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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'DNA sequencing' 
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Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC Type de document : thèse Auteurs : DARDIK HOUDA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC [thèse] / DARDIK HOUDA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0162022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
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Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE MUTYH Type de document : thèse Auteurs : OUJANE CHAYMAE, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer colorectal Polypose adénomateuse Gène MUTYH PCR Séquençage d’ADN Colorectal cancer Adenomatous polyposis MUTYH gene PCR DNA sequencing سرطان القولون المستقيم داء السلائل الغدي جين MUTYH تفاعل البلمرة المتسلسل تسلسل الحمض
النووي.Résumé : La polypose adénomateuse liée au gène MUTYH est une maladie héréditaire récessive liée au cancer colorectal, le gène MUTYH est le gène responsable, situé sur le chromosome 1 spécifiquement [1p34.3-p32-1].
Le but de notre travail est d’établir un diagnostic moléculaire du gène MUTYH, et estimer la prévalence de la polypose adénomateuse liée au gène MUTYH (MAP) liée aux deux mutations récurrentes Y165C et G382D chez la population étudiée au sein du laboratoire génétique du CHU Hassan II de Fès. Ainsi installer le diagnostic moléculaire de cette pathologie afin de différencier entre d’autre pathologie liée au CCR qui ont été avant diagnostiquer dans le même bain sans prendre en considération le statut moléculaire, aussi que la prise en charge des patients atteints de la polypose et réalisation d’une étude presymptomatique des membres de la famille des cas porteurs de mutations.
Nous avons étudié 101 patients atteints du cancer colorectal, qui sont pris en charge au niveau des services d’Hépato-Gastroentérologie et le service de chirurgie viscérale du CHU Hassan II de Fès. Afin d’établir la prévalence de mutations liées à la protéine du gène MUTYH, nous avons amplifié par PCR les deux exons 7 et 13, nous avons par la suite recherché les mutations récurrentes par la méthode de Sanger.
D’après la caractérisation moléculaire du gène MUTYH, nous avons mis en évidence 3 mutations chez patients parmi 101, deux variants à l’état homozygote (Y165C ou G382D) et l’autre à l’état hétérozygote composite (Y165C et G382D).Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0462022 Président : AANNIZ Tarik Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima-Zahra Juge : KANDOUSSI Ilham DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE MUTYH [thèse] / OUJANE CHAYMAE, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer colorectal Polypose adénomateuse Gène MUTYH PCR Séquençage d’ADN Colorectal cancer Adenomatous polyposis MUTYH gene PCR DNA sequencing سرطان القولون المستقيم داء السلائل الغدي جين MUTYH تفاعل البلمرة المتسلسل تسلسل الحمض
النووي.Résumé : La polypose adénomateuse liée au gène MUTYH est une maladie héréditaire récessive liée au cancer colorectal, le gène MUTYH est le gène responsable, situé sur le chromosome 1 spécifiquement [1p34.3-p32-1].
Le but de notre travail est d’établir un diagnostic moléculaire du gène MUTYH, et estimer la prévalence de la polypose adénomateuse liée au gène MUTYH (MAP) liée aux deux mutations récurrentes Y165C et G382D chez la population étudiée au sein du laboratoire génétique du CHU Hassan II de Fès. Ainsi installer le diagnostic moléculaire de cette pathologie afin de différencier entre d’autre pathologie liée au CCR qui ont été avant diagnostiquer dans le même bain sans prendre en considération le statut moléculaire, aussi que la prise en charge des patients atteints de la polypose et réalisation d’une étude presymptomatique des membres de la famille des cas porteurs de mutations.
Nous avons étudié 101 patients atteints du cancer colorectal, qui sont pris en charge au niveau des services d’Hépato-Gastroentérologie et le service de chirurgie viscérale du CHU Hassan II de Fès. Afin d’établir la prévalence de mutations liées à la protéine du gène MUTYH, nous avons amplifié par PCR les deux exons 7 et 13, nous avons par la suite recherché les mutations récurrentes par la méthode de Sanger.
D’après la caractérisation moléculaire du gène MUTYH, nous avons mis en évidence 3 mutations chez patients parmi 101, deux variants à l’état homozygote (Y165C ou G382D) et l’autre à l’état hétérozygote composite (Y165C et G382D).Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0462022 Président : AANNIZ Tarik Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima-Zahra Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
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