C9 PCR-RFLP Médecine personnalisée Génotypage البحث عن متحورات الجين المرتبط بتباين الاستجابة لمضادات الفيتامين CYP2C9 K Pharmacogenetics VKAs CYP2C9 gene PCR-RFLP Personalized medicine Genotyping Résumé : Les antivitamines K, sont des médicaments prescrits pour diverses pathologies, telles que la thrombose veineuse profonde, l'embolie pulmonaire. En inhibant le processus de coagulation, les antivitamines K contribuent à réduire le risque de formation de caillots sanguins pouvant entraîner des complications graves telles que des accidents vasculaires cérébraux. Mais, leur efficacité et leur sécurité peuvent varier considérablement d'un individu à un autre. Des études antérieures ont révélé que le polymorphisme génétique du gène CYP2C9, qui code pour une enzyme du cytochrome P450 impliquée dans le métabolisme des antivitamines K, pourrait jouer un rôle crucial dans la réponse individuelle à ces médicaments.
Les polymorphismes du gène CYP2C9 ont été détecté et évalué à partir d’une trentaine d’échantillons d’ADN provenant d’une DNAthèque assez riche en matériel génétique extrait, pendant des études antérieures, des patients marocains.
Le gène CYP2C9 a été amplifié par PCR, puis nous avons utilisé la RFLP afin de détecter la variante CYP2C9*2 (rs1799853). En évaluant les caractéristiques génétiques de la population, cette étude a révélé deux génotypes du gène CYP2C9 (homozygote sauvage 96,6% et 3,4% hétérozygote) avec absence du génotype doublement muté, tandis que les fréquences alléliques C, T sont respectivement 0,98 et 0,02.
Malgré les avancées dans notre compréhension des facteurs pharmacogénomiques et cliniques, l'origine de plus de 40 % de la variabilité de la réponse à la dose des AVK reste incertaine. Il est important de noter que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux les comprendre et les intégrer dans la pratique clinique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0022023 Président : ELJAOUDI RACHID Directeur : LOUATI SARA Juge : OUADGHIRI MOUNA Juge : AANNIZ Tarik RECHERCHE DES POLYMORPHISMES DU GENE CYP2C9 IMPLIQUE DANS LA VARIABILITE DE LA REPONSE AUX ANTI-VITAMINES K [thèse] / ALTURK HAMZA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Pharmacogénétique AVK gène CYP2C9 PCR-RFLP Médecine personnalisée Génotypage البحث عن متحورات الجين المرتبط بتباين الاستجابة لمضادات الفيتامين CYP2C9 K Pharmacogenetics VKAs CYP2C9 gene PCR-RFLP Personalized medicine Genotyping Résumé : Les antivitamines K, sont des médicaments prescrits pour diverses pathologies, telles que la thrombose veineuse profonde, l'embolie pulmonaire. En inhibant le processus de coagulation, les antivitamines K contribuent à réduire le risque de formation de caillots sanguins pouvant entraîner des complications graves telles que des accidents vasculaires cérébraux. Mais, leur efficacité et leur sécurité peuvent varier considérablement d'un individu à un autre. Des études antérieures ont révélé que le polymorphisme génétique du gène CYP2C9, qui code pour une enzyme du cytochrome P450 impliquée dans le métabolisme des antivitamines K, pourrait jouer un rôle crucial dans la réponse individuelle à ces médicaments.
Les polymorphismes du gène CYP2C9 ont été détecté et évalué à partir d’une trentaine d’échantillons d’ADN provenant d’une DNAthèque assez riche en matériel génétique extrait, pendant des études antérieures, des patients marocains.
Le gène CYP2C9 a été amplifié par PCR, puis nous avons utilisé la RFLP afin de détecter la variante CYP2C9*2 (rs1799853). En évaluant les caractéristiques génétiques de la population, cette étude a révélé deux génotypes du gène CYP2C9 (homozygote sauvage 96,6% et 3,4% hétérozygote) avec absence du génotype doublement muté, tandis que les fréquences alléliques C, T sont respectivement 0,98 et 0,02.
Malgré les avancées dans notre compréhension des facteurs pharmacogénomiques et cliniques, l'origine de plus de 40 % de la variabilité de la réponse à la dose des AVK reste incertaine. Il est important de noter que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux les comprendre et les intégrer dans la pratique clinique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0022023 Président : ELJAOUDI RACHID Directeur : LOUATI SARA Juge : OUADGHIRI MOUNA Juge : AANNIZ Tarik Réservation
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