Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'تفاعل البلمرة المتسلسل' 
Affiner la recherche Faire une suggestionDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE MUTYH / OUJANE CHAYMAE
Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE MUTYH Type de document : thèse Auteurs : OUJANE CHAYMAE, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer colorectal Polypose adénomateuse Gène MUTYH PCR Séquençage d’ADN Colorectal cancer Adenomatous polyposis MUTYH gene PCR DNA sequencing سرطان القولون المستقيم داء السلائل الغدي جين MUTYH تفاعل البلمرة المتسلسل تسلسل الحمض
النووي.Résumé : La polypose adénomateuse liée au gène MUTYH est une maladie héréditaire récessive liée au cancer colorectal, le gène MUTYH est le gène responsable, situé sur le chromosome 1 spécifiquement [1p34.3-p32-1].
Le but de notre travail est d’établir un diagnostic moléculaire du gène MUTYH, et estimer la prévalence de la polypose adénomateuse liée au gène MUTYH (MAP) liée aux deux mutations récurrentes Y165C et G382D chez la population étudiée au sein du laboratoire génétique du CHU Hassan II de Fès. Ainsi installer le diagnostic moléculaire de cette pathologie afin de différencier entre d’autre pathologie liée au CCR qui ont été avant diagnostiquer dans le même bain sans prendre en considération le statut moléculaire, aussi que la prise en charge des patients atteints de la polypose et réalisation d’une étude presymptomatique des membres de la famille des cas porteurs de mutations.
Nous avons étudié 101 patients atteints du cancer colorectal, qui sont pris en charge au niveau des services d’Hépato-Gastroentérologie et le service de chirurgie viscérale du CHU Hassan II de Fès. Afin d’établir la prévalence de mutations liées à la protéine du gène MUTYH, nous avons amplifié par PCR les deux exons 7 et 13, nous avons par la suite recherché les mutations récurrentes par la méthode de Sanger.
D’après la caractérisation moléculaire du gène MUTYH, nous avons mis en évidence 3 mutations chez patients parmi 101, deux variants à l’état homozygote (Y165C ou G382D) et l’autre à l’état hétérozygote composite (Y165C et G382D).Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0462022 Président : AANNIZ Tarik Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima-Zahra Juge : KANDOUSSI Ilham DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE MUTYH [thèse] / OUJANE CHAYMAE, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer colorectal Polypose adénomateuse Gène MUTYH PCR Séquençage d’ADN Colorectal cancer Adenomatous polyposis MUTYH gene PCR DNA sequencing سرطان القولون المستقيم داء السلائل الغدي جين MUTYH تفاعل البلمرة المتسلسل تسلسل الحمض
النووي.Résumé : La polypose adénomateuse liée au gène MUTYH est une maladie héréditaire récessive liée au cancer colorectal, le gène MUTYH est le gène responsable, situé sur le chromosome 1 spécifiquement [1p34.3-p32-1].
Le but de notre travail est d’établir un diagnostic moléculaire du gène MUTYH, et estimer la prévalence de la polypose adénomateuse liée au gène MUTYH (MAP) liée aux deux mutations récurrentes Y165C et G382D chez la population étudiée au sein du laboratoire génétique du CHU Hassan II de Fès. Ainsi installer le diagnostic moléculaire de cette pathologie afin de différencier entre d’autre pathologie liée au CCR qui ont été avant diagnostiquer dans le même bain sans prendre en considération le statut moléculaire, aussi que la prise en charge des patients atteints de la polypose et réalisation d’une étude presymptomatique des membres de la famille des cas porteurs de mutations.
Nous avons étudié 101 patients atteints du cancer colorectal, qui sont pris en charge au niveau des services d’Hépato-Gastroentérologie et le service de chirurgie viscérale du CHU Hassan II de Fès. Afin d’établir la prévalence de mutations liées à la protéine du gène MUTYH, nous avons amplifié par PCR les deux exons 7 et 13, nous avons par la suite recherché les mutations récurrentes par la méthode de Sanger.
D’après la caractérisation moléculaire du gène MUTYH, nous avons mis en évidence 3 mutations chez patients parmi 101, deux variants à l’état homozygote (Y165C ou G382D) et l’autre à l’état hétérozygote composite (Y165C et G382D).Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0462022 Président : AANNIZ Tarik Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima-Zahra Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0462022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
MM0462022URL
Titre : PROFIL ÉPIDÉMIOLOGIQUE, BIOCHIMIQUE ET GÉNÉTIQUE DE L’INSUFFISANCE RÉNALE TERMINALE (IRT) CHEZ LA POPULATION DE DOUKKALA : ANALYSE DE L’IMPACT PRONOSTIQUE DES POLYMORPHISMES INS/DEL DES GÈNES APOA1 ET ACE. Type de document : thèse Auteurs : EL FADAL OTMANE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : IRT ACE APOA1 PCR Alu ESRD ACE APOA1 PCR Alu القصور الكلوي المزم ن النهائي تفاعل البلمرة المتسلسل ACE APOA1 Résumé : L’insuffisance Rénale Terminale (IRT) est l'étape ultime de la progression de l’insuffisance rénale chronique (IRC). C’est une pathologie complexe et multifactorielle où interviennent un grand nombre des facteurs environnementaux et génétiques, responsables d'un dysfonctionnement structurel et/ou fonctionnel irréversible des reins. L’IRT constitue de nos jours un grand problème de santé publique mondiale. Elle est responsable d’une forte morbidité voire de mortalité. Les objectifs visés, consistent à analyser le profil épidémiologique, biochimique et génétique des patients d’IRT dans la région de Doukkala, et à évaluer l’implication de ces profils dans le développement de la pathologie. Notre travail a concerné un échantillon de 103 patients et 109 apparemment sains. L’analyse du polymorphisme génétique, a été faite par amplification PCR des régions désirées suivie de la séparation des produits directs de PCR par électrophorèse sur gel d’agarose et une révélation par un transilluminateur ; les résultats obtenus ont permis de réaliser une étude cas-témoin. Les comparaisons des données reflètent que la majorité des hémodialysés sont hypertendus, et pour la plupart aussi diabétiques. Les paramètres biochimiques offrent des valeurs élevées pour tous les facteurs contribuant à l’augmentation du risque d’atteintes rénales, à savoir l’urémie, la créatinémie, la clairance, la phosphorémie et la calcémie. L'analyse du polymorphisme des deux gènes candidats l'Alu-APOA1, et l’Alu-ACE a montré que les distributions des génotypes chez la population étudiée sont en équilibre de Hardy-Weinberg. En ce qui concerne le polymorphisme d’Alu-APOA1, l’analyse de susceptibilité génétique a révélé qu’il n’existe pas une association significative entre ce polymorphisme et le risque d’IRT. Cependant, les résultats ont montré qu’il y a une association significative entre l’Alu-ACE et le risque d’IRT. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0192021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : HARICH Nourdin Juge : KARTTI Souad Juge : CHEMAO Walid PROFIL ÉPIDÉMIOLOGIQUE, BIOCHIMIQUE ET GÉNÉTIQUE DE L’INSUFFISANCE RÉNALE TERMINALE (IRT) CHEZ LA POPULATION DE DOUKKALA : ANALYSE DE L’IMPACT PRONOSTIQUE DES POLYMORPHISMES INS/DEL DES GÈNES APOA1 ET ACE. [thèse] / EL FADAL OTMANE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : IRT ACE APOA1 PCR Alu ESRD ACE APOA1 PCR Alu القصور الكلوي المزم ن النهائي تفاعل البلمرة المتسلسل ACE APOA1 Résumé : L’insuffisance Rénale Terminale (IRT) est l'étape ultime de la progression de l’insuffisance rénale chronique (IRC). C’est une pathologie complexe et multifactorielle où interviennent un grand nombre des facteurs environnementaux et génétiques, responsables d'un dysfonctionnement structurel et/ou fonctionnel irréversible des reins. L’IRT constitue de nos jours un grand problème de santé publique mondiale. Elle est responsable d’une forte morbidité voire de mortalité. Les objectifs visés, consistent à analyser le profil épidémiologique, biochimique et génétique des patients d’IRT dans la région de Doukkala, et à évaluer l’implication de ces profils dans le développement de la pathologie. Notre travail a concerné un échantillon de 103 patients et 109 apparemment sains. L’analyse du polymorphisme génétique, a été faite par amplification PCR des régions désirées suivie de la séparation des produits directs de PCR par électrophorèse sur gel d’agarose et une révélation par un transilluminateur ; les résultats obtenus ont permis de réaliser une étude cas-témoin. Les comparaisons des données reflètent que la majorité des hémodialysés sont hypertendus, et pour la plupart aussi diabétiques. Les paramètres biochimiques offrent des valeurs élevées pour tous les facteurs contribuant à l’augmentation du risque d’atteintes rénales, à savoir l’urémie, la créatinémie, la clairance, la phosphorémie et la calcémie. L'analyse du polymorphisme des deux gènes candidats l'Alu-APOA1, et l’Alu-ACE a montré que les distributions des génotypes chez la population étudiée sont en équilibre de Hardy-Weinberg. En ce qui concerne le polymorphisme d’Alu-APOA1, l’analyse de susceptibilité génétique a révélé qu’il n’existe pas une association significative entre ce polymorphisme et le risque d’IRT. Cependant, les résultats ont montré qu’il y a une association significative entre l’Alu-ACE et le risque d’IRT. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0192021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : HARICH Nourdin Juge : KARTTI Souad Juge : CHEMAO Walid Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0192021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0192021URL
