| Titre : | LES THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE A LA PRISE EN CHARGE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Jihad EL AFEYA, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Thalassémie Anémie Etude de l’hémoglobine Prise en charge Thalassemia Anemia Hemoglobin study management الثلاسیمیا فقر الدم دراسة الھیموغلوبین العلاج | | Résumé : | Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires, transmises en mode
autosomique récessif, qui résultent d’un défaut de synthèse de l’hémoglobine dues à des
mutations des gènes de la globine entrainant une diminution ou absence de synthèse d’une des
chaînes protéiques, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies).
L’objectif de ce travail est de mettre au point les caractéristiques physiopathologiques,
épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutique des thalassémies.
La thalassémie présente un large spectre de gravité clinique mais reste assez homogène
et centré sur l’anémie, la classification clinique précédente de la thalassémie la classe en TM,
TI et thalassémie mineure. En 2012, une nouvelle terminologie pour la classification clinique
en TDT et NTDT a été adoptée par la Fédération internationale de la thalassémie.
Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un Hémogramme et
une étude du profil électrophorétique ou chromatographique des différentes fractions de
l’hémoglobine.
La greffe de CSH chez l’enfant disposant d’un donneur HLA intrafamilial identique est
le seul traitement curatif de la thalassémie. Le pilier de la prise en charge à long terme est la
transfusion de globules rouges, mais la surcharge en fer qui en résulte entraîne de graves
complications d’où la nécessité de l’association en continu à la chélation du fer. Une autre
possibilité de traitement curatif des thalassémies est en cours d’étude est la thérapie génique. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1152022 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Abdellah DAMI | | Juge : | Anass JEAIDI |
LES THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE A LA PRISE EN CHARGE [thèse] / Jihad EL AFEYA, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Thalassémie Anémie Etude de l’hémoglobine Prise en charge Thalassemia Anemia Hemoglobin study management الثلاسیمیا فقر الدم دراسة الھیموغلوبین العلاج | | Résumé : | Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires, transmises en mode
autosomique récessif, qui résultent d’un défaut de synthèse de l’hémoglobine dues à des
mutations des gènes de la globine entrainant une diminution ou absence de synthèse d’une des
chaînes protéiques, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies).
L’objectif de ce travail est de mettre au point les caractéristiques physiopathologiques,
épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutique des thalassémies.
La thalassémie présente un large spectre de gravité clinique mais reste assez homogène
et centré sur l’anémie, la classification clinique précédente de la thalassémie la classe en TM,
TI et thalassémie mineure. En 2012, une nouvelle terminologie pour la classification clinique
en TDT et NTDT a été adoptée par la Fédération internationale de la thalassémie.
Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un Hémogramme et
une étude du profil électrophorétique ou chromatographique des différentes fractions de
l’hémoglobine.
La greffe de CSH chez l’enfant disposant d’un donneur HLA intrafamilial identique est
le seul traitement curatif de la thalassémie. Le pilier de la prise en charge à long terme est la
transfusion de globules rouges, mais la surcharge en fer qui en résulte entraîne de graves
complications d’où la nécessité de l’association en continu à la chélation du fer. Une autre
possibilité de traitement curatif des thalassémies est en cours d’étude est la thérapie génique. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1152022 | | Président : | Azlarab MASRAR | | Directeur : | Souad BENKIRANE | | Juge : | Abdellah DAMI | | Juge : | Anass JEAIDI |
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