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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'genetic testing' 
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Titre : ACTUALITES SUR LA RECONSTRUCTION MAMMAIRE APRES MASTECTOMIE PROPHYLACTIQUE Type de document : thèse Auteurs : Ouafaa CHAHBOUNE, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Les tests génétiques Mastectomie prophylactique Cancer du sein Reconstruction mammaire genetic testing prophylactic mastectomy breast cancer breast reconstruction الفحص الجیني استئصال الثدي الوقائي سرطان الثدي إعادة ترمیم الثدي Résumé : L'identification des groupes de femmes à haut risque de cancer du sein et la caractérisation d'une
mutation à caractère causal revêtent un intérêt majeur compte tenu de l'impact, en termes de prise en
charge médicale, auprès des femmes concernées et leurs apparentés. Les modalités de prise en charge
mammaire doivent être adaptées au niveau de risque tout en respectant les souhaits des patientes.
L’efficacité de la chirurgie prophylactique a été confirmée et quantifiée. La chirurgie reconstructrice
fait actuellement partie de la prise en charge globale du cancer du sein. Diverses techniques de
reconstruction mammaire peuvent désormais être proposées aux patientes: prothèse, lambeau ou
lipomodelage. L'objectif de cette mise au point est de passer en revue ces techniques de reconstruction
mammaire et les facteurs impliqués au moment où l'on envisage une reconstruction mammaire à la
suite d’une mastectomie prophylactique. Les modalités de la reconstruction mammaire sont abordées:
la sélection des patientes, le bilan préopératoire, la description des différentes techniques, les soins
post-opératoires, les complications précoces et tardives. Des images de cas cliniques sont aussi
présentés pour pouvoir se familiariser avec les résultats que l'on peut espérer d'une reconstruction
mammaire. Ce travail a été élaboré de manière à procurer aux médecins toutes les informations
nécessaires afin qu’ils puissent dans un premier temps, identifier les femmes susceptibles de courir un
haut risque de cancer du sein et les orienter vers la consultation d’oncogénétique, et dans un deuxième
temps offrir à celle présumées à haut risque une information de qualité sur les différentes modalités de
réduction de risque et sur les diverses techniques de reconstruction mammaire proposées en cas de
prévision d’une mastectomie prophylactique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2552022 Président : Hafid HACHI Directeur : Hafid HACHI Juge : Tayeb KEBDANI Juge : Rachida LATIB Juge : Sanae MEJJAOUI ACTUALITES SUR LA RECONSTRUCTION MAMMAIRE APRES MASTECTOMIE PROPHYLACTIQUE [thèse] / Ouafaa CHAHBOUNE, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Les tests génétiques Mastectomie prophylactique Cancer du sein Reconstruction mammaire genetic testing prophylactic mastectomy breast cancer breast reconstruction الفحص الجیني استئصال الثدي الوقائي سرطان الثدي إعادة ترمیم الثدي Résumé : L'identification des groupes de femmes à haut risque de cancer du sein et la caractérisation d'une
mutation à caractère causal revêtent un intérêt majeur compte tenu de l'impact, en termes de prise en
charge médicale, auprès des femmes concernées et leurs apparentés. Les modalités de prise en charge
mammaire doivent être adaptées au niveau de risque tout en respectant les souhaits des patientes.
L’efficacité de la chirurgie prophylactique a été confirmée et quantifiée. La chirurgie reconstructrice
fait actuellement partie de la prise en charge globale du cancer du sein. Diverses techniques de
reconstruction mammaire peuvent désormais être proposées aux patientes: prothèse, lambeau ou
lipomodelage. L'objectif de cette mise au point est de passer en revue ces techniques de reconstruction
mammaire et les facteurs impliqués au moment où l'on envisage une reconstruction mammaire à la
suite d’une mastectomie prophylactique. Les modalités de la reconstruction mammaire sont abordées:
la sélection des patientes, le bilan préopératoire, la description des différentes techniques, les soins
post-opératoires, les complications précoces et tardives. Des images de cas cliniques sont aussi
présentés pour pouvoir se familiariser avec les résultats que l'on peut espérer d'une reconstruction
mammaire. Ce travail a été élaboré de manière à procurer aux médecins toutes les informations
nécessaires afin qu’ils puissent dans un premier temps, identifier les femmes susceptibles de courir un
haut risque de cancer du sein et les orienter vers la consultation d’oncogénétique, et dans un deuxième
temps offrir à celle présumées à haut risque une information de qualité sur les différentes modalités de
réduction de risque et sur les diverses techniques de reconstruction mammaire proposées en cas de
prévision d’une mastectomie prophylactique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2552022 Président : Hafid HACHI Directeur : Hafid HACHI Juge : Tayeb KEBDANI Juge : Rachida LATIB Juge : Sanae MEJJAOUI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2552022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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Titre : SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN INTENSIVE CARE UNIT AT THE CHILDREN HOSPITAL OF RABAT. WHAT ARE WE SUPPOSED TO DO? Type de document : thèse Auteurs : Noura El Meliani, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Infantile Spinal Muscular Atrophy Hypotonia Genetic Testing Intensive
Care VentilationRésumé : Introduction : L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire
génétique transmise de manière autosomique récessive. Elle entraîne la dégénérescence des
motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant une faiblesse musculaire
et une atrophie pouvant mener au long cours à la ventilation du patient. Le diagnostic repose
généralement sur un test génétique recherchant des mutations du gène SMN1.
La prise en charge repose sur des soins symptomatiques mais surtout sur la thérapie génique
qui vise à remplacer ou corriger le gène défectueux SMN1 le plus précocement possible et
permettre de limiter l’évolution de la pathologie. Au Maroc le coût élevé et l’inaccessibilité de
ces traitements ainsi que la non disponibilité de la ventilation à domicile rend la décision de
prise en charge en réanimation pédiatrique difficile.
Objectif : Le but de notre travail est de décrire les cas admis en réanimation pédiatrique de
l’Hôpital d’Enfants de Rabat de 2016 à 2024, et tout en faisant une revue de littérature, discuter
la PEC en réanimation quant à l’admission de ces patients, la ventilation, la décision de
trachéostomie, la surveillance des PAVM, la nutrition et la kinésithérapie.
Matériel et méthodes : Tous les dossiers d 'enfants atteints de l’amyotrophie spinale antérieure
et ayant présentés une détresse respiratoire nécessitant une admission en réanimation ont été
recueillis et suivi après la sortie de la réanimation.
Résultats : Aucun des 3 enfants n’a reçu la thérapie génique ni la ventilation non invasive à
domicile. Mais pourtant ils ont tous été ventilés, trachéostomisés. Leurs evolutions variaient:
un patient s'est amélioré et a été renvoyé chez lui, un autre est hospitalisé en unité de soins
intensifs depuis 5 ans et y reste toujours, et le troisième a subi un arrêt cardiaque hypoxique
fatal.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3362024 Président : ECH-CHERIF EL KETTANI Salma Directeur : BENTALHAAziza Juge : MEKAOUI Nour Juge : CHAFAI ELALAOUI Siham SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN INTENSIVE CARE UNIT AT THE CHILDREN HOSPITAL OF RABAT. WHAT ARE WE SUPPOSED TO DO? [thèse] / Noura El Meliani, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Infantile Spinal Muscular Atrophy Hypotonia Genetic Testing Intensive
Care VentilationRésumé : Introduction : L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire
génétique transmise de manière autosomique récessive. Elle entraîne la dégénérescence des
motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant une faiblesse musculaire
et une atrophie pouvant mener au long cours à la ventilation du patient. Le diagnostic repose
généralement sur un test génétique recherchant des mutations du gène SMN1.
La prise en charge repose sur des soins symptomatiques mais surtout sur la thérapie génique
qui vise à remplacer ou corriger le gène défectueux SMN1 le plus précocement possible et
permettre de limiter l’évolution de la pathologie. Au Maroc le coût élevé et l’inaccessibilité de
ces traitements ainsi que la non disponibilité de la ventilation à domicile rend la décision de
prise en charge en réanimation pédiatrique difficile.
Objectif : Le but de notre travail est de décrire les cas admis en réanimation pédiatrique de
l’Hôpital d’Enfants de Rabat de 2016 à 2024, et tout en faisant une revue de littérature, discuter
la PEC en réanimation quant à l’admission de ces patients, la ventilation, la décision de
trachéostomie, la surveillance des PAVM, la nutrition et la kinésithérapie.
Matériel et méthodes : Tous les dossiers d 'enfants atteints de l’amyotrophie spinale antérieure
et ayant présentés une détresse respiratoire nécessitant une admission en réanimation ont été
recueillis et suivi après la sortie de la réanimation.
Résultats : Aucun des 3 enfants n’a reçu la thérapie génique ni la ventilation non invasive à
domicile. Mais pourtant ils ont tous été ventilés, trachéostomisés. Leurs evolutions variaient:
un patient s'est amélioré et a été renvoyé chez lui, un autre est hospitalisé en unité de soins
intensifs depuis 5 ans et y reste toujours, et le troisième a subi un arrêt cardiaque hypoxique
fatal.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3362024 Président : ECH-CHERIF EL KETTANI Salma Directeur : BENTALHAAziza Juge : MEKAOUI Nour Juge : CHAFAI ELALAOUI Siham Réservation
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