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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Amyotrophie spinale' 
Affiner la recherche Faire une suggestionAMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER / RIHAB ET-TALYDY
Titre : AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER Type de document : thèse Auteurs : RIHAB ET-TALYDY, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Amyotrophie spinale SMN Diagnostic clinique Diagnostic
moléculaire, traitement.Résumé : L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission
autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne
antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse
musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières
années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont
considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une
étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en
consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de
pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques,
cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter
les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de
nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio
Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du
premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les
premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse
musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les
plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des
membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion
homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI.
L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des
déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux
de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1222024 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Yamna KRIOUILE Juge : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER [thèse] / RIHAB ET-TALYDY, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Amyotrophie spinale SMN Diagnostic clinique Diagnostic
moléculaire, traitement.Résumé : L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission
autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne
antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse
musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières
années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont
considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une
étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en
consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de
pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques,
cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter
les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de
nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio
Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du
premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les
premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse
musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les
plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des
membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion
homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI.
L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des
déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux
de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1222024 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Yamna KRIOUILE Juge : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1222024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Spécialités Disponible
Titre : LUPUS ERYTHEMATEUX SYSTEMIQUE ET AMYOTROPHE SPINALE CHEZ L'ENFANT Type de document : thèse Auteurs : BELFATMI MERIEME, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Lupus Amyotrophie spinale Clinique Etiopathogénie Traitement Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le lupus érythémateux systémique est une maladie auto-immune caractérisée par un grand polymorphisme clinique.Son diagnostic immunologique repose sur la mise en évidence d’anticorps anti-nucléaires à taux élevé et inconstamment la mise en évidence d’autres anticorps.La maladie évolue par poussées successives plus ou moins regressives.Le pronostic dépend de la gravité des séquelles viscérales.Le traitement repose sur des mesures symptomatiques, des médications à action lente, des corticoïdes et des immunosuppresseurs.
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire, transmissible selon le mode autosomoque récessif, due à la dégénérescence des cellules nerveuses motrices ou motoneurones périphériques de la moelle épinière. La symptomatologie clinique est dominée par une faiblesse et une fonte musculaires. Le diagnostic positif est génétique.La maladie est traditionnellement classée en quatre formes , en fonction du début des signes et de l’évolution de l’handicap.
Nous rapportons l’observation d’une jeune fille de 13 ans présentant des troubles de la marche et faiblesse musculaire évoluant de puis l’âge de 5 ans.Les investigations réalisées ont permis de poser le diagnostic d’une amyotrophie spinale de type III ou maladie de Kugelberg-Welander.Parailleurs la patiente remplissait quatre critères de l’ACR de la maladie lupique ce qui nous a conduit à retenir le diagnostic d’un lupus érythémateux aigu disséminé.
L’association entre lupus systémique et amyotrophie spinale n’a jamais été décrite dans la littérature jusqu’à notre jour et à notre connaissance.
L’anomalie génétique est responsable de l’amyotrophie spinale, cependant elle peut être facteur déclenchant et d’entretien du lupus érythémateux systémique.
L’association du lupus érythémateux systémique à l’amyotrophie spinale vient appuyer l’hypothèse de la participation génétique à son origine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1722008 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOURIK FATIMA Juge : CHERRADI NADIA LUPUS ERYTHEMATEUX SYSTEMIQUE ET AMYOTROPHE SPINALE CHEZ L'ENFANT [thèse] / BELFATMI MERIEME, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Lupus Amyotrophie spinale Clinique Etiopathogénie Traitement Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le lupus érythémateux systémique est une maladie auto-immune caractérisée par un grand polymorphisme clinique.Son diagnostic immunologique repose sur la mise en évidence d’anticorps anti-nucléaires à taux élevé et inconstamment la mise en évidence d’autres anticorps.La maladie évolue par poussées successives plus ou moins regressives.Le pronostic dépend de la gravité des séquelles viscérales.Le traitement repose sur des mesures symptomatiques, des médications à action lente, des corticoïdes et des immunosuppresseurs.
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire, transmissible selon le mode autosomoque récessif, due à la dégénérescence des cellules nerveuses motrices ou motoneurones périphériques de la moelle épinière. La symptomatologie clinique est dominée par une faiblesse et une fonte musculaires. Le diagnostic positif est génétique.La maladie est traditionnellement classée en quatre formes , en fonction du début des signes et de l’évolution de l’handicap.
Nous rapportons l’observation d’une jeune fille de 13 ans présentant des troubles de la marche et faiblesse musculaire évoluant de puis l’âge de 5 ans.Les investigations réalisées ont permis de poser le diagnostic d’une amyotrophie spinale de type III ou maladie de Kugelberg-Welander.Parailleurs la patiente remplissait quatre critères de l’ACR de la maladie lupique ce qui nous a conduit à retenir le diagnostic d’un lupus érythémateux aigu disséminé.
L’association entre lupus systémique et amyotrophie spinale n’a jamais été décrite dans la littérature jusqu’à notre jour et à notre connaissance.
L’anomalie génétique est responsable de l’amyotrophie spinale, cependant elle peut être facteur déclenchant et d’entretien du lupus érythémateux systémique.
L’association du lupus érythémateux systémique à l’amyotrophie spinale vient appuyer l’hypothèse de la participation génétique à son origine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1722008 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOURIK FATIMA Juge : CHERRADI NADIA Réservation
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