Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'GLYCOSAMINOGLYCANES' 
Affiner la recherche Faire une suggestionAPPORT DE L’IRM DANS LES ATTEINTES CEREBROMEDULLAIRES DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES : A PROPOS DE 12 CAS / Khadija LAASRI
Titre : APPORT DE L’IRM DANS LES ATTEINTES CEREBROMEDULLAIRES DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES : A PROPOS DE 12 CAS Type de document : thèse Auteurs : Khadija LAASRI, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidose glycosaminoglycanes imagerie par résonance magnétique cerveau colonne vertébrale. Résumé : Introduction:
Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de troubles héréditaires rares caractérisés par
une atteinte multisystémique due à l'accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes. Les
systèmes nerveux central et périphérique sont tous deux affectés par presque tous les types de la maladie
dans divers tissus. Par conséquent, l'imagerie par résonance (IRM) cérébrale et médullaire est un outil
précieux pour évaluer l'atteinte neurologique, la sévérité, et l'efficacité du traitement. Le but de ce travail
est de montrer la place de l’IRM dans le diagnostic et le suivie des patients atteints de MPS à travers
une série de cas colligés au sein du service de radiologie pédiatrique de Rabat.
Matériel et méthodes :
Etude rétrospective descriptive s’étalant sur 4ans (période 2020-2024) portant sur 12 cas colligés
au sein de service de radiologie hôpital d’enfant Rabat.
Résultats :
L’âge moyen était de 6.75 ans avec une médiane de 5 ans et des extrêmes de 4 ans à 14 ans, avec
une légére prédominace féminine.Au niveau cérébrale l’IRM a objectivée: élargissement espaces
périvasculaires (12, 20%), anomalies signal substance blanche (15%), hydrocéphalie (12%), atrophie
cérébrale (10%), anomalies fosse postérieure (10%), kyste arachnoïdien (10%), méningo-encéphalocèle
fermée (5%), élargissement gaines optiques (5%), anomalie de la selle turcique (n=3%). Au niveau
médullaire: épaississement des tissus mous périodontaux (20%), sténose canal rachidien (20%),
compression médullaire (11%), syringomyélie (6%), hypoplasie odontoïde (8%), anomalie
morphologique des corps vertébraux (20%), cyphose (6%), scoliose (3%).
Conclusions :
Le spectre des anomalies à l'IRM cérébrale et médullaire dans la MPS est extrêmement large Par
conséquent, compte tenu de ces anomalies, Le radiologue joue un rôle primordial dans le processus de
diagnostic étiologique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MS0372024 Président : Latifa CHAT APPORT DE L’IRM DANS LES ATTEINTES CEREBROMEDULLAIRES DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES : A PROPOS DE 12 CAS [thèse] / Khadija LAASRI, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucopolysaccharidose glycosaminoglycanes imagerie par résonance magnétique cerveau colonne vertébrale. Résumé : Introduction:
Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de troubles héréditaires rares caractérisés par
une atteinte multisystémique due à l'accumulation intralysosomale de glycosaminoglycanes. Les
systèmes nerveux central et périphérique sont tous deux affectés par presque tous les types de la maladie
dans divers tissus. Par conséquent, l'imagerie par résonance (IRM) cérébrale et médullaire est un outil
précieux pour évaluer l'atteinte neurologique, la sévérité, et l'efficacité du traitement. Le but de ce travail
est de montrer la place de l’IRM dans le diagnostic et le suivie des patients atteints de MPS à travers
une série de cas colligés au sein du service de radiologie pédiatrique de Rabat.
Matériel et méthodes :
Etude rétrospective descriptive s’étalant sur 4ans (période 2020-2024) portant sur 12 cas colligés
au sein de service de radiologie hôpital d’enfant Rabat.
Résultats :
L’âge moyen était de 6.75 ans avec une médiane de 5 ans et des extrêmes de 4 ans à 14 ans, avec
une légére prédominace féminine.Au niveau cérébrale l’IRM a objectivée: élargissement espaces
périvasculaires (12, 20%), anomalies signal substance blanche (15%), hydrocéphalie (12%), atrophie
cérébrale (10%), anomalies fosse postérieure (10%), kyste arachnoïdien (10%), méningo-encéphalocèle
fermée (5%), élargissement gaines optiques (5%), anomalie de la selle turcique (n=3%). Au niveau
médullaire: épaississement des tissus mous périodontaux (20%), sténose canal rachidien (20%),
compression médullaire (11%), syringomyélie (6%), hypoplasie odontoïde (8%), anomalie
morphologique des corps vertébraux (20%), cyphose (6%), scoliose (3%).
Conclusions :
Le spectre des anomalies à l'IRM cérébrale et médullaire dans la MPS est extrêmement large Par
conséquent, compte tenu de ces anomalies, Le radiologue joue un rôle primordial dans le processus de
diagnostic étiologique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MS0372024 Président : Latifa CHAT Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MS0372024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Spécialités Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BOUSSOF ELMEHDI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) [thèse] / BOUSSOF ELMEHDI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : Mucopolysaccharidose de type II (Maladie de Hunter) : Aspects diagnostiques et modalités thérapeutiques Type de document : thèse Auteurs : Salaheddine RAFALIA, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidose de type II Maladie de Hunter Glycosaminoglycanes Iduronate-2-Sulfatase Enzymothérapie substitutive Résumé : La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou Maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses qui regroupent sept types cliniques.Il s’agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés, mais environ douze cas de filles malades ont été décrits.
La MPS II est due au déficit en iduronate 2-sulfatase (I2S) responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane sulfate (HS). Le gène codant pour l'I2S est localisé en Xq28 et environ 500 anomalies géniques différentes ont été identifiées.Elle est caractérisée par un éventail de formes cliniques et d’une atteinte multisystémique associant dysmorphie faciale, organomégalie, atteintes musculo-squelettique, cardio-vasculaire, respiratoire, digestive et neurologiques.La confirmation du diagnostic repose sur l’étude biochimique des glycosaminoglycanes (GAG) et la mesure de l’activité de l’I2S.
En dehors des traitements symptomatiques nécessitant le recours à une équipe multidisciplinaire, l’enzymothérapie substitutive par des perfusions hebdomadaires de l’idursulfase (ELAPRASE®) a obtenu l’AMM en 2007 pour le traitement à long terme des patients. D’autres traitements en cours d’évaluation comme l’idursulfase-IT (intrathécale) et l’AGT-182 semblent être prometteurs pour le traitement des patients atteints de la maladie de Hunter souffrant d’une atteinte neurologique.La sensibilisation des médecins généralistes et des pédiatres vis-à-vis de l’intérêt du diagnostic précoce de cette maladie « orpheline » et le conseil génétique occupent une grande importance dans cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1452015 Président : ZOUHDI.M Directeur : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A-LAATIRIS.A Mucopolysaccharidose de type II (Maladie de Hunter) : Aspects diagnostiques et modalités thérapeutiques [thèse] / Salaheddine RAFALIA, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucopolysaccharidose de type II Maladie de Hunter Glycosaminoglycanes Iduronate-2-Sulfatase Enzymothérapie substitutive Résumé : La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou Maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses qui regroupent sept types cliniques.Il s’agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés, mais environ douze cas de filles malades ont été décrits.
La MPS II est due au déficit en iduronate 2-sulfatase (I2S) responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane sulfate (HS). Le gène codant pour l'I2S est localisé en Xq28 et environ 500 anomalies géniques différentes ont été identifiées.Elle est caractérisée par un éventail de formes cliniques et d’une atteinte multisystémique associant dysmorphie faciale, organomégalie, atteintes musculo-squelettique, cardio-vasculaire, respiratoire, digestive et neurologiques.La confirmation du diagnostic repose sur l’étude biochimique des glycosaminoglycanes (GAG) et la mesure de l’activité de l’I2S.
En dehors des traitements symptomatiques nécessitant le recours à une équipe multidisciplinaire, l’enzymothérapie substitutive par des perfusions hebdomadaires de l’idursulfase (ELAPRASE®) a obtenu l’AMM en 2007 pour le traitement à long terme des patients. D’autres traitements en cours d’évaluation comme l’idursulfase-IT (intrathécale) et l’AGT-182 semblent être prometteurs pour le traitement des patients atteints de la maladie de Hunter souffrant d’une atteinte neurologique.La sensibilisation des médecins généralistes et des pédiatres vis-à-vis de l’intérêt du diagnostic précoce de cette maladie « orpheline » et le conseil génétique occupent une grande importance dans cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1452015 Président : ZOUHDI.M Directeur : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A-LAATIRIS.A Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1452015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M1452015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible
