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Affiner la recherche Faire une suggestionAMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER / RIHAB ET-TALYDY
Titre : AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER Type de document : thèse Auteurs : RIHAB ET-TALYDY, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Amyotrophie spinale SMN Diagnostic clinique Diagnostic
moléculaire, traitement.Résumé : L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission
autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne
antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse
musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières
années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont
considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une
étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en
consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de
pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques,
cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter
les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de
nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio
Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du
premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les
premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse
musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les
plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des
membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion
homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI.
L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des
déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux
de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1222024 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Yamna KRIOUILE Juge : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE : AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER [thèse] / RIHAB ET-TALYDY, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Amyotrophie spinale SMN Diagnostic clinique Diagnostic
moléculaire, traitement.Résumé : L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission
autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne
antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse
musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières
années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont
considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une
étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en
consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de
pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques,
cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter
les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de
nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio
Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du
premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les
premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse
musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les
plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des
membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion
homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI.
L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des
déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux
de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1222024 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Yamna KRIOUILE Juge : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1222024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Spécialités Disponible 
Titre : Les infections virales chez le nouveau-né : épidémiologie et diagnostic virologique Type de document : thèse Auteurs : BEITAR Chaymaa, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Diagnostic clinique Diagnostic virologique Epidémiologie Infections virales Nouveau-né Résumé : Les infections virales néo-natales sont consécutives à une infection congénitale ou à une infection acquise au cours des premiers jours de vie. Selon le mode de transmission et l’agent infectieux, les conséquences cliniques ainsi que la prise en charge sont très différentes. Au cours de la grossesse, la transmission de certains virus au fœtus et leur retentissement embryo-fœtal est très variable selon l’agent causal et l’âge gestationnel auquel la mère s’est infectée. Les conséquences les plus sévères pour le fœtus sont majoritairement observées au cours des primo-infections maternelles survenues en première moitié de grossesse (virus de la rubéole, virus de la varicelle et du zona). L’objectif de ce travail est de faire le point sur l’épidémiologie, le diagnostic clinique/biologique ainsi que les principes de prise en charge et de prévention de trois infections virales du nouveau-né : Herpès, varicelle et rubéole. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1002019 Président : GAOUZI.A Directeur : SEKHSOKH.Y Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Les infections virales chez le nouveau-né : épidémiologie et diagnostic virologique [thèse] / BEITAR Chaymaa, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Diagnostic clinique Diagnostic virologique Epidémiologie Infections virales Nouveau-né Résumé : Les infections virales néo-natales sont consécutives à une infection congénitale ou à une infection acquise au cours des premiers jours de vie. Selon le mode de transmission et l’agent infectieux, les conséquences cliniques ainsi que la prise en charge sont très différentes. Au cours de la grossesse, la transmission de certains virus au fœtus et leur retentissement embryo-fœtal est très variable selon l’agent causal et l’âge gestationnel auquel la mère s’est infectée. Les conséquences les plus sévères pour le fœtus sont majoritairement observées au cours des primo-infections maternelles survenues en première moitié de grossesse (virus de la rubéole, virus de la varicelle et du zona). L’objectif de ce travail est de faire le point sur l’épidémiologie, le diagnostic clinique/biologique ainsi que les principes de prise en charge et de prévention de trois infections virales du nouveau-né : Herpès, varicelle et rubéole. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1002019 Président : GAOUZI.A Directeur : SEKHSOKH.Y Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1002019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M1002019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M1002019URL
Titre : Les pathologies cutanées spécifiques des mains et des pieds chez l’enfant. Type de document : thèse Auteurs : AITIFISS Kaoutar, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant main pied étiopathogénie diagnostic clinique traitement. Résumé : Les pathologies cutanées spécifiques des mains et des pieds chez l’enfant sont assez fréquentes dans la consultation pédiatrique.
L’étiopathogénie est très variable, il s’agit le plus souvent :
Affections dermatologiques infectieuses : les exanthèmes viraux des mains et des pieds, incluant le syndrome mains pieds bouche, l’acrodermatite papuleuse de Gianotti Crosti, mégalérythème épidémique et syndrome « gants et chaussettes », de même que la gale chez le nourrisson et les dermatophyties des mains et des pieds chez l’enfant.
Pathologies cutanées Immuno-allergiques : eczéma de contact, eczéma atopique, dysidrose palmo-plantaire et acropustulose infantile.
Pathologies cutanées inflammatoires : psoriasis palmo-plantaire, hidradénite palmo-plantaire.
Pathologie cutanée auto immune : la maladie de Kawasaki qui présente une urgence vitale.
Enfin les génodermatoses (épidermolyse bulleuse simple).
Le diagnostic est essentiellement clinique, sauf en cas de tableau clinique atypique ou de complications sévères ou d’urgence, on a recours à des examens complémentaires.
L’évolution est souvent favorable mais parfois met en jeu le pronostic vital et fonctionnel
. Le traitement est presque toujours symptomatique ; l’hospitalisation est nécessaire uniquement si les maladies cutanées s’associent à d’autres manifestations viscérales aggravant l’état général de l’enfant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2072017 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLALS.S Les pathologies cutanées spécifiques des mains et des pieds chez l’enfant. [thèse] / AITIFISS Kaoutar, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Enfant main pied étiopathogénie diagnostic clinique traitement. Résumé : Les pathologies cutanées spécifiques des mains et des pieds chez l’enfant sont assez fréquentes dans la consultation pédiatrique.
L’étiopathogénie est très variable, il s’agit le plus souvent :
Affections dermatologiques infectieuses : les exanthèmes viraux des mains et des pieds, incluant le syndrome mains pieds bouche, l’acrodermatite papuleuse de Gianotti Crosti, mégalérythème épidémique et syndrome « gants et chaussettes », de même que la gale chez le nourrisson et les dermatophyties des mains et des pieds chez l’enfant.
Pathologies cutanées Immuno-allergiques : eczéma de contact, eczéma atopique, dysidrose palmo-plantaire et acropustulose infantile.
Pathologies cutanées inflammatoires : psoriasis palmo-plantaire, hidradénite palmo-plantaire.
Pathologie cutanée auto immune : la maladie de Kawasaki qui présente une urgence vitale.
Enfin les génodermatoses (épidermolyse bulleuse simple).
Le diagnostic est essentiellement clinique, sauf en cas de tableau clinique atypique ou de complications sévères ou d’urgence, on a recours à des examens complémentaires.
L’évolution est souvent favorable mais parfois met en jeu le pronostic vital et fonctionnel
. Le traitement est presque toujours symptomatique ; l’hospitalisation est nécessaire uniquement si les maladies cutanées s’associent à d’autres manifestations viscérales aggravant l’état général de l’enfant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2072017 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLALS.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2072017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M2072017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
Titre : PEMPHIGUS CHEZ L’ENFANT : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET PARACLINIQUE Type de document : thèse Auteurs : BASTANI Loubna, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : pemphigus enfant étiopathogénie diagnostic clinique traitement Résumé : Le pemphigus est une dermatose bulleuse auto-immune exceptionnelle chez l’enfant, définie par la production d’autoanticorps dirigés contre les systèmes de jonction interkératinocytaires.
Le Pemphigus vulgaire est la plus fréquente dermatose bulleuse auto-immune intra épidermique de l’enfant, le pemphigus néonatal, le pemphigus à IgA et le pemphigus paranéoplasique qui représentent moins de cas dans la littérature
La démarche diagnostique doit être rigoureuse, reposant sur :
L’interrogatoire précisant le mode de début, le contexte de survenue (iatrogène, infectieux ou exogène), les antécédents familiaux de dermatoses bulleuses et les signes fonctionnels.
L’examen clinique analysant la topographie, l’étendue, le caractère tendu ou flasque, l’aspect de la peau sous-jacente, la présence d’un signe de Nikolsky et les lésions muqueuses.
Les Investigations paracliniques réalisées selon l’orientation clinique : cytodiagnostic, examen histologique avec les techniques d’immunofluorescence directe et indirecte.
Le traitement comporte un volet symptomatique et un volet spécifique a base de corticothérapie, ou de Disulone.
La rareté du pemphigus chez l’enfant et sa présentation clinique inaugurale, parfois atypique, sont sources de retards diagnostique et thérapeutique. Son traitement repose essentiellement sur la corticothérapie générale. En cas de corticorésistance, le rituximab a déjà montré son intérêt dans les formes sévères de pemphigus.
Ce travail met le point sur les aspects cliniques, les approches diagnostiques, et évolutives des différents types de pemphigus chez l’enfant ainsi que les perspectives thérapeutiques.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3592019 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S PEMPHIGUS CHEZ L’ENFANT : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET PARACLINIQUE [thèse] / BASTANI Loubna, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : pemphigus enfant étiopathogénie diagnostic clinique traitement Résumé : Le pemphigus est une dermatose bulleuse auto-immune exceptionnelle chez l’enfant, définie par la production d’autoanticorps dirigés contre les systèmes de jonction interkératinocytaires.
Le Pemphigus vulgaire est la plus fréquente dermatose bulleuse auto-immune intra épidermique de l’enfant, le pemphigus néonatal, le pemphigus à IgA et le pemphigus paranéoplasique qui représentent moins de cas dans la littérature
La démarche diagnostique doit être rigoureuse, reposant sur :
L’interrogatoire précisant le mode de début, le contexte de survenue (iatrogène, infectieux ou exogène), les antécédents familiaux de dermatoses bulleuses et les signes fonctionnels.
L’examen clinique analysant la topographie, l’étendue, le caractère tendu ou flasque, l’aspect de la peau sous-jacente, la présence d’un signe de Nikolsky et les lésions muqueuses.
Les Investigations paracliniques réalisées selon l’orientation clinique : cytodiagnostic, examen histologique avec les techniques d’immunofluorescence directe et indirecte.
Le traitement comporte un volet symptomatique et un volet spécifique a base de corticothérapie, ou de Disulone.
La rareté du pemphigus chez l’enfant et sa présentation clinique inaugurale, parfois atypique, sont sources de retards diagnostique et thérapeutique. Son traitement repose essentiellement sur la corticothérapie générale. En cas de corticorésistance, le rituximab a déjà montré son intérêt dans les formes sévères de pemphigus.
Ce travail met le point sur les aspects cliniques, les approches diagnostiques, et évolutives des différents types de pemphigus chez l’enfant ainsi que les perspectives thérapeutiques.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3592019 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3592019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M3592019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
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