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Titre : ALLO-IMMUNISATION ANTI-ÉRYTHROCYTAIRE DANS LES HEMOGLOBINOPATHIES Type de document : thèse Auteurs : AANNAQUE ILHAME, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Allo-immunisation thalassémie transfusion الإستجابة المناعية ضد كريات الدم الحمراء الثلاسيميا تحاقن الدمAlloimmunization thalassemia transfusion Résumé : Intoduction : Les thalassémies sont des maladies héréditaires autosomiques récessives qui présentent un problème de santé publique vu sa fréquence et son traitement lourd et onéreux. Notre étude a pour objectif d’évaluer le taux d’allo-immunisation chez les patients suivis pour β-thalassémie majeure au niveau du service d’hématologie et oncologie pédiatrique (SHOP) de l’Hôpital d’enfant de Rabat et d’identifier les systèmes antigéniques les plus fréquents.
Patients et méthodes : Cette étude descriptive à visée analytique s’est étalée sur une période de 32 ans et 6 mois, sur 118 patients suivis au SHOP de Rabat pour β-thalassémie majeure, 54 patients ont répondu aux critères d’inclusion. Les données ont été collectées à partir des dossiers médicaux et transfusionnels des patients.
Résultats : La prévalence de l’allo-immunisation dans notre étude est de 45,8% (54 patients) avec un sex-ratio de 0,9, l’âge médian à l’allo-immunisation est de 15 ans et 2 mois avec des extrêmes allant de 9 mois à 35 ans et 3 mois, 11 patients sont splénectomisés avant l’allo-immunisation, 16 enfants ont été transfusés ailleurs avant leur prise en charge au SHOP, les allo-anticorps identifiés sont l’Anti-E (25,7%), l’Anti-K (20%), l’Anti-C (8,6%), l’Anti-Jka (8,6%), l’Anti-Lua (8,6%), l’Anti-Jkb (5,7%), l’Anti-Fya (5,7%), l’Anti-S (5,7%), l’Anti-e (2,9%), l’Anti-Cw (2,9%), l’Anti-Kpa (2,9%) et l’Anti-s (2,9%). Plus d’un anticorps a été identifié chez 7,5% des patients.
Notre étude a démontré une relation statistiquement significative entre la splénectomie avant l’allo-immunisation, l’âge actuel des patients et la transfusion avant la prise en charge au SHOP de Rabat avec l’apparition de l’allo-immunisation.
Conclusion : L’allo-immunisation est un défi majeur dans la gestion des thalassémies transfusion-dépendante, l’étude de cette complication et de ses facteurs de risque s’impose pour réduire son incidence et améliorer la prise en charge globale des patients en assurant une sécurité transfusionnelle et une surveillance immuno-hématologique étroite et régulière.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3612024 Président : ESSAKALI Malika Directeur : EL KABABRI Maria Juge : HESSISSEN Laila Juge : KILI Amina Juge : ATOUF Ouafa ALLO-IMMUNISATION ANTI-ÉRYTHROCYTAIRE DANS LES HEMOGLOBINOPATHIES [thèse] / AANNAQUE ILHAME, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Allo-immunisation thalassémie transfusion الإستجابة المناعية ضد كريات الدم الحمراء الثلاسيميا تحاقن الدمAlloimmunization thalassemia transfusion Résumé : Intoduction : Les thalassémies sont des maladies héréditaires autosomiques récessives qui présentent un problème de santé publique vu sa fréquence et son traitement lourd et onéreux. Notre étude a pour objectif d’évaluer le taux d’allo-immunisation chez les patients suivis pour β-thalassémie majeure au niveau du service d’hématologie et oncologie pédiatrique (SHOP) de l’Hôpital d’enfant de Rabat et d’identifier les systèmes antigéniques les plus fréquents.
Patients et méthodes : Cette étude descriptive à visée analytique s’est étalée sur une période de 32 ans et 6 mois, sur 118 patients suivis au SHOP de Rabat pour β-thalassémie majeure, 54 patients ont répondu aux critères d’inclusion. Les données ont été collectées à partir des dossiers médicaux et transfusionnels des patients.
Résultats : La prévalence de l’allo-immunisation dans notre étude est de 45,8% (54 patients) avec un sex-ratio de 0,9, l’âge médian à l’allo-immunisation est de 15 ans et 2 mois avec des extrêmes allant de 9 mois à 35 ans et 3 mois, 11 patients sont splénectomisés avant l’allo-immunisation, 16 enfants ont été transfusés ailleurs avant leur prise en charge au SHOP, les allo-anticorps identifiés sont l’Anti-E (25,7%), l’Anti-K (20%), l’Anti-C (8,6%), l’Anti-Jka (8,6%), l’Anti-Lua (8,6%), l’Anti-Jkb (5,7%), l’Anti-Fya (5,7%), l’Anti-S (5,7%), l’Anti-e (2,9%), l’Anti-Cw (2,9%), l’Anti-Kpa (2,9%) et l’Anti-s (2,9%). Plus d’un anticorps a été identifié chez 7,5% des patients.
Notre étude a démontré une relation statistiquement significative entre la splénectomie avant l’allo-immunisation, l’âge actuel des patients et la transfusion avant la prise en charge au SHOP de Rabat avec l’apparition de l’allo-immunisation.
Conclusion : L’allo-immunisation est un défi majeur dans la gestion des thalassémies transfusion-dépendante, l’étude de cette complication et de ses facteurs de risque s’impose pour réduire son incidence et améliorer la prise en charge globale des patients en assurant une sécurité transfusionnelle et une surveillance immuno-hématologique étroite et régulière.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3612024 Président : ESSAKALI Malika Directeur : EL KABABRI Maria Juge : HESSISSEN Laila Juge : KILI Amina Juge : ATOUF Ouafa Exemplaires
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Titre : ALLO-IMMUNISATION ANTI-ÉRYTHROCYTAIRE DANS LES HEMOGLOBINOPATHIES Type de document : thèse Auteurs : AANNAQUE ILHAME, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Allo-immunisation thalassémie transfusion الإستجابة المناعية ضد كريات الدم الحمراء الثلاسيميا تحاقن الدمAlloimmunization thalassemia transfusion Résumé : Intoduction : Les thalassémies sont des maladies héréditaires autosomiques récessives qui présentent un problème de santé publique vu sa fréquence et son traitement lourd et onéreux. Notre étude a pour objectif d’évaluer le taux d’allo-immunisation chez les patients suivis pour β-thalassémie majeure au niveau du service d’hématologie et oncologie pédiatrique (SHOP) de l’Hôpital d’enfant de Rabat et d’identifier les systèmes antigéniques les plus fréquents.
Patients et méthodes : Cette étude descriptive à visée analytique s’est étalée sur une période de 32 ans et 6 mois, sur 118 patients suivis au SHOP de Rabat pour β-thalassémie majeure, 54 patients ont répondu aux critères d’inclusion. Les données ont été collectées à partir des dossiers médicaux et transfusionnels des patients.
Résultats : La prévalence de l’allo-immunisation dans notre étude est de 45,8% (54 patients) avec un sex-ratio de 0,9, l’âge médian à l’allo-immunisation est de 15 ans et 2 mois avec des extrêmes allant de 9 mois à 35 ans et 3 mois, 11 patients sont splénectomisés avant l’allo-immunisation, 16 enfants ont été transfusés ailleurs avant leur prise en charge au SHOP, les allo-anticorps identifiés sont l’Anti-E (25,7%), l’Anti-K (20%), l’Anti-C (8,6%), l’Anti-Jka (8,6%), l’Anti-Lua (8,6%), l’Anti-Jkb (5,7%), l’Anti-Fya (5,7%), l’Anti-S (5,7%), l’Anti-e (2,9%), l’Anti-Cw (2,9%), l’Anti-Kpa (2,9%) et l’Anti-s (2,9%). Plus d’un anticorps a été identifié chez 7,5% des patients.
Notre étude a démontré une relation statistiquement significative entre la splénectomie avant l’allo-immunisation, l’âge actuel des patients et la transfusion avant la prise en charge au SHOP de Rabat avec l’apparition de l’allo-immunisation.
Conclusion : L’allo-immunisation est un défi majeur dans la gestion des thalassémies transfusion-dépendante, l’étude de cette complication et de ses facteurs de risque s’impose pour réduire son incidence et améliorer la prise en charge globale des patients en assurant une sécurité transfusionnelle et une surveillance immuno-hématologique étroite et régulière.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3612024 Président : ESSAKALI Malika Directeur : EL KABABRI Maria Juge : HESSISSEN Laila Juge : KILI Amina Juge : ATOUF Ouafa ALLO-IMMUNISATION ANTI-ÉRYTHROCYTAIRE DANS LES HEMOGLOBINOPATHIES [thèse] / AANNAQUE ILHAME, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Allo-immunisation thalassémie transfusion الإستجابة المناعية ضد كريات الدم الحمراء الثلاسيميا تحاقن الدمAlloimmunization thalassemia transfusion Résumé : Intoduction : Les thalassémies sont des maladies héréditaires autosomiques récessives qui présentent un problème de santé publique vu sa fréquence et son traitement lourd et onéreux. Notre étude a pour objectif d’évaluer le taux d’allo-immunisation chez les patients suivis pour β-thalassémie majeure au niveau du service d’hématologie et oncologie pédiatrique (SHOP) de l’Hôpital d’enfant de Rabat et d’identifier les systèmes antigéniques les plus fréquents.
Patients et méthodes : Cette étude descriptive à visée analytique s’est étalée sur une période de 32 ans et 6 mois, sur 118 patients suivis au SHOP de Rabat pour β-thalassémie majeure, 54 patients ont répondu aux critères d’inclusion. Les données ont été collectées à partir des dossiers médicaux et transfusionnels des patients.
Résultats : La prévalence de l’allo-immunisation dans notre étude est de 45,8% (54 patients) avec un sex-ratio de 0,9, l’âge médian à l’allo-immunisation est de 15 ans et 2 mois avec des extrêmes allant de 9 mois à 35 ans et 3 mois, 11 patients sont splénectomisés avant l’allo-immunisation, 16 enfants ont été transfusés ailleurs avant leur prise en charge au SHOP, les allo-anticorps identifiés sont l’Anti-E (25,7%), l’Anti-K (20%), l’Anti-C (8,6%), l’Anti-Jka (8,6%), l’Anti-Lua (8,6%), l’Anti-Jkb (5,7%), l’Anti-Fya (5,7%), l’Anti-S (5,7%), l’Anti-e (2,9%), l’Anti-Cw (2,9%), l’Anti-Kpa (2,9%) et l’Anti-s (2,9%). Plus d’un anticorps a été identifié chez 7,5% des patients.
Notre étude a démontré une relation statistiquement significative entre la splénectomie avant l’allo-immunisation, l’âge actuel des patients et la transfusion avant la prise en charge au SHOP de Rabat avec l’apparition de l’allo-immunisation.
Conclusion : L’allo-immunisation est un défi majeur dans la gestion des thalassémies transfusion-dépendante, l’étude de cette complication et de ses facteurs de risque s’impose pour réduire son incidence et améliorer la prise en charge globale des patients en assurant une sécurité transfusionnelle et une surveillance immuno-hématologique étroite et régulière.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3612024 Président : ESSAKALI Malika Directeur : EL KABABRI Maria Juge : HESSISSEN Laila Juge : KILI Amina Juge : ATOUF Ouafa Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3612024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
Titre : INTERET DE NGS DANS LES THALASSEMIE Type de document : thèse Auteurs : HACHRI ADIB, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : NGS Thalassémie Hémoglobine Séquencage Mutation Hémolyse NGS thalassemia hemoglobin sequencing mutation hemolysis الثلاسيويا؛ انْحِلاَلُ الدَّم؛ التسلسل؛ طفرة؛ الهيووجلوبين Résumé : Ce travail explore en profondeur le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le domaine médical, soulignant son potentiel pour la détection précoce des anomalies génétiques et son rôle essentiel dans la compréhension et le traitement de la thalassémie, tout en notant les limitations des méthodes de diagnostic traditionnelles. L'objectif est d'analyser les différentes plateformes de séquençage, notamment Illumina et PacBio, en assurant la fiabilité et la précision des résultats, tout en respectant les considérations éthiques. Le NGS propose diverses techniques telles que le séquençage complet du génome (WGS) et l'enrichissement exomique, utilisant des méthodes chimiques spécifiques à chaque plateforme. Illumina, par exemple, recourt à des matrices clonales et à un terminateur réversible pour le séquençage à grande échelle, suivi de l'analyse des lectures par rapport à une séquence de référence à l'aide d'outils spécialisés pour identifier les variants génétiques.
D'autre part, Le séquençage de troisième génération (TGS), tel que celui de PacBio, repose sur le séquençage de molécules individuelles sans amplification clonale préalable. Cette méthode utilise une ADN polymérase continue qui incorpore des dNTP marqués par fluorescence, produisant des lectures longues et très précises (HiFi reads) via la technologie Iso-Seq.
En conclusion, Cette étude montre l'efficacité supérieure du séquençage de troisième génération (TGS) par rapport aux méthodes classiques pour détecter des variants génétiques rares liés à la thalassémie, notamment dans les gènes HBA1 et HBA2. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est validé comme une méthode prometteuse pour le dépistage des porteurs. Bien que NGS et TGS soient efficaces, la PCR reste nécessaire dans les cas complexes. Une approche multidisciplinaire combinant données cliniques, hématologiques et génomiques, avec une infrastructure bioinformatique solide, est essentielle pour garantir des résultats fiables.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2752024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Azlarab MASRAR Juge : Hafid ZAHID INTERET DE NGS DANS LES THALASSEMIE [thèse] / HACHRI ADIB, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NGS Thalassémie Hémoglobine Séquencage Mutation Hémolyse NGS thalassemia hemoglobin sequencing mutation hemolysis الثلاسيويا؛ انْحِلاَلُ الدَّم؛ التسلسل؛ طفرة؛ الهيووجلوبين Résumé : Ce travail explore en profondeur le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le domaine médical, soulignant son potentiel pour la détection précoce des anomalies génétiques et son rôle essentiel dans la compréhension et le traitement de la thalassémie, tout en notant les limitations des méthodes de diagnostic traditionnelles. L'objectif est d'analyser les différentes plateformes de séquençage, notamment Illumina et PacBio, en assurant la fiabilité et la précision des résultats, tout en respectant les considérations éthiques. Le NGS propose diverses techniques telles que le séquençage complet du génome (WGS) et l'enrichissement exomique, utilisant des méthodes chimiques spécifiques à chaque plateforme. Illumina, par exemple, recourt à des matrices clonales et à un terminateur réversible pour le séquençage à grande échelle, suivi de l'analyse des lectures par rapport à une séquence de référence à l'aide d'outils spécialisés pour identifier les variants génétiques.
D'autre part, Le séquençage de troisième génération (TGS), tel que celui de PacBio, repose sur le séquençage de molécules individuelles sans amplification clonale préalable. Cette méthode utilise une ADN polymérase continue qui incorpore des dNTP marqués par fluorescence, produisant des lectures longues et très précises (HiFi reads) via la technologie Iso-Seq.
En conclusion, Cette étude montre l'efficacité supérieure du séquençage de troisième génération (TGS) par rapport aux méthodes classiques pour détecter des variants génétiques rares liés à la thalassémie, notamment dans les gènes HBA1 et HBA2. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est validé comme une méthode prometteuse pour le dépistage des porteurs. Bien que NGS et TGS soient efficaces, la PCR reste nécessaire dans les cas complexes. Une approche multidisciplinaire combinant données cliniques, hématologiques et génomiques, avec une infrastructure bioinformatique solide, est essentielle pour garantir des résultats fiables.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2752024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Azlarab MASRAR Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : LES THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE A LA PRISE EN CHARGE Type de document : thèse Auteurs : Jihad EL AFEYA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Thalassémie Anémie Etude de l’hémoglobine Prise en charge Thalassemia Anemia Hemoglobin study management الثلاسیمیا فقر الدم دراسة الھیموغلوبین العلاج Résumé : Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires, transmises en mode
autosomique récessif, qui résultent d’un défaut de synthèse de l’hémoglobine dues à des
mutations des gènes de la globine entrainant une diminution ou absence de synthèse d’une des
chaînes protéiques, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies).
L’objectif de ce travail est de mettre au point les caractéristiques physiopathologiques,
épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutique des thalassémies.
La thalassémie présente un large spectre de gravité clinique mais reste assez homogène
et centré sur l’anémie, la classification clinique précédente de la thalassémie la classe en TM,
TI et thalassémie mineure. En 2012, une nouvelle terminologie pour la classification clinique
en TDT et NTDT a été adoptée par la Fédération internationale de la thalassémie.
Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un Hémogramme et
une étude du profil électrophorétique ou chromatographique des différentes fractions de
l’hémoglobine.
La greffe de CSH chez l’enfant disposant d’un donneur HLA intrafamilial identique est
le seul traitement curatif de la thalassémie. Le pilier de la prise en charge à long terme est la
transfusion de globules rouges, mais la surcharge en fer qui en résulte entraîne de graves
complications d’où la nécessité de l’association en continu à la chélation du fer. Une autre
possibilité de traitement curatif des thalassémies est en cours d’étude est la thérapie génique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1152022 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Abdellah DAMI Juge : Anass JEAIDI LES THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE A LA PRISE EN CHARGE [thèse] / Jihad EL AFEYA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Thalassémie Anémie Etude de l’hémoglobine Prise en charge Thalassemia Anemia Hemoglobin study management الثلاسیمیا فقر الدم دراسة الھیموغلوبین العلاج Résumé : Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires, transmises en mode
autosomique récessif, qui résultent d’un défaut de synthèse de l’hémoglobine dues à des
mutations des gènes de la globine entrainant une diminution ou absence de synthèse d’une des
chaînes protéiques, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies).
L’objectif de ce travail est de mettre au point les caractéristiques physiopathologiques,
épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutique des thalassémies.
La thalassémie présente un large spectre de gravité clinique mais reste assez homogène
et centré sur l’anémie, la classification clinique précédente de la thalassémie la classe en TM,
TI et thalassémie mineure. En 2012, une nouvelle terminologie pour la classification clinique
en TDT et NTDT a été adoptée par la Fédération internationale de la thalassémie.
Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un Hémogramme et
une étude du profil électrophorétique ou chromatographique des différentes fractions de
l’hémoglobine.
La greffe de CSH chez l’enfant disposant d’un donneur HLA intrafamilial identique est
le seul traitement curatif de la thalassémie. Le pilier de la prise en charge à long terme est la
transfusion de globules rouges, mais la surcharge en fer qui en résulte entraîne de graves
complications d’où la nécessité de l’association en continu à la chélation du fer. Une autre
possibilité de traitement curatif des thalassémies est en cours d’étude est la thérapie génique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1152022 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Abdellah DAMI Juge : Anass JEAIDI Réservation
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