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Auteur EL YACOUBI HIND
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Faire une suggestion Affiner la rechercheLa dysplasie epiphysaire hemimelique à propos de deux observations et revue de la litterature / EL YACOUBI HIND
Titre : La dysplasie epiphysaire hemimelique à propos de deux observations et revue de la litterature Type de document : thèse Auteurs : EL YACOUBI HIND, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysplasie épiphysaire hémimélique Epiphyse Diagnostic Traitement Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH) ou maladie de Trevor est une affection rare, caractérisée par un désordre du développement épiphysaire chez l'enfant. Elle atteint les épiphyses des os longs de façon unilatérale surtout médiale, avec prédominance au niveau du membre inférieur. Cette maladie entraîne la formation d'excroissance ostéocartilagineuse intra articulaire. Le diagnostic est difficile, et le traitement varie de la simple observation à la résection chirurgicale. L'évolution est bénigne, mais la survenue de complications orthopédiques constitue le risque majeur de cette maladie. L'objectif de cette étude est de décrire cette entité rare, analyser les problèmes diagnostiques et thérapeutiques qu'elle pose, et surtout de présenter les particularités pédiatriques des complications orthopédiques et les difficultés de prise en charge thérapeutique.
Nous rapportons deux cas de DEH localisée au niveau du genou, chez deux garçons âgés de 11 et 14 ans. Les circonstances de découverte ont été marquées par la survenue d'un traumatisme révélateur. Le côté latéral a été atteint dans les deux cas. Le diagnostic a été posé relativement tardivement. Aucune complication orthopédique majeure n'a été notée en dehors d'une limitation des mouvements articulaires chez le deuxième cas. Une surveillance a été proposée chez le premier cas, et une excision chirurgicale a été faite chez le deuxième cas vu la localisation intra articulaire de la lésion. L'évolution clinique et radiologique était favorable chez les deux cas avec un recul de 18 mois.
Le diagnostic précoce de la DEH permet d'éviter la survenue de complications orthopédiques chez l'enfant, cependant ce diagnostic reste difficile à cause de la présence d'autres pathologies relativement plus fréquentes. Des progrès de la biologie moléculaire sont nécessaires pour mieux établir ce diagnostic et le différencier principalement de l'ostéochondrome et de l'exostose héréditaire multiple. Le pronostic de la DEH reste généralement favorable en particulier par l'absence de dégénérescence maligne
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1652008 Président : EL MADHI TARIK Directeur : EL MADHI TARIK Juge : EL ALAMI EL FELLOUSSE SIDI ZOUHIR Juge : KISRA MOUNIR La dysplasie epiphysaire hemimelique à propos de deux observations et revue de la litterature [thèse] / EL YACOUBI HIND, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dysplasie épiphysaire hémimélique Epiphyse Diagnostic Traitement Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH) ou maladie de Trevor est une affection rare, caractérisée par un désordre du développement épiphysaire chez l'enfant. Elle atteint les épiphyses des os longs de façon unilatérale surtout médiale, avec prédominance au niveau du membre inférieur. Cette maladie entraîne la formation d'excroissance ostéocartilagineuse intra articulaire. Le diagnostic est difficile, et le traitement varie de la simple observation à la résection chirurgicale. L'évolution est bénigne, mais la survenue de complications orthopédiques constitue le risque majeur de cette maladie. L'objectif de cette étude est de décrire cette entité rare, analyser les problèmes diagnostiques et thérapeutiques qu'elle pose, et surtout de présenter les particularités pédiatriques des complications orthopédiques et les difficultés de prise en charge thérapeutique.
Nous rapportons deux cas de DEH localisée au niveau du genou, chez deux garçons âgés de 11 et 14 ans. Les circonstances de découverte ont été marquées par la survenue d'un traumatisme révélateur. Le côté latéral a été atteint dans les deux cas. Le diagnostic a été posé relativement tardivement. Aucune complication orthopédique majeure n'a été notée en dehors d'une limitation des mouvements articulaires chez le deuxième cas. Une surveillance a été proposée chez le premier cas, et une excision chirurgicale a été faite chez le deuxième cas vu la localisation intra articulaire de la lésion. L'évolution clinique et radiologique était favorable chez les deux cas avec un recul de 18 mois.
Le diagnostic précoce de la DEH permet d'éviter la survenue de complications orthopédiques chez l'enfant, cependant ce diagnostic reste difficile à cause de la présence d'autres pathologies relativement plus fréquentes. Des progrès de la biologie moléculaire sont nécessaires pour mieux établir ce diagnostic et le différencier principalement de l'ostéochondrome et de l'exostose héréditaire multiple. Le pronostic de la DEH reste généralement favorable en particulier par l'absence de dégénérescence maligne
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1652008 Président : EL MADHI TARIK Directeur : EL MADHI TARIK Juge : EL ALAMI EL FELLOUSSE SIDI ZOUHIR Juge : KISRA MOUNIR Réservation
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Titre : "LES MUTATIONS DE « L’EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR » ET LES REARRANGEMENTS DE « L’ANAPLASTIC LYMPHOMA KINASE » DANS LES ADENOCARCINOMES PULMONAIRES " Type de document : thèse Auteurs : EL YACOUBI HIND, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : adénocarcinome poumon mutation EGFR réarrangement ALK سرطان غدي الرئة طفرة EGFR إعادة ترتيب ALK Adenocarcinoma lung EGFR mutation ALK rearrangement Résumé : "Les mutations de l’epidermal growth factor receptor (EGFR) et les réarrangements de l’anaplastic lymphoma kinase (ALK) constituent de véritables cibles thérapeutiques dans le traitement de l’adénocarcinome (ADC) pulmonaire. Cependant la fréquence des mutations EGFR est race dépendante. Les réarrangement ALK sont moins fréquents que les mutations EGFR et semblent moins influencé par l’ethnie.
L’objectif principal de ce travail était de déterminer la fréquence des mutations EGFR et des réarrangements ALK dans un groupe non sélectionné de patients Marocains atteints d'ADC pulmonaire, et la corrélation de ces données avec les caractéristiques sociodémographiques et cliniques.
334 cas ont été colligés dans cinq centres d’anatomopathologie à Rabat et Casablanca sur la période allant de novembre 2010 à décembre 2017. Les mutations EGFR ont été recherchées par PCR et séquençage des exons 18 à 21. Les réarrangements ALK ont été diagnostiqués par fluorescence in situ hybridization (FISH) ou immunohistochimie (IHC).
La mutation EGFR a été diagnostiquée chez 21,9% des cas testés (73/334), et était négative chez 78,1% des cas (261/334).Les mutations au niveau de l’exon 19 étaient prédominantes (65,8%). Le statut EGFR muté était significativement lié au sexe féminin en analyse univariée (p <0,001) et multivariée (0,011) et aussi au statut tabagique de façon significative en analyse univariée (p <0,001). Les cas EGFR mutés étaient plus jeune comparativement aux cas EGFR sauvage (p = 0,041). La recherche du statut ALK a été réalisée chez 120 patients. Cinq hommes étaient ALK réarrangé soit une fréquence de 4,2%. L’âge moyen des cas ALK réarrangé était significativement plus élevé comparativement aux cas ALK sauvage.
Chez les patients Marocains le taux des mutations EGFR est compris entre celui des occidentaux et celui des asiatiques. La fréquence des réarrangements ALK tend à rejoindre la moyenne des taux rapportés dans le monde.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0062020 Président : Hind MRABTI Directeur : Hassan ERRIHANI Juge : Basma ELKHANNOUSSI Juge : Said AFQIR Juge : Ibrahim ELGHISSASSI "LES MUTATIONS DE « L’EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR » ET LES REARRANGEMENTS DE « L’ANAPLASTIC LYMPHOMA KINASE » DANS LES ADENOCARCINOMES PULMONAIRES " [thèse] / EL YACOUBI HIND, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : adénocarcinome poumon mutation EGFR réarrangement ALK سرطان غدي الرئة طفرة EGFR إعادة ترتيب ALK Adenocarcinoma lung EGFR mutation ALK rearrangement Résumé : "Les mutations de l’epidermal growth factor receptor (EGFR) et les réarrangements de l’anaplastic lymphoma kinase (ALK) constituent de véritables cibles thérapeutiques dans le traitement de l’adénocarcinome (ADC) pulmonaire. Cependant la fréquence des mutations EGFR est race dépendante. Les réarrangement ALK sont moins fréquents que les mutations EGFR et semblent moins influencé par l’ethnie.
L’objectif principal de ce travail était de déterminer la fréquence des mutations EGFR et des réarrangements ALK dans un groupe non sélectionné de patients Marocains atteints d'ADC pulmonaire, et la corrélation de ces données avec les caractéristiques sociodémographiques et cliniques.
334 cas ont été colligés dans cinq centres d’anatomopathologie à Rabat et Casablanca sur la période allant de novembre 2010 à décembre 2017. Les mutations EGFR ont été recherchées par PCR et séquençage des exons 18 à 21. Les réarrangements ALK ont été diagnostiqués par fluorescence in situ hybridization (FISH) ou immunohistochimie (IHC).
La mutation EGFR a été diagnostiquée chez 21,9% des cas testés (73/334), et était négative chez 78,1% des cas (261/334).Les mutations au niveau de l’exon 19 étaient prédominantes (65,8%). Le statut EGFR muté était significativement lié au sexe féminin en analyse univariée (p <0,001) et multivariée (0,011) et aussi au statut tabagique de façon significative en analyse univariée (p <0,001). Les cas EGFR mutés étaient plus jeune comparativement aux cas EGFR sauvage (p = 0,041). La recherche du statut ALK a été réalisée chez 120 patients. Cinq hommes étaient ALK réarrangé soit une fréquence de 4,2%. L’âge moyen des cas ALK réarrangé était significativement plus élevé comparativement aux cas ALK sauvage.
Chez les patients Marocains le taux des mutations EGFR est compris entre celui des occidentaux et celui des asiatiques. La fréquence des réarrangements ALK tend à rejoindre la moyenne des taux rapportés dans le monde.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0062020 Président : Hind MRABTI Directeur : Hassan ERRIHANI Juge : Basma ELKHANNOUSSI Juge : Said AFQIR Juge : Ibrahim ELGHISSASSI Réservation
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D0062020URL
